Symptome
Kolobome → Lippen-Kiefer-Gaumenspalte → Ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie - Weitere mögliche Symptome → Eventuell fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche, usw. → Kapilläre Hämangiome → Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler [cram.com]
Mögliche Symptome eines OHSS sind Aszites, Ödeme, vergrößerte multizystische Ovarien und eine signifikant, erhöhte Inzidenz von thromboembolischen Ereignissen. [dna-diagnostik.hamburg]
Das Ullrich-Turner-Syndrom (die häufigste Form der Gonadendysgenesie) nimmt dabei eine Sonderstellung ein: Erstens bestehen bei den meisten Patientinnen mit diesem Syndrom typische äußerliche Symptome (Kleinwuchs!) [link.springer.com]
Ovarien Ovulationshemmer pathologisch Patientin PCO-Syndrom Plazenta Prävention primäre Progesteron Prognose Risiko Risikofaktoren rung schaft schen Schwangeren Schwangerschaft schwere sekundäre selten sollte sonographisch sowie Sterilität StGB Störung Symptome [books.google.de]
Respiratorisch
- Stimmveränderung
Tumor des Ovars (Eierstocks), produziert Androgene und führt damit zu Androgenisierungserscheinungen (Hirsutismus/männliches Verteilungsmuster der Terminalhaare, Seborrhoe/Überproduktion von Hautfetten, Klitorishypertrophie/ungewöhnlich große Klitoris, Stimmveränderungen [gesundheits-lexikon.com]
Systemisch
- Kleinwuchs
Achondroplasie, Hypochondroplasie, Léri-Weill-Dyschondrosteose, Albright’sche hereditäre Osteodystrophie) Intrauteriner Kleinwuchs (Small for gestational age, SGA) Endokriner Kleinwuchs (z.B. [uniklinikum-dresden.de]
Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Knochenkrankheit [se-atlas.de]
Das Ullrich-Turner-Syndrom (die häufigste Form der Gonadendysgenesie) nimmt dabei eine Sonderstellung ein: Erstens bestehen bei den meisten Patientinnen mit diesem Syndrom typische äußerliche Symptome (Kleinwuchs!) [link.springer.com]
Lebensjahr täglich gespritzt, um Kleinwuchs zu mindern. Für diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie. [de.wikipedia.org]
- Virilisierung
Komplette Gonadendysgenesie Eine weitere häufige Ursache von 46,XY-DSD ohne äußerliche Virilisierung ist die komplette 46,XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom). [kindergynaekologie.de]
Dihydrotestosteron-Spiegeln kommt, so daß eine stärkere Virilisierung einsetzt. Wurde das Neugeborene als Mädchen aufgezogen, bringt dies große psychologische Probleme mit sich. [blog.zwischengeschlecht.info]
Wegen der fehlenden gonadalen Testosteronsekretion bilden sich die Wolffschen Gänge zurück und die Virilisierung des äußeren Genitales bleibt aus. [klinikum.uni-muenster.de]
Störungen führen zu einem Mangel an Aldosteron und Cortisol; mittlere Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) weltweit von 1 : 14.500 ; häufigstes Krankheitsbild unter den Störungen der sexuellen Differenzierung (DAD); weiblicher Karyotyp (46, XX) mit Virilisierung [gesundheits-lexikon.com]
Folge ist eine Virilisierung des äußeren Genitale. Weitere DSD durch Störungen der Androgenwirkung oder -bildung sind 5-alpha-Reduktase-Mangel und Androgenresistenz. Bei dieser ist der Karyotyp männlich (46, XY). [aerztezeitung.de]
- Infertilität
Pubertät unauffällige Entwicklung Dann:Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion Mangelnde Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö Infertilität [brainscape.com]
NR5A1-Mutationen können darüber hinaus auch für eine Infertilität im Erwachsenenalter ursächlich sein und bei 46,XY-Männern eine Spermiogenesestörung sowie bei 46,XX-Frauen eine prämature ovarielle Insuffizienz (POF) bedingen. [labor-lademannbogen.de]
