Mutation im DES-Gen: Ursachen & Gründe

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Mögliche Ursachen für Mutation im DES-Gen

Primäres malignes Melanom der Cervix uteri

Progerie wird durch eine spontane Mutation im LMNA-Gen verursacht, das ein Protein (Lamin A) kodiert, das für die molekulare Faltung der Zellkerne zuständig ist. [msdmanuals.com]

Das Cockayne-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Krankheit, die durch eine Mutation des ERCC8-Gens verursacht wird, das für die Ausschneidung der DNA bei der Reparatur wichtig [msdmanuals.com]

MUTYH-assoziierte attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

Die FAP mit Mutationen im APC-Gen wird autosomal dominant vererbt, d.h. es besteht für Kinder eines Betroffenen ein Risiko von 50 Prozent, die Mutation zu erben und dann sicher [familie-immig.de]

Bei der attenuierten Form finden sich in 10-22% der Patienten Mutationen in APC-Gen und in 30% der Patienten Mutationen in MUTYH-Gen. [sanobis.com]

Mutationen in anderen Genen, wie z. [humangenetics.uni-bonn.de]

Biotin-responsive Störung der Basalganglien

Die Erkrankung wird durch eine Mutation im SLC19A3-Gen ausgelöst. Das Gen befindet sich auf Chromosom 2, Genlocus q36.3 und kodiert für einen Folat-Transporter. [de.wikipedia.org]

[…] im SLC19A3 Gen Lesch- Nyhan-Syndrom und Infektionserreger. [lebendom.com]

Arzneimittelvergiftung, Hyperthyreose, Wilson-Krankheit, Huntington-Krankheit, Abetalipoproteinämie, Fahr-Krankheit, Biotin-Thiamin-responsive Basalganglien Krankheit durch Mutationen [lebendom.com]

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 22

Es tritt bei Männern etwa 5-mal häufiger auf als bei Frauen, wobei die häufigste Ursache eine Mutation im KAL1-Gen Kal-1-Gen ist ( Tab. 10.5). [eref.thieme.de]

Kongenitale Agenesie des Vas deferens

Die Krankheit wird autosomal - rezessiv vererbt und durch eine Mutation im CFTR -Gen verursacht. [de.wikipedia.org]

Einer kongenitalen einseitigen oder beidseitigen Aplasie liegt in 75–90 % der Fälle eine Mutation im CFTR -Gen ( cystic fibrosis transmembran conductance regulator ) zugrunde [de.wikipedia.org]

Menschen mit einer solchen Mutation weisen meist eine milde Form der Mukoviszidose (Zystische Fibrose) auf, bei der nur der Samenleiter betroffen ist. [de.wikipedia.org]

Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom

Ursache sind Mutationen im HLRCC -Gen in der Chromosomenregion 1q42.3-q43. Es kodiert für die Fumarat-Hydratase, ein mitochondriales Enzym. [orpha.net]

Sollte diese eine Mutation des FH Gens bestätigen, so ist bei den genetisch ebenfalls betroffenen Familienangehörigen eine engmaschige Tumorvorsorge indiziert. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Der Erkrankung liegen Mutationen im FH (HLRCC)-Gen auf Chromosom 1 Genort q43 zugrunde, welches für Fumarat-Hydratase kodiert. [de.wikipedia.org]

Pallister-Hall-Syndrom

Sie ist auf Mutationen im GLI3-Gen zurückzuführen, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 7 gelegen ist. [symptoma.com]

Mutationen im Gen verursachen GLI3 Pallister-Hall-Syndrom. [lebendom.com]

Eine Bestätigung der Diagnose kann erfolgen, wenn mittels molekularbiologischer Methoden die kausale Mutation im GLI3-Gen auf Chromosom 7 nachgewiesen wird. [symptoma.com]

Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose

Die Ursache sind Mutationen in den Genen für GALNT3, FGF23 oder KLOTHO. [1] Betroffen hiervon sind hauptsächlich Schwarzafrikaner bis zum 20. Lebensjahr. [de.wikipedia.org]

