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Autosomal rezessive spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay

ARSACS


Symptome

  • Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 Spinale Erkrankungen 271 Blasenstörungen 279 Neuroendokrinologie 281 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien 291 Schlafstörungen 297 Muskuläre Symptome[books.google.de]
  • Es kommt zu einer zunehmenden spastischen Lähmung der Beine (Paraparese). [18] In Abhängigkeit von den klinischen Symptomen werden reine und komplizierte Formen der hereditären spastischen Spinalparalysen unterschieden.[jewiki.net]
  • Es kommt zu einer zunehmenden spastischen Lähmung der Beine (Paraparese). [23] In Abhängigkeit von den klinischen Symptomen werden reine und komplizierte Formen der hereditären spastischen Spinalparalysen unterschieden.[linkfang.de]
  • Die ursprüngliche Beschreibung des Krankheitsbildes schloss neben der kleinhirnbedingten (zerebellären) Ataxie folgende Symptome ein: Spastik, Sprechstörungen (Dysarthrie), Schwäche der körperfernen (distalen) Muskulatur, Fußdeformitäten, Rumpfataxie,[yumpu.com]
  • […] autosomal TMEM240/ Transmembranprotein 240 KCND/Kv4.3- Kanal PDYN/Prodynorphin 7p21.3-p15.1 1p21-q23; Deletion (inframe); V338E; G345V; T377M; allelisch mit SCA19 20p ; Missense-R138S; L211S; R212W; R215C Ataxie, Dysarthrie; extrapyramidalmotorische Symptome[slidedocument.com]
Hyperreflexie
  • […] und Extremitätentremor und orofaziale Dyskinesien; Ataxie Arme Beine, Gangataxie; Dysarthrie; Nystagmus; psychiatrische Symptome; kognitive Störungen; Juveniler Beginn, Extremitäten- und Gangataxie; Dysarthrie; Nystagmus; Ophthalmoparese mit Ptose; Hyperreflexie[slidedocument.com]
Dysmetrie

Diagnostik

  • Für die Diagnostik wird mindestens 20-fache Coverage gefordert.[doczz.nl]
  • Kreuz bereits über das „neue“ Krankheitsbild einer Heredo-Ataxie, der Autosomal-Rezessiven Spastischen Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS), berichtet und die Etablierung einer Methode zur Verbesserung der Diagnostik angekündigt.[yumpu.com]
  • Wichtige Produktkategorien Monoklonale polyklonale Antikörper: Monoklonale Antikörper spielen eine große Rolle in Forschung und Diagnostik, da sie mit hoher Spezifität an ein spezifisches Epitop des Antigens binden. antikoerper-online bietet monoklonale[antikoerper-online.de]
  • Inzwischen stehen im Handel genetische Marker zur Identifikation der genetischen Mutation, präzisen Diagnostik und Familienplanung zur Verfügung.[slidedocument.com]

Therapie

  • Inhalt Liquorzirkulationsstörungen 231 Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 Spinale Erkrankungen 271 Blasenstörungen 279 Neuroendokrinologie 281 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien[books.google.de]
  • Eine kausale, also heilende, Therapie steht auch bei der ARSACS, wie bei den anderen Heredo- Ataxien nicht zur Verfügung; zu wenig ist bisher über die Basismechanismen und die Funktionen des Sacsins bekannt.[yumpu.com]
  • […] mit Acetazolamid an, Episodische Ataxie; 1 Minute bis über 6 Stunden anhaltend; ausgelöst durch Bewegung; Schwindel und Tinnitus; Kopfschmerz; spricht auf Therapie mit Acetazolamid an 451e-3 Teil 17 Neurologische Erkrankungen Episodische Ataxie Typ 4[slidedocument.com]
  • Therapie Die Erkrankung ist gegenwärtig nur symptomatisch, aber nicht kausal behandelbar.[jewiki.net]

Prognose

  • Somit ist die Prognose günstiger einzuschätzen und Hilfsmittel, wie Rollator oder Rollstuhl, werden erst nach ein bis zwei Jahrzehnten oder später nach Erkrankungsbeginn notwendig; die Lebenserwartung ist allerdings etwas herabgesetzt.[yumpu.com]

Epidemiologie

  • 13] SPG42 [14] reine HSP, variables Manifestationsalter [14] autosomal-dominant [14] 612539 [14] SLC33A1 [14] 3q25.31 [14] Acetyl-coenzyme A transporter 1 [14] 1 Familie [14] Genetische Klassifikation der hereditären spastischen Spinalparalysen [15] Epidemiologie[jewiki.net]
  • ] SPG42 [19] reine HSP, variables Manifestationsalter [19] autosomal-dominant [19] 612539  [19] SLC33A1 [19] 3q25.31 [19] Acetyl-coenzyme A transporter 1 [19] 1 Familie [19] Genetische Klassifikation der hereditären spastischen Spinalparalysen [20] Epidemiologie[linkfang.de]
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