Progressive Neurodegeneration: Ursachen & Gründe

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Mögliche Ursachen für Progressive Neurodegeneration

Lafora-Krankheit

Die Lafora-Krankheit ( MIM 254780 ) wird auch als progressive myoklonische Epilepsie 2 bezeichnet. weiter » Die progressive Neurodegeneration beginnt schleichend im Jugend [bioscientia-humangenetik.de]

Adrenoleukodystrophie

NPC1) Klinik : Progressive Neurodegeneration (Typ IA und C) Morbus Tay-Sachs (GM2-Gangliosidose Typ I) Definition : Autosomal rezessiv vererbte Krankheit aus der Gruppe der [amboss.com]

Karpotarsale Osteochondromatose

Neurodegeneration - überstreckbare Gelenke 32 - Katarakt 90 Argininämie Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales > Tricho-dento-ossäres Syndrom > Trisomie [docplayer.org]

[…] autosomal-dominante, Typ Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters Doppelausstromventrikel, linker Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Olmsted-Syndrom Progressive [docplayer.org]

Morbus Gaucher Typ 2

Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann, Dipl.-Biol. Birgit Busse Morbus Gaucher zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glykosphingolipid-Katabolismus, die durch eine herabgesetzte bzw. fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms ß-Glukozerebrosidase (GBA) bedingt[…] [medizinische-genetik.de]

Morbus Gaucher perinatal-letaler Typ

Hintergrund Morbus Gaucher ist eine Erbkrankheit und eine der häufigsten der lysosomalen Speicherkrankheiten. Schätzungen zufolge sind in Mitteleuropa rund 1 von 50.000 Menschen betroffen. Benannt ist die Erkrankung nach Philippe Gaucher (1854–1918), einem französischen Dermatologen, der die Krankheit 1882 erstmals[…] [shire.de]

Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

Zur Gruppe der spinozerebellären Ataxie zählen über 40 verschiedene Erkrankungen, denen eine progressive Neurodegeneration, die hauptsächlich das Kleinhirn und die motorischen [symptoma.de]

Mukopolysaccharidose Typ 1 H

Die Mukopolysaccharidose Typ 1-H (MPS 1H), auch als Hurler-Syndrom bekannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch charakteristische Skelettdeformitäten und verzögerte motorische und intellektuelle Entwicklung gekennzeichnet ist. MPS 1H ist eine Multisystemerkrankung der frühen Kindheit. Die[…] [symptoma.de]

Superiore limbische Keratokonjunktivitis

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom [se-atlas.de]

Endophthalmitis, akute Endophthalmitis, chronische Endotheliitis Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration [se-atlas.de]

Letale Mikrozephalie, Typ Amish

Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie NARP-Syndrom [se-atlas.de]

Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Fukosidose Fumarazidurie GCS1 [se-atlas.de]

mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Oxoglutarazidurie PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration PMM2-CDG PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom [se-atlas.de]

Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie

[…] mit Bewegungsstörung Fryns-Syndrom Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Früh beginnende progressive [se-atlas.de]

Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung [se-atlas.de]

Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte Frontotemporale Demenz Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Frontotemporale Neurodegeneration [se-atlas.de]

Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom

Netzhautdystrophie Typ Bothnia

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Woodhouse-Sakati-Syndrom

(MPAN) Beginn i.d.R. im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter Gangstörung, progressive spastische Paraparese, Dystonie, Parkinsonismus, Dysarthrie, Optikusatrophie, kognitiver [klinikum.uni-muenchen.de]

Pyramidenbahnzeichen, Dysarthrie, Optikusatrophie Kufor-Rakeb-Syndrom Im Jugendalter auftretender Parkinsonismus, kognitiver Abbau, visuelle Halluzinationen, progressive supranukleäre [klinikum.uni-muenchen.de]

Stuhlinkontinenz PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN) Klassische Infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) (früher Beginn, schnelle Progression): schwere psychomotorische [klinikum.uni-muenchen.de]

