Symptome
Folgende Symptome können auftreten: 5.1 Allgemeinsymptome Schmale Gestalt und Minderwuchs Entwicklungsverzögerung Lernbehinderung Emotionale Instabilität Ptyalismus 5.2 Neurologische Symptome Spastische Paraparesen der Beine Progressive Muskelschwäche [flexikon.doccheck.com]
Neurologisch
- Hyperreflexie
Entwicklungsverzögerung Lernbehinderung Emotionale Instabilität Ptyalismus 5.2 Neurologische Symptome Spastische Paraparesen der Beine Progressive Muskelschwäche Paraplegien Distale Amyotrophie Milde Kleinhirnsymptomatik Sprachentwicklungsverzögerung und Dysarthrie Hyperreflexie [flexikon.doccheck.com]
- Babinski-Zeichen
Emotionale Instabilität Ptyalismus 5.2 Neurologische Symptome Spastische Paraparesen der Beine Progressive Muskelschwäche Paraplegien Distale Amyotrophie Milde Kleinhirnsymptomatik Sprachentwicklungsverzögerung und Dysarthrie Hyperreflexie der Beine und Babinski-Zeichen [flexikon.doccheck.com]
Klinische Kriterien sind: Manifestation in den ersten Lebensjahren verzögerte Motorische Entwicklung spastische Beinparese mit gesteigerten Muskeleigenreflexen und Babinski-Zeichen Sprachentwicklungsverzögerung, undeutliche Sprache leichter Minderwuchs [de.wikipedia.org]
Die klinischen Symptome der reinen/unkomplizierten Form sind: Spastische Tonuserhöhung der Muskulatur der unteren Extremitäten Gesteigerte Muskeleigenreflexe Positives Babinski-Zeichen Muskelschwäche Reduziertes Vibrationsempfinden Blasenentleerungsstörung [ruhr-uni-bochum.de]
- Gangstörung
Es tritt eine plötzlich beginnende beidseitige Gangstörung auf. Als Diagnosekriterien gelten: 1. Ausschluß anderer Erkrankungen, 2. positive Familiengeschichte, 3. progressive bilaterale Gangstörung, 4. [wwwuser.gwdg.de]
Wenn die Symptoms im Teenagealter oder später beginnen schreitet die spastische Gangstörung in der Regel langsam über viele Jahre fort. Gehstöcke, Rollatoren, oder Rollstühle werden nach Jahren manchmal erforderlich. [neuro24.de]
Bei vielen Patienten ist klinisch eine oft asymmetrische Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln auffällig, möglicherweise vergesellschaftet mit Fußdeformitäten und einer Gangstörung aufgrund distal atrophischer Paresen und/oder einer mäßigen Spastik [mgz-muenchen.de]
Bei der Spastische Spinalparalyse (HSP) handelt es sich um eine langsam fortschreitende Erkrankung, die durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist. [neurologie.uni-goettingen.de]
Zurzeit laufen als neue Therapieoption Studien zu dem Amphetaminabkömmling Methylphenidat (zum Beispiel Ritalin), welcher sich positiv auf die spastische Gangstörung auswirken soll. [aerzteblatt.de]
- Dysmetrie
Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen der Hinterstränge (Sensibilitätsstörung in 10%-65%), ein Pes cavus, eine leichte terminale Dysmetrie [neuro24.de]
- Spastik der oberen Extremität
Bei den komplexen Formen der HSP liegen noch weitere Symptome wie kognitive Einbußen, Demenz, Epilepsie, Spastik der oberen Extremität, Kleinhirnbeteiligung, Augenbeteiligung oder Taubheit vor. [amedes-genetics.de]
Systemisch
- Kleinwuchs
Als weitere Symptome können auftreten: Gingivale Fibromatose Kleinwuchs Anomalien des Harntrakts Beidseitige Leistenhernien Dandy-Walker-Fehlbildungen Hoch liegender, vergrößerter Gaumen 5 Differentialdiagnosen Mögliche Differentialdiagnosen sind: Griscelli-Syndrom [flexikon.doccheck.com]
Menschen mit Troyer Syndrom können eine Vielzahl der folgenden Anzeichen und Symptome haben: - Spastik der Beinmuskulatur, - Progressive Muskelschwäche, - Paraplegie, - Muskelschwund in den Händen und Füßen (distal amyotrophy), - Kleinwuchs, - Entwicklungsverzögerung [troyersyndrome.net]
- Schwäche
Manche Betroffene weisen eine generelle Schwäche schon in der Kindheit auf, während andere eine im Erwachsenenalter beginnende Schwäche zeigen, die auch mit proximalem Muskel- und Sensorischem Verlust einhergehen kann. [hmsn.de]
SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. [fennerlabor.de]
Eine Amyotrophie ähnlich der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, distale Schwäche und Atrophie kombiniert mit lebhaften Reflexen und pes cavus. [neuro24.de]
Bei vielen Patienten ist klinisch eine oft asymmetrische Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln auffällig, möglicherweise vergesellschaftet mit Fußdeformitäten und einer Gangstörung aufgrund distal atrophischer Paresen und/oder einer mäßigen Spastik [mgz-muenchen.de]
Allen HSPs gemeinsam ist die Neurodegeneration des Corticospinaltrakts mit in der Folge zunehmender Schwäche und Spastik der unteren Extremität. [amedes-genetics.de]
- Rigor
Störungen anderer Transmittersysteme • • möglicherweise im Darmnervensystem beginnend • zerebrale Ausbreitung gemäß den Braak-Stadien ( Riechhirn → unterer Hirnstamm → Mittelhirn → limbisches System → Großhirnrinde ) Praxis : Symptome : klassische Tetrade: Rigor [de.wikibooks.org]
- Asymptomatisch
Eine Mutationslast unter 70% bleibt asymptomatisch, bei 70-90% Mutationslast manifestiert sich NARP, Mutationslasten >90% führen zum Leigh-Syndrom. Diagnostik: Bei klinischem Verdacht empfiehlt sich die molekulargenetische Diagnostik aus EDTA-Blut. [mitogen.de]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Jungen: ungesenkte Hoden medizinische Probleme: Nahrungsaufnahme Infektionen der Atemwege Ohren- und Augenentzündungen Verstopfung der Ohren zuviel Schleimproduktion chronische Verstopfung Herzprobleme Rückgradunregelmässigkeiten Magenrückfluss und Erbrechen [sonderpaed-online.de]
Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall). [tankonyvtar.hu]
Muskuloskeletal
- Spastik
Die HSP Erkrankungen sind durch progressive Muskelsteifheit (Spastik) und Lähmung der unteren Extremitäten (Paraplegie) gekennzeichnet. Es gibt zwei Haupttypen von HSP: I- reiner Typ beinhaltet nur die unteren Gliedmaßen. [troyersyndrome.net]
Die Therapie erfolgt rein symptomatisch durch gegen die Spastik wirkende Medikamente, beispielsweise Baclofen. Zudem wird eine tägliche Physiotherapie empfohlen. 9 Prognose Das Troyer-Syndrom ist eine langsam fortschreitende Erkrankung. [flexikon.doccheck.com]
Spastik Im Alter von ein bis zwei Jahren wird die Spannung in den Muskeln allmählich immer höher. Dies wird Spastik genannt. Jetzt erschwert die Spastik die Bewegungen der Kinder. [muschelsucher.blogspot.com]
SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. [fennerlabor.de]
- Scherengang
„Scherengang“, und häufig wird im weiteren Verlauf die Verwendung von Hilfsmitteln notwendig. Die Erkrankung kann zusätzlich mit einer Blasenentleerungsstörung einhergehen. [molekulare-neurologie.uk-erlangen.de]
Diese Adduktorenspastik führt zu einem „Scherengang“. [23] Die Betroffenen haben beim Gehen Schwierigkeiten die Beine aneinander vorbei zu bekommen. [de.wikipedia.org]
Diagnostik
SEP 20 6 29 SEP bei komatösen Patienten 35 Akustisch evozierte Potenziale AEP 39 2 57 Magnetisch evozierte motorische Potenziale MEP 66 6 76 4 89 Klinische Anwendung 95 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Evozierte Potenziale, Neurovegetative Diagnostik [books.google.de]
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
[…] klinischer Status: McDonald-Kriterien • Prüfung auf Optikusneuritis Labordiagnostik: oligoklonale Banden • autochthone intrathekale IgG-Synthese ( Reiber-Felgenhauer-Schema ) • lymphozytäre Pleozytose • Liquor-Serum-Albuminquotient neurophysiologische Diagnostik [de.wikibooks.org]
Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. [docplayer.org]
Distale Amyotrophie Milde Kleinhirnsymptomatik Sprachentwicklungsverzögerung und Dysarthrie Hyperreflexie der Beine und Babinski-Zeichen Unkontrollierte Bewegungen der Beine 5.3 Orthopädische Symptome Skelettanomalien Genu valgum Hohl- und Klumpfuß 6 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Therapie
Durch eine genetische Testung kann zudem die Mutation im SPG20-Gen nachgewiesen werden. 7 Differentialdiagnosen Folgende Differentialdiagnose sollten in Betracht gezogen werden: Charlevoix-Saguenay-Syndrom 8 Therapie Eine ursächliche Therapie des Troyer-Syndrom [flexikon.doccheck.com]
Prognose
[…] in den Achselhöhlen Irisknötchen auf der Regenbogenhaut des Auges Optikusgliome Tumore des Gehirns oder des Wirbelkanals SkolioseVerbiegungen oder Falschgelenkbildungen an den Unterschenkelknochen spezifische Lernprobleme selten geistige Behinderung Prognose [sonderpaed-online.de]
Zudem wird eine tägliche Physiotherapie empfohlen. 9 Prognose Das Troyer-Syndrom ist eine langsam fortschreitende Erkrankung. Die meisten Patienten brauchen ab dem 50. bis 60. Lebensjahr einen Rollstuhl. [flexikon.doccheck.com]
Erwachsene Aufgrund dessen, daß dieses Syndrom noch nicht lange bekannt ist, können keine gesicherten Prognosen gestellt werden, es liegen zu wenig Erfahrungsberichte vor. [muschelsucher.blogspot.com]
Ätiologie
Lebensjahr Einteilung : nach Ätiologie : sALS ( sporadische Form • 90 % ) • fALS ( familiäre Form • 10 % ) Theorie : Ätiologie : familiäre Form ( fALS ): autosomal-dominant vererbter Defekt im Gen für Superoxiddismutase ( SOD-1 auf Chromosom 21 ) • austosomal-rezessiv [de.wikibooks.org]
Angelmann, einem englischen Arzt, entdeckt Häufigkeit: ca. 1: 20.000 Ätiologie: neurologischer Gendefekt in über 70% der Fälle sind Mikro deletionen auf dem mütterlich ererbten Chromosom 15 verantwortlich außerdem: fehlerhafte Methylierung auf dem demselben [sonderpaed-online.de]
Bei fehlendem Mutationsnachweis sind andere Ätiologien zu berücksichtigen und eine entsprechende Abklärung sollte mittels Labordiagnostik, Liquor, cMRT, VEP und ophthalmologischem Konsil erfolgen. [mitogen.de]
Epidemiologie
ICD10 -Code: E70.3 2 Epidemiologie Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. [flexikon.doccheck.com]
Synonym(e): SPG20 Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund Troyer-Syndrom Prävalenz: Erbgang: Autosomal-rezessiv Manifestationsalter: Kleinkindalter ICD-10: G11.4 OMIM: 275900 UMLS: C0393559 MeSH: - GARD: 5372 MedDRA: - Zusammenfassung Epidemiologie [orpha.net]
Pathophysiologie
Methode: MLPA, Direktsequenzierung kodierender Exons Material: DNA oder EDTA-Blut (3-5 ml) Dauer: ca. 8-10 Wochen Pathophysiologie und Genetik: Die Hereditären Spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen [humangenetik.uniklinikum-jena.de]
Andreas Hermann Erweiterung der europäischen multidisziplinären Initiative für Neuroacanthozytosesyndrome (EMINA-2) Untersuchung zur molekularen Pathophysiologie der Chorea-Akanthozytose 01GM1303 277.992 EUR 01.06.2013 - 31.08.2016 Universitätsklinikum [gesundheitsforschung-bmbf.de]
Prävention
Um ein vollständigeres Bild des gesamten genetischen Risikoprofils zu erhalten und daraus auch neue Ansätze für Diagnose, Prävention oder Therapie ableiten zu können, müssen möglichst vollständige genetischen Datensätze von vielen Tausend Patienten untersucht [dzne.de]
Frühjahr, Herbst; Clusterdauer: 1-3 Monate ) Diagnostik : Anamnese • Ausschluss von Differenzialdiagnosen Therapie : Akutbehandlung: Sauerstoff • Triptane • Lidocain (nasale Instillation) Prävention: Verapamil • Methysergid • Prednison • Lithium • Pizotifen [de.wikibooks.org]