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Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I

LGMD2I


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Hypertonie
  • Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie[dimdi.de]
Lippen- und-oder Gaumenspalte
  • Q00-Q07 Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems Q10-Q18 Angeborene Fehlbildungen des Auges, des Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen[dimdi.de]

Diagnostik

  • Das Ziel des MD-NET ist die Sicherstellung einer besseren Diagnostik, Behandlung und Versorgung für möglichst alle MD-Patienten in Deutschland.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen. A. A. Amato: Other limb-girdle muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. ( Handbook of Clinical Neurology.[de.wikipedia.org]
  • Ziel des MD-NET ist es, besser zu verstehen, wie Muskeldystrophien entstehen, die Diagnose der Krankheiten zu optimieren und effektive Therapien zu entwickeln.[klinikum.uni-muenchen.de]

Epidemiologie

  • Somit sind die Ziele dieses Patientenregisters möglichst viele Betroffene weltweit zu erfassen, um Informationen zum Erkrankungsverlauf, Epidemiologie und medizinischer Versorgung zu erhalten.[klinikum.uni-muenchen.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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