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Adrenogenitales Syndrom

AGS


Symptome

  • Welche Symptome treten auf? Das andrenogenitale Syndrom ist durch unterschiedliche Symptome gekennzeichnet. Diese sind abhängig von der jeweiligen Ursache, aber auch vom Geschlecht der Patienten.[gesundheits-guide.at]
  • Hier treten die Symptome erst zu einem späteren Zeitpunkt auf, zum Beispiel in der Pubertät. Bis auf die Vermännlichung der Genitalien ähneln die Symptome denen des klassischen AGS ohne Salzverlust, sind aber weniger stark ausgeprägt.[erdbeerlounge.de]
  • Liegt bei weiblichen Patienten ein Adrenogenitales Syndrom vor, zählen zahlreiche irreführende Entwicklungen zu den Symptomen.[bunte.de]
Kopfschmerz
  • Im Magendarmtrakt äussert sich der Kaliummangel mit einer Verstopfung , im Herz mit Herzrhythmusstörungen und im Kopf mit Kopfschmerzen und Sehstörungen.[eesom.com]
  • Im Magendarmtrakt äussert sich der Kaliummangel mit einer Verstopfung, im Herz mit Herzrhythmusstörungen und im Kopf mit Kopfschmerzen und Sehstörungen.[eesom.com]
Hypertonie
  • Stimme, Zyklusstörungen vorzeitige Schambehaarung Störung der Fertilität (Fruchtbarkeit) Hauptsymptome bei 11β-Hydroxylase-Mangel Es kommt zu einer vermehrten Produktion des mineralcorticoidwirkenden Desoxycorticosteron (DOC) mit Mineralcorticoid-Exzess: Hypertonie[gesundheits-lexikon.com]
  • Dadurch bedingt kommt es zu Bluthochdruck ( Hypertonie ) und Kaliumverlust.[flexikon.doccheck.com]
  • Bei 17-beta-Hydroxylasedefekt beherrschen Symptome des Androgenüberschusses mit Hypertonie durch die Anhäufung mineralokortikoidwirksamer Kortikosteroide das Bild.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Auftreten eines klassischen AGS beim Kind und Möglichkeiten der pränatalen Behandlung der Mutter (Ziel: Vermeidung der Virilisierung weiblicher Feten) Während der Glukokortikoid-Therapie in regelmäßigen Abständen prüfen (Gewichtszunahme, Striae der Haut, Hypertonie[schenk-ansorge.de]
Virilisierung
  • […] milde Virilisierung (normale weibliche Genitale bei Geburt mit späterer Klitorisvergrößerung und Hirsutismus) oder schwere Virilisierung (Maskulinisierung der Genitalien bei Geburt).[urologielehrbuch.de]
  • Familien mit einem Risiko für ein Kind mit einem klassischen AGS werden eine Pränataltherapie und eine pränatale Diagnostik angeboten, um einer Virilisierung bei weiblichen betroffenen Feten vorzubeugen.[mgz-muenchen.de]
  • Der schon pränatal vorhandene Androgen-Überschuss führt bei chromosomal weiblichen Kindern zur Virilisierung des weiblichen Geschlechts.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Mädchen weisen bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei weiblichen inneren Genitalien auf (Pseudohermaphroditismus femininus), später zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhö, fehlender Brustentwicklung u. Pseudopubertas praecox.[gesundheit.de]
Beschleunigtes Wachstum
  • Bei Androgenüberschuss kommt es zu einem beschleunigten Wachstum nach dem 1. Lebensjahr sowie zur präpubertären Gynäkomastie bei Jungen.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Mцgliche Symptome im Kindesalter sind prдmature Pubarche, beschleunigtes Wachstum und beschleunigte Skelettreifung (mit daraus resultierenden Kleinwuchs im Erwachsenenalter).[orpha.net]
  • Beide Geschlechter Beide Geschlechter haben gemeinsam, dass es bei ihnen zu beschleunigtem Wachstum kommt. Da sich jedoch gleichzeitig die Wachstumszonen der Knochen schneller als üblich schließen, hat dies letztlich Kleinwuchs zur Folge.[paradisi.de]
Hirsutismus
  • Der Hirsutismus besteht bis in das Erwachsenenalter, die Frauen kцnnen unter chronischer Anovulation und Fertilitдtsproblemen leiden.[orpha.net]
  • Eine mildere Variante mit späterer Manifestation (late-onset-AGS) tritt bei bis zu 1:1000 Frauen auf und ist gekennzeichnet durch Zyklusstörungen, Hirsutismus, Akne oder Virilisierung.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Nicht-klassische Form Patienten mit der nicht-klassischen Form zeigen postnatal Zeichen einer Hyperandrogenämie wie Hirsutismus, Großwuchs, eine Amenorrhoe, eine herabgesetzte Fertilität, metabolisches Syndrom/PCO u.a.[mgz-muenchen.de]
