Mögliche Ursachen für Mutation im GDAP1-Gen Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 36 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Neuropathie CMT4A is caused by two recessive mutations in the GDAP1 gene. [eref.thieme.de] […] in a single gene can also result in either dominantly or recessively inherited disease, as exemplified by the GDAP1 mutation.11 Newly discovered genes have also shed light [eref.thieme.de] Des Weiteren zeigen sich Überschneidungen in den Erbgängen: Mutationen in EGR2, GDAP1, NEFL sowie einigen weiteren CMT-assoziierten Genen können sowohl einem rezessiven als [aerzteblatt.de] Autosomal-rezessive Taubheit 42 Die CMT4A ist mit Mutationen im GDAP1-Gen assoziiert [37]. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein, vor allem bei Subtyp CMT4B1. [yumpu.com] Dieser wird durch Mutationen im „Myotubulin-related protein 2“- (MTMR2-) Gen verursacht [38]. [yumpu.com] Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 14 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 7 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Charcot-Marie-Tooth-Krankheit This mutation is located in the consensus splice site which precedes exon 3 of the GDAP1 gene. [eref.thieme.de] […] in the GDAP1 gene. [eref.thieme.de] CMT2K: dominante Mutationen im GDAP1-Gen, häufigste Ursache für CMT2 in mediterranen Ländern [13, 14] (involviert in die Fragmentierung von Mitochondrien, mitochondriale Fusion [eref.thieme.de] Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 4 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 10 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 Ca. 25% der Betroffenen mit einer Mutation im GDAP1-Gen haben Typ 2K und die restlichen 75% haben den rezessiv-vererbten Typ 4A. [hmsn.de] Typ 2K: Typ 2K ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation in GDAP1-Gen (im Gegensatz zu Typ 4a, welche autosomal-rezessiv vererbt wird). [hmsn.de] Typ 2E: Der Defekt, der Typ 2E verursacht, liegt auf Chromosom 8p21 und Studien haben gezeigt, dass eine Mutation im NEFL-Gen (Neurofilament Light Gene) die Ursache ist. [hmsn.de] Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Xeroderma pigmentosum Mutation analysis was performed on several different CMT-causing genes, including PMP22, CX32, MPZ, EGR2, NEFL, PRX, GDAP1, LITAF, and MFN2. [eref.thieme.de] CMT mutation analysis was negative for the genes tested. [eref.thieme.de] Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2 Einen relevanten Anteil machen Mutationen im GDAP1- und im jüngst identifizierten KIAA1985-Gen aus und können diagnostisch genutzt werden. [docplayer.org] Die genetische Analyse der sehr viel selteneren rezessiven Gene ist begrenzt, obwohl bereits 11 Gene kartiert und 7 Gene identifiziert sind. [docplayer.org]