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Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom

Das hämolytisch urämische Syndrom bezeichnet die Symptomtrias aus mikroangiopathischer, hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und Niereninsuffizienz. Es tritt in der Regel im Zusammenhang mit bakteriellen Infektionen auf. Im Gegensatz dazu lautet die Diagnose atypisches hämolytisch urämisches Syndrom (aHUS), wenn kein Zusammenhang zu einer Infektion besteht. Das atypische Syndrom ist weitaus seltener.

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Symptome

Patienten, die am atypischen hämolytisch urämischen Syndrom leiden, werden in der Regel wiederholt vorstellig, da die Krankheit in Schüben verläuft. Die erste Episode tritt gewöhnlich im Kindesalter auf und etwa 70% der pädriatischen Patienten sind zu diesem Zeitpunkt noch keine zwei Jahre alt [1]. Aber auch Erwachsene können an aHUS erkranken, beispielsweise bei Beeinträchtigung der Komplementkaskade durch Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes, oder iatrogenen Störungen derselben [2] [3].

Atemwegsinfekte und Gastroenteritis gehen einem aHUS-Schub häufig voraus, und Betroffene klagen über Atembeschwerden, Bauchschmerzen und Durchfall. Es sei darauf hingewiesen, dass die Bezeichnung aHUS in der älteren Literatur zur Beschreibung von Fällen verwendet wird, in deren Prodromalphase kein Durchfall auftritt. Heute wird das hämolytisch urämische Syndrom jedoch ätiologisch vom aHUS unterschieden.

Im Folgenden setzen akut Symptome wie allgemeinem Unwohlsein, Lethargie und Müdigkeit, Blässe und Erbrechen ein. Eltern von betroffenen Kindern berichten häufig über Probleme beim Stillen oder Füttern. Während der allgemeinen Untersuchung kann eine Tachykardie festgestellt werden. Petechiale Blutungen oder Hämatome als Ausdruck einer vorliegenden Thrombozytopenie werden seltener beobachtet. Eine zunehmende Niereninsuffizienz geht jedoch mit Proteinverlust einher, was zu peripheren Ödemen führt. Die Nierensymptomatik dominiert das klinische Bild von Schub zu Schub stärker. Während früher Stadien kann Hämaturie festgestellt werden, dagegen sind Oligurie und Anurie Zeichen einer fortgeschrittenen Nierenschädigung. In diesem Stadium kommt es zwischen einzelnen Episoden oft nicht mehr zu einem vollständigen Abklingen der Symptome, und chronisches Nierenversagen kann eintreten [4].

Des Weiteren können Betroffene renalen Bluthochdruck und renale Enzephalopathie entwickeln. In geschädigten Gefäßen kann es zur Thrombenbildung kommen, sodass Patienten eine Prädisposition für Infarkte von Hirn, Myokard, Lunge und anderen Organen aufweisen. Extrarenale Symptome treten in bis zu 20% der Fälle auf, wobei über vermindertes Bewusstsein, Doppelbilder und neurologische Defizite am häufigsten berichtet wird [5] [6].

Lethargie
  • Im Folgenden setzen akut Symptome wie allgemeinem Unwohlsein, Lethargie und Müdigkeit, Blässe und Erbrechen ein. Eltern von betroffenen Kindern berichten häufig über Probleme beim Stillen oder Füttern.[symptoma.de]
  • Der Angriff auf das Zentralnervensystem äußert sich in Lethargie und Reizbarkeit, in schwereren Fällen auch durch Lähmungserscheinungen, Koma und Hirnödeme.[spektrum.de]
Tachykardie
  • Während der allgemeinen Untersuchung kann eine Tachykardie festgestellt werden. Petechiale Blutungen oder Hämatome als Ausdruck einer vorliegenden Thrombozytopenie werden seltener beobachtet.[symptoma.de]
Anämie
  • Das hämolytisch urämische Syndrom bezeichnet die Symptomtrias aus mikroangiopathischer, hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und Niereninsuffizienz. Es tritt in der Regel im Zusammenhang mit bakteriellen Infektionen auf.[symptoma.de]
  • Klinisch imponieren Thrombocytopenie, eine hämolytische Anämie, sowie akutes Nierenversagen.[labor-lademannbogen.de]
  • Coli): akute hämolytische Anämie (Zerstörung von roten Blutkörperchen) Thrombozytopenie (Zerstörung von Blutplättchen) akutes Nierenversagen Das atypische HUS wird aber durch eine genetisch bedingte und/oder durch Faktor H Antikörper ausgelöste Regulationsstörung[ahus-selbsthilfe.de]
Blässe
  • Im Folgenden setzen akut Symptome wie allgemeinem Unwohlsein, Lethargie und Müdigkeit, Blässe und Erbrechen ein. Eltern von betroffenen Kindern berichten häufig über Probleme beim Stillen oder Füttern.[symptoma.de]
Unwohlsein
  • Im Folgenden setzen akut Symptome wie allgemeinem Unwohlsein, Lethargie und Müdigkeit, Blässe und Erbrechen ein. Eltern von betroffenen Kindern berichten häufig über Probleme beim Stillen oder Füttern.[symptoma.de]
Bauchschmerz
  • Atemwegsinfekte und Gastroenteritis gehen einem aHUS-Schub häufig voraus, und Betroffene klagen über Atembeschwerden, Bauchschmerzen und Durchfall.[symptoma.de]
Diarrhoe
  • Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form ORPHA:2134 Synonym(e): Atypisches HUS D-HUS Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe aHUS Prävalenz: 1-9 / 1 000 000 Erbgang: Autosomal-dominant oder[orpha.net]
Nierenversagen
  • Klinisch imponieren Thrombocytopenie, eine hämolytische Anämie, sowie akutes Nierenversagen.[labor-lademannbogen.de]
  • In diesem Stadium kommt es zwischen einzelnen Episoden oft nicht mehr zu einem vollständigen Abklingen der Symptome, und chronisches Nierenversagen kann eintreten.[symptoma.de]
  • Bei etwa 50 Prozent der Patienten führt aHUS in kürzester Zeit zu einem vollständigen Nierenversagen und macht sie dialyseabhängig.[ahus-selbsthilfe.de]
Hämaturie
  • Während früher Stadien kann Hämaturie festgestellt werden, dagegen sind Oligurie und Anurie Zeichen einer fortgeschrittenen Nierenschädigung.[symptoma.de]
Anurie
  • Während früher Stadien kann Hämaturie festgestellt werden, dagegen sind Oligurie und Anurie Zeichen einer fortgeschrittenen Nierenschädigung.[symptoma.de]
Oligurie
  • Während früher Stadien kann Hämaturie festgestellt werden, dagegen sind Oligurie und Anurie Zeichen einer fortgeschrittenen Nierenschädigung.[symptoma.de]

