Symptome
Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall). [tankonyvtar.hu]
Klassifiziert wird die spastische Spinalparalyse nach der Vererbungsart und den Symptomen. In den letzten Jahren wurde eine Reihe von Genen aufgedeckt, die mit der Krankheit verbunden sind. [wicker.de]
Zusätzlich können bei der komplizierten Form weitere Symptome auftreten. [ruhr-uni-bochum.de]
Die weiteren Symptome umfassen u.a. einen gestörten Lage- und Vibrationssinn, Dysarthrie und eine Störung der Okulomotorik. Häufig besteht eine Kardiomyopathie, gelegentlich auch ein Diabetes mellitus. [amboss.miamed.de]
Man unterscheidet zwischen einfachen („pure form”) und komplizierten Varianten der hereditären spastischen Zerebralparese, bei der neben der Spastik noch weitere Symptome, z.B. eine geistige Behinderung, vorkommen. [link.springer.com]
Kardiovaskulär
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Hypertonie
[…] wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen und Hypertonie [books.google.de]
Pädiatrie, Pädiater PAH pulmonal-arterielle Hypertonie Pulmonale Hypertonie PAMPs Pathogen-assoziierte molekulare Muster PAN Polyarteriitis nodosa PAP Abstrich nach Papanicolaou Zervixkarzinom -Vorsorgeuntersuchung PAPP-A Pregnancy-associated plasma protein [flexikon.doccheck.com]
Arterielle Hypertonie, Diabetes mellitus, Rauchen. Morph.: Mikroangiopathie, periventrikuläre Dichteminderung, multiple Lakunen. Klinik: Kortikale Funktionen (Konzentration, Auffassungsgabe) etwas länger erhalten. [de.wikibooks.org]
Neurologisch
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Spastische Paraplegie
autosomal-rezessive reine Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Spastische [se-atlas.de]
Dies ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form der Spastischen Paraplegie, welche durch Mutationen im Spatacsin-Gen verursacht wird. [humangenetik-regensburg.de]
Molekulargenetische Diagnostik Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP/SPG) OMIM: 182600 (SPG3A), 182601 (SPG4), 607259 (SPG7), 604360 (SPG11), 610250 (SPG31) Synonyme Familiäre Spastische Paraplegie (FSP) Spastische Paraplegie (SPG) Spastische Spinalparalyse [ruhr-uni-bochum.de]
Spezifische biochemische, molekulargenetische, neuropathologische oder andere mit der hereditären spastischen Paraplegie korrelierende diagnostische Parameter gibt es bislang für die überwiegende Zahl der Fälle nicht. [link.springer.com]
Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten. [de.wikipedia.org]
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Polyneuropathie
Messung Methode möglich Monitoring Morbus Parkinson Motoneuronen multiple sclerosis Multiple Sklerose nerve Neurol Neurologische Neuronen Neuropathie normal Normalwerte Nystagmus orthostatische Pathologische Befunde Patienten peripheren physiologische Polyneuropathie [books.google.de]
G62.80 Critical-illness-Polyneuropathie G62.88 Sonstige näher bezeichnete Polyneuropathien G62.9 Polyneuropathie, nicht näher bezeichnet Neuropathie o.n.A. [depri.forumo.de]
[…] bei LNB 1 12.10 Polyneuropathie bei LNB Die Polyneuropathie ist (nach Erfahrung des Verfassers) eine häufige Manifestation der Lyme-Neuroborreliose. [docplayer.org]
Charakteristische Symptome sind : neurale Hörverminderung, Polyneuropathie, Icthyose, Anosmie, kardiale Leitungsstörung. [tankonyvtar.hu]
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Nystagmus
Läsionen Latenz Leitungszeit links Magnetisch evozierte motorische Medianus-SEP Messung Methode möglich Monitoring Morbus Parkinson Motoneuronen multiple sclerosis Multiple Sklerose nerve Neurol Neurologische Neuronen Neuropathie normal Normalwerte Nystagmus [books.google.de]
Strabismus ja - sonstige Probleme nein Nystagmus Viele Kinder zeigen einen Nystagmus Liegt vor Probleme mit dem Lernen Kinder mit dem Syndrom KIF1A haben fast alle Lernschwierigkeiten. [muschelsucher.blogspot.com]
Klinik: motorische Ataxien, Nystagmus, Parkinsonismus, Autonome Dysfunktionen Makro: Olivopontocerebelläre Atrophie bei SCA1, SCA2 und SCA7, rein cerebelläre und oliväre Atrophie: SCA6, SCA17. [de.wikibooks.org]
[…] komplizierte HSP mit mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus callosum, adduzierten Daumen und Hydrozephalus X-chromosomal 303350 L1CAM Xq28 Neural cell adhesion molecule L1 100 Familien SPG2 Morbus Pelizaeus Merzbacher komplizierte HSP mit Tetraplegie, Nystagmus [de.wikipedia.org]
Koordinationsprüfung überwiegend auf der Grundlage der Beobachtung von Spontanbewegungen fehlende typische zerebelläre Okulomotorik bei vorbestehendem Strabismus / Nystagmus (bei hochgradiger Sehbehinderung) auf trophische Störungen achten! [slideplayer.org]
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Babinski-Zeichen
Die klinischen Symptome der reinen/unkomplizierten Form sind: Spastische Tonuserhöhung der Muskulatur der unteren Extremitäten Gesteigerte Muskeleigenreflexe Positives Babinski-Zeichen Muskelschwäche Reduziertes Vibrationsempfinden Blasenentleerungsstörung [ruhr-uni-bochum.de]
Man findet eine spastische Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerte Muskeleigenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen und Muskelschwäche ( Abbildung ). Eine verminderte Pallästhesie sowie eine Urge-Inkontinenz können hinzukommen ( Textkasten 1 ). [aerzteblatt.de]
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Dysarthrie
Die weiteren Symptome umfassen u.a. einen gestörten Lage- und Vibrationssinn, Dysarthrie und eine Störung der Okulomotorik. Häufig besteht eine Kardiomyopathie, gelegentlich auch ein Diabetes mellitus. [amboss.miamed.de]
Choreatiforme Bewegungsstörungen, Athetose, Dysarthrie. Huntington-Patienten haben deutlich höhere Suizidraten als die Normalbevölkerung. [de.wikibooks.org]
[…] neuropathologische Veränderungen: Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Morbus Wilson (MW) neuropathologische Veränderungen: Striatum (Schwerpunkt) Thalamus Hirnstamm Kleinhirn Großhirnrinde neurologische Störungen: Dystonien Dysarthrie [slideplayer.org]
Systemisch
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Bewegungsstörung
Für die Differentialdiagnose und die genetische Beratung sind hereditäre Formen der spastischen Bewegungsstörung von Bedeutung. [link.springer.com]
In den Spezialambulanzen werden viele Patienten mit erblichen Bewegungsstörungen betreut und umfangreich standardisiert untersucht. [hih-tuebingen.de]
Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung und MLPA; Next Generation Sequenzierung mittels unterschiedlicher Panel zur breiten differentialdiagnostischen Abklärung für Patienten mit komplizierter erblicher Spastischer Paraplegie und klinisch ähnlichen Bewegungsstörungen [humangenetik-regensburg.de]
Variabilität des klinischen Phänotyps keines der klassischen Kriterien ist „obligatorisch“ Dystonien der oberen Extremitäten; fokale Dystonien; myoklonische Dystonie Rigor Tremor zerebelläre Zeichen Hypersalivation Ptosis Beeinträchtigungen durch die Bewegungsstörung [slideplayer.org]
[…] näher bezeichnete extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen Stiff-man-Syndrom [Muskelstarre-Syndrom] G25.9 Extrapyramidale Krankheit oder Bewegungsstörung, nicht näher bezeichnet G26* Extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen bei anderenorts [depri.forumo.de]
Muskuloskeletal
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Spastik
Spastik Im Alter von ein bis zwei Jahren wird die Spannung in den Muskeln allmählich immer höher. Dies wird Spastik genannt. Jetzt erschwert die Spastik die Bewegungen der Kinder. [muschelsucher.blogspot.com]
Spastik ist eine Muskelsteifigkeit, die durch eine Störung der Nerven in Gehirn und Rückenmark verursacht wird. Die Patienten klagen über z.B. steife Beine nach langem Sitzen und häufiges Stolpern auf unebenem Grund. [neurologie.uni-goettingen.de]
Das Kind und die Spastik 2001;37-48 6 periventrikuläre Leukomalazien – Beginn 3. Trimenon subkortikale Leukomalazien und Ulegyrien – Ende 3. [slideplayer.org]
Man unterscheidet zwischen einfachen („pure form”) und komplizierten Varianten der hereditären spastischen Zerebralparese, bei der neben der Spastik noch weitere Symptome, z.B. eine geistige Behinderung, vorkommen. [link.springer.com]
In den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie wird die Spastik definiert als "erhöhter, geschwindigkeitsabhängiger Dehnungswiderstand des nicht willkürlich vorinnervierten Skelettmuskels". [wicker.de]
Diagnostik
SEP 20 6 29 SEP bei komatösen Patienten 35 Akustisch evozierte Potenziale AEP 39 2 57 Magnetisch evozierte motorische Potenziale MEP 66 6 76 4 89 Klinische Anwendung 95 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Evozierte Potenziale, Neurovegetative Diagnostik [books.google.de]
Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. [docplayer.org]
Diagnostik Außer einer positiven genetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung nachzuweisen. [neurologie.uni-goettingen.de]
Neuropediatrics 2002;33:1-5 59 L-Dopa responsive Dystonie (DRD) Diagnostik Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter L-Dopa responsive Dystonie (DRD) Diagnostik Verabreichung von L-Dopa (initial ca 1mg/kg KG) – bei [slideplayer.org]
Therapie
Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen [books.google.de]
Therapie Eine ursächliche Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten (medikamentöse [neurologie.uni-goettingen.de]
Die Therapie umfasst symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung sowie internistische und orthopädische Maßnahmen. [amboss.miamed.de]
Um ein vollständigeres Bild des gesamten genetischen Risikoprofils zu erhalten und daraus auch neue Ansätze für Diagnose, Prävention oder Therapie ableiten zu können, müssen möglichst vollständige genetischen Datensätze von vielen Tausend Patienten untersucht [dzne.de]
Genetik Linz 17.10.2015 Genetik der Chorea Huntington 1 Chorea Huntington Chorea Huntington Häufigkeit Mehr Multiple Sklerose (MS) Bild: Kurzlehrbuch Neurologie, Thieme Multiple Sklerose 2 Multiple Sklerose (MS) Inhalt» Pathogenese» Symptome» Diagnostik» Therapie [docplayer.org]
Prognose
Erwachsene Aufgrund dessen, daß dieses Syndrom noch nicht lange bekannt ist, können keine gesicherten Prognosen gestellt werden, es liegen zu wenig Erfahrungsberichte vor. [muschelsucher.blogspot.com]
Prognose: Unter L-DOPA Therapie ist die Lebenserwartung kaum reduziert. Die tiefe Hirnstimulation ermöglicht eine Verbesserung der Lebensqualität. [de.wikibooks.org]
Prognose PRH Prolaktin-Releasing-Hormon prim. primär PRIND Prolongiertes reversibles ischämisches neurologisches Defizit „Zwischenstufe“ zwischen Transitorisch ischämischer Attacke und Schlaganfall PRK Photorefraktive Keratektomie Verfahren der refraktiven [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie
Ätherisches Öl AT Antithrombin AT 3 Antithrombin III ATC Anatomisch-therapeutisch-chemisches Klassifikationssystem ATCN Advanced Trauma Care for Nurse ätiol. ätiologisch Ätiologie ATK Apherese-Thrombozytenkonzentrat ATLS Advanced Trauma Life Support atm [flexikon.doccheck.com]
Überlappung mit dem psychiatrischen Krankheitsbild des alkoholbedingten K ORSAKOW -Syndrom s mit gleicher Ätiologie und der Trias Amnesie, Desorientierung, Konfabulation. [de.wikibooks.org]
Epidemiologie
Trimenon; subkortikale Leukomalazien - d.h. peri-/neonatal entstandene Schädigung (Schock, Asphyxie) bei Frühgeborenen 90% periventrikuläre Leukomalazien Krägeloh-Mann I, Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. [slideplayer.org]
Epidemiologie: (65 Jahre; 50-77): 1.9-3.0/100.000, 61% Männlich, Alter ist derzeit einziger Risikofaktor. Zählt zur Gruppe der Parkinson plus Erkrankungen (zusammen mit MSA, CBD) Makro: Hirngewicht nahezu normal. [de.wikibooks.org]
Zur Epidemiologie der HSP wurden bisher nur wenige Untersuchungen durchgeführt. Die vorhandenen Studien sind uneinheitlich im Hinblick auf diagnostische Kriterien, Alter bei Symptombeginn und Vererbungsmodus. [aerzteblatt.de]
Pathophysiologie
[…] vomiting Postoperative Übelkeit und Erbrechen POTS Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome Lageabhängiges orthostatisches Tachykardiesyndrom PPA Per-Protocol-Analyse Datenanalyseprinzip der medizinischen Statistik PPB Psychopathologischer Befund PPH Pathophysiologie [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Um ein vollständigeres Bild des gesamten genetischen Risikoprofils zu erhalten und daraus auch neue Ansätze für Diagnose, Prävention oder Therapie ableiten zu können, müssen möglichst vollständige genetischen Datensätze von vielen Tausend Patienten untersucht [dzne.de]