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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Zystennieren Typ 3autosomaldominante polyzystische Nierenkrankheit; ADPN; ADPKD

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (AD-PZNE) ist die häufigere Form dieser Krankheit, bei der es zur Bildung multipler, flüssigkeitsgefüllter Zysten in beiden Nieren kommt. Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung - Symptome abklären

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Symptome

Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich: Während in schweren Fällen bereits beim Neonaten Symptome eines progressiven Nierenversagens auftreten, bleiben andere Patienten bis ins hohe Alter weitgehend asymptomatisch [1]. Das Stadium einer terminalen Niereninsuffizienz wird durchschnittlich im sechsten Lebensjahrzehnt (bei PKD1-Mutationen) bzw. im Alter von über 70 Jahren (bei PKD2-Mutationen) erreicht [2] [3].

Erste Symptome sind meist Rücken-, Flanken- oder abdominelle Schmerzen und Blut im Urin, wobei letzteres nur bei Makrohämaturie vom Patienten bemerkt wird [4]. Das Blut muss dabei nicht unbedingt aus den Zysten stammen, denn bei AD-PZNE besteht ebenfalls eine Prädisposition zur Nephrolithiasis [5], die wiederum mit Läsionen der Harnwege einhergehen kann. AD-PZNE-Patienten leiden zudem häufig unter komplizierten, langwierigen Harnwegsinfekten [3].

Die Nierenproblematik dominiert das klinische Bild, wird aber häufig von weiteren Beschwerden begleitet. In diesem Zusammenhang kommt der arteriellen Hypertonie eine besondere Bedeutung zu, denn sie kann unter Umständen noch bei normaler Nierenfunktion auftreten [3]. Auch Anomalien der Herzklappen (vor allem Mitralklappenprolaps und -insuffizienz) und intrakranielle Aneurysmen treten bei AD-PZNE-Patienten gehäuft auf [6] [7], und kardiovaskuläre Erkrankungen tragen wesentlich zur mit dieser Erkrankung assoziierten Mortalität bei [8]. Weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko zur Bildung von Zysten in Pankreas, Leber, Milz und Arachnoidea, sowie zur Hernia inguinalis. Die Inzidenz von Nierentumoren entspricht der in der Allgemeinbevölkerung.

