Edit concept Question Editor Create issue ticket

Alström-Syndrom

ALSS


Symptome

  • Die genaue Funktion des ALMS1-Proteins ist bis heute (2017) unbekannt. 4 Symptome Das Erstsymptom des Alström-Syndroms ist meist eine Lichtscheu und einen Nystagmus schon kurz nach der Geburt.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Krankheit zeigt variable und mit dem Alter zunehmende Symptome verschiedener Organsysteme. Quelle: Die unten genannten teilnehmenden Patientenorganisationen[rareconnect.org]
  • Später, nach der Pubertät, neigen die Jugendlichen zu Insulinresistenz, d.h. sie entwickeln die Symptome eines Diabetes mellitus bei gleichzeitig bestehendem erhöhten Insulingehalt im Blut.[alstrom.org]
Herzinsuffizienz
  • […] mellitus Hypertriglyceridämie Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion hoher Androgenspiegel bei Frauen, niedriger Testosteronspiegel bei Männern Adipositas in 100% der Fälle Minderwuchs Herzfehler: Dilatative Kardiomyopathie, meistens kurz nach der Geburt Herzinsuffizienz[flexikon.doccheck.com]
  • Dilatative Kardiomyopathie und plötzliche Herzinsuffizienz können in der Kindheit, im Jugendalter oder im erwachsenen Alter auftreten.[de.wikipedia.org]
Kleinwuchs
  • Weitere Symptome des Alström Syndroms sind eine Verdunkelung von Hautpartien, die Acanthosis Nigricans genannt wird, Skoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule), Kleinwuchs, Schilddrüsenunterfunktion, langsam fortschreitende Nieren- und Leberfunktionsstörung[alstrom.org]
  • Es kann auch verdickte Haut, Kleinwuchs oder übermäßige Körperbehaarung auftreten. Die Krankheit tritt einmal unter 50.000 bis 280.000 Menschen auf.[dw.com]
  • Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als K urzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet, eine Gruppe von Erkrankungen[medizinische-genetik.de]
  • Ritscher-Schinzel-Syndrom Robin-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Syndrom des ersten Kiemenbogens Synophthalmus Turmschädel mit Exophthalmus Ullrich-Feichtinger-Syndrom Whistling-face-Syndrom Zyklopie Zyklozephalie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icdscout.de]
  • FYCO1, GALK1, GALT, GNPAT, JAM3, MFSD6L, MIR184, MYH9, NHS, NID1, P3H2, PAX6, PEX7, PXDN, RNLS, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, SORD, TBC1D20, TDRD7, TMEM114, VAV2, VAV3, VIM, VSX2, WFS1, XYLT2 Ketogenese-Störung HMGCL, HMGCS2 Ketolyse-Störung ACAT1, OXCT1 Kleinwuchs[amedes-genetics.de]
Hörverlust
  • Neben den typischen Augenveränderungen finden sich ein sensorineuraler Hörverlust eine Fettsucht assoziierte Hyperinsulinämie und ein Diabetes mellitus Typ 2.[fennerlabor.de]
  • Lebensjahr ein Hörverlust ein. Später, nach der Pubertät, neigen die Jugendlichen zu Insulinresistenz, d.h. sie entwickeln die Symptome eines Diabetes mellitus bei gleichzeitig bestehendem erhöhten Insulingehalt im Blut.[alstrom.org]
  • Moderater Alkoholkonsum wirkt einem Hörverlust jedoch eher entgegen![gesundheits-lexikon.com]
Nierenversagen
  • Entwickelt sich ein Leber- und Nierenversagen, ist die Lebenserwartung der Patienten in den meisten Fällen reduziert. Sie werden selten älter als 50 Jahre.[flexikon.doccheck.com]
  • Nierenversagen kann im zweiten bis viertem Lebensjahrzehnt eines Alström Patienten auftreten. Das Alström Syndrom wurde erstmals 1959 von einem schwedischen Arzt beschrieben.[alstrom.org]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des ALMS1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • […] kognitiver Leistungen verzögerte Entwicklung der Feinmotorik verzögerter Spracherwerb Acanthosis nigricans Skoliose chronische Mittelohrentzündung gastroösophagealer Reflux Pfortaderhypertonie Bluthochdruck Absence -Anfälle Muskelschwäche Schlafstörungen 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist zum jetzigen Zeitpunkt (2017) nicht verfügbar.[flexikon.doccheck.com]
  • Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie[bioscientia-humangenetik.de]

Prognose

  • Eine Echokardiographie, Maßnahmen zur Gewichtsreduktion und Blutentnahmen spielen in diesem Zusammenhang eine wichtige Rolle. 8 Prognose Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen[flexikon.doccheck.com]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q87.7 2 Epidemiologie Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. In der Literatur wurden bislang (2017) etwa 270 Fälle beschrieben. 3 Ursache Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!