Diagnostik

Blutuntersuchungen sowie eine Urinanalyse sind die wichtigsten diagnostischen Maßnahmen. Basis einer aHUS-Diagnose ist die Feststellung der oben erwähnten Symptomtrias [7]:

Weiterhin ist die Anzahl der Retikulozyten in vielen Fällen erhöht. Die Haptoglobinwerte sind niedrig, die Konzentration der Laktatdehydrogenase dagegen erhöht. Im Blutausstrich sind häufig fragmentierte Erythrozyten, sogenannte Schistozyten, erkennbar.

Hämaturie und Proteinurie werden mittels einer Urinuntersuchung nachgewiesen. Eine Feststellung dieser Anomalien zwischen zwei Schüben spricht für eine fortgeschrittene Nierenschädigung.

Die Unterscheidung zwischen aHUS und der typischen Form der Erkrankung ist schwierig. Der Nachweis von Antikörpern gegen Shigatoxin im Blutserum bzw. die Detektion des Toxins in Stuhlproben erleichtert die Diagnose des typischen hämolytisch urämischen Syndroms [6]. Umgekehrt bestätigen negative Befunde jedoch nicht zwangsläufig das Vorliegen von aHUS. Auch auf andere Erreger, die die typische Erkrankung verursachen können, sollte getestet werden. In seltenen Fällen können die verursachenden Bakterien auch aus dem Urogenitaltrakt stammen [8].

Ein endgültiger Nachweis für aHUS kann nur erbracht werden, wenn die zugrunde liegende Erkrankung identifiziert wird. Dazu sollten die Konzentrationen der einzelnen Komplementfaktoren im Blutserum gemessen und gezielte Genanalysen durchgeführt werden [9]. Auch der Nachweis von Autoantikörpern, die gegen Komplementfaktoren gerichtet sind, ist diagnostisch sehr wertvoll [10].

Therapie

  • Eine rasche Diagnosestellung ist von eminenter Wichtigkeit um dem Patienten eine adäquate Therapie anbieten zu können und so das Risiko eines bleibenden Nierenschadens zu minimieren. Ganz wichtig: es gibt solche Therapieoptionen![ahus-selbsthilfe.de]
  • Die aktuelle „first line“ Therapie setzt sich für diese Patienten aus Plasmapherese und/oder Plasmainfusionen zusammen.[hus-online.at]
  • Für die Therapie der chronischen Migräne stehen mit Topiramat, Botulinumtoxin und monoklonalen Antikörpern neue ebenfalls potente Möglichkeiten zur Verfügung. zum DFP-Literaturstudium zum Fragebogen Gesundheit, Ernährung, Umweltschutz - das sind die drei[aerztezeitung.at]

Prognose

  • Die Identifizierung des ursächlichen Gens kann für die Therapieauswahl, die Abschätzung der Prognose und im Rahmen einer geplanten Transplantation relevant sein.[labor-lademannbogen.de]
  • Wichtige Eckpfeiler beim Management der COPD sind Sekundärprävention und Rehabilitation, da eine schwere Exazerbation häufig eine schlechtere Prognose hat als ein Myokardinfarkt. zum DFP-Literaturstudium zum Fragebogen Update Helicobacter pylori Eine[aerztezeitung.at]

Quellen

Artikel

  1. Loirat C, Fremeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6:60.
  2. Fremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013; 8(4):554-562.
  3. Raufi AG, Scott S, Darwish O, et al. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Secondary to Lupus Nephritis, Responsive to Eculizumab. Hematol Rep. 2016; 8(3):6625.
  4. Kaplan BS, Ruebner RL, Spinale JM, Copelovitch L. Current treatment of atypical hemolytic uremic syndrome. Intractable Rare Dis Res. 2014; 3(2):34-45.
  5. Kavanagh D, Goodship TH, Richards A. Atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Nephrol. 2013; 33(6):508-530.
  6. Yenerel MN. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: Differential Diagnosis from TTP/HUS and Management. Turk J Haematol. 2014; 31(3):216-225.
  7. Sawai T, Nangaku M, Ashida A, et al. Diagnostic criteria for atypical hemolytic uremic syndrome proposed by the Joint Committee of the Japanese Society of Nephrology and the Japan Pediatric Society. Pediatr Int. 2014; 56(1):1-5.
  8. Ariceta G, Besbas N, Johnson S, et al. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009; 24(4):687-696.
  9. Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009; 361(17):1676-1687.
  10. Hofer J, Giner T, Jozsi M. Complement factor H-antibody-associated hemolytic uremic syndrome: pathogenesis, clinical presentation, and treatment. Semin Thromb Hemost. 2014; 40(4):431-443.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:33