Vagina (trotz XY-Chromosomensatz) - Weiblicher Phänotyp - Bis zur Pubertät: Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration - Ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage (Streak-Gonaden) → Primäre Amenorrhoe → Infertilität [cram.com]
Eine FSH-Rezeptor-Defizienz kann bei Frauen zu einer Ovardysgenesie mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe und Infertilität, einem hypergonadotropen Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz oder zu einem ovariellen Überstimulationssyndrom (OHSS, bei [dna-diagnostik.hamburg]
Das Fehlen des zweiten X-Chromosoms führt zu einer Fehlanlage der weiblichen Geschlechtsorgane und Infertilität. Beim Swyer-Syndrom liegt ein Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms ( SRY ) vor. [amboss.miamed.de]
- Entwicklungsstörung
Bei 46,XYDSD resultieren eine testikuläre Entwicklungsstörung, verminderte Testosteronproduktion oder -wirkung in einer kompletten oder partiellen pränatalen Untervirili sierung des männlichen Genitales. [kindergynaekologie.de]
Geschlechtschromosomenpaar enthält nur ein X, also 45,X0 oder als Mosaik 45,X0 46,XX Die äußeren und inneren Geschlechtsorgane werden weiblich ausgebildet, die Geschlechtsreife tritt jedoch nicht ein; überwiegend Kleinwuchs und die Gefahr weiterer körperlicher Entwicklungsstörungen [dgti.org]
[…] mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Diabetes mellitus, seltener Distale Monosomie 9p Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysplasie, kampomele Eiken-Syndrom Endokrine Krankheit, seltene Entwicklungsstörung [se-atlas.de]
- Schmerz
Typisch sind das sich vorwölbende, livide verfärbte Hymen und die in vierwöchentlichen Abständen auftretenden Schmerzen, die mit einem Hämatokolpos und einer Hämatometra verbunden sind. Die Therapie besteht in der Inzision des Hymens. [hormonsprechstunde.com]
Urogenital
- Amenorrhoe
Amenorrhoe Definition. Hinsichtlich des Auftretens der Amenorrhoe unterscheidet man: · primäre Amenorrhoe (keine Spontanblutung vor Vollendung des 16. [hormonsprechstunde.com]
Nachfolgend die Differentialdiagnosen getrennt nach primärer beziehungsweise sekundärer Amenorrhoe. [gesundheits-lexikon.com]
FSH-Rezeptor-Defizienz FSH-Resistenz ggf. mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe Ovarielles Überstimulationssyndrom (OHSS) Gonadotropinresistenz nach Stimulation Gonadendysgenesie, 46,XX-Typ Zusätzliche Downloads: [jpshare] [dna-diagnostik.hamburg]
Ullrich-Turner-Syndrom ・Karyotyp (1) Ullrich-Turner-Syndrom ・Klinik (8) (Bild) - Weiblicher Phänotyp - Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Geburt - Geringes Längenwachstum - Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel (Primäre Amenorrhö [cram.com]
[…] bis zur Pubertät unauffällige Entwicklung Dann:Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion Mangelnde Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö [brainscape.com]
- Sekundäre Amenorrhoe
FSH-Rezeptor-Defizienz FSH-Resistenz ggf. mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe Ovarielles Überstimulationssyndrom (OHSS) Gonadotropinresistenz nach Stimulation Gonadendysgenesie, 46,XX-Typ Zusätzliche Downloads: [jpshare] [dna-diagnostik.hamburg]
Zentrale Störungen können eine primäre Amenorrhoe mit sekundärer Ovarialinsuffizienz zur Folge haben. [hormonsprechstunde.com]
Nachfolgend die Differentialdiagnosen getrennt nach primärer beziehungsweise sekundärer Amenorrhoe. [gesundheits-lexikon.com]
