Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive
Die Arthrogryposis multiplex congenita ist eine angeborene Erkrankung, die zu multiplen Gelenkskontrakturen führt und zusätzlich mit neurologischen Beeinträchtigungen einhergehen kann. Zu den Ursachen können genetische, mütterliche oder Umweltfaktoren zählen, die die fetale Beweglichkeit einschränken. Die Erkrankung kann bereits in der fetalen Entwicklung entdeckt werden, die Diagnose wird anhand von klinischen Untersuchungen und Bildgebungen gestellt. Zur Therapie der Arthrogryposis multiplex congenita gehören Rehabilitation und supportive Therapien. Manchmal können auch Operationen notwendig werden um die Beweglichkeit der Gelenke zu erleichtern.
Symptome
Die Arthrogryposis multiplex ist eine Erkrankung, die mit schweren neurologisch-orthopädischen Symptomen einhergeht. Gerade bei zusätzlichen Belastungen muss aber auch die psychiatrische Komorbidität in Erwägung gezogen werden. Abb. 1 Abb. 2 [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Gelenksteife
Der Typ III zeigt neben der Gelenksteife noch mehr oder weniger stark ausgeprägte Fehlbildungen der Wirbelsäule und des zentralen Nervensystems auf und kann mit schweren Missbildungen einhergehen. [eref.thieme.de]
Prognose
Dieses Wissen kann zukünftig bei Beratungen helfen, die Prognose besser abzuschätzen. [eref.thieme.de]