Xeroderma pigmentosum-Cockayne-Syndrom-Komplex

Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom-Patienten zeigen progressive Neurodegeneration, psychomotorische Entwicklungshemmung, Kleinwuchs und zunehmende Kachexie mit trockener, faltiger [aerzteblatt.de]

Mononen-Karnes-Senac-Syndrom

neurodegeneration 352654 blindness - ataxia - spasticity 370938 Salt-and-pepper-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs391307 Verhaltensstörungen-GesichtsdysmorphieSyndrom [slidex.tips]

striatale, autosomal7 Fälle dominante Progressive cerebello-cerebral atrophy 7 Fälle 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, 7 Fälle paternales CK-Syndrom 7 Fälle Mikrodeletionssyndrom [slidex.tips]

Schlafstörung 356961 SLC35A2-CDG Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, 363534 hepatozerebrale Form Fetale Akinesie-zerebrale und retinale 363409 Blutungen-Syndrom Early-onset progressive [slidex.tips]

Akro-pektorales Syndrom

Neurodegeneration - überstreckbare Gelenke 32 - Katarakt 90 Argininämie Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales > Tricho-dento-ossäres Syndrom > Trisomie [docplayer.org]

Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63

Neurodegeneration Memo: die Zellen PICKEN sich CHolesterin un dSphingolipide raus, die dan akkumulieren Sammelsurium der Neurologie: Subakute Myelooptikopathie (SMON) - Ätiologie [brainscape.com]

Neurodegeneration - überstreckbare Gelenke 32 - Katarakt 90 Argininämie Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales > Tricho-dento-ossäres Syndrom > Trisomie [docplayer.org]

Geweben (hauptsächlich in Leber, Milz, Knochenmark, Gehirn) akkumulieren Pathophysiologie - Typ IA: fehlerhafte Sphingomyelinase - Typ C: fehlerhaftes NPC-Protein Klinik: progressive [brainscape.com]

Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie

Parkinson-Syndromen (Multisystematrophie, Kortikobasale Degeneration, Progressive Supranukleäre Blickparese) Neurodegeneration des motorischen Systems (Alterung, Amyotrophe [fz-juelich.de]

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische [se-atlas.de]

TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Typ 3 NARP-Syndrom Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neuroferritinopathie Neurometabolische [se-atlas.de]

[…] neonataler Typ Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myoklonusepilepsie, progressive [se-atlas.de]

Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Ophthalmoplegie, chronische externe progressive [se-atlas.de]

Okulo-palato-zerebrales-Syndrom

Neurodegeneration - überstreckbare Gelenke 32 - Katarakt 90 Argininämie Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales > Tricho-dento-ossäres Syndrom > Trisomie [docplayer.org]

Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel

Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung [se-atlas.de]

Degeneration der Iris und des Ziliarkörpers

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Neurodegeneration, kirschroter Makulafleck X-Chrom Alpha-Galaktosidase A Mangel, G-Akkumulation von Globotriaosylceramid, small-fibre Neuropathie, GI-Beschwerden, Anhidrose [brainscape.com]

neurodegeneration blindness - ataxia - spasticity 370938 Salt-and-pepper-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs391307 Verhaltensstörungen-GesichtsdysmorphieSyndrom [doczz.com.br]

[…] und mentale Defizite, Opticusatrophie, zunehmende Versteifung der Glieder AR Sphingolipidose (Cholesterin und Sphingolipide akkumulieren v.a. in KM, Leber, Milz, Gehirn), Progressive [brainscape.com]

Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Hypotonie - variable Hirnanomalien

Serial brain magnetic resonance imaging (MRI) showed progressive neurodegeneration. [eref.thieme.de]

The condition related to PRUNE1 loss of function is not only related to a neurodevelopmental disorder but is also followed by progressive neurodegeneration. [eref.thieme.de]

and later with those manifesting progressive brain damage with the involvement of both the central and the peripheral nervous system. [eref.thieme.de]

Mukosulfatidose

Mukopolysaccharidose Typ 3B

Mitochondrien-Komplex-3-Mangel nukleärer Typ 2

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten