Mögliche Ursachen für Erhöhte Plasma-Galaktose (Galaktosämie) Galaktosämie Bei der klassischen Galaktosämie besteht ein Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase. [eref.thieme.de] Genitiv: der Galaktosämie, Plural: die Galaktosämien Blättern ℹ Im Alphabet davor galakto- Galaktografie Galaktologie Galaktometer Galaktorrhö Im Alphabet danach Galaktosämie [duden.de] Die Galaktosämie Ernährungstherapie Galaktosämie Galaktosämie Diät Zuckerelimination ist eine angeborene Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels (Prävalenz: ~1:50000), die [eref.thieme.de] Vitamin-D-Mangel Substitution der Defizite (Kalium, Bicarbonat, Phosphat) sekundär bei rezessiv vererbten Erkrankungen Zystinose, OMIM 219800 hereditäre Fructoseintoleranz hereditäre Tyrosinämie Galaktosämie [eref.thieme.de] Tubuläre Nephropathie Die Ursachen sind vielfältig, Beispiele sind: angeborene Störungen: am häufigsten im Rahmen einer Zystinose, auch bei Tyrosinämie, Galaktosämie oder Morbus Wilson erworbene [eref.thieme.de] Allergie Unbehandelt, sprich ohne strenge Diät, kann die klassische Form der Galaktosämie tödlich sein. [web.archive.org] Eines von 40.000 Neugeborenen ist von der Galaktosämie betroffen. Hier handelt es sich um einen angeborenen Gendefekt. [web.archive.org] Erst wenn die Schädigungsmechanismen verstanden sind, besteht Hoffnung auf eine wirklich effektive Therapie der Galaktosämie. [web.archive.org] Hypoglykämie Tests auf Galaktosämie und Fruktoseintoleranz (s. Tab. 26.5). [eref.thieme.de] Reye-Syndrom, Leberversagen anderer Ursache Galaktosämie, Fruktoseintoleranz CDG-Ib-Syndrom Intoxikationen, z. B. bei Knollenblätterpilzvergiftung [eref.thieme.de] Galaktosämie (3.–4.Tag nach Beginn der Milchfütterung), s. [eref.thieme.de] Hypertonie Leukämien, Lymphome, Myelosklerose, Mastozytose) Stoffwechselerkrankungen (Morbus Wilson, Hämochromatose, α1-Antitrypsin-Mangel, Glykogenose IV, Galaktosämie, Tyrosinose, [eref.thieme.de] Cataracta calorica Cataracta traumatica Cataracta zonularis Contusio bulbi Cystin Diabetes Diabetes mellitus Diffuse Dioptrien Embryogenese embryonalen entstehen Epithelzellen fetalen Kerns Form Galaktosämie [books.google.de] […] ein Grund für angeborene Katarakt sein (wie durch Mutationen der Linsenzellenproteine, Vitiligo, Verhornungsstörungen der Haut, Neurodermitis, Ichthyosis, Sklerodermie, Galaktosämie [phytodoc.de] Metabolisches Syndrom Sulfonylharnstoffe Störung der Glukoneogenese* nicht selektive Betablocker (Abschwächung der Hypoglykämie-Wahrnehmung) Karnitinmangel* Salizylate, Tetrazykline (Verstärkung der OAD) Galaktosämie [eref.thieme.de] Nahrungsmittelallergie Deswegen werden Neugeborene direkt nach der Geburt auf eine Galaktosämie getestet (Neugeborenen-Screening). [apotheken.de] Bei Säuglingen müssen zudem – allerdings seltene – angeborene Stoffwechselerkrankungen (angeborene Laktoseintoleranz, hereditäre Fruktoseintoleranz, Galaktosämie) ausgeschlossen [eref.thieme.de] Bei angeborenem Enzymmangel (Fruktoseintoleranz, Galaktosämie, Laktoseintelorenz) ist eine lebenslange Diät nötig. [apotheken.de] Gastroösophageale Refluxkrankheit Vererbte Stoffwechselstörungen, wie Galaktosämie und hereditäre Fruktoseunverträglichkeit und anatomische Fehlbildungen, wie die Verengung der Speiseröhre oder teilweise Blockade [msdmanuals.com] Harnstoffzyklusdefekte, Galaktosämie, erbliche Fruktoseintoleranz) oder einer anatomischen Anomalie, wie etwa Pylorusstenose oder Malrotation. [msdmanuals.com] Hypogonadismus