  • Man spricht hierbei von einem Hirsutismus. Lesen Sie mehr zum Thema unter: Hirsutismus Bei einigen weiblichen Betroffenen bleibt die Regelblutung aus.[dr-gumpert.de]
  • Beim Late-Onset AGS oder nicht-klassischem AGS (ca. 1:500) leiden Frauen an Zyklusstörungen, Hirsutismus und Akne.[genetikum.de]
Acne vulgaris
  • Bild : „Subject photo before use of omega-3 poly-nutrient capsules (acne vulgaris)“ von Openi.[lecturio.de]
Beginn um Pubertät
  • Ab Beginn der Pubertät (ca. 12. bis 13. Lebensjahr) ist eine Hormonsubstitution indiziert.[lecturio.de]
Zyklusstörung
  • Virilisierung, vermehrte Behaarung, Akne, Zyklusstörungen, PCOS, klassisches oder Late onset AGS, kein Salzverlust! Oft hoher Blutdruck.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Beim Late-Onset AGS oder nicht-klassischem AGS (ca. 1:500) leiden Frauen an Zyklusstörungen, Hirsutismus und Akne.[genetikum.de]
  • Diese verursachen Symptome bei weiblichen Neugeborenen, Mädchen und Frauen (vorzeitige Schambehaarung, Hochwuchs, vorauseilendes Knochenalter, vergrößerte Klitoris, Geschlechtsdifferenzierungsstörung, vermehrte Behaarung und Zyklusstörungen).[endokrinologikum.com]
  • Katharina Meyer am 09.04.2014 Im Zusammenhang von Hormonstörungen bei einem unerfüllten Kinderwunsch hört man häufig, dass zu viele männliche Hormone im Körper der Frau gebildet werden und für Zyklusstörungen verantwortlich sind.[desired.de]
Amenorrhoe
  • […] normalen weiblichen inneren Genitalen (Uterus/Gebärmutter und Ovarien/Eierstöcke)) zunehmende Virilisierung (Vermännlichung) männliches Behaarungsmuster (Oberlippenbart, Haare auf der Brust) vorzeitige Schambehaarung fehlende Brustentwicklung primäre Amenorrhoe[gesundheits-lexikon.com]
  • Diagnostik und Differentialdiagnostik des Ullrich-Turner-Syndroms Die Amenorrhö und das Ausbleiben der Pubertät sind häufig die Gründe, weshalb Patientinnen einen Arzt aufsuchen.[lecturio.de]
  • Sie beschreiben sieben Frauen mit Amenorrhö, Hirsutismus und multiplen Zysten an den Eierstöcken.[ags-initiative.ch]
  • Amenorrhoe, Alopecie, polycystische Ovarien, Oligospermie AGS in der Familie Erhöhung von Testosteron, 17-OHP, auffälliger ACTH-Test Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Mädchen weisen bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei weiblichen inneren Genitalien auf (Pseudohermaphroditismus femininus), später zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhö, fehlender Brustentwicklung u. Pseudopubertas praecox.[gesundheit.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Amenorrhoe (keine Menstruationsblutung seit mehr als drei Monaten bei bereits etabliertem Zyklus) Jungen: Pseudopubertas praecox (Form einer vorzeitigen Geschlechtsreife beim juvenilen (jugendlichen) Typ) der Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion,[gesundheits-lexikon.com]
  • Mädchen weisen bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei weiblichen inneren Genitalien auf (Pseudohermaphroditismus femininus), später zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhö, fehlender Brustentwicklung u. Pseudopubertas praecox.[gesundheit.de]
  • Amenorrhoe, hypogonadotroper Hypogonadismus, Ausbleiben der Fertilität Knaben: Ausbleiben der Spermatogenese, Hodenatrophie, Oligospermie Nicht klassische (Late-Onset) Form, Inzidenz 1: 1000: bei Geburt: unauffälliges Genitale vor Pubertät: prämature[schenk-ansorge.de]
  • Ohne Therapie bleiben bei den betroffenen Mädchen später die Regelblutung (primäre Amenorrhoe) und die normale weibliche Brustentwicklung aus. Mädchen mit AGS haben sehr früh eine Schambehaarung.[tk.de]
Hypertrophie der Klitoris
  • Die Ausprägung reicht von alleiniger Hypertrophie der Klitoris bis zur Verschmelzung der Labioskrotalfalten und Bildung einer männlichen Harnröhre. Bild : „Klitorishypertrophie, männlicher Haartyp“ von Openi.[lecturio.de]