Geschlechtsmerkmale Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö Infertilität Therapie: Östrogen-/Gestagensubstitution Trisomie 21 Epidemiologie Risiko für freie Trisomie steigt mit Alter der Mutter (NICHT Translokationstrisomie) 20 jahre - 1:1500 40 Jahre [brainscape.com]
Amenorrhö.- 16.5.1 Oligomenorrhö.- 16.5.2 Sekundäre Amenorrhö.- 16.6 Dysmenorrhö.- 16.6.1 Primäre Dysmenorrhö.- 16.6.2 Sekundäre Dysmenorrhö.- Literatur.- 17 Schwangerschaftsverhütung bei Jugendlichen.- 17.1 Psychologische und psychosoziale Aspekte.- [amazon.de]
Diagnostik
8.7 Diagnostik.- 8.7.1 Calcium, Phosphat und Magnesium.- 8.7.2 Alkalische Phosphatase.- 8.7.3 Osteocalcin.- 8.7.4 Hydroxyprolin.- 8.7.5 Hydroxypyridin.- 8.7.6 Vitamin D und Metabolite.- 8.7.7 Parathormon.- 8.7.8 Zyklisches AMP.- 8.7.9 Belastungstest [amazon.de]
SSW) - Häufig falsch-positiv, daher umstritten Trisomie 21 (Down-Syndrom) ・Postnatale Diagnostik (2) - Chromosomen-Analyse! [cram.com]
Neubildungen 82 Nebennierentumoren 83 Nierenzellkarzinom 84 Nierenbecken und Harnleiterkarzinom 85 Harnblasenkarzinom 86 Hodentumoren 87 Penistumoren 88 Prostatatumoren 89 Retroperitoneale Fibrose 810 Ausblick 9 Urolithiasis 92 Harnsteinarten 93 Symptomatik 94 Diagnostik [books.google.de]
Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse, Mikrosatellitenanalyse und MLPA-Analyse des SRY-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NR5A1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage) Dauer 2 - 3 Wochen Versand [zhma.de]
Klinik, Diagnostik und Therapie Weiterbildung Gonadendysgenesie Unter dem klinischen Begriff Gonadendysgenesie werden verschiedene Krankheitsbilder verstanden, bei denen die männliche oder weibliche Differenzierung der bipotenten Urgonade zur reifen Gonade [link.springer.com]
Serum
- Hypoglykämie
18.6.4 Hypoglykämie.- 18.6.5 Insulintherapie und Ernährung.- 18.6.6 Stoffwechselselbstkontrolle.- 18.6.7 Metabolische Ergebnisse der Diabetestherapie.- 18.7 Rehabilitation diabetischer Kinder und Jugendlicher.- 18.7.1 Medizinische Behandlung.- 18.7.2 [amazon.de]
Glasknochenkrankheit) Osteopetrose Ideopathische juvenile Osteoporose Diabetes mellitus: Diabetes mellitus Typ I Diabetes mellitus Typ II MODY (Typen 1-6) Neonataler Diabetes mellitus Mitochondrialer Diabetes mellitus Diabetes mellitus bei Cystischer Fibrose Hypoglykämien [uniklinikum-dresden.de]
Therapie
Resektion Pathophysio: Genetischer Defekt auf dem SRY-Gen → Kein Anti-Müller-Hormon → Keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina (trotz XY-Chromosomensatz) Therapie: Gestagen- und Östrogensubstitution Reine [brainscape.com]
19.7.1 Therapie mit Schilddrüsenhormonen.- 19.7.2 Therapie mit Jod.- 19.7.3 Verlaufskontrolle.- 19.7.4 Operative Therapie.- 19.8 Prophylaxe.- Literatur.- 20 Nosologische, metabolische und endo-krinologische Aspekte der Adipositas.- 20.1 Vorbemerkungen [amazon.de]
[…] aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen. - Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich-Turner-Syndrom ・Diagnostik (1) - Hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene↓, FSH,LH↑) Ullrich-Turner-Syndrom ・Therapie [cram.com]
Nierenzellkarzinom 84 Nierenbecken und Harnleiterkarzinom 85 Harnblasenkarzinom 86 Hodentumoren 87 Penistumoren 88 Prostatatumoren 89 Retroperitoneale Fibrose 810 Ausblick 9 Urolithiasis 92 Harnsteinarten 93 Symptomatik 94 Diagnostik 95 Differenzialdiagnostik 96 Therapie [books.google.de]
Eine Therapie im eigentlichen Sinne ist nicht möglich. Zum geeigneten Zeitpunkt wird der Patientin die Anlage einer Neovagina angeboten. [hormonsprechstunde.com]
