Langer Arm: Ursachen & Gründe

Warnung: Nicht unter 18 Jahren, bei Schwangerschaft, im Falle eines medizinischen Notfalls oder als Ersatz für einen ärztlichen Rat oder Diagnose verwenden. Mehr dazu

Mögliche Ursachen für Langer Arm

Marfan-Syndrom

Das Gen für das Marfan-Syndrom befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 15 (15q21). Syndrom Letzte Aktualisierung: 31.01.2010 [biologie-lexikon.de]

Man beachte die langen Finger und Fußzehen sowie den hier nur leicht dysproportionierten Habitus mit langen Armen und Beinen (Dolichostenomelie). [eref.thieme.de]

Ätiologie: Fibrillin-Genmutation (langer Arm Chromosom 15). Autosomal-dominant; Häufigkeit 1 : 5000 – 1 : 10 000. [eref.thieme.de]

Klinefelter-Syndrom

Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben. [msdmanuals.com]

Arme) vermutet. [ukbb.ch]

Obwohl die körperlichen Merkmale stark variieren können, sind die meisten Betroffenen hochgewachsen und haben lange Arme und Beine. [msdmanuals.com]

Klinefelter-Syndrom mit XY/XXY-Mosaik

Ein pathogenetischer Defekt, der ebenfalls mit männlicher Infertilität assoziiert ist, sind Mikrodeletionen des langen Arms des Y-Chromosoms (Yq). 13% der azoospermen Männer [ch.universimed.com]

Häufig beobachtet werden eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme, Beine und häufig auch errötete bzw. verfaltete Ellenbogen. [biologie-seite.de]

Arm des Y-Chromosoms. [ch.universimed.com]

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

Das Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q11.2) lokalisiert. [flexikon.doccheck.com]

Das Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q11.2) und codiert für einen Tyrosinkinaserezeptor. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. [de.wikipedia.org]

Arm von Chromosom 11 (11q13). [flexikon.doccheck.com]

Jacobsen-Syndrom

Aus ätiologischer Sicht ist es ein Contiguous-gene -Syndrom mit heterozygotem Verlust vieler Gene durch partielle Deletion des langen Arms eines Chromosoms 11. [orpha.net]

Arm (q-Arm) des Chromosoms 11. [flexikon.doccheck.com]

[…] häufig betroffen wie Jungen (Verhältnis 2:1). 3 Ursache Ursächlich für das Jacobsen-Syndrom ist eine meist spontan auftretende strukturelle Chromosomenaberration auf dem langen [flexikon.doccheck.com]

Deletionssyndrom Chromosom 18p

De-Grouchy-Syndrom II [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Beim Typ II des Syndroms liegt eine Deletion des langen Arms 18q22-23 vor. [de.wikipedia.org]

Arms ( 18q- ) von Chromosom 18 zurückzuführen sind. [de.wikipedia.org]

[…] und des kurzen Arms (r18) vor, zeigen sich Kombinationen aus Merkmalen des De-Grouchy-Syndroms I und II. [de.wikipedia.org]

Eunuchoidismus

Article 32 Downloads 11 Citations Zusammenfassung In vorliegender Arbeit sind die Ergebnisse der genauen Untersuchung von 11 Fällen von Eunuchoidismus, einem Spätkastraten, sowie eine Beobachtung von Spätatrophie der Keimdrüse ohne eunuchoide Zeichen niedergelegt, wobei den Veränderungen an den Geschlechtsorganen[…] [link.springer.com]

Langer-Giedion-Syndrom

Meist sporadisch auftretende Chromosomendeletion (langer Arm Ch. 8). Verwandte Themen Medizin-Lexikon durchsuchen Wonach suchen Sie? [gesundheit.de]

Langer L.-Giedion-Syndrom Biogr.: Leonard O. [gesundheit.de]

Narbenlagophthalmus

Die entsprechende Schnittführung wird so eingezeichnet, dass die Narbe möglichst exzidiert wird (langer Arm des „Z“). [eref.thieme.de]

Bei kurzen Narben reicht ein Z, bei längeren kann man multiple Z-Plastiken aneinanderreihen ( Abb. 16.32). [eref.thieme.de]

Die kurzen Arme des „Z“ werden so eingezeichnet, dass sie in 60° hierzu liegen und parallel zueinander sind. [eref.thieme.de]

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Gehirn symptome und Spasmen Ergebnisse: 1600 Ursachen von Hirnsymptome UND Spasmen 1. 1Q Löschen Eine seltene Chromosomenstörung bei der ein Teil des Langen Armes (q) des [acutestar.top]

