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Bloom-Syndrom

Bloomsyndrom


Symptome

  • Synonym: kongenitales teleangiektatisches Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ursache 4 Symptome 5 Diagnose 6 Therapie 1 Definition Das Bloom-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die in die übergeordnete Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome[flexikon.doccheck.com]
  • Ursachen Vererbung (BLM-Gen) Symptome Minderwuchs: unter 1,5 Meter Schädeldeformitäten Haut: Teleangiektasen, hohe Sonnenempfindlichkeit, fleckige Hypo-/ Hyperpigmentierung, schmetterlingshafte Gesichtsrötung erhöhte Infektionsneigung erhöhtes Krebsrisiko[medizin-kompakt.de]
  • Symptome und Pathologie Bloom-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Bedingung bekannt als genomische Instabilität.[bloomsyndrome.org]
  • […] mit Teleangiektasien - Zwergwuchs Man: niedriges Geburtsgewicht mit Wachstumsverzögerung - Immundefizienz - Malignomdisposition - Fertilitätsstörungen bei Männern; verfrühte Menopause bei Frauen DD: - SLE - Rothmund-Thomson-Syndrom Kopl: - systemische Symptome[wikiderm.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Defekt der DNA-Ligase I auf Chromosom 15q26.1 Folg: chromosomale Instabilität mit erhöhter Rate somatischer Mutationen Vork: besondere Häufung bei den Ashkenazi-Juden KL: - Lichtempfindlichkeit/Photosensitivität Bef: "kongenitale Poikilodermie" Ass: Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de]
  • Häufig Café-au-lait-Flecken , evtl. Acanthosis nigricans benigna .[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Häufig Café-au-lait-Flecken, evtl. Acanthosis nigricans benigna. Extrakutane Manifestationen: Proportionierter Kleinwuchs mit einer Endgröße von weniger als 150 cm; charakteristisches langes, schmales Gesicht mit schmaler Nase und fliehender Stirn.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Symptomen gehören eine hohe Stimme; verschiedene Gesichtszüge, die eine lange, schmale Gesicht, micrognathism und prominente Nase und Ohren; Pigmentveränderungen der Haut einschließlich Hypo- und Hyper-pigmentierte Bereichen, Café-au-lait-Flecken und[haltenraum.com]
  • Zudem finden sich gehäuft Café-Au-Lait-Flecken, gutartige hellbraune Hautflecken. Männer sind im Gegensatz zu den Frauen oft Infertil (Zeugungsunfähig).[medlexi.de]
Urtikaria
  • Vom psychosomatischen Leiden zur Autoimmunerkrankung - 50 Jahre Urtikaria und Quincke-Oedem. Schweiz. Rundsch. Med.[laserepilation.ch]
Schmales Gesicht
  • Gesicht, markante Nase, Unterkieferhypoplasie Allgemeinsymptome: Atemwegs-/Verdauungstrakt-Infektionen Haut: Teleangiektasen, hohe Sonnenempfindlichkeit, fleckige Hypo-/ Hyperpigmentierung, schmetterlingshafte Gesichtsrötung, dünnes subkutanes Fettgewebe[medizin-kompakt.de]
  • Dolichozephalie, ein schmales Gesicht, markante Nase und Ohren, Malar- und Unterkieferhypoplasie können beobachtet werden.[orpha.net]
  • Dolichozephalie, ein schmales Gesicht, markante Nase und Ohren, Malar- und Unterkieferhypoplasie kφnnen beobachtet werden.[orpha.net]
  • Extrakutane Manifestationen: Proportionierter Kleinwuchs mit einer Endgröße von weniger als 150 cm; charakteristisches langes, schmales Gesicht mit schmaler Nase und fliehender Stirn.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Perzentile (18/18), (3) schmales Gesicht mit Dolichocephalie (18/18), (4) charakteristisches, sonnenlichtempfindliches teleangiektatisches Erythem im Gesicht (17/18), (5) Fütterungsprobleme mit neonataler und frühkindlicher Nahrungsverweigerung begleitet[duepublico.uni-duisburg-essen.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Bloom-Syndrom Diagnostik zu: Bloom-Syndrom Diagnostik Bloom-Syndrom Zur diagnostischen Abklärung des Bloom - Syndroms sind relevant: Klinisch Genetisch -Mutation auf dem Chromosom 15 in der Position q26.1 Anamnese zu: Bloom-Syndrom[med2click.de]
  • European Society for Immunodeficiencies (ESID) Register von FIND-ID Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Interleukin 21-basierte Immuntherapie von Patienten mit selektivem IgA-Mangel Arzneimittelzulassungsstudien Allergierisiko-Studien Diagnostik[se-atlas.de]
  • .): Neurologie: Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis. Elsevier Urban & Fischer, 2005, ISBN 3-437-23390-4. Bloom-Syndrom bei atlasgeneticsoncology.org (englisch) Bloom-Syndrom bei cancer.gov (englisch) Bloom-Syndrom bei orpha.net (deutsch)[de.wikipedia.org]
  • .): Neurologie: Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis . Elsevier Urban & Fischer, 2005, ISBN 3-437-23390-4 . Einzelnachweise Bloom-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man .[wikivisually.com]
  • Dass es auch anders als in den USA geht, belegen etwa die Angebote des Unternehmens bio.logis Zentrum für Humangenetik in Frankfurt am Main, ein genetisch-diagnostisches Unternehmen, das von Medizinern geleitet wird, die zur humangenetischen Diagnostik[aerztezeitung.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung , Beobachtung auf maligne Erscheinungen Medikamentöse Therapie: Antibiotika[medizin-kompakt.de]
  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung, Beobachtung auf maligne Erscheinungen Medikamentöse Therapie: Antibiotika ff[medizin-kompakt.de]
  • […] zu: Bloom-Syndrom Therapie Bloom-Syndrom Die therapeutischen Möglichkeiten beim Bloom - Syndrom umfassen: regelmäßige Untersuche zur Krebs - Früherkennung um eine eventuelle Malignom zu erkennen spezielle Antibiotikaprophylaxe und - therapie aufgrund[med2click.de]
  • Synonym: kongenitales teleangiektatisches Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ursache 4 Symptome 5 Diagnose 6 Therapie 1 Definition Das Bloom-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die in die übergeordnete Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome[flexikon.doccheck.com]
  • Georg ist eines der deutschlandweit größten Therapie- und Diagnostikzentren für angeborene Störungen der Immunabwehr (Primäre Immundefekte).[se-atlas.de]