Prognose
→ Kapilläre Hämangiome → Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ・Prognose (1) - Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate Edwards-Syndrom (Trisomie [cram.com]
[…] medizinischen meist Methode möglich muss Mutter Myome Neugeborenen normal Operation operative orale Östrogene Ovarialfunktion Ovarialkarzinom ovariellen Ovarien Ovulationshemmer pathologisch Patientin PCO-Syndrom Plazenta Prävention primäre Progesteron Prognose [books.google.de]
Prognose.- 18.5 Stationäre Behandlung diabetischer Kinder und Jugendlicher.- 18.5.1 Stationäre Behandlung nach Manifestation des Diabetes.- 18.5.2 Stationäre Behandlung während des weiteren Diabetesverlaufs.- 18.6 Ambulante Langzeitbehandlung.- 18.6.1 [amazon.de]
Ätiologie
[…] in der Spermatogenese entstehen (in ca. 5% der Fälle) - Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an Translokationstrisomie 21 ・Ätiologie (3) (Bild) - Die Erbinformationen des Chromosoms Nummer 21 ist dreifach vorhanden, jedoch [cram.com]
Zusätzlich zu den Untersuchungen zur Ätiologie kann klinisch die unmittelbare Stimulation des Peniswachstums durch lokale Applikation von Dihydrotestosteron geprüft werden. Nach der Pubertät ist das Hormonprofil charakteristisch. [blog.zwischengeschlecht.info]
20.5 Ätiologie.- 20.5.1 Genetische Faktoren.- 20.5.2 Eßverhalten.- 20.5.3 Energieverbrauch.- 20.6 Hormonale Regulation der Energie-bilanz und des Substratstoffwechsels.- 20.6.1 Insulin, Glucose.- 20.6.2 ACTH, Cortisol und andere Steroide.- 20.6.3 Schilddrüsenhormone [amazon.de]
Epidemiologie
[…] mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion Mangelnde Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö Infertilität Therapie: Östrogen-/Gestagensubstitution Trisomie 21 Epidemiologie [brainscape.com]
18.2 Epidemiologie.- 18.2.1 Prävalenz.- 18.2.2 Inzidenz.- 18.3 Klinik und Verlauf.- 18.3.1 Symptomatologie.- 18.3.2 Differentialdiagnose.- 18.3.3 Verlaufsphasen.- 18.3.4 Sonderformen.- 18.4 Spätkomplikationen und Prognose.- 18.4.1 Ätiopathogenese der [amazon.de]
Vererbung einer balancierten Translokation (Robertson-Translokation) von einem Elternteil (meist der Mutter → Nicht an Trisomie erkrankt, unauffälliger Phänotyp) und in ca. 50% der Fälle durch Neumutation während der Meiose Trisomie 21 (Down-Syndrom) ・Epidemiologie [cram.com]
Epidemiologie. Die Prävalenz von Amenorrhoen wird auf 1,5 bis 3 % während der gesamten reproduktiven Jahre geschätzt. Klinik. [hormonsprechstunde.com]
Pathophysiologie
13 Pathophysiologie und Klinik des gestörten Längenwachstums.- 13.1 Vorbemerkungen zur Diagnostik.- 13.2 Vermindertes Wachstum als fakultatives Symptom nichtendokriner Erkrankungen.- 13.2.1 Mangelernährung.- 13.2.2 Intestinale Erkrankungen.- 13.2.3 [amazon.de]
Prävention
[…] malignen Mammakarzinom Maßnahmen medizinischen meist Methode möglich muss Mutter Myome Neugeborenen normal Operation operative orale Östrogene Ovarialfunktion Ovarialkarzinom ovariellen Ovarien Ovulationshemmer pathologisch Patientin PCO-Syndrom Plazenta Prävention [books.google.de]
Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2014 | Buch Perikonzeptionelle Frauenheilkunde Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung [springermedizin.de]
20.8 Therapie und Prävention.- Literatur.- 21 Kongenitale Nebennierenrindenhyper-plasie (angeborenes adrenogenitales Syndrom) mit C21- und C11-Hydroxylase-Mangel.- 21.1 Häufigkeiten.- 21.2 Pathophysiologie.- 21.2.1 Androgenexzeß in utero.- 21.2.2 Adrenale [amazon.de]