Kopfschmerz
  • Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, häufige Harnwegsinfekte sowie blutiger Urin sind erste Symptome. Die Diagnose wird meist durch die Ultraschalluntersuchung mit dem Nachweis der Nierenzysten gestellt.[hausarzt-in-ditzum.com]
  • Bedrohliches Symptom sind plötzliche massive Kopfschmerzen. Sie können ein Zeichen für eine Gehirnblutung durch das Einreißen eines Aneurysmas sein. Wie stellt der Arzt die Diagnose? Wichtige Hinweise gibt die Untersuchung des Urins.[apotheken-umschau.de]
  • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]
  • Es ist daher sinnvoll, bei positiver Familienanamnese, bei verdächtigen Symptomen, wie zum Beispiel neu aufgetretenen Kopfschmerzen, oder bei Risikoberufen, beispielsweise Piloten, eine Magnetresonanzangiografie durchzuführen ( Kasten 2 ).[aerzteblatt.de]
Hypertonie
  • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen. 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können.[mgz-muenchen.de]
  • In diesem Zusammenhang kommt der arteriellen Hypertonie eine besondere Bedeutung zu, denn sie kann unter Umständen noch bei normaler Nierenfunktion auftreten.[symptoma.com]
Hepatomegalie
  • Charakteristisch sind zahlreiche extrarenale Manifestationen wie Retinitis pigmentosa, zerebellare Ataxie, okulomotorische Apraxie und Hepatomegalie (Tabelle).[aerzteblatt.de]
Bauchschmerz
  • Erste Symptome sind oft das Auftreten von Blut im Urin und rezidivierende Harnwegsinfektionen, aber auch Rücken-, Flanken- oder Bauchschmerzen sowie merkliche Zunahme des Bauchumfangs.[idw-online.de]
Rückenschmerz
  • Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, häufige Harnwegsinfekte sowie blutiger Urin sind erste Symptome. Die Diagnose wird meist durch die Ultraschalluntersuchung mit dem Nachweis der Nierenzysten gestellt.[hausarzt-in-ditzum.com]
  • Erste Symptome können Rückenschmerzen und sichtbar blutiger Urin (Makrohämaturie) sein. Harnwegsinfektionen und Nierensteinleiden sind häufig. Auf die Erkrankung hinweisen kann aber auch ein Bluthochdruck, der durch das Nierenleiden bedingt ist.[apotheken-umschau.de]
Nierenversagen
  • Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.[symptoma.com]
  • Lebensjahr zu einem Nierenversagen mit anschließender Dialyse. Anzahl betroffener Patienten in Deutschland schätzungsweise 60 000[apothekenwiki.com]
  • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen. 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie.[flexikon.doccheck.com]
Flankenschmerz
  • Beschwerden: Hämaturie (50 %), Proteinurie, Flankenschmerzen, rezidivierende Zysteninfektionen, Nephrolithiasis (20%), GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren ), art. Hypertonus (80 %).[urologielehrbuch.de]
  • Einige Patienten klagen über Blut im Urin und Flankenschmerzen. Dies können erste Anzeichen der Erkrankung sein. Harnwegsinfekte und Nierensteine treten häufiger auf.[deximed.de]
  • […] zählen - die Mikro- oder Makrohämaturie (50 %) - eine moderate Proteinurie ( 1 g/d) - rezidivierende Zysteninfektionen - arterielle Hypertonie (30 bis 60 % der Patienten haben dann jedoch noch eine normale glomeruläre Filtrationsrate [GFR]) - Abdominal-/Flankenschmerzen[aerzteblatt.de]
Nierensteine
  • Das erhöhte Risiko läst sich so erklären, dass die Zysten einen guten Sammelpunkt für Bakterien darstellen. 3.5 Nierensteine 20-30% der ADPKD-Patienten haben ein Nierensteinleiden.[flexikon.doccheck.com]
  • Blut im Urin: Größere Blutungen entstehen meist, weil eine Zyste im Nierenbecken geplatzt ist, können aber auch aufgrund von Nierensteinen oder Harnwegsinfekten entstehen. Nierensteine : Bis zu 20 % der Patienten leidet unter Nierensteinen.[deximed.de]
  • Bei 60-70% der Patienten kommt es zu einem Bluthochdruck, auch Nierensteine sind möglich.[idw-online.de]
Hämaturie
  • Charakteristisch strahlen diese in den Rücken, die Flanken und die Leisten aus. 3.3 Hämaturie Bei jedem zweiten Patienten mit ADPKD kann Blut im Urin vorgefunden werden ( Hämaturie ).[flexikon.doccheck.com]
  • Die ADPKD ist durch bilaterale renale Zysten, Hypertonie, Hämaturie sowie Schmerzen im Flanken- und Abdominal-Bereich gekennzeichnet. Weiterhin können Zysten in anderen Organen wie z.B. der Leber oder im Pankreas auftreten.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Beschwerden: Hämaturie (50 %), Proteinurie, Flankenschmerzen, rezidivierende Zysteninfektionen, Nephrolithiasis (20%), GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren ), art. Hypertonus (80 %).[urologielehrbuch.de]
Polyurie
  • Tolvaptan kann zu Polyurie, Polydipsie und einer Leberschädigung führen. Welche Aussage zu Nebenwirkungen von Tolvaptan trifft nicht zu? Tolvaptan kann zu einer Erhöhung des Bilirubins führen.[link.springer.com]
  • Die oft geringe Konzentrationsschwäche und Polyurie spielen klinisch hingegen eine untergeordnete Rolle. Therapierefraktäre Schmerzen Chronische Abdominalschmerzen aufgrund von Zystenexpansion, -ruptur, oder -infektion sind häufig ( 10, e8 ).[aerzteblatt.de]
  • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]

Diagnostik

Etwa 80% der Patienten, die an einer AD-PZNE leiden, geben in der Anamnese eine entsprechende familiäre Vorbelastung an. In den verbleibenden 20% der Fälle handelt es sich jedoch um Neumutationen, sodass eine negative Familienanamnese eine AD-PZNE nicht ausschließt [1].

Die sonographische Untersuchung der Nieren liefert meist eindeutige Befunde: Je nach Alter des Patienten und Fortschritt der Erkrankung können in den Nieren mehrere flüssigkeitsgefüllte Zysten nachgewiesen werden. Folgende Kriterien sollten für eine sichere Diagnose erfüllt werden [9]:

  • Bei Patienten bis zu einem Alter von 39 Jahren mindestens drei Zysten, wobei diese in einer oder beiden Nieren liegen können
  • Bei Patienten in einem Alter von 40 bis 59 Jahren mindestens zwei Zysten pro Niere
  • Bei Patienten, die das 60. Lebensjahr bereits vollendet haben, mindestens vier Zysten pro Niere

Pei und Kollegen geben auch an, dass bei Patienten, die älter als 40 Jahre sind und nicht mindestens zwei Zysten pro Niere aufweisen, eine AD-PZNE ausgeschlossen werden kann.

Die Gendefekte, die der AD-PZNE zugrunde liegen, sind bekannt. Daher kann der Verdacht auf diese monogenetische Erkrankung über den Nachweis einer Mutation bestätigt werden, wenn nach Anamnese und bildgebender Diagnostik noch Zweifel bestehen. In vielen Fällen wird auf die molekularbiologische Bestätigung jedoch aus Kostengründen verzichtet; auch hat die Unterscheidung zwischen PKD1- und PKD2-Mutationen keine therapeutische Relevanz [10], unter Umständen wohl aber eine prognostische [1].

