Beim Bjornstad-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen des Gens BCS1L, das auf Chromosom 2 gelegen ist, verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für den Aufbau von Komplex III der mitochondrialen Atmungskette benötigt wird.[…]
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