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Ataxia teleangiectatica

Louis-Bar-Syndrom


Symptome

  • Aus der Tatsache, dass viele Zelllinien von der Mutation betroffen sind, erklärt sich die Vielfalt der Symptome des Louis-Bar-Syndroms. Die ersten Symptome treten um das zweite bis dritte Lebensjahr auf.[de.wikipedia.org]
  • Die Symptome sind progressiv, so dass die meisten Patienten in ihrem 2. Lebensjahrzehnt auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Im späteren Krankheitsverlauf ist auch die Koordination der Extremitätenbewegungen eingeschränkt.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Kleinhirnatrophie Die Neurologie Auf neurologischer Seite ist der Gendefekt verbunden mit einer Degeneration der Purkinje-Zellen des Kleinhirns, die im Laufe der Erkrankung zu ataxischen Symptomen führt und die Patienten ab dem zweiten Lebensjahrzehnt[info-at.de]
Ataxie
  • Besonders betroffen davon sind Zellen im Cerebellum , was die charakteristische Ataxie hervorruft. 3 Symptomatik 3.1 Ataxie Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch neurologische Ausfälle geprägt.[flexikon.doccheck.com]
  • Ataxia teleangiectatica Louis-Bar Def: Syndrom mit klassischer Trias aus progressiver zerebellarer Ataxie plus generalisierte Teleangiektasien plus kombinierten Immundefekt Histr: Erstbeschreibung durch Denise Louis-Bar (belgische Ärztin) im Jahre 1941[wikiderm.de]
  • Synonym(e) cerebello-okulokutane Teleangiektasie; Louis-Bar-Syndrom; Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom; Teleangiektasie cerebello-okulokutane Erstbeschreiber Syllaba u.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Startseite Fächer Anmelden Registrieren neurologie (Fach) / Neurokutane Syndrome (Lektion) zurück weiter Vorderseite Ataxia teleangiectatica Rückseite Louis-Bar-Syndrom Zerebelläre Ataxie (Degeneration des Vermis / Kleinhirnatrophie) mit okulomotorischen[karteikarte.com]
Nystagmus
  • Neurologisch: Progressive cerebelläre Ataxie, Rumpf und Extremitäten betroffen; okulomotorische Apraxie, typisch abfallende Schultern, Kopfneigung zu einer Seite, allgemeine Muskelschwäche, dysarthritische Sprache, Strabismus, Nystagmus, periphere Neuropathie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hodeninsuffizienz
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Rezidivierende Infektion
  • Brochiektasen Die Lungenerkrankung Patienten mit AT leiden an rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege mit der Entwicklung von Bronchiektasen.[info-at.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Todesursache Kopl: Entwicklung von Malignomen (meist des lymphoretikulären Systems) Bsp: - B-Zell-Lymphome - CLL - Mammakarzinom - Magenkarzinom Vork: ca. 100fach erhöhtes Krebsrisiko Ass: - weitere Veränderungen der Haut und Hautanhangsorgane Bef: - Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de]
Strabismus
  • Neurologisch: Progressive cerebelläre Ataxie, Rumpf und Extremitäten betroffen; okulomotorische Apraxie, typisch abfallende Schultern, Kopfneigung zu einer Seite, allgemeine Muskelschwäche, dysarthritische Sprache, Strabismus, Nystagmus, periphere Neuropathie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Speichelfluss
  • Weitere häufige Symptome sind Hypersalivation (Speichelfluss) und Hypogonadismus (Reifestörung der Keimdrüsen). Die Diagnose wird oft bereits klinisch gestellt.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis. Elsevier Urban & Fischer, 2005. ISBN 3-437-23390-4.[de.wikipedia.org]
  • Iatrogene Tumorinduktion bei extensiver Röntgen-Diagnostik. Rekombinationsdefekt während der T-Zell-Reifung? Manifestation Frühes Kindesalter, überwiegend 4.-8. LJ.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

Prognose

  • Bei der experimentellen Behandlung mit Stammzellen kam es zu einem Auftreten von Tumoren . 5 Prognose Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt.[flexikon.doccheck.com]
  • Verlauf/Prognose Lebenserwartung durch Infektneigung oder Malignomentwicklung verkürzt. Vorzeitiger Tod, meistens zwischen 20. und 30. Lebensjahr; maximales Überleben ca. 50 Jahre. Körperwachstum und Intelligenz vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

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