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Ataxia teleangiectatica

Louis-Bar-Syndrom


Symptome

  • Weitere Symptome sind eine Gang- und Standataxie bis hin zur Rollstuhlpflicht. Etwa 30 % der Patienten mit AT haben eine milde mentale Retardierung.[eref.thieme.de]
  • Aus der Tatsache, dass viele Zelllinien von der Mutation betroffen sind, erklärt sich die Vielfalt der Symptome des Louis-Bar-Syndroms. Die ersten Symptome treten um das zweite bis dritte Lebensjahr auf.[de.wikipedia.org]
Ataxie
  • Louis-Bar-Syndrom Louis-Bar-Syndrom , progressive zerebelläre Ataxie Ataxie progressive zerebelläre[eref.thieme.de]
Dysarthrie
  • ZNS: Progrediente zerebelläre Ataxie, Gangstörung/-unfähigkeit, Dysarthrie, gestörte Okulomotorik (okulomotorische Apraxie), Choreoathetose. Bei Vorderhornbeteiligung Bild einer spinalen Muskelatrophie. Selten geistige Behinderung.[eref.thieme.de]
Nystagmus
  • Beim Kleinkind treten Ataxie, okulomotorische Apraxie Ataxie Ataxia teleangiectatica Apraxie okulomotorische Ataxia teleangiectatica und Nystagmus sowie Infekte vor allem der Atemwege Atemwegsinfektion Ataxia teleangiectatica auf.[eref.thieme.de]
  • Neurologisch: Progressive cerebelläre Ataxie, Rumpf und Extremitäten betroffen; okulomotorische Apraxie, typisch abfallende Schultern, Kopfneigung zu einer Seite, allgemeine Muskelschwäche, dysarthritische Sprache, Strabismus, Nystagmus, periphere Neuropathie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Gangstörung
  • ZNS: Progrediente zerebelläre Ataxie, Gangstörung/-unfähigkeit, Dysarthrie, gestörte Okulomotorik (okulomotorische Apraxie), Choreoathetose. Bei Vorderhornbeteiligung Bild einer spinalen Muskelatrophie. Selten geistige Behinderung.[eref.thieme.de]
Rezidivierende Infektion
  • Andere Organe: Skelett (Wachstumshemmung), Atemtrakt (rezidivierende Infektionen), Hormonsystem (z. B. Schilddrüsenstörungen, Infertilität, Diabetes mellitus), Immunsystem (Immunschwäche).[eref.thieme.de]
Hodeninsuffizienz
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Frühzeichen einer AT ist neben einer allgemeinen unspezifischen motorischen Entwicklungsverzögerung die okulomotorische Dys- oder Apraxie. Die Kinder sind nicht in der Lage, willkürliche sakkadische Augenbewegungen rasch durchzuführen.[eref.thieme.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Todesursache Kopl: Entwicklung von Malignomen (meist des lymphoretikulären Systems) Bsp: - B-Zell-Lymphome - CLL - Mammakarzinom - Magenkarzinom Vork: ca. 100fach erhöhtes Krebsrisiko Ass: - weitere Veränderungen der Haut und Hautanhangsorgane Bef: - Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de]
  • Lj meist im Bereich von Haut und Schleimhaut des Gesichts, Café-au-lait-Flecken sklerodermale Hautveränderungen (trockene Haut, trockenes Haar) Hypersalivation (vermehrter Speichelfluss) Hormonstörungen (z.B.[dna-diagnostik.hamburg]
Strabismus
  • Neurologisch: Progressive cerebelläre Ataxie, Rumpf und Extremitäten betroffen; okulomotorische Apraxie, typisch abfallende Schultern, Kopfneigung zu einer Seite, allgemeine Muskelschwäche, dysarthritische Sprache, Strabismus, Nystagmus, periphere Neuropathie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Speichelfluss
  • Weitere häufige Symptome sind Hypersalivation (Speichelfluss) und Hypogonadismus (Reifestörung der Keimdrüsen). Die Diagnose wird oft bereits klinisch gestellt.[de.wikipedia.org]
  • Lj meist im Bereich von Haut und Schleimhaut des Gesichts, Café-au-lait-Flecken sklerodermale Hautveränderungen (trockene Haut, trockenes Haar) Hypersalivation (vermehrter Speichelfluss) Hormonstörungen (z.B.[dna-diagnostik.hamburg]

Prognose

  • Abhängig von der Mutation und ihrer Auswirkung auf die Funktion des ATM-Proteins können Erkrankungsalter, -verlauf und Prognose stark schwanken.[eref.thieme.de]
  • Bei der experimentellen Behandlung mit Stammzellen kam es zu einem Auftreten von Tumoren. 5 Prognose Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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