Leydig-Zell-Hypoplasie, Testosteronbiosynthese-Defekte) Orchitis (z.B. durch Mumps) oder Oophoritis Kryptorchismus klassische Galaktosämie Radio-/Chemotherapie Chromosomenanomalien [eref.thieme.de] Wochenbett Organoazidurien, Galaktosämie, schwere Hypothyreose) zu gewährleisten und die Klinik nicht garantieren kann, dass die Eltern nach der Entlassung die Untersuchung zeitgerecht [eref.thieme.de] […] mg/dl (26 μmol/l) Ursachen: Infektionen: Neugeborenensepsis, pränatale Infektionen (Zytomegalie, Lues, Toxoplasmose), Hepatitis Stoffwechselerkrankungen: Mukoviszidose, Galaktosämie [eref.thieme.de] Man unterscheidet 3 Enzymdefekte, die zur Stoffwechselstörung führen: GALT-Defekt (klassische Galaktosämie) → Duarte-Variante: Enzymaktivität >25% → meist keine Symptome Galaktokinasedefekt [eref.thieme.de] Partus Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse) Phenylketonurie Galaktosämie. [eref.thieme.de] Der Screening-Umfang wurde ausgeweitet und umfasst nun u. a. folgende Untersuchungen: Phenylketonurie (PKU) Galaktosämie Hypothyreose Biotinidase-Mangel adrenogenitales Syndrom [eref.thieme.de] Laktoseintoleranz […] den Milchzucker Galaktose zu verwerten nennt man Galaktosämie. [phytodoc.de] Menschen, die eine Milchzuckerunverträglichkeit oder eine Galaktosämie haben, müssen Milchzucker je nach Ausmaß der Verträglichkeit meiden. [schwangerundkind.de] Schwache Laktoseverwertung und fehlende Galaktoseverwertung ( Galaktosämie ) haben für die Betroffenen sehr unterschiedliche Folgen: Sonderfall Galaktosämie Die Unfähigkeit [phytodoc.de] Thrombozytopenie „Merke“ neonatale bakterielle Sepsis (DD: Thrombopenie auch bei Galaktosämie sowie Herpes-simplex-Virus-2-Infektionen) nekrotisierende Enterokolitis, s. [eref.thieme.de] Osteoporose Gaucher Galaktosämie nicht alkoholische Fettleber bei adipösen Kindern, NASH andere Ursachen Hyper-IgE-Syndrom Leukämien (bes. [eref.thieme.de] Morbus Alzheimer Die Galaktosämie betrifft jedoch lediglich 1 von 55 000 Menschen. [eref.thieme.de] Nierenfunktionsstörung Seltener können Xylosebelastungstests oder eine hereditäre Galaktosämie die Ursache für erhöhte Zuckerspiegel sein. [eref.thieme.de] Für die 2 letztgenannten Situationen gibt es bislang keine beschriebenen Todesfälle, allerdings sind 2 Fälle einer schweren Hypoglykämie im Zusammenhang mit einer Galaktosämie [eref.thieme.de] Otitis media SIDS Ikterus Neonatorum Ernährung Impfungen Chromosomen- Aberrationen Down Syndrom Mikrodeletionssyndrome Angelman-Syndrom Stoffwechselst�rungen Adrenogenitales-Syndrom Galaktosaemie [tobias-schwarz.net] Diabetes mellitus Krankhafte Störungen äußern sich in Diabetes mellitus, als Galaktosediabetes, Galaktosämie, Fructose-, Lactose- u. Saccharoseintoleranz, Fructos- u. [gesundheit.de] Lebenstag auf, sollte eine weitere Abklärung erfolgen. der neonatalen Hypoglykämie sind: Stoffwechselerkrankungen: Kohlenhydratstoffwechsel: Galaktosämie, Glykogenosen Typ [eref.thieme.de] Schock Große extra-pankreatische Tumoren Alimentärer Hyperinsulinismus, v. a. postoperativ nach Gastrektomie, Gastrojejunostomie, Pyloroplastik Hereditäre Fruktoseintoleranz, Galaktosämie [eref.thieme.de] Akute Otitis media SIDS Ikterus Neonatorum Ernährung Impfungen Chromosomen- Aberrationen Down Syndrom Mikrodeletionssyndrome Angelman-Syndrom Stoffwechselst�rungen Adrenogenitales-Syndrom Galaktosaemie [tobias-schwarz.net] Azidose Folgende Erkrankungen können mit einer RTA Typ II einhergehen: angeborene Störungen Cystinose Lowe-Syndrom Tyrosinämie Morbus Wilson