Ursache und Genetik Die Störung wird durch eine Mutation in der ACADSB Gen auf dem langen Arm des menschlichen Chromosoms 10. [haltenraum.com]

[…] seltene Chromosomenstörung, Wo Terminalen Teil des Langen Arme (q) von Chromosom 1 ist in Verschiedenen Anomalien gelöscht Führt der. mehr " 3. 2-Hydroxyglutaricaciduria [acutestar.top]

Partielle Trisomie 15q

Verschmelzung) des langen Arms von Chromosom 13 und dem langen Arm eines der oben genannten akrozentrischen Chromosomen. [de.wikipedia.org]

In Ausnahmefällen besteht das Translokations-Chromosom aus zwei langen Armen des Chromosoms 13. [de.wikipedia.org]

Früh beginnende, generalisierte Torsionsdystonie

In Europa am häufigsten DYT 1 (autosomal-dominant, Genort auf dem langen Arm des Chromosom 9). Symptomatische Formen s. Tab. 24.12. [eref.thieme.de]

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Arm des Chromosoms 10 (10q24) vermutet worden (Yee et al. 1997, Munier et al. 1997, Korvatska et al. 1998, Ellies et al. 2002, Auw-Haedrich u. [eref.thieme.de]

555 des TGFBI-Gens mit einem Aminosäurenaustausch Arginin gegen Glutamin beschrieben als auch durch Kopplungsanalysen Mutationen eines bisher nicht bekannten Gens auf dem langen [eref.thieme.de]

Komplette Androgen-Insensitivität

Arm des X- Chromosoms (Xq11); das für die Androgenrezeptoren kodierende Gen ist mutiert. [flexikon.doccheck.com]

[…] auf, sie sind überdurchschnittlich groß und haben eine fehlende Schambehaarung ("hairless women"). 3 Genetik Der Defekt beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt auf dem langen [flexikon.doccheck.com]

Ring-Chromosom 14-Syndrom

Ursache Das Syndrom wird durch den Verlust des genetischen Materials in der Nähe von dem Ende des langen Arms von Chromosom 14. [lebendom.com]

Ursachen Den Betroffenen fehlt ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosom 22. [22q13.info]

Das Zusammenschmelzen findet wegen des Brechens der äußersten Punkte des langen und des kurzen Armes statt. [ring14.org]

Myelodysplastisches Syndrom wegen 5q-Deletion

Arms (q-Arm) von Chromosom 5 zurückzuführen ist. [flexikon.doccheck.com]

Arm verkürztes Chromosom 22, das, wie später von Janet Rowley und Lore Zech nachgewiesen wurde, auf einer Verlagerung (Translokation) eines Stücks des langen Arms auf den [ch.universimed.com]

Diagnostik 4 Therapie 1 Definition Als 5q-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung aus der Gruppe der myelodysplastischen Syndrome, das auf einen Stückverlust ( Deletion ) des langen [flexikon.doccheck.com]

Angeborene Chromosomenerkrankung

2, Band 1 (q21) und Bruchpunkt im langen Arm von Chromosom 5 im langen Arm in Region 3, Band 1. [eref.thieme.de]

Diesem Syndrom liegt eine auffällige Brüchigkeit am langen Arm des X-Chromosoms zugrunde. [eref.thieme.de]

Die häufigsten Isochromosomen bestehen aus zwei langen Armen des X-Chromosoms oder aus zwei langen Armen der akrozentrischen Chromosomen. [eref.thieme.de]

Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose Typ 5

Inzwischen sind weitere Gene gefunden worden: auf dem langen Arm des Chromosoms 2 in den Abschnitten 33-35 das ABCA12-Gen; auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 in den Abschnitten [ichthyose.de]

Bei der häufigsten ARCI-Form hat man Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden, dessen Bauplan auf dem langen Arm des Erbträgers (= Chromosom) Nr. 14 im Abschnitt [campus.uni-muenster.de]

Man hat Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden, dessen Bauplan auf dem langen Arm des Chromosom Nr. 14 im Abschnitt 11 liegt. [ichthyose.de]

Ataxia teleangiectatica

Ursächlich sind Mutationen im Gen ATM, das auf dem langen Arm von Chromosom 11 in Position 11q22-23 liegt. [flexikon.doccheck.com]

Piebaldismus

Mutationen betreffen das rezeptorexprimierende c-KIT- Gen auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q12). 3 Klinik Symptomatisch finden sich postnatal scharf oder unscharf begrenzte [flexikon.doccheck.com]