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie Typ 2

1, auch BSCL1 genannt, wird durch Mutationen im Gen AGPAT2 verursacht, das für eine Acyltransferase codiert. [flexikon.doccheck.com]

Die Mutation führt vermutlich dazu, dass die Synthese gehemmt wird. 3.2 Typ 2 Typ 2, auch BSCL2 genannt, wird durch Mutationen im Gen BSCL2 verursacht, das für das Protein [flexikon.doccheck.com]

Novel nonsense mutation in the PTRF gene underlies congenital generalized lipodystrophy in a consanguineous Saudi family. Eur J Med Genet; 2015 Capeau et al. [flexikon.doccheck.com]

Hämochromatose

[…] des HFE-Gens HFE-Gen-Mutation. [eref.thieme.de]

Ca. 85% der Erkrankten sind homozygot für die C282Y-Mutation des HFE-Gens HFE-Gen-Mutation. [eref.thieme.de]

Abb. 3.20 a PCR-Diagnostik der C282Y-Mutation im HFE-Gen. [eref.thieme.de]

Tubuläre Nephropathie

Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit: seltene Form mit Mutation im Barttin-Gen. Gabe von Prostglandinsynthesehemmern (z.B. [eref.thieme.de]

Familiäre kongenitale Dysphasie

Ursache der Krankheit sind Mutationen im FOXP2 -Gen, das in dieser Region liegt. [orpha.net]

Lynch-Syndrom Typ 1

Als Beispiel kann hier das Lynch-Syndrom genannt werden, das durch Mutationen in den Genen MLH1, MSH2, PMS2 oder auch MSH6 verursacht werden kann. [flexikon.doccheck.com]

Bei einigen Patienten finden sich auch Mutationen im MUTHY -Gen. [tu-dresden.de]

Demnach liegt auch keine Mutation in einem der MMR-Gene vor. [eref.thieme.de]

Autosomal-dominante Taubheit 28

Mutationen im SPG3A-Gen sind für circa 10 % der Mutationen in Familien mit autosomal dominanter HSP verantwortlich. [humangenetik.gwdg.de]

[…] rezessiv, Mutationen im X-Chromosom Genort p11.4-p11.21 [8] [9] OPA3, autosomal-dominant, Mutationen am OPA3 -Gen im Chromosom 19 Genort q13.32 [10] [11] s. auch Costeff-Syndrom [de.wikipedia.org]

Die häufigste Mutation im GJB2 -Gen, die Deletion eines Guanins (35delG), führt zum funktionellen Verlust eines Allels. [medizinische-genetik.de]

Angeborene Hypothyreose ohne Struma

Ursächlich bei ererbter wie sporadischer PMD sind Mutationen im Proteolipid Protein-1 (PLP1) Gen. [fennerlabor.de]

Ersteres ist beim AHDS durch eine Mutation des SCL16A2-Gens defekt. MCT8 vermittelt die Jodothyronin-Aufnahme in Muskel- und Nervenzellen. [de.wikipedia.org]

Ursache des AHDS sind Mutationen im SLC16A2 -Gen (Xq13.2), das für den Monocarboxylat-Transporter 8 (MCT8) kodiert, einem spezifischen Transporter für das T3-Schilddrüsenhormon [orpha.net]

Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom

Mutationen in diesem Gen sind auch zu finden beim Marfan-Syndrom und dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom. [de.wikipedia.org]

Es können Mutationen in unterschiedlichen Genen vorliegen, durch welche die Formen des Weill-Marchesani-Syndroms unterschieden werden: WMS 1 : Eine Mutation im ADAMTS10 -Gen [flexikon.doccheck.com]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: WMS 1, autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS10-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2, welches [de.wikipedia.org]

CADASIL

Ursache ist eine Mutation im HTRA1-Gen. [eref.thieme.de]

Genetik: CADASIL wird verursacht durch Mutationen im NOTCH3 -Gen, das auf Chromosom 19 kartiert (19p13.1-13.2). [dna-diagnostik.hamburg]

