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Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie


Symptome

  • Oder Sie können ein mutiertes Gen erben, das eine Störung mit Ataxie als Symptom verursacht.[arztol.com]
  • Augen-Symptome Leber-Symptome ZNS-Symptome Skelett-Veränderungen Tabelle 1: Extrarenale Organmanifestationen und assoziierte Syndrome Augenbeteiligung: Retinitis pigmentosa Senior-Løken-Syndrom Arima-Syndrom (cerebro-oculo-hepato-renales Syndrom) Alstrom-Syndrom[campus.uni-muenster.de]
  • Symptome Das Joubert Syndrom (JS) ist gekennzeichnet durch die Symptome einer allgemeinen Schlaffheit der Muskulatur (muskuläre Hypotonie), einer Entwicklungsverzögerung, die sich im Verlauf nicht selten als geistige Beeinträchtigung (mentale Retardierung[ukbb.ch]
  • Zu den Symptomen und diagnostischen Kriterien zählen - eine progressive, anders nicht erklärte Ataxie, - ein Erkrankungsalter vor dem 25.[aerzteblatt.de]
  • Symptome Optische Ataxie Oculomotorische Apraxie Simultanagnosie Fingeragnosie Rechts-Links-Störung Dysgraphie Akalkulie Zusätzliche Symptome: Amnestische Aphasie Alexie Balint-Syndrom “ Bálint's syndrome , ..., is a disjointed psychic paralysis of gaze[nlsetc.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Areflexie
  • Meistens besteht früh eine Areflexie auf die eine zunehmende Symptomatik einer peripheren axonalen motorischen Neuropathie folgt. Choreiforme oder dystone Bewegungsstörungen der oberen Extremität sind ebenfalls häufig.[mgz-muenchen.de]
  • Häufig kommt es zur Areflexie, gefolgt von einer peripheren Neuropathie. In einigen AOA1-Fällen sind verminderte Konzentrationen von Coenzym Q10 in Biopsien der quergestreiften Muskulatur gefunden worden.[ruhr-uni-bochum.de]
  • […] idiopathische Uveitis, posteriore, infektiöse Form Vaskulopathie, zerebro-retinale Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit WAGR-Syndrom Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Zapfendystrophie, progressive Zerebelläre Ataxie - Areflexie[se-atlas.de]
  • […] primärer Tremorkrankheit, seltene Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte Wilson-Krankheit Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebelläre Ataxie - Areflexie[se-atlas.de]
  • Lebensjahr, - eine Areflexie an der unteren Extremität und - eine Dysarthrie innerhalb von fünf Jahren nach Erkrankungsbeginn.[aerzteblatt.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]

Diagnostik

  • MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK Krankenkasse bzw.[docplayer.org]
  • Diagnostik Allgemeine Empfehlungen zum diagnostischen Prozess Wichtigste Grundlagen der Diagnostik sind Anamnese und klinische Untersuchung.[dgn.org]
  • Die genetische Diagnostik ist bei der HSP durch die Vielzahl involvierter Gene sehr aufwendig und nur eingeschränkt verfügbar.[aerzteblatt.de]
  • Die Diagnose ist jedoch nur durch einen direkten Mutationsnachweis in der molekulargenetischen Diagnostik zu sichern.[ataxie.de]
  • Molekulargenetische Diagnostik Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) - SETX OMIM: 606002 (AOA2) Hintergrund AOA2, auch bekannt als rezessive spinozerebelläre Ataxie vom nicht-Friedreich Typ 1 (SCAR1), manifestiert sich meist etwas später als[ruhr-uni-bochum.de]
Cholesterin erhöht
  • Bei der AOA1 ist häufig Albumin erniedrigt und Cholesterin erhöht. Bei der AT lässt sich mittels des Lymphozyten-Radiosensitivitätsassay eine erhöhte Sensitivität gegenüber ionisierenden Strahlen nachweisen.[dgn.org]

Therapie

  • Die Patienten können eine Besserung der klinischen Symptomatik auf eine Therapie mit Coenzym Q10 zeigen. Genetik AOA1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen APTX verursacht wird.[mgz-muenchen.de]
  • Spezifische Therapie Spezifische Therapien zur Behandlung der SCA existieren nicht.[dgn.org]
  • Therapie Keine kausale Therapie. Supportive Behandlung der Ataxie mit Physio- und Ergotherapie sowie supportive Niereninsuffizienztherapie. Quellen Betz R, Rensing C, Otto E, et al.[neocyst.de]
  • Therapie Die Therapie ist symptomatisch und umfasst Physio-, Ergo- und Sprachtherapie. Bei nächtlichen Atemstillständen im Säuglingsalter ist eine Überwachung (Monitoring) indiziert.[ukbb.ch]
  • .): Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. 3., überarbeitete Auflage. Georg Thieme, Stuttgart u. a. 2005, ISBN 3-13-132413-9, Stichwort: Periphere Augenmuskel- und -nervenparesen ; AWMF-Leitlinien-Register: Nr. 030/033.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Verlauf, Prognose Sowohl die Schleuderbewegungen des Kopfes als auch die muskuläre Hypotonie und die Ataxie zeigen in den ersten Lebensjahren eine spontane Besserungstendenz. In den meisten Fällen ist der Besuch einer Regelschule möglich.[neocyst.de]
  • Verlauf/Prognose Lebenserwartung durch Infektneigung oder Malignomentwicklung verkürzt. Vorzeitiger Tod, meistens zwischen 20. und 30. Lebensjahr; maximales Überleben ca. 50 Jahre. Körperwachstum und Intelligenz vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

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