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Akrokallosales Syndrom

ACS


Symptome

  • Die Symptome einer systemischen Infektion gehen den kardialen voraus.[eref.thieme.de]
  • Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich. 4 Symptome Zu den Symptomen gehören: Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, außerdem kann eine Hypoplasie der Medulla oblongata, der Temporallappen oder des Pons vorliegen[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Linksventrikuläre Dysfunktion
  • Linksventrikuläre Dysfunktion (LVD) – akute Linksherzinsuffizienz mit reduzierter (HFrEF) oder erhaltener (HFpEF) Auswurffraktion)[eref.thieme.de]
Große vordere Fontanellen
  • Klinische Beschreibung Kraniofaziale Anomalien des ACS sind Makrozephalie mit vorspringender Stirn und langem Hinterkopf, Hypertelorismus, große vordere Fontanelle, kurzer Unterkiefer, antevertierte Nasenlöcher und breiter Nasenrücken.[orpha.net]
Muskelhypotonie
  • […] handelt, spricht man vom Akrokallosalen Syndrom, wenn drei von vier dieser diagnostischen Kriterien erfüllt sind: unterentwickeltes oder fehlendes Corpus callosum Anomalien im Schädel- und Gesichtsbereich Polydaktylie psychomotorische Retardierung mit Muskelhypotonien[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich. Genetische Beratung Das ACS wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

Epidemiologie

  • Die Krankenhaussterblichkeit und die 1-Jahressterblichkeit sind mit den Behandlungsfortschritten der letzten Jahre deutlich zurückgegangen ( Epidemiologie).[eref.thieme.de]
  • : Acrocallosal syndrome 1 Definition Beim Akrokallosale Syndrom, kurz ACS, handelt es sich um einen seltenen genetischen Defekt, der ein Fehlbildungssyndrom auslöst, das sich durch ein fehlendes oder unterentwickeltes Corpus callosum auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, seit der Erstbeschreibung 1979 wurden weniger als 50 Fälle veröffentlicht.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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