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Argininosuccinat-Lyase-Mangel


Symptome

  • Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Gefährdete Lebensphasen 3 Krankheitsbilder 4 Symptome 4.1 Symptome im Säuglingsalter 4.2 Symptome im Kleinkindesalter 4.3 Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter 5 Diagnose 6 Therapie 6.1 Akuttherapie 6.2 Langzeittherapie[flexikon.doccheck.com]
  • Die typischen Symptome sind Trinkschwäche, Erbrechen, abnorme Atmung, Lethargie, Krämpfe und Koma.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Wenn du also selbst betroffen bist oder eines deiner Kinder Symptome im beschriebenen Umfang aufweist, solltest du unbedingt rasch einen Arzt aufsuchen.[gesundheitsmagazine.com]
  • Orotsäure), Organische Säuren im Urin, Acylcarnitine (Trockenblut, "Guthrie") Vorgehen bei akuter Hyperammonämie und unklarer Grundkrankheit am Kispi Luzern Ammoniak-Konzentration Allgemeine Massnahmen Klinische Symptome, leichte Erhöhung über den oberen[kispi-wiki.ch]
  • Im fortgeschrittenen Jugendalter und bei Erwachsenen zeigen sich häufig diffuse neurologische Symptome wie Kopfschmerzen, Konzentrationsschwäche, Zittern der Hände („flapping tremor“), Erbrechen und Lethargie.[lecturio.de]
Reizbarkeit
  • Enzephalopathie extrem überhöhte Atemfrequenz Krampfanfälle 4.2 Symptome im Kleinkindesalter Krampfanfälle Koma Wachstumsdefizite verminderte Flüssigkeits- und Nahrungsaufnahme Ataxie Verhaltensstörungen 4.3 Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter Reizbarkeit[flexikon.doccheck.com]
  • Bei Jugendlichen und Erwachsenen findet sich eine fortschreitende psychiatrische und neurologische Auffälligkeit; immer wieder kommt es zu lethargischen Zuständen in Verbindung mit Reizbarkeit, Verwirrtheit, Erbrechen, Koordinationsstörungen und Kopfschmerzen[gesundheitsmagazine.com]

Diagnostik

  • Dtsch med Wochenschr 2004; 129(24): 1381-1384 DOI: 10.1055/s-2004-826878 Aktuelle Diagnostik & Therapie Gastroenterologie / Pädiatrie Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York Teil 1: Diagnostik, Biochemie und Pathophysiologie Hyperammonemia: pathogenesis[thieme-connect.com]
  • Inhaltsverzeichnis Key Points Definition Symptomatik Mögliche Ursachen und Differentialdiagnosen Diagnostik Vorgehen bei akuter Hyperammonämie und unklarer Grundkrankheit am Kispi Luzern Bekannter Harnstoffzyklusdefekt Referenz Autor: Dr. K.[kispi-wiki.ch]
  • Pränatale Diagnostik aus Amnionzellen und Chorionbiopsat möglich.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • (RCH) Georg Friedrich Hoffmann am Universitätsklinikum Heidelberg eine klinische Studie zur Diagnostik bei Harnstoffzyklusdefekten.[businesswire.com]

Therapie

  • Die Therapie dieser Anfallsformen wirft h{ufig gro e Probleme auf. Zweiter thematischer Schwerpunkt ist eine Bestandsaufnahme und Wertung der Therapie der malignen Hirntumoren im Kindesalter.[books.google.de]
  • Nur die rechtzeitige Diagnose und Therapie eröffnet ihnen die Chance auf ein möglichst normales Leben.[seltenekrankheiten.de]
  • In Teil 2 werden die häufigsten für eine Hyperammonämie ursächlichen Erkrankungen und die Grundzüge der Therapie vorgestellt.[thieme-connect.com]

Prognose

  • Die Prognosen sind bei den verschiedenen Defekten des Harnstoffzyklus und den Schweregraden der Erkrankung sehr unterschiedlich.[nutricia-metabolics.de]
  • Die HepatoNet1 Software erlaubt eine Prognose zum Schwergrad von Stoffwechselerkrankungen, die mit Leberenzymen zusammenhängen Viele Erbkrankheiten werden durch Gendefekte der Stoffwechselenzyme verursacht.[portal-vl.h-its.org]
  • Prognose: Ohne Therapie letal. Infantile Form: Beginn im 1. Lebensjahr; Episoden von rezidivierendem Erbrechen, Tremor und Krampfanfällen bis zum Koma; führt meist zu körperlicher und geistiger Retardierung. Chronische Form: Beginn nach dem 1.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Die Prognose dieser sehr frόh symptomatisch werdenden Harnstoffzyklusdefekte ist in erster Linie von der Dauer der Hyperammonδmie und der Dauer und des Grades des Komas abhδngig. Mentale und psychomotorische Retardierung sind die Langzeitfolgen.[stoffwechselerkrankungen.de]
  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Braissant O. “Current concepts in the pathogenesis of urea cycle disorders”. Mol. Genet. Metab., 100 Suppl 1 :S3–S12, 2010.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Dtsch med Wochenschr 2004; 129(24): 1381-1384 DOI: 10.1055/s-2004-826878 Aktuelle Diagnostik & Therapie Gastroenterologie / Pädiatrie Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York Teil 1: Diagnostik, Biochemie und Pathophysiologie Hyperammonemia: pathogenesis[thieme-connect.com]

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