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Amyotrophe Lateralsklerose

ALS

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Amyotrophe Lateralsklerose - Symptome abklären

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Symptome

ALS entwickelt sich schleichend. Die Mehrzahl der Patienten klagt über eine zunehmende Schwäche in den distalen Bereichen der Gliedmaßen, die mit einer progressiven Muskelatrophie einhergeht [3]. Faszikulationen und spastische Bewegungen können bei vielen Patienten beobachtet werden. Des Weiteren kann ALS auch alle übrigen Muskelgruppen betreffen und im Rahmen dieser Erkrankung können funktionelle Defizite der Augenmuskulatur bis hin zur Ophthalmoplegie, Schwächen der Nackenmuskulatur und Dysphagie auftreten [4] [5]. Zudem besteht aufgrund einer Schwächung der inspiratorischen und exspiratorischen Atemmuskulatur häufig eine respiratorische Insuffizienz [6]. Etwa ein Drittel der Patienten leidet bereits bei Erstvorstellung an Dysarthrie, während sich diese Symptomatik bei einem weiteren Drittel der Betroffenen später einstellt [2]. Neurologische Defizite treten gewöhnlich symmetrisch auf.

Sensorische Ausfälle und Schmerzen sind nicht charakteristisch für ALS, aber kognitive Störungen und Verhaltensauffälligkeiten werden oft diagnostiziert [7].

Faszikulation
  • Benigne Faszikulationen und Faszikulations-Krampi-Syndrom: Klinisch und im EMG außer Faszikulationen keine Auffälligkeiten.[eref.thieme.de]
Dysarthrie
  • Schluck- und Sprechstörung (Dysphagie und Dysarthrie) mit häufigem Verschlucken und Pseudohypersalivation.[eref.thieme.de]
Ataxie
  • […] juvenile ALS, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2)[eref.thieme.de]
Gangstörung
  • Faltrollstuhl bei beginnender Gangstörung zur Transferleichterung[eref.thieme.de]
  • Durch die Lähmung der einzelnen Muskelregionen kann sowohl eine Bulbärsymptomatik (Schluck- und Sprechstörung) als auch eine Gangstörung entstehen.[tingelhoff.de]
  • Dadurch kommt es fortschreitend u.a. zu einer Koordinationsschwäche der Hand- und Armmuskulatur, Gangstörungen, Sprech-, Schluck- und Atemstörungen.[hmnw.de]
  • Der Verlauf kann innerhalb weniger Wochen oder vielen Monaten eintreffen, abhängig vom Patienten. 3 Starten die Symptome in den Beinen, ist mit sich verschlechternden Gangstörungen zu rechnen.[ratgeber-nerven.de]
  • Autosomal rezessive ALS2 -Mutationen führen zu einer bereits in der Kindheit (durchschnittliches Manifestationsalter 6,5J) beginnenden spastischen Parese, Spastizität der fazialen Muskulatur, unkontrolliertem Lachen, spastischer Dysarthrie, spastischer Gangstörung[mgz-muenchen.de]
Hyperreflexie
  • Motorik: distal betonte Muskelschwäche und -atrophie; „Split-Hand“-Phänomen (Thenar Hypothenar [ 4233]), Parese der kaudalen Hirnnerven (progressive Bulbärparalyse progressive Bulbärparalyse Bulbärparalyse progressive ); Schwäche der Atemmuskulatur; Hyperreflexie[eref.thieme.de]
  • Motoneurons, sodass das klinische Bild durch das gemeinsame Auftreten von spastischen Paresen und Hyperreflexie mit muskulärer Atrophie, Faszikulationen und Bulbärparalyse gekennzeichnet ist.[thieme.de]
  • Motoneuron) führen zu spastischen Paresen, Pyramidenbahnzeichen und überschießenden Reflexen (Hyperreflexie). Ein Untergang der Alpha- Motoneurone (2. Motoneuron) äußert sich in Form von schlaffen Lähmungen, Faszikulationen und Muskelatrophien.[lecturio.de]
  • Motoneurons (spastische Paresen , Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen ) und des 2.[amboss.com]
Schwäche
  • Nacken und Rumpf: Schwäche der Kopfhaltung, Atemhilfsmuskulatur und der Bauchwand mit Hervortreten des Bauches, Rumpfhalteschwäche.[eref.thieme.de]
Gewichtsverlust
  • Bei ALS-Patienten werden signifikant höhere Werte für Ferritin und Eisen beschrieben Eisen Serumkonzentration und es findet sich eine inverse Beziehung zwischen Gewichtsverlust und niedrigen Ferritin- und Eisenwerten [687].[eref.thieme.de]
Ermüdung
  • Der Beginn der Amyotrophen Lateralsklerose äußert sich in der Regel durch eine allgemeine Mattigkeit und eine schnelle Ermüdung der Muskulatur. Es kommen Muskelkrämpfe und Muskelzuckungen hinzu.[gesundmed.de]
  • Nicht zu verwechseln ist dieses Symptom mit Muskelzuckungen anderer Ursachen wie z.B. bei chronischer Ermüdung oder beim Einschlafen.[wicker.de]
Dyspnoe
  • […] chronische respiratorische Insuffizienz: Dyspnoe, Schlafstörung, Unruhe, morgendlicher Kopfschmerz; Dekompensation/Exazerbation durch Atelektasen bei Aspiration und Pneumonie[eref.thieme.de]
  • Eine sprechabhängige Atemnot (belastungsabhängige Dyspnoe) kann ebenfalls vorliegen. Therapie der Wahl ist die logopädische Behandlung, die z.[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Der überlebenslimitierende Faktor ist jedoch die im Spätstadium der Erkrankung auftretende respiratorische Insuffizienz, die mit Dyspnoe und einer erhöhten Gefährdung für bronchopulmonale Infektionen einhergeht.[lecturio.de]
  • Nicht-medikamentöse Ansätze (Beruhigung, Lagewechsel, Atemgymnastik, offene Fenster oder Ventilator) Episodische Dyspnoe Morphin bei Bedarf Anhaltende Dyspnoe Morphin nach festem Schema Sauerstoffgabe nur bei manifester Hypoxie Anxiolytische Therapie[amboss.com]
  • Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände.[symptoma.de]
Stridor
  • Laryngospasmen: Paroxysmaler inspiratorischer Stridor mit Atemnot.[eref.thieme.de]
  • Laryngospasmen Laryngospasmen (LS) sind unwillkürliche, selbstlimitierende Kontraktionen der Larynxmuskulatur, die zu eineminspiratorischen Stridor und zeitweiser kompletter Obstruktion der oberen Atemwege mit Erstickungsangst führen können.[dgn.org]
Heiserkeit
  • Selten sind Heiserkeit oder eine verwaschene Aussprache erste Anzeichen für eine ALS. Im Verlauf der Amyotrophen Lateralsklerose verstärkt sich die Muskelschwäche und breitet sich nahezu auf die gesamte Muskulatur aus.[gesundmed.de]
Dysphagie
  • Schluck- und Sprechstörung (Dysphagie und Dysarthrie) mit häufigem Verschlucken und Pseudohypersalivation.[eref.thieme.de]
Ersticken
  • […] terminale respiratorische Insuffizienz: frühzeitige Aufklärung über friedlichen Tod; insbesondere kein „Ersticken“ zu erwarten:[eref.thieme.de]
  • Ein Ersticken i. S. eines akuten um Luft Ringens tritt nicht auf.[lateralsklerose.info]
  • Der Tod durch Ersticken wird vom ALS-Kranken dagegen nicht bewusst erlebt. Durch die eingeschränkte Atmung erhöht sich der Kohlendioxidgehalt im Blut, dieser sorgt für eine zunehmende Müdigkeit , der Erkrankte schläft langsam ein.[yamedo.de]
Muskelatrophie
  • Progressive Muskelatrophie (PMA): Muskelatrophie progressive Initial nur das 2. Motoneuron betroffen, kein Nachweis einer Beteiligung des 1. Motoneurons, häufige Anfangssymptomatik (im britischen Sprachgebrauch: Lower Motor Neuron Disease).[eref.thieme.de]
Muskelkrampf
Spastik
  • Spastik: Antispastika, bei Rigorkomponente (häufiger bei PLS) auch L-Dopa, Krankengymnastik, Hydrotherapie, lokale Behandlung mit Botulinumtoxin (off label), ggf. bei schmerzhafter Spastik und Krampi Delta-9-Tetrahydrocanabinol, Cannabidiol aus Cannabis[eref.thieme.de]
Muskelzucken
  • Wenn das periphere Neuron befallen ist, treten Muskelschwäche, Muskelschwund (Atrophie) und häufig Muskelzucken (Faszikulieren) sowie Muskelkrämpfe auf.[als-selbsthilfe.de]
  • Muskelzucken und schmerzhafte Muskelkrämpfe gehören zu den weiteren Symptomen der ALS.[e-hausaufgaben.de]
  • Zu den häufigsten Beschwerden am Beginn der Erkrankung zählen: Muskelschwäche (Parese) Muskelschwund (Atrophie) Muskelsteifigkeit (Spastik) Unwillkürliches Muskelzucken (Faszikulationen) Bei etwa zwei Drittel der Betroffenen treten die ersten Beschwerden[netdoktor.at]
  • Symptome wie unkontrolliertes Muskelzucken oder das Risiko einer Gerinnselbildung in den Beinvenen ( Thrombose ) können so gemindert werden.[netdoktor.de]
Speichelfluss
  • Airway: Atemwege inspizieren (Substanzreste, Erbrochenes, Speichelfluss/trockene Schleimhäute, Verätzungen)[eref.thieme.de]
  • B. bei Immobilität, Speichelfluss, Luftknappheit oder fortgeschrittener Schluckstörung - sind eine individuell abgestimmte Hilfsmittelberatung, Wahl entsprechender Medikamente, Einsatz technischer Atemhilfen oder eine über die Bauchwand zugeführte Magensonde[uniklinik-freiburg.de]
  • Muskelkrämpfe oder vermehrten Speichelfluß abzumildern. Neue Therapien werden aktuell in Studien untersucht. Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Motoneuronerkrankung, die häufig schon im frühen Kindesalter beginnt.[neurologie.med.uni-goettingen.de]
  • Schluckprobleme führen oft zu einem übermäßigen Speichelfluss, den Betroffene meist als belastend empfinden. Medikamente (wie trizyklische Antidepressiva, Atropin) können ihn vermindern.[apotheken-umschau.de]
Faszikulation der Zunge
  • Man findet Faszikulationen der Zunge, eine verminderte Beweglichkeit und Atrophien derselben ( Abb. 3.23) sowie Schwierigkeiten bei raschen oder ausgiebigen Lippenbewegungen (Bulbärparalyse). Die Augenbewegungen bleiben intakt.[eref.thieme.de]

Diagnostik

Basis der Diagnose einer ALS ist die klinische Untersuchung des Patienten, bei der eine Beeinträchtigung der oberen und unteren Motoneurone festgestellt werden kann [8]. Entsprechend der Leitlinien müssen die Symptome zum Zeitpunkt der Diagnosestellung seit mindestens sechs Monaten bestehen [9]. Elektromyographische Ergebnisse untermauern die Verdachtsdiagnose wie folgt [10]:

  • Pathologische Spontanaktivität einschließlich Fibrillationen und positiver scharfer Wellen, messbar vor allem in kräftiger, nicht atrophischer Muskulatur
  • Potenziale motorischer Einheiten in Amplitude und Dauer verstärkt
  • Anzahl rekrutierter motorischer Einheiten vermindert
  • Bei Verwendung eines Schmalbandfilters unstabile und komplexe Potenziale motorischer Einheiten erkennbar

Es sei jedoch angemerkt, dass mit Hilfe der Elektromyographie keine pathognomonischen Befunde erhoben werden können.

Studien zur Erregungsleitung in peripheren Nerven sowie bildgebende Verfahren werden in erster Linie eingesetzt, um Differenzialdiagnosen wie multifokale motorische Neuropathie auszuschließen [10] [11] [12]. Die Leitungsgeschwindigkeit afferenter Fasern ist bei ALS-Patienten nicht bis minimal beeinträchtigt, und ein Leitungsblock kann nicht identifiziert werden. Mittels Magnetresonanztomographie können sowohl pathologische Alterationen des motorischen Kortex, als auch der kortikospinalen Bahnen dargestellt werden: Erstere stellen sich in T1-gewichteten Aufnahmen hypointens dar, letztere erscheinen als hyperintense Gebiete in der T2-Wichtung [13].

Die vorgenannten diagnostischen Verfahren können auch bei Verdacht auf familiäre ALS zum Einsatz kommen, bevor ein Patient symptomatisch wird.

Bei Betroffenen sollten Lungenfunktionstests regelmäßig durchgeführt werden, um eine eventuelle respiratorische Insuffizienz frühzeitig zu erkennen. In diesem Zusammenhang werden die Vitalkapazität, sowie der maximale inspiratorische und exspiratorische Druck gemessen [6]. Parallel zu den vorgenannten Untersuchungen sollte die Sauerstoffsättigung im Blut beurteilt werden.

Therapie

Die Behandlung umfasst die medikamentöse Therapie mit Riluzol [14], sowie die symptomatische Therapie. Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände. Es ist sehr wichtig, dass der Patient und die Angehörigen gut über die Erkrankung und die Prognose aufgeklärt werden.

Prognose

Die ALS ist eine tödliche Krankheit. Das durchschnittliche Überleben beträgt etwa 3 Jahre nach Beginn der klinischen Symptome. Allerdings wurden auch längere Überlebensrate berichtet. Je jünger ein Patient beim Auftreten der ersten Symptome ist, desto langsamer ist der Verlauf und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Ätiologie

Die meisten ALS-Fälle sind sporadisch und die spezifische Ursache von sporadischer ALS ist unbekannt. Viele anomale Gene wurden in familiären Fällen identifiziert und als kausal betrachtet, obwohl der genaue Mechanismus, durch den sie die Erkrankung verursachen, meist unbekannt ist.

Epidemiologie

ALS betrifft hauptsächlich ältere Menschen, Männer etwas häufiger als Frauen. Allerdings wurde auch eine juvenile Form der Erkrankung beschrieben [1]. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und weniger als 10% der Betroffenen gibt eine entsprechende familiäre Vorbelastung an [2]. Zwar sind demographische Daten damit von untergeordneter Bedeutung bei der Diagnosestellung, haben aber prognostische Relevanz: Je jünger ein Patient beim Auftreten erster Symptome ist, desto langsamer schreitet die Erkrankung voran und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die amyotrophe Lateralsklerose ist charakterisiert durch das Zugrundegehen der Motoneurone mit folgender Gliose, die verlorene Neuronen ersetzt. Zellen des Motorcortex (Pyramidenzellen und Betz-Zellen) verschwinden, was zu einem retrograden axonalen Verlust und einer Gliose im Kortikospinaltrakt führt. Diese Gliose verursacht bilaterale Veränderungen der weißen Substanz, die gelegentlich auch in der Magnetresonanztomographie nachgewiesen werden kann. Das Rückenmark wird atrophisch - die ventralen Wurzeln der Spinalnerven sind betroffen und es kommt es sekundär zu einer Atrophie der innervierten Muskulatur.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der ALS.

Zusammenfassung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die die Funktion der oberen und unteren Motoneurone beeinträchtigt. Betroffene leiden unter progressiver Muskelschwäche, die ihre Lebensqualität stark einschränkt. Die mittlere Überlebenszeit beträgt weniger als fünf Jahre und viele ALS-Patienten versterben an Atemversagen. Die Ätiologie der Erkrankung ist derzeit unbekannt; eine kausale Therapie ist nicht verfügbar.

Patientenhinweise

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine Krankheit, welche Nerven schädigt, die die Muskulatur kontrollieren. Dadurch kommt es zu Lähmungen, die unter anderem Gang-, Sprech-, Koordinations- und Schluckstörungen verursachen. Die Krankheit verläuft jedoch sehr unterschiedlich. Die meisten Patienten überleben etwa drei bis fünf Jahre. Die Ursache der Erkrankung ist unklar, nur selten tritt eine familiäre Häufung auf. Die Therapie umfasst die medikamentöse Behandlung mit Riluzol, das eine Verlängerung der Überlebenszeit um durchschnittlich etwa drei Monate bewirkt, sowie die Therapie der Symptome.

Quellen

Artikel

  1. Leblond CS, Webber A, Gan-Or Z, et al. De novo FUS P525L mutation in Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dysphonia and diplopia. Neurol Genet. 2016; 2(2):e63.
  2. Atsuta N, Watanabe H, Ito M, et al. Age at onset influences on wide-ranged clinical features of sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2009; 276(1-2):163-169.
  3. Ferguson TA, Elman LB. Clinical presentation and diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. NeuroRehabilitation. 2007; 22(6):409-416.
  4. Donaghy C, Thurtell MJ, Pioro EP, Gibson JM, Leigh RJ. Eye movements in amyotrophic lateral sclerosis and its mimics: a review with illustrative cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011; 82(1):110-116.
  5. Jani MP, Gore GB. Swallowing characteristics in Amyotrophic Lateral Sclerosis. NeuroRehabilitation. 2016; 39(2):273-276.
  6. Orsini M, Lopes AJ, Menezes SL, et al. Current issues in the respiratory care of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Arq Neuropsiquiatr. 2015; 73(10):873-876.
  7. Goldstein LH, Abrahams S. Changes in cognition and behaviour in amyotrophic lateral sclerosis: nature of impairment and implications for assessment. Lancet Neurol. 2013; 12(4):368-380.
  8. Statland JM, Barohn RJ, McVey AL, Katz JS, Dimachkie MM. Patterns of Weakness, Classification of Motor Neuron Disease, and Clinical Diagnosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin. 2015; 33(4):735-748.
  9. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000; 1(5):293-299.
  10. de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008; 119(3):497-503.
  11. Cardenas-Blanco A, Machts J, Acosta-Cabronero J, et al. Structural and diffusion imaging versus clinical assessment to monitor amyotrophic lateral sclerosis. Neuroimage Clin. 2016; 11:408-414.
  12. Grimm A, Decard BF, Athanasopoulou I, Schweikert K, Sinnreich M, Axer H. Nerve ultrasound for differentiation between amyotrophic lateral sclerosis and multifocal motor neuropathy. J Neurol. 2015; 262(4):870-880.
  13. Huynh W, Simon NG, Grosskreutz J, Turner MR, Vucic S, Kiernan MC. Assessment of the upper motor neuron in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurophysiol. 2016; 127(7):2643-2660.
  14. Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ et al. Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2009;73:1218-1226

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:37