Diagnostik

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • 12.01.18 - Wechsel von NaCl 0.9% -- Ringerfundin/Ringeracetat als Infusionslösung Inhaltsverzeichnis Grundlagen Abbildung 1: Vereinfachte Darstellung der Steroidbiosynthese Screening Klinische Symptome Diagnostik (V.a.[kispi-wiki.ch]
  • Zudem genetische Diagnostik, auch pränatal möglich. Lebenslanger Ersatz von Cortison in Tablettenform. Ev. muss auch ein Hormon zur Salzhaushaltregulation ersetzt werden.[ukbb.ch]
  • Die Identifizierung von Mutationen in demkorrespondierenden Gen, CYP21 oder 21-OH-Gen auf Chromosom 6p21.3, ist die Grundlage für diemolekulargenetische Diagnostik des AGS.[de.praenatal-medizin.de]
  • […] von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf … Herausgeber: Rudolf Puchner 2016 Buch Ambulant erworbene Pneumonie Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik[springermedizin.de]
Kortisol erniedrigt
  • erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff[medizin-kompakt.de]
Kortisol erniedrigt
  • erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Die Therapie darf niemals unterbrochen oder abgebrochen werden. Notfallausweis ausstellen. Bei late-oncet-AGS: Die Therapie richtet sich nach der Symptomatik. Asymptomatische Patienten bedürfen keiner Therapie.[schenk-ansorge.de]
  • Die Therapie des klassischen AGS ist eine lebenslange Therapie bei betroffenen Kindern bzw. Frauen und Männern, eine kinderendokrinologische und im Erwachsenenalter dann internistisch-endokrinologische Betreuung ist sinnvoll.[amedes-experts-hamburg.de]
  • Hohe Dosierung bei Therapie von AGS Eine Therapie gegen AGS erfolgt ein Leben lang, andernfalls würde ein Adrenogenitales Syndrom einen tödlichen Verlauf einnehmen.[bunte.de]
  • Die Therapie des klassischen AGS besteht aus einer lebenslangen Medikation.[endokrinologie.net]

Prognose

  • Die Prognose ist bei guter Einstellung der Hormonsubstitution sehr gut. Die Symptome verschwinden, die Patienten können ein normales Leben führen und haben eine normale Lebenserwartung.[gesundheits-lexikon.com]
  • Prognose Bei guter Einstellung der Hormonsubstitution ist die Prognose des Adrenogenitalen Syndroms außerordentlich gut. Die Symptome verschwinden, die Patienten können ein normales Leben führen und erreichen eine normale Fruchtbarkeit.[biologie-seite.de]
  • Prognose Bei angemessener Behandlung haben die Patienten eine normale Lebenserwartung. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Aussicht & Prognose In der Regel kommt es bei diesem Syndrom zu einer sehr starken Vermännlichung des Patienten. Dabei kann sich im weiteren Verlauf der Krankheit auch ein Pseudopenis bei der Frau ausbilden.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird auf 1/10.000 geschдtzt, die Jahresinzidenz auf 1/5.000-1/15.000.[orpha.net]
  • […] betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt: Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt) Typ 1 20,22-Desmolase Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000 Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000 Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten Vorkommen/Epidemiologie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Lizenz : CC BY 4.0 Ullrich-Turner-Syndrom Definition, Epidemiologie und Ätiologie des Ullrich-Turner-Syndroms Eine wichtige Störung der Genitalentwicklung ist das Ullrich-Turner-Syndrom, bei dem eine Chromosomenaberration vorliegt.[lecturio.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Vorstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Verstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Pathophysiologie: Alle Enzymdefekte führen zur Störung der Synthese von Cortisol. Der verminderte Cortisol-Spiegel verstärkt die ACTH-Ausschüttung, die wiederrum zur vermehrten Stimulation der adrenalen Steroidsynthese oberhalb des Defekts führt.[schenk-ansorge.de]
  • […] nicht-klassische AGS manifestiert sich erst später, meist in der Pubertät oder sogar erst im Erwachsenenalter und ist durch eine wesentlich mildere Symptomatik gekennzeichnet. [1] [2] Defekte am StAR-Protein treten gehäuft in Japan und Südkorea auf. [3] Pathophysiologie[biologie-seite.de]

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