Nach erfolgter Diagnose sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie das Nierenvolumen ermittelt werden, das prognostisch von Bedeutung ist. Des Weiteren sollte eine gründliche Untersuchung des Kreislaufsystems, der Leber und des Pankreas erfolgen.

Therapie

  • Therapie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) Konservative Therapie: Frühzeitige Therapie des art. Hypertonus mit Medikamenten aus der Klasse der ACE-Hemmer oder der Angiotensin II-Rezeptorantagonisten. Kochsalzarme Diät.[urologielehrbuch.de]
  • Zur Vorsorge und Therapie von Patienten mit ADPKD gehören die folgenden Maßnahmen, außer : Optimale Einstellung einer Hypertonie. Behandlung von Zysteninfekten. Vorbereitung für ein Nierenersatzverfahren.[link.springer.com]
  • Springer-Verlag , 11.03.2013 - 398 Seiten Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie[books.google.de]
  • Auch Colondivertikel, Leistenhernien und Aorteninsuffizienzen kommen bei ADPKD-Patienten häufiuger vor. 4 Therapie Die Behandlung der ADPKD ist nur symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • .: • Diagnostik, Therapie vollständig überarbeitet/aktualisiert • Erweiterte Medikamententabelle • Transplantation: aktuelle Standardprotokolle für Immunsuppression (inkl.[books.google.de]

Prognose

  • Eine Proteinreduktion verbessert nicht die Prognose.[urologielehrbuch.de]
  • Wie ist die Prognose? Bei etwa der Hälfte der Betroffenen mit ADPKD kommt es im Verlauf von 10 bis 20 Jahren zu einem Nierenversagen, so dass eine Dialyse nötig wird.[apotheken-umschau.de]
  • Krankheitsverlauf und Prognose Bei Typ 1-ADPKD beginnt die Verschlechterung der Nierenfunktion meist im Alter von 30 bis 40 Jahren; bei Typ 2-ADPKD beginnt dieser Prozess rund zehn Jahre später.[deximed.de]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Polycystin-1 und Polycystin-2 erfüllen wichtige Aufgaben in der Signaltransduktion und in der Ausbildung des Primärziliums der Tubulusepithelzelle.[urologielehrbuch.de]
  • Neue zielgerichtete Therapieansätze bei Zystennieren – „trial and error“ Die Erforschung der genetisch-molekularbiologischen Grundlagen der Pathophysiologie der Erkrankung zeigte verschiedene zelluläre Mechanismen und Signalwege auf, die bei der Zystenentstehung[idw-online.de]
  • Methoden Auf Basis einer selektiven Aufarbeitung der aktuellen Literatur wird das Krankheitsbild der ADPKD dargestellt und neue Erkenntnisse zur Pathophysiologie und zu potenziellen Therapieansätzen aufgezeigt.[aerzteblatt.de]

Quellen

Artikel

  1. Strutz F. [Autosomal polycystic kidney disease]. Dtsch Med Wochenschr. 2016; 141(20):1463-1466.
  2. Chebib FT, Torres VE. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2016. Am J Kidney Dis. 2016; 67(5):792-810.
  3. Schnoz C, R PW. [CME: Autosomal dominant polycystic kidney disease]. Praxis (Bern 1994). 2016; 105(6):305-311.
  4. Kolyvanos Naumann U, Kaser L, Vetter W. [Autosome dominant polycystic kidney disease. Leading symptoms: arterial hypertension, flank/back/abdominal pain, hematuria, renal failure]. Praxis (Bern 1994). 2004; 93(48):1993-1997; quiz 1998.
  5. Firinci F, Soylu A, Kasap Demir B, Turkmen M, Kavukcu S. An 11-year-old child with autosomal dominant polycystic kidney disease who presented with nephrolithiasis. Case Rep Med. 2012; 2012:428749.
  6. Kang YR, Ahn JH, Kim KH, Choi YM, Choi J, Park JR. Multiple cardiovascular manifestations in a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. J Cardiovasc Ultrasound. 2014; 22(3):144-147.
  7. Lackner E, Jobges M, Schirmer F, Hummelsheim H. [Intracranial aneurysms and autosomal dominant polycystic kidney disease]. Fortschr Neurol Psychiatr. 2002; 70(8):438-442.
  8. Spithoven EM, Kramer A, Meijer E, et al. Renal replacement therapy for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Europe: prevalence and survival--an analysis of data from the ERA-EDTA Registry. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29 Suppl 4:iv15-25.
  9. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009; 20(1):205-212.
  10. Kühn EW. [Diagnosis, course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease]. Dtsch Med Wochenschr. 2013; 138(5):196-198.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:32