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Autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1

APECED


Symptome

  • Seltenere endokrine Symptome sind: Diabetes mellitus Typ 1 (23%) Autoimmunthyreopathie (18%) Seltenere nicht endokrine Manifestationen sind: Alopezie (40%) Perniziöse Anämie (31%) Vitiligo (26%) Intestinale Malabsorption (18%) Chronisch aktive Autoimmunhepatitis[flexikon.doccheck.com]
Pathologe
  • Polyglandular autoimmune syndromes, J Endocrinol Invest. 2018 Jan;41(1):91-98, abgerufen am 04.07.2019 Komminoth P Polyglandular autoimmune syndromes : An overview, Pathologe 37, 253-257, abgerufen am 04.07.2019 Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin[flexikon.doccheck.com]
Alopezie
  • Seltenere endokrine Symptome sind: Diabetes mellitus Typ 1 (23%) Autoimmunthyreopathie (18%) Seltenere nicht endokrine Manifestationen sind: Alopezie (40%) Perniziöse Anämie (31%) Vitiligo (26%) Intestinale Malabsorption (18%) Chronisch aktive Autoimmunhepatitis[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Daher sind die Prävalenzraten vermutlich noch höher als in der Literatur angegeben. 6 Diagnostik Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt, sobald zwei der drei Hauptkomponenten vorliegen (Candidose, Hypoparathyreoidismus, Morbus Addison).[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Autoimmun polyglanduläre Syndrome: Aspekte zu Pathogenese, Prognose und Therapie, Dtsch Arztebl 2002; 99(21): A-1428 / B-1194 / C-1117, abgerufen am 04.07.2019 Kahaly GJ et al.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Autoimmun polyglanduläre Syndrome: Aspekte zu Pathogenese, Prognose und Therapie, Dtsch Arztebl 2002; 99(21): A-1428 / B-1194 / C-1117, abgerufen am 04.07.2019 Kahaly GJ et al.[flexikon.doccheck.com]

Pathophysiologie

  • Akronym für " a utoimmune p oly e ndocrinopathy, c andidiasis and e ctodermal d ystrophy". 3 Ätiologie Das APS Typ 1 ist eine monogenetische, autosomal-rezessive Erkrankung durch Mutationen im AIRE -Gen (Autoimmun-Regulator-Gen) auf Chromosom 21. 4 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

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