Galaktosämie Glykogenose Typ I hereditäre [eref.thieme.de] Wilson nephropathische Zystinose Lowe-Syndrom Galaktosämie hereditäre Fruktose-Intoleranz myopathische Formen von mitochondrialer DNA-Depletion Hyperchlorämische Azidosen [eref.thieme.de] Escherichia coli-Infektion […] allem geringes Geburtsgewicht (≤ 1500 g), Frühgeburt ≤ 32 Schwangerschaftswochen, häufig bereits selber als Folge einer Infektion, sowie konnatale Stoffwechselstörungen wie Galaktosämie [eref.thieme.de] Pseudomonas aeruginosa Galaktosämie) und die Notwendigkeit einer intratrachealen Beatmung des Neugeborenen. [eref.thieme.de] Diabetes mellitus Typ 2 Genotyp III) Morbus Wilson kongenitale Stoffwechselstörungen: Abetalipoproteinämie, Cholesterinester-Speicherkrankheit, LCAT-Mangel, Galaktosämie, Glykogenspeicherkrankheit [flexikon.doccheck.com] Leberzirrhose Symptom: Katarakte, Galaktosämie Gerinnungsstörung (Kap. [eref.thieme.de] Die Häufigkeit der Galaktosämie beträgt etwa 1:40000. [eref.thieme.de] Autoimmunhepatitis (3 Typen) primäre biliäre Zirrhose (PBC) AMA 5% primär sklerosierende Cholangitis (PSC) pANCA 5% Fruktoseintoleranz NASH Hämochromatose 5% Morbus Wilson Galaktosämie [eref.thieme.de] Familiäre rekurrente periphere Gesichtslähmung 2.38* 2.1* Galaktosämie, klassische 2.1* Anämie, autoimmun-hämolytische 2.02* Fokale, segmentale oder multifokale 1866 Dystonie 2.0* 729 Polycythämia vera 1.9* Mesotheliom [docplayer.org] 2.0 * 480 Kearns-Sayre- 2.0 * 607 Nemalin-Myopathie 2.0 BP* 280 Wolf-Hirschhorn- 2.0 BP* 126 Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Treacher-Collins- 2.0 BP* 352 Galaktosämie [docplayer.org] […] endokriner Fistel, arteriovenöse pulmonale 2.53* Leukämie, akute myeloische 2.5 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Hodgkin-Lymphom 2.4* Hodgkin-Lymphom, klassisches Galaktosämie [docplayer.org] Pulmonales Blastom 2.2* 2.1* 79239 Galaktosämie, klassische 2.1* 98375 2.02* 1549 729 Anämie, autoimmun-hämolytische Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Kryptosporidiose Polycythämia [doczz.com.br] Kearns-Sayre-Syndrom Nemalin-Myopathie 2.0 * 2.0 BP* 280 2.0 BP* 861 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus Ptosis Treacher-Collins-Syndrom 352 3346 Galaktosämie [doczz.com.br] Leukämie, akute myeloische 324964 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 98293 Hodgkin-Lymphom 391 Hodgkin-Lymphom, klassisches 2.67 2.6* 2.53* 2.5 2.5 2.5 2.4* 2.38* Pest Galaktosämie [doczz.com.br] Cataracta coronaria (reversibel) Erworbene Katarakte (>99%) Senil (>90%) Bei Allgemeinerkrankungen/Syndromen Diabetes mellitus Niereninsuffizienz ( Dialyse ) Galaktosämie Tetanie ( Hypokalzämie [amboss.com] Sorbit) Galaktosämie: tiefe hintere Rindentrübung, beginnend nach der Geburt. [members.inode.at] […] möglicher Ursachen einer angeborenen Katarakt Isolierter Gendefekt Spontane Mutation Meist autosomal dominant vererbt Chromosomen-Anomalie Down-Syndrom Stoffwechselschäden Galaktosämie [augenklinik-sulzbach.de] Laennec-Zirrhose Wilson Zirrhose bei • Galaktosämie • Alpha-1-Antytrypsinmangel Klinik • • • • Leberzirrhose ev (3-15%) prim. [stuedeli.net] Galaktosämie – Der Körper ist nicht in der Lage, Galaktose (eine Zuckerart) zu verdauen. Diese reichert sich im Blut an und verursacht Leberschäden. [symptomeundbehandlung.com] Wilson Zirrhose bei • Galaktosämie • Alpha-1-Antytrypsinmangel autoptisch quelle quelle histopathologisch quelle quelle Praep Bemerkung 55.5 Leberzirrhose bei neonataler Riesenzellhepatitis [stuedeli.net]