Ursache [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Ursache des Piebaldismus ist eine Mutation im KIT-Gen, das auf dem langen Arm des Chromosom 4 lokalisiert ist und für den KIT-Rezeptor [de.wikipedia.org]

Mikrodeletionssyndrom 14q11-q22

Mit dem Begriff Mikrodeletionssyndrom 22q11 werden verschiedene Störungen bezeichnet, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen [de.wikipedia.org]

Symptome [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Aufgrund von Mikrodeletionen am langen Arm des Chromosoms 22 (22q11) kommt es bereits während der Schwangerschaft beim Kind [de.wikipedia.org]

Morbus Werdnig-Hoffmann

Wie auch bei den anderen spinalen Muskelatrophien ist der entscheidende Genort auf dem langen Arm des Chromosoms 5 im Intervall zwischen D5 S629 und D5 S557 zu suchen [ 682 [eref.thieme.de]

Ringchromosom 8

Jedes Chromosom hat einen p- und einen q-Arm; p (petit = klein) ist der kurze und q (der nächste Buchstabe im Alphabet) der lange Arm. [leona-ev.de]

Arm (q) in Band 23. 46,XY,dup(14)(q22q25) Männliche Person mit 46 Chromosomen mit einer Verdopplung von Chromosom 14 am langen Arm (q), innerhalb der Banden 22 bis 25. 46 [leona-ev.de]

Das Ende des kurzen Armes (p22) ist mit dem Ende des langen Armes (q36) verschmolzen, wobei sich ein Kreis oder "Ring" bildete. 47,XY,+21 Männliche Person mit 47 statt 46 [leona-ev.de]

Ringchromosom 17

Deletion 6q) „Deletion“ bedeutet „Stückverlust“ und die Arme eines Chromosoms werden als „p“ (kürzerer Arm) und „q“ (längerer Arm) bezeichnet. [urbia.de]

De-Grouchy-Syndrom II [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Beim Typ II des Syndroms liegt eine Deletion des langen Arms 18q22-23 vor. [de.wikipedia.org]

Armes der Chromosomen 22 (Vysis). [medgen-tuebingen.de]

Blepharophimosis - Epicanthus inversus - Ptosis

Das FOXL2-Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 3 (3q23). Die Mutationen entstehenentweder de novo oder werden familiär weitergegeben. [de.praenatal-medizin.de]

Tetragametischer Chimärismus

A) Die Menge von Purinen Mehr Hämophilie Symposium, März, Reitter Sylvia Hämophilie Symposium, März 2010 FVIII-Gen liegt auf Xq28 (langer Arm des X-Chromosoms) x Hämophilie [docplayer.org]

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beim Rubinstein-Taybi-Syndrom zeigen sich Genmutationen des CBP-Gens, in 10–25 % Mikrodeletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 [16p13.3) und des p300-Gens auf dem langen [humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Es kann von einer ungefähren Häufigkeit von 1:120.000 ausgegangen werden. 4 Ursachen Mikrodeletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 Genmutation auf dem langen Arm von Chromosom [flexikon.doccheck.com]

Arm des Chromosoms 22 (22q13.2). [humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie

Auch häufige Deletionen, wie z.B. die Deletion im langen Arm von Chromosom 5 oder 7, können mittels FISH detektiert werden. [onkodin.de]

(n = Fallzahl), [11] 8 Beispiele für Molekulare Marker FLT3-Mutationen: FLT3 liegt auf dem langen Arm von Chromosom 13 (13q12) und gehört zu den Klasse III Rezeptortyrosinkinasen [slidedocument.com]

Eine Deletion im langen Arm eines Chromosoms 20, die Trisomien 8 und 9, eine Deletion im langen Arm eines Chromosoms 13 sowie der Zugewinn von Material des langen Armes von [genetik-dresden.de]

Williams-Beuren-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom OMIM-Nummer: 194050 Klinisch-genetische Grundlagen: Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) wird in der Regel durch eine Deletion auf dem langen Arm des [amedes-genetics.de]

Seit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens 20 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms 7 ist. [humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Es ist durch den Verlust von genetischem Material auf dem langen Arm des Chromosoms 7 bedingt, wodurch unter anderem die Erbanlage für das Eiweiß Elastin fehlt. [corience.org]

Ochoa-Syndrom

Genetik: Das MC4R-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 18 lokalisiert und wird autosomal dominant vererbt. Bisher sind 15 verschiedene Mutationen bekannt. [humangenetik-prof-froster.de]

Ochoa-Syndrom tritt aufgrund von Störungen oder Veränderungen (Mutationen) eines Gens auf dem langen Arm (q) des Chromosoms 10 (10q23-q24) auf. [arztol.com]