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Autosomal rezessive Myopie 18

MYP18


Symptome

  • An weiteren klinischen Auffälligkeiten wurden in einzelnen Familien folgende Symptome beschrieben: Linsensubluxation, Katarakte, Hypoplasie der Lunge, ein nach rechts verlagertes Herz, einzelne Dysmorphiezeichen, generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke[mgz-muenchen.de]
  • Symptome: Wahrnehmung eines Flecks im Sehzentrum Abnahme der Sehschärfe Blendempfindlichkeit steigt Störungen der Farbwahrnehmung teilweise periphere Gesichtsfeldausfälle Die juvenile Makuladegeneration führt nicht zur vollständigen Erblindung.[augenarztpraxis-kiel.de]
  • Diagnostische Verfahren Zur Diagnose führen die Beurteilung der klinischen Symptome und der Entwicklung, die Untersuchung des Skeletts, bildgebende Verfahren, die histologische Untersuchung der Hautbiopsien (verminderte und strukturell abnorme Elastinfasern[orpha.net]
  • Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. A. Fischer, J. Verschoof, M. Kramer: [Multiple epiphyseal dysplasia in a Jack Russell Terrier]. In: Tierärztliche Praxis Kleintiere.[austria-forum.org]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Bei bekannten ursächlichen Mutationen ist eine molekulare vorgeburtliche Diagnostik möglich. Genetische Beratung Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.[orpha.net]

Therapie

  • Die Patienten sollen multidisziplinär betreut werden, mit symptomatischer Therapie der Augen- und Skelettsymptome und mit unterstützender und pädagogischer Begleitung der Entwicklungs- und Lernprobleme.[orpha.net]
  • Krankheitsbeschreibung zu Retinitis pigmentosa: Einleitung Merkmale und Verlauf der Retinitis pigmentosa Syndrome, Sonderformen der Retinitis pigmentosa und andere Netzhautdegenerationen Grauer Star und Retinitis pigmentosa Vererbung (diese Seite) Forschung und Therapie[pro-retina.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose der ARCL2 ist unterschiedlich, die Lebenserwartung ist aber in der Regel nicht reduziert. Die Hautsymptome bilden sich mit zunehmendem Alter zurück, aber bei einigen älteren Patienten wurde über kognitiven Abbau berichtet.[orpha.net]
  • Trotz einer optimalen ophthalmologischen Versorgung mit frühzeitiger Korrektur der Myopie und Einleitung einer visuellen Frühförderung ist bei diesen schwer kranken Kindern die Prognose hinsichtlich nutzbarer visueller Wahrnehmung zurückhaltend zu stellen[egms.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden etwa 40 Patienten mit klassischer ARCL2 beschrieben.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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