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Ahornsirupkrankheit

MSUD


Symptome

  • Bei neurologischen Symptomen ist eine Hämodialyse auch schon früher zu erwägen.[eref.thieme.de]
  • Symptome Es gibt mehrere Arten von Ahornsirupkrankheit. Die häufigste Form wird in der Regel Symptome bei Neugeborenen 4-7 Tagen gealtert produzieren.[shambaum.com]
  • Werden diese nicht mehr abgebaut verklumpen sie in den Blutgefäßen und Organen und es kommt zu den unten genannten Symptomen.[medizin-kompakt.de]
Krampfanfall
  • Tag eine schnell fortschreitende Enzephalopathie auf, die zu Trinkschwäche, Lethargie, Somnolenz, Hyporeflexie, Krampfanfällen, Opisthotonus, schrillem Schreien, Hirnödem und Koma führt.[eref.thieme.de]
  • Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie (verringerter Muskelwiderstand bei passiver Dehnung) und -steifheit, Krampfanfälle[plus.google.com]
  • Ursachen Vererbung (Gendefekt) Symptome Allgemeinsymptome: Erbrechen, Lethargie, Trinkschwäche des Kindes, Apathie bis Koma, Atemstörungen, schrilles Schreien Muskeln: Krampfanfälle, Reflexe vermindert, Muskelspannung vermindert, Opisthotonus Urin: süßlich[medizin-kompakt.de]
Entwicklungsverzögerung
  • […] breites klinisches Spektrum mit Entwicklungsverzögerung und/oder rezidivierenden ketoazidotischen Stoffwechselentgleisungen jenseits der Neonatalperiode [99] Aminosäurestoffwechselstörung[eref.thieme.de]
  • Leitmerkmale: Verweigerung der Nahrungsaufnahme nach der Geburt, Apathie Verlaufsformen klassische Verlaufsform: ersten Symptome tauchen schon in den ersten Lebenstagen auf intermediäre Verlaufsform: Entwicklungsverzögerung bis Schwachsinn intermittierende[medizin-kompakt.de]
Gedeihstörung
  • […] hypertonie Opisthotonus Krampfanfälle Süßlich-würziger Uringeruch Unterbleibt eine Behandlung versterben die Patienten in einer schweren Ketoazidose 4.2 Intermediärform Folgende Symptome sind bei der Intermediärform typisch: rezidivierendes Erbrechen Gedeihstörung[flexikon.doccheck.com]
  • Allerdings leiden die Betroffenen unter immer wiederkehrendem Erbrechen, motorischen und geistigen Retardierungen, Gedeihstörungen und Koordinationsstörungen bei den Bewegungen.[gesundpedia.de]
Muskelhypotonie
  • Bei dieser perakuten foudroyanten Verlaufsform stehen zunehmende Apathie und Trinkschwäche, Opisthotonus, Wechsel zwischen Muskelhypotonie und -rigor, schrilles Aufschreien, Krampfanfälle und schließlich Koma im Vordergrund.[eref.thieme.de]
  • Bereits in der ersten Lebenswoche zeigt der erkrankte Säugling Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie[plus.google.com]
  • " Maggi " erinnert, gab der Krankheit ihren Namen. 4 Symptomatik 4.1 Klassische Form Nach einem symptomfreien Intervall von bis zu fünf Tagen kommt es innerhalb der ersten Lebenswoche zu folgender Symptomatik: Trinkschwäche Erbrechen Lethargie Koma Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com]
Phenylketonurie
  • Glutarazidurie Typ 1 Harnstoffzyklusstörungen Homocystinurie Hyperlysinämie / Pyridoxin-abhängige Epilepsie Isovalerianazidämie Ketogene Ernährungstherapien Methylmalonazidämie / Propionazidämie Mukoviszidose Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase Mangel Phenylketonurie[nutricia-metabolics.de]
  • In den USA werden Neugeborene auf Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Homocystinurie, Tyrosinämie und einige weitere Erbkrankheiten untersucht. Die Untersuchungen können abhängig vom Staat jedoch unterschiedlich ausfallen.[msdmanuals.com]
  • Die Phenylketonurie (PKU) ist mit einem Vorkommen von 1:4400 in Deutschland eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter und wird im Neugeborenenscreening mit erfasst.[spatz-ev.de]
  • Analog zur Phenylketonurie gibt es auch für die MSUD während der Still- oder Flaschenphase diätetische Fertigprodukte, die nur mit abgekochtem Wasser angerührt werden müssen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Horst Bickel zurück, ehemaliger Chef der Heidelberger Kinderklinik, der in den 50er und 60er Jahren die diätetische Therapie der Phenylketonurie "erfunden" hat.[riesenmaschine.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Ahornsirupkrankheit Diagnostik zu: Ahornsirupkrankheit Diagnostik Ahornsirupkrankheit Zur diagnostischen Abklärung der Ahornsirupkrankheit sind relevant: erweitertes Neugeborenenscreening : erhöhte Alloisoleucin Plasma-Konzentration[med2click.de]
  • Gefunden auf Ahornsirupkrankheit Synonym: Leuzinose [Inhaltsverzeichnis] 5.Diagnostik 6.Therpie 6.1.akute Therapie 6.2.Dauertherapie 7.Prognose [ 1.[enzyklo.de]
  • […] des Kindes, Apathie bis Koma, Atemstörungen, schrilles Schreien Muskeln: Krampfanfälle, Reflexe vermindert, Muskelspannung vermindert, Opisthotonus Urin: süßlich, würzig Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Azidose, Blutzuckerê, Urinnachweiß Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Infekte ) kommt es zu episodenhaften metabolischen Entgleisungen, wobei die psychomotorische Entwicklung unauffällig verläuft. 5 Diagnostik Die Diagnose der Erkrankung wird heutzutage in erweiterten Neugeborenenscreeningprogrammen durch den Nachweis von[flexikon.doccheck.com]
Isoleucin erhöht
  • Im Gehirn sind die Neurotransmitter Glutamat, Aspartat und GABA vermindert, während Valin, Leucin und Isoleucin erhöht sind. Pathologie [ Bearbeiten ] Spongiöse Veränderungen und Demyelinisierung.[de.wikibooks.org]

Therapie

Prognose

  • Ist die Thiaminsensitivität nachgewiesen, wird Thiamin in einer Dosierung von 10-800 mg/d verabreicht. 7 Prognose Die Prognose ist umso besser, je früher die Erkrankung erkannt und therapiert wird.[flexikon.doccheck.com]
  • Gefunden auf Ahornsirupkrankheit Synonym: Leuzinose [Inhaltsverzeichnis] 5.Diagnostik 6.Therpie 6.1.akute Therapie 6.2.Dauertherapie 7.Prognose [ 1.[enzyklo.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Ahornsirupkrankheit Epidemiologie Ahornsirupkrankheit die Inzidenz der Ahornsirupkrankheit beträgt 1: 100.000 - 200.000 Ätiologie zu: Ahornsirupkrankheit Differentialdiagnosen zu: Ahornsirupkrankheit Anamnese Ahornsirupkrankheit Folgende Informationen[med2click.de]
  • […] einen Defekt des gemeinsamen Dehydrogenasekomplexes der Alpha-Ketosäuren der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin mit nachfolgender ausgeprägter neurologischer Symptomatik im Neugeborenenalter bei charakteristischem Uringeruch. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz beträgt etwa 1:150.000 Lebendgeburten (publizierte und unpublizierte Daten aus Neugeborenen-Screenings).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • […] den Fettsäurestoffwechsel ab und scheidet sie in geringem Maße auch unverändert über den Harn aus. 4 Bedeutung Isoleucin ist wichtiger Bestandteil vieler Proteine, besonders seine hydrophobe Beschaffenheit dient der Ausbildung der Sekundärstruktur. 5 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

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