Symptome
Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall). [tankonyvtar.hu]
Die Symptome der Krankheit verschlimmern sich über einen Zeitraum von 2–3 Jahrzehnten, im Endstadium werden die Patienten mit spastischen Kontrakturen bettlägerig. [de.wikipedia.org]
[…] rezessiv vererbt, sodass Männer wie Frauen gleiche Symptome aufweisen. → Ätiologie: Die Ursache beruht auf Mutationen der Gene COL4A3, COL4A4 und COL4A5, die Proteinketten des Kollagen-IV kodieren (bei der autosomal vererbten Form in der Alpha-3-Kette [medizin-wissen-online.de]
Die Ausprägung des Phänotyps autosomal rezessiv vererbter Schwerhörigkeit (Hörvermögen, Beginn, Progredienz, assoziierte Symptome) ist in Abhängigkeit vom Genotyp sehr heterogen. [egms.de]
Zwischen 20 % und 40 % der Frauen mit Dystrophinmutationen haben Symptome bzw. Zeichen der Erkrankung (z. B. links dilatierte Ventrikel) [46]. [yumpu.com]
Systemisch
- Schwäche
Die Muskulatur ist tonuslos, die Bewegungen sind träge und auch die Atmungsmuskeln können schwach sein. Später wird es von Epilepsie, Kardiomyopathie, Polyneuropathie begleitet. Das die Laktat- Azidose begleitende häufige Erbrechen ist auch typisch. [tankonyvtar.hu]
Es handelt sich dabei um eine Schwäche in der zentralen, modalitätsspezifischen auditiven Verarbeitung. [aerzteblatt.de]
Urogenital
- Nierenversagen
Multisystemische infantile Variante mit Enzephalopathie, Kardiomyopathie, Ataxie, N. optikus Atrophie, Taubheit und nephrotischem Syndrom das zum Nierenversagen führt. Überwiegend cerebelläre Form mit Ataxie und cerebellärer Atrophie. [neuro24.de]
Diagnostik
Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität. [bioscientia-humangenetik.de]
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
Die Hochdurchsatzsequenzierung lässt auch die Diagnostik auch in besonders großen Genen zu. Das Gen MYO15A (DFNB3), lokalisiert auf Chromosom 17p11.2 und besitzt 66 Exons. [egms.de]
Geistige Retardierung Taubheit Katarakt Aminoacidurie und Galactosurie Formen: generalisiert - betrifft alle Gewebe peripher - Enzymdefekt nur in den Blutzellen intermediär - Enzymdefekt in den Blutzellen und Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben Diagnostik [de.wikibooks.org]
Molekulargenetische Diagnostik Kongenitale autosomal-rezessive Schwerhörigkeit/ Taubheit (nicht-syndromal), DFNB1, non-syndromic hearing loss (NSHL) OMIM: 220290 (Autosomal rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit, DFNB1) Hintergrund Nicht-syndromale [ruhr-uni-bochum.de]
Therapie
Als kausale Therapie ist die Enzymsubsitution mit Imiglucerase heute Therapie der Wahl. Miglustat stellt jedoch für die so nicht behandelbaren Patienten eine wichtige Therapieoption dar. Literatur Hollak, C. [pharmazeutische-zeitung.de]
→ Therapie: → I: Eine kausale Therapie besteht bis heute nicht, vielmehr erfolgt sie symptomatisch in Abhängigkeit vom Grad der Niereninsuffizienz. → II: Medikamentös : Die Gabe von ACE-Hemmern bzw. [medizin-wissen-online.de]
Die Behandlung besteht in einer interdisziplinären Therapie mit gezieltem Training der auditiven Funktionsstörungen. Interessenkonflikt Prof. [aerzteblatt.de]
Gewebe peripher - Enzymdefekt nur in den Blutzellen intermediär - Enzymdefekt in den Blutzellen und Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben Diagnostik [ Bearbeiten ] Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Klassische Galactosämie Galactosämie II Therapie [de.wikibooks.org]
Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie [bioscientia-humangenetik.de]
Prognose
Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben Diagnostik [ Bearbeiten ] Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Klassische Galactosämie Galactosämie II Therapie [ Bearbeiten ] Galactose-arme Diät Humangenetische Beratung Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [de.wikibooks.org]
Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia [bioscientia-humangenetik.de]
→ Prognose: → I: Männer entwickeln in fast allen Fällen eine terminale Niereninsuffizienz, bei Frauen ist dies nur selten der Fall. → II: Nach einer Nierentransplantation kommt es in 5% der Fälle zum Auftreten von Anti-g-BM-Antikörpern. [medizin-wissen-online.de]
Komplikationen und Prognosen Gaucher-Patienten sind vor allem durch Blutungskomplikationen und Milzrupturen gefährdet. Auch ein gehäuftes Auftreten von Tumoren wird diskutiert. [pharmazeutische-zeitung.de]
(*Infauste Prognose bedeutet in der Regel, dass der (momentane) Zustand des Patienten eine Heilung nicht ermöglicht und mit dem konsekutiven Tod zu rechnen ist.) [michael-mannheimer.net]
Ätiologie
Allgemeines [ Bearbeiten ] Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALE (1p36.11), das für die UDP-Glucose-4-Epimerase kodiert. [de.wikibooks.org]
→ Ätiologie: Die Ursache beruht auf Mutationen der Gene COL4A3, COL4A4 und COL4A5, die Proteinketten des Kollagen-IV kodieren (bei der autosomal vererbten Form in der Alpha-3-Kette). [medizin-wissen-online.de]
Zahnert T: Schwerhörigkeit – Ätiologie, Diagnostik und auditive Rehabilitation. Laryngo-Rhino-Otol 2010; 89(11): 669–93. MEDLINE 10. Lehnhardt E, Laszig R: Praxis der Audiometrie Stuttgart: Georg Thieme Verlag 2009; 47–52. 11. [aerzteblatt.de]
Epidemiologie
Allgemeines [ Bearbeiten ] Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALE (1p36.11), das für die UDP-Glucose-4-Epimerase kodiert. [de.wikibooks.org]
→ Epidemiologie: → I: Die Prävalenz liegt bei 1/5000-1/10000. → II: Da es in 85% X-chromosomal-dominant vererbt wird (Defekt des COL4A5-Gens auf Chromosom Xq22), sind meist Männer betroffen. → III: Bei weiblichen Trägern zeigt sich das Alport- Syndrom [medizin-wissen-online.de]
Epidemiologie und Klassifikation der Erkrankungen periperer Nerven.- I. Epidemiologie.- II. Klassifikation.- D. Allgemeine Schädigungen und Reaktionen peripherer Nerven.- I. [amazon.de]
18] SPG42 [19] reine HSP, variables Manifestationsalter [19] autosomal-dominant [19] 612539 [19] SLC33A1 [19] 3q25.31 [19] Acetyl-coenzyme A transporter 1 [19] 1 Familie [19] Genetische Klassifikation der hereditären spastischen Spinalparalysen [20] Epidemiologie [de.wikipedia.org]
Ergebnisse und Schlussfolgerung: Die Datenlage zur Epidemiologie der Schwerhörigkeit in Deutschland ist unzureichend. Schätzungsweise geht man von etwa 13 bis 14 Millionen behandlungsbedürftigen Betroffenen aus. [aerzteblatt.de]
Prävention
Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention [bioscientia-humangenetik.de]