Symptome
Symptome sind u. a.: Mikrozephalie geistige Retardierung Hypertelorismus Lippenkiefergaumenspalte Fehlbildungen an Augen, Genitalien, Herz. Die Letalität beträgt ca. 80% im 1. Lebensjahr. [eref.thieme.de]
Neurologisch
-
Babinski-Zeichen
aber verzögerte motorische Entwicklung mit ausgeprägter Muskelschwäche in den Beinen (Hyperreflexie, negatives Babinski-Zeichen) und rezidivierenden Harnwegsinfekten. a T1-Wichtung, 3 Sagittalschnitte. [eref.thieme.de]
Respiratorisch
-
Sattelnase
Finger) Kopf: großer Hirnschädel, Hypoplasie des Mittelgesichts, Sattelnase Rumpf: im Vergleich zu den Extremitäten überdimensioniert, verstärkte thorakale Kyphose, verstärkte lumbosakrale Lordose, Ausbildung einer Spinalkanalstenose möglich Entwicklung [eref.thieme.de]
Systemisch
-
Infertilität
Primäre Amenorrhö • Dysmenorrhö • Infertilität • Wiederholte Spontanaborte • Geburtskomplikationen. [eref.thieme.de]
Fehlbildungen der Geschlechtsorgane und Unfruchtbarkeit (Infertilität) Männliche FA-Patienten können in der Regel keine Samenzellen produzieren (Azoospermie). Sie sind daher unfruchtbar. [kinderblutkrankheiten.de]
-
Schilddrüsenknoten
Differenzialdiagnostisch muss an Laryngozelen, Lymphangiome, zystische Schilddrüsenknoten, Lipome oder zystisch veränderte Lymphknoten gedacht werden. [eref.thieme.de]
-
Hutchinson-Trias
Polykarbonatkronen Zeitpunkt Ursache typische Schädigungen typische Zahnanomalien pränatal Rubeola „Rötelnembryopathie“: Retinopathie, Taubheit, Herzerkrankungen, Wachstumsstörungen abnorme Morphologie und Hypoplasien am häufigsten geschädigt IV-er und V-er Lues Hutchinson-Trias [eref.thieme.de]
Augen
-
Diplopie
Schmerzen okzipital, zervikal Halsmarkläsion, basale Hirnnervenausfälle, seltener Schwindel, Nausea, Diplopie, (nicht dystoner) Tortikollis Röntgen Schädel nativ: Denshochstand, d. h., die Densspitze überragt die Chamberlain-Linie (Hinterrand des harten [eref.thieme.de]
Gesicht, Kopf & Nacken
-
Kleines, dreieckiges Gesicht
dreieckiges Gesicht Röntgenaufnahme: leichter Retrognathismus, Hypoplasie des Unterkiefers, Gaumenspalte [eref.thieme.de]
Kiefer & Zähne
-
Hutchinson-Zähne
Rötelnembryopathie“: Retinopathie, Taubheit, Herzerkrankungen, Wachstumsstörungen abnorme Morphologie und Hypoplasien am häufigsten geschädigt IV-er und V-er Lues Hutchinson-Trias: Labyrinthschwerhörigkeit, Trübung der Hornhaut, Defekte der Zahnform OK-1er und 2er: Hutchinson-Zähne [eref.thieme.de]
Prognose
Die vollständige Tumorentfernung ist für die weitere Prognose entscheidend ( Abb. 14.17 b ). Prognose: Die Prognose ist bei vollständiger Tumorentfernung gut, aber von der Größe und Ausdehnung abhängig. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Ätiologie: angeborene Bronchusstenose durch Bronchialknorpelanomalie, endobronchiale Obstruktion oder bronchiale Kompression. Lokalisation am häufigsten linker Oberlappen. [eref.thieme.de]
Epidemiologie
Spina bifida Tethered Cord Syndrom Spinale Malformationen: Epidemiologie: Bei 0,1 bis 0,2 % aller Geburten, Mädchen häufiger als Knaben. Spaltbildungen der Wirbelsäule: Spina bifida occulta, z.T. mit Dermalsinus, Neuralrohr regelrecht angelegt. [eref.thieme.de]
Synonyme: Symmelie, Sympodie, Meerjungfrauensyndrom Englisch : sirenomelia, sympodia, mermaid syndrome 1 Definition Als Sirenomelie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Beine ab dem Becken abwärts zusammengewachsen sind. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
Thoraxform Synonym Ätiologie Pathophysiologie Pectus excavatum Trichterbrust Trichterbrust angeboren Marfan-Syndrom Rachitis Rippenknorpel- und Sternumdysplasie; zusätzlich häufig Skoliose Pectus carinatum Pectus, carinatum/excavatum Kielbrust Kielbrust [eref.thieme.de]
Erworbene Erkrankungsformen können auf Grundlage eines Keratokonus entstehen. 4 Pathophysiologie Analog zum Keratokonus besteht der Pathomechanismus des Keratoglobus in multiplen Einrissen des Hornhaut epithels und der Descemet-Membran ( akuter Keratoglobus [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Zur Vermeidung von Sekundärinfektionen und vor allem zur Prävention des Urachuskarzinoms sollte beim Nachweis einer Urachusanomalie die Resektion angestrebt werden, die heute idealerweise laparoskopisch durchgeführt wird. [eref.thieme.de]
Verfahren Erkennung und Behandlung von Verletzungen, Erkrankungen und Funktionsstörungen der Hand Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Sportverletzungen und Sportschäden sowie deren Folgen Mitwirkung bei operativen Eingriffen höherer Schwierigkeitsgrade Prävention [flexikon.doccheck.com]