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Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

AADC-Mangel


Symptome

  • Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen[aerzteblatt.de]
  • Die Symptome bei den Kindern sind unterschiedlich. "Dazu gehören schwerste geistige Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen durch schlaffe oder steife Muskeln, ähnlich einem Parkinson bei Erwachsenen.[aerztezeitung.de]
  • Zur ursprünglichen Krankheit, gegen die man die Medikamente einnimmt, gesellen sich dann noch die Symptome des Zinkmangels.[zentrum-der-gesundheit.de]
  • Es kann also auch leichte Symptome der Neurodermitis hervorrufen. Mit der Histamin-Sache, ergibt dieses langsam (auch für mich) einen Sinn.[gutefrage.net]
  • LG Hallo Sibyllle die ersten 3 Tage hatte ich trockenen Mund, danach war das weg. sonst keine Nebenwirkungen... welche Symptome hast du? bei mir hat es gegen Depressionen geholfen.. MK orange----danke für den tollen LInk![ht-mb.de]
Reizbarkeit
  • Die betroffenen Kinder zeigen schwere Entwicklungsstörungen mit motorischen Dysfunktionen (Hypotonie, Hypokinesie, Dystonie und okulogyrische Krise), Verhaltensproblemen (Reizbarkeit, Stimmungsschwäche und übermäßiges Schreien), autonome Dysfunktionen[aerzteblatt.de]
Hyperreflexie
  • Neurologische Störungen: Okulogyre Krisen, choreoathetoide Bewegungen, Dystonie, paroxysmales Schreien, Hyperreflexie, verminderter zentraler und erhöhter periphere Muskeltonus, Schwitzen, geistige Retardierung, gastrointestinale Motilitätsstörungen ([de.wikibooks.org]
Hypotonie
  • Die betroffenen Kinder zeigen schwere Entwicklungsstörungen mit motorischen Dysfunktionen (Hypotonie, Hypokinesie, Dystonie und okulogyrische Krise), Verhaltensproblemen (Reizbarkeit, Stimmungsschwäche und übermäßiges Schreien), autonome Dysfunktionen[aerzteblatt.de]
  • Kreislaufregulationsstörungen: Hypotonie, Hypertonie, Hypothermie.[de.wikibooks.org]

Diagnostik

  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Plasma: Katecholamine und Serotin vermindert. Urin: Erhöhte Ausscheidung von L-DOPA, Dopamin (Enzymdefekt ist auf das ZNS beschränkt), 5-Hydroxytryptophan (5HTP) und 3-Methoxytyrosin.[de.wikibooks.org]

Therapie

  • Eine medikamentöse Therapie mit Monoaminoxidasehemmern oder Dopaminagonisten zeigt allenfalls eine marginale Wirkung. Sie kann den Tod der Kinder, die meistens vor Erreichen des Schulalters sterben, nicht verhindern.[aerzteblatt.de]
  • Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] BH4-defiziente Phenylketonurie Therapie [ Bearbeiten ] Pyridoxalphosphat zur Verbesserung der AADC-Restfunktion. MAO -Hemmer zur Verzögerung des Amin-Abbaus. Dopamin-Agonisten zur Behebung des Dopaminmangels.[de.wikibooks.org]
  • Bislang nur unzureichende Therapien mit Medikamenten Ohne Behandlung erlangen die wenigsten dieser Kinder motorische Fähigkeiten. Es gibt bislang nur unzureichende Therapieansätze mit Medikamenten.[aerztezeitung.de]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Allen GF, Land JM, Heales SJ. “A new perspective on the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency”. Mol. Genet.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind Mutationen im Gen AADC bzw. DDC (7p11), das für die Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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