Prognose

  • Prognose und Lebenserwartung der mit Bloom-Syndrom diagnostizierten Es ist zunächst wichtig zu erwähnen, dass es derzeit keine bekannte Form der wirksamen Behandlung der Erkrankung selbst gibt.[bloomsyndrome.org]
  • Prognose Das hohe Auftreten von Krebs und Komplikationen, die sich aus Infektionen, frühzeitiger chronisch obstruktiver Lungenerkrankung und Diabetes mellitus ergeben können, reduzieren die Lebenserwartung, die das späte Erwachsenenalter (ca. 50 Jahre[orpha.net]
  • Prognose Das hohe Auftreten von Krebs und Komplikationen, die sich aus Infektionen, frόhzeitiger chronisch obstruktiver Lungenerkrankung und Diabetes mellitus ergeben kφnnen, reduzieren die Lebenserwartung, die das spδte Erwachsenenalter (ca. 50 Jahre[orpha.net]
  • Verlauf/Prognose Tod meist im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Literatur Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Bloom D (1954) Congenital teleangiectatic erythema resempling lupus erythematodes in dwarfs.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • Mikroskopisch zeigen sich ausgebeulte Zellkerne. 2 Epidemiologie Die Krankheit kommt insgesamt nur sehr selten vor. Genaue Statistiken bzw. Fallzahlen fehlen.[flexikon.doccheck.com]
  • Ätiologie zu: Bloom-Syndrom Ätiologie Bloom-Syndrom Die häufigste bekannte Mutation, welche zum Bloom - Syndrom führt wurd auf dem Chromosom 15 in der Position q26.1 identifiziert und betrifft das BLM-Gen Definition zu: Bloom-Syndrom Epidemiologie zu:[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Weil die Erkrankung sehr selten ist, kann die Häufigkeit nicht genau angegeben werden. Bei den Ashkenazi-Juden ist die Häufigkeit als Folge eines Gründereffektes auf 1/48.000 erhöht.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Weil die Erkrankung sehr selten ist, kann die Hδufigkeit nicht genau angegeben werden. Bei den Ashkenazi-Juden ist die Hδufigkeit als Folge eines Grόndereffektes auf 1/48.000 erhφht.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Am häufigsten bei Ashkenazi-Juden. Ätiopathogenese Mutationen des Gens BLM, RECQL2, das auf dem Genlokus 15q26.1 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL2.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Wenn eine Zelle sich vorbereitet, zu teilen, um zwei Zellen zu bilden, werden die Chromosomen verdoppelt, so dass jede neue Zelle wird einen kompletten Satz von Chromosomen zu erhalten.[haltenraum.com]

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