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Alpha-Mannosidose

Alpha-Mannosidase-Defekt: Moderate Form


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Die ersten Symptome können schon bei der Geburt sichtbar sein. Mit zunehmendem Alter schreitet die Krankheit aber voran und der Zustand der Betroffenen verschlechtert sich weiter.[de.wikipedia.org]
  • Die Patienten sollen proaktiv betreut werden: Nicht nur sind die Symptome zu behandeln, sondern auch möglichen Komplikationen ist vorzubeugen. Oft müssen Infekte behandelt werden.[orpha.net]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Strabismus
  • Häufig besteht ein leichter Strabismus. Die klinische Variabilität ist erheblich, die verschiedenen Schweregrade bilden ein Kontinuum.[orpha.net]
Muskelschwäche
  • Begleitende Störungen der motorischen Funktion sind Muskelschwäche, Gelenkanomalien und Ataxie.[orpha.net]
  • Die Motorik der Patienten wird auch durch Muskelschwäche, Anomalien der Gelenke und Ataxie beeinträchtigt.Von Patient zu Patient können sich die Symptome erheblich unterscheiden. Der α-Mannosidose liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde.[de.wikipedia.org]
Makroglossie
  • Faziale Dysmorphien sind ein großer Kopf, prominente Stirn, gerundete Augenbrauen, flacher Nasenrücken, Makroglossie, weit auseinanderstehende Zähne und Progenie. Häufig besteht ein leichter Strabismus.[orpha.net]
  • Die Anomalien des Gesichts sind ein vergrößerter Schädel, eine markante Stirn, abgerundete Augenbrauen, Sattelnase, Makroglossie (vergrößerte Zunge), weit auseinanderstehende Zähne und Progenie (eine Form der Kieferfehlstellung).[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich, sowohl biochemisch als auch molekulargenetisch. Die Patienten sollen proaktiv betreut werden: Nicht nur sind die Symptome zu behandeln, sondern auch möglichen Komplikationen ist vorzubeugen.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Es gibt bisher keinen etablierte kurative Therapie. Ein vielversprechender Therapieansatz ist die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von engl. Enzyme Replacement Therapy).[de.wikipedia.org]

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