Verantwortlich für die Erkrankung sind Mutationen im NOTCH3-Gen. Bei CADASIL-Patienten treten Mutationen häufig in zwei der 33 Exons auf. [labor-lademannbogen.de]

Aggressive systemische Mastozytose

Zusätzliche Mutationen können unter anderem die Gene TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2 und RAS betreffen. [symptoma.com]

Die Mastzellen der όberwiegenden Mehrheit der Patienten mit ASM trδgt aktivierende Mutationen im KIT -Gen, meist D816V. [orpha.net]

Diese könnten eine Erklärung dafür liefern, warum bestimmte KIT-Mutationen verschiedene Formen der Mastozytose nach sich ziehen können: Gain-of-Function-Mutationen des KIT-Gens [symptoma.com]

Epidermolysis bullosa simplex

Mutationen im KRT5-Gen am Genort 17q12-q21 oder im KRT14-Gen am Genort 12q13. [de.wikipedia.org]

Ätiologie Ursache dieser EBS-Form sind Mutationen im DSP -Gen (6p24), das für Desmoplakin kodiert. [orpha.net]

Ätiologie Die meisten Fälle von EBS-PA sind verursacht durch Mutationen im PLEC -Gen (8q24), das für das Protein Plectin1 kodiert. [orpha.net]

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Dieses Syn-drom wird durch Mutationen im Cathepsin C-Gen verursacht. [iww.de]

Die zugrundeliegende Mutation liegt im Gen für das Cathepsin C auf dem Chromosom 11. E. Hellwig, J. Klimek, T. Attin Einführung in die Zahnerhaltung. [de.wikipedia.org]

Noack et al. fanden bei einem sonst gesunden Kind mit aggressiver Parodontitis eine neue homozygote Mutation des Cathepsin C-Gens, weiterhin zwei heterozygote Mutationen bei [iww.de]

Barth-Syndrom

Viele Patienten haben дhnliche Gesichtsmerkmale: Pausbacken, tiefliegende Augen, prominente Ohren. ƒtiologie Ursache des BTHS sind Mutationen im Tafazzin-Gen ( TAZ ; Xq28) [orpha.net]

Bei beiden wurde die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation im krankheitsverursachenden Gen G4.5 gesichert. [link.springer.com]

Der Erkrankung liegen Mutationen im TAZ-Gen im X-Chromosom an Genort q28 zugrunde, welches für die Taz1p Acyltransferase kodiert, das im Cardiolipin-Stoffwechsel beteiligt [de.wikipedia.org]

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 10

[…] in verschiedenen Genen beruhen. [flexikon.doccheck.com]

Es kann zusätzlich eine molekulargenetische Analyse des CLN3-Gens erfolgen. [flexikon.doccheck.com]

Bei keiner Mutation hier sollte an atypische Formen (z.B. protrahierter Verlauf einer CLN1 oder CLN2) oder andere Mutationen (z.B. CLN8 oder CLN9) gedacht werden. [flexikon.doccheck.com]

Karzinoid der Ovarien

Monoallelische Mutationen des Gens können - dann vermutlich im Zusammenspiel mit anderen Mutationen teils noch unbekannter Loci - ebenfalls kausal für die Ausprägung eines [medizin-zentrum-dortmund.de]

Daneben führen loss-of-function-Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 ebenfalls zum klinischen Bild eines Kallmann-Syndroms. [amedes-genetics.de]

Kallmann-Syndrom Mutation Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten Dauer der Untersuchung 1-4 Wochen [wisplinghoff.de]

Autosomal-dominante Taubheit 9

[…] im USH3A-Gen und MYO7A-Gen Hinweis: bei Mutation in einigen Genen kann auch eine Einzelsymptomatik auftreten (Familienanamnese!) [retinascience.de]

Die häufigste Mutation stellt die Mutation c.35delG im GJB2-Gen dar. [amedes-genetics.de]

Die häufigste Mutation im GJB2 -Gen, die Deletion eines Guanins (35delG), führt zum funktionellen Verlust eines Allels. [medizinische-genetik.de]

Hyperpipecolatämie

Für adulte Formen beschrieben sind Mutationen des PHYH-Gens (PAHX-Gen), das auf dem Chromosom 10pter-p11.2 kartiert ist und einen Defekt der Phytanoyl-CoA Hydroxylase bedingt [enzyklopaedie-dermatologie.de]

[…] sowie Mutationen des PEX7 Gens (Genlokus: 6q22-q24) mit konsekutivem Defekt des Peroxisomal biogenesis factor-7 (Peroxin-7). [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Bei vielen Krebserkrankungen, u.a. bei der akuten myeloischen Leukämie, findet man somatische Mutationen und Translokationen dieses Gens. [medizinische-genetik.de]

Kategorie 2: Somatische Mutationen am RS- oder PTPN11-Gen; Klinische Zeichen einer NF1 oder Mutationen am NF-Gen; Homozygote Mutation am CBL-Gen; Monosomie 7 Kategorie 3: [de.wikipedia.org]

Auch Patienten mit Noonan-Syndrom (NS) oder der Noonan-Syndrom-ähnlichen Erkrankung aufgrund von Keimbahn-Mutationen in den Genen PTPN11, KRAS und NRAS haben eine Prädisposition [medizinische-genetik.de]

Autosomal-rezessive Taubheit 84B

Hierbei treten Mutationen im GJB2 - und GJB6 -Gen auf. [ruhr-uni-bochum.de]

Mutationen im GJB2 - und GJB6 -Gen sind meist ursächlich für das Beschwerdebild. Diese Gene kodieren für die Connexin 26 bzw. [ruhr-uni-bochum.de]

Simultan werden Exon 1 und 2 des GJB2 -Gens mittels Sanger-Sequenzierung auf Mutationen untersucht. [ruhr-uni-bochum.de]

Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 3

Es können Mutationen in unterschiedlichen Genen vorliegen, durch welche drei Typen unterschieden werden: Typ 1 : Eine Mutation im PITX2 -Gen an Genlokus 4q25-27 kann zu einem [flexikon.doccheck.com]

Typ 3 : Eine Mutation im FOXC1 -Gen an Genlokus 6p25.3 kann zu einem Rieger-Syndrom frühen. [flexikon.doccheck.com]

Typ 2 : Wahrscheinlich ist eine Mutation im FOXO1A -Gen an Genlokus 13q14.11 für diesen Typ der Erkrankung verantwortlich. [flexikon.doccheck.com]

Li-Fraumeni-Syndrom

Erkrankungen, die mit Mutationen des CHEK2-Gens einhergehen sind als Li-Fraumeni-Syndrom 2 bezeichnet worden. [de.wikipedia.org]

In über 50% der Fälle liegt dem Li-Fraumeni Syndrom eine Mutation im TP53-Gen zugrunde. [dna-diagnostik.hamburg]

Humangenetik Li-Fraumeni-Syndrom TP53 Material 2 ml EDTA-Blut Tumormaterial OMIM 191170 Verfahren Nachweis von Mutationen im TP53-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung [labor-lademannbogen.de]

Gefleckte Retina nach Kandori

[…] in folgenden Genen: GNAT1 (Nougaret-Typ), PDE6B (CSNB3), Rhodopsin (RHO) Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RDH5, RHOK X-chromosomal: Mutationen in folgenden [retinascience.de]

2006-02-11 Fundus albipunctatus Englisch: Fundus albipunctatus Häufigkeit: sehr selten Genetik: Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5-Gen (11-cis Retinol Dehydrogenase) [retinascience.de]

Bei kongenitaler stationärer Nachtblindheit zeigt sich im Verlauf eine Funktionsbesserung Bei Mutationen im GNAT1-Gen kann der Geschmacksinn beeinträchtigt sein aktualisiert [retinascience.de]