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Bloom-Syndrom

Bloomsyndrom


Symptome

  • Ein weiteres Symptom ist die hohe Stimme der Menschen, die an diesem Syndrom leiden. Bloom-Syndrom-Patienten haben in der Regel zahlreiche Komplikationen wie Diabetes, Ohr-Infektionen und rezidivierende Lungenentzündung.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Ursachen Vererbung (BLM-Gen) Symptome Minderwuchs: unter 1,5 Meter Schädeldeformitäten Haut: Teleangiektasen, hohe Sonnenempfindlichkeit, fleckige Hypo-/ Hyperpigmentierung, schmetterlingshafte Gesichtsrötung erhöhte Infektionsneigung erhöhtes Krebsrisiko[medizin-kompakt.de]
  • […] mit Teleangiektasien - Zwergwuchs Man: niedriges Geburtsgewicht mit Wachstumsverzögerung - Immundefizienz - Malignomdisposition - