Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Die ersten Symptome können schon bei der Geburt sichtbar sein. Mit zunehmendem Alter schreitet die Krankheit aber voran und der Zustand der Betroffenen verschlechtert sich weiter. [de.wikipedia.org]
Die Patienten sollen proaktiv betreut werden: Nicht nur sind die Symptome zu behandeln, sondern auch möglichen Komplikationen ist vorzubeugen. Oft müssen Infekte behandelt werden. [orpha.net]
Augen
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Strabismus
Häufig besteht ein leichter Strabismus. Die klinische Variabilität ist erheblich, die verschiedenen Schweregrade bilden ein Kontinuum. [orpha.net]
Muskuloskeletal
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Muskelschwäche
Begleitende Störungen der motorischen Funktion sind Muskelschwäche, Gelenkanomalien und Ataxie. [orpha.net]
Die Motorik der Patienten wird auch durch Muskelschwäche, Anomalien der Gelenke und Ataxie beeinträchtigt.Von Patient zu Patient können sich die Symptome erheblich unterscheiden. Der α-Mannosidose liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde. [de.wikipedia.org]
Kiefer & Zähne
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Makroglossie
Faziale Dysmorphien sind ein großer Kopf, prominente Stirn, gerundete Augenbrauen, flacher Nasenrücken, Makroglossie, weit auseinanderstehende Zähne und Progenie. Häufig besteht ein leichter Strabismus. [orpha.net]
Die Anomalien des Gesichts sind ein vergrößerter Schädel, eine markante Stirn, abgerundete Augenbrauen, Sattelnase, Makroglossie (vergrößerte Zunge), weit auseinanderstehende Zähne und Progenie (eine Form der Kieferfehlstellung). [de.wikipedia.org]
Diagnostik
Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich, sowohl biochemisch als auch molekulargenetisch. Die Patienten sollen proaktiv betreut werden: Nicht nur sind die Symptome zu behandeln, sondern auch möglichen Komplikationen ist vorzubeugen. [orpha.net]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Therapie
Es gibt bisher keinen etablierte kurative Therapie. Ein vielversprechender Therapieansatz ist die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von engl. Enzyme Replacement Therapy). [de.wikipedia.org]