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Angeborene Fehlbildung
Kongenitale Fehlbildung

Symptome

Symptome sind u. a.: Mikrozephalie geistige Retardierung Hypertelorismus Lippenkiefergaumenspalte Fehlbildungen an Augen, Genitalien, Herz. Die Letalität beträgt ca. 80% im 1. Lebensjahr. [eref.thieme.de]

Systemisch

  • Infertilität

    Primäre Amenorrhö • Dysmenorrhö • Infertilität • Wiederholte Spontanaborte • Geburtskomplikationen. [eref.thieme.de]

    Fehlbildungen der Geschlechtsorgane und Unfruchtbarkeit (Infertilität) Männliche FA-Patienten können in der Regel keine Samenzellen produzieren (Azoospermie). Sie sind daher unfruchtbar. [kinderblutkrankheiten.de]

  • Schilddrüsenknoten

    Differenzialdiagnostisch muss an Laryngozelen, Lymphangiome, zystische Schilddrüsenknoten, Lipome oder zystisch veränderte Lymphknoten gedacht werden. [eref.thieme.de]

Respiratorisch

  • Sattelnase

    Finger) Kopf: großer Hirnschädel, Hypoplasie des Mittelgesichts, Sattelnase Rumpf: im Vergleich zu den Extremitäten überdimensioniert, verstärkte thorakale Kyphose, verstärkte lumbosakrale Lordose, Ausbildung einer Spinalkanalstenose möglich Entwicklung [eref.thieme.de]

Fötus

  • Fetale Erkrankung

    Für den Pränataldiagnostiker, aber auch für die Kollegen der Neuropädiatrie, welche die Schwangere als „Spezialisten für die fetale Erkrankung“ nach Schwangerenkonfliktgesetz hinsichtlich der postnatalen Prognose für das Kind beraten, ist die Prognose [eref.thieme.de]

Augen

  • Diplopie

    Schmerzen okzipital, zervikal Halsmarkläsion, basale Hirnnervenausfälle, seltener Schwindel, Nausea, Diplopie, (nicht dystoner) Tortikollis Röntgen Schädel nativ: Denshochstand, d. h., die Densspitze überragt die Chamberlain-Linie (Hinterrand des harten [eref.thieme.de]

Prognose

Die vollständige Tumorentfernung ist für die weitere Prognose entscheidend ( Abb. 14.17 b ). Prognose: Die Prognose ist bei vollständiger Tumorentfernung gut, aber von der Größe und Ausdehnung abhängig. [eref.thieme.de]

Ätiologie

Ätiologie: angeborene Bronchusstenose durch Bronchialknorpelanomalie, endobronchiale Obstruktion oder bronchiale Kompression. Lokalisation am häufigsten linker Oberlappen. [eref.thieme.de]

Epidemiologie

Spina bifida Tethered Cord Syndrom Spinale Malformationen: Epidemiologie: Bei 0,1 bis 0,2 % aller Geburten, Mädchen häufiger als Knaben. Spaltbildungen der Wirbelsäule: Spina bifida occulta, z.T. mit Dermalsinus, Neuralrohr regelrecht angelegt. [eref.thieme.de]

Synonyme: Symmelie, Sympodie, Meerjungfrauensyndrom Englisch : sirenomelia, sympodia, mermaid syndrome 1 Definition Als Sirenomelie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Beine ab dem Becken abwärts zusammengewachsen sind. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Pathophysiologie

Thoraxform Synonym Ätiologie Pathophysiologie Pectus excavatum Trichterbrust Trichterbrust angeboren Marfan-Syndrom Rachitis Rippenknorpel- und Sternumdysplasie; zusätzlich häufig Skoliose Pectus carinatum Pectus, carinatum/excavatum Kielbrust Kielbrust [eref.thieme.de]

Erworbene Erkrankungsformen können auf Grundlage eines Keratokonus entstehen. 4 Pathophysiologie Analog zum Keratokonus besteht der Pathomechanismus des Keratoglobus in multiplen Einrissen des Hornhaut epithels und der Descemet-Membran ( akuter Keratoglobus [flexikon.doccheck.com]

Prävention

Die Prävention des Cubitus varus sowie der Anteoder Rekurvationen im Rahmen suprakondylärer Humerusfrakturen besteht in der korrekten Reposition und stabilen Retention dislozierter Frakturen. [eref.thieme.de]

Verfahren Erkennung und Behandlung von Verletzungen, Erkrankungen und Funktionsstörungen der Hand Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Sportverletzungen und Sportschäden sowie deren Folgen Mitwirkung bei operativen Eingriffen höherer Schwierigkeitsgrade Prävention [flexikon.doccheck.com]

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