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Axenfeld-Rieger-Syndrom


Symptome

  • Mögliche Symptome sind Hypospadie bei Knaben, Analstenose, Hypophysenanomalien und retardiertes Wachstum.[orpha.net]
  • Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen. [1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel. [3] Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhöigkeit[biologie-seite.de]
  • Auch, wie die Erkrankung vererbt wird- ob Kinder "nur" den verengten Kammerwinkel von dir erben können oder auch Gesichtsfehlbildungen und wann die Symptome auftreten.[glaukom-forum.net]
  • Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen. [1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel. [3] Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit[wikiwand.com]
  • Begleitend können extra-okuläre Symptome vorliegen. Augensymptomatik : Die Augenveränderungen betreffen hauptsächlich Iris, Kammerwinkel und Cornea und sind variabel ausgeprägt.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Dabei sind neue Erkenntnisse zur Ätiopathogenese, Diagnostik und Behandlung auch sehr seltener Sekundärglaukome berücksichtigt. Übersichtliche Tabellen und Flussdiagramme erleichtern Diagnostik- und Therapieentscheidungen.[books.google.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Dysgenesis mesodermalis (Uvea) Diagnostik zu: Dysgenesis mesodermalis (Uvea) Diagnostik Dysgenesis mesodermalis (Uvea) Von diagnostischer Bedeutung bei der Dysgenesis mesodermalis sind: Anamnese Inspektion Ophtalmoskopie Spaltlampenuntersuchung[med2click.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PITX2-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FOXC1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer[zhma.de]
  • Synechien Glaukom Gesicht Hypertelorismus flaches Mittelgesicht Maxillahypoplasie hohe und breite Stirn Gebiss Hypo- oder Oligodontie Mikrodontie Mittelohrschwerhörigkeit zerebrale Retardierung Nabelhernie Hypospadie Analstenose Hypophysenfehlbildung 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • […] zu: Dysgenesis mesodermalis (Uvea) Therapie Dysgenesis mesodermalis (Uvea) Das therapeutische Vorgehen bei der Dysgenesis mesodermalis gestaltet sich wie folgt: Eine Kausale Therapie besteht nicht chirurgische Therapie erforderlich Bei klarer Hornhaut[med2click.de]
  • Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig. [1] [3] Einzelnachweise 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Witkowski R.,[biologie-seite.de]
  • Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig. [1] [3] a b c d e R.[wikiwand.com]

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist gut, vor allem bei Fehlen eines Glaukoms. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Schlussfolgerungen Patienten mit Irishypoplasie und Patienten mit ARS in der Familienanamnese haben keine schlechtere GL-Prognose als Patienten ohne Irishypoplasie bzw. ohne ARS in der Familienanamnese.[springermedizin.de]

Epidemiologie

  • Dysgenesis mesodermalis (Uvea) Zu den Ursachen der Dysgenesis mesodermalis sind: autosomal -dominante Vererbung Defekte in den Chromosomen 4, 6, 11 und 18, speziell 4q25(RIEG1)-4q27, 13q13, 6p25 (FKHL7) und 6q24 Definition zu: Dysgenesis mesodermalis (Uvea) Epidemiologie[med2click.de]
  • Essentials. erste umfassende, praxisnahe Darstellung im deutschsprachigen Raum. hervorragendes Bildmaterial. didaktisch einheitliche Abhandlung sämtlicher Sekundärglaukome Aus dem Inhalt: Klassifikation l Epidemiologie l Diagnostik l Iatrogene Glaukome[books.google.de]
  • ICD10 -Code: Q13.8 2 Epidemiologie Das Rieger-Syndrom gehört mit einer Prävalenz von etwa 1:200.000 zu den seltenen Erkrankungen. 3 Ursache Das Rieger-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt. Klinische Beschreibung Das klinische Bild des ARS ist sehr unterschiedlich, unterschieden werden okuläre und nicht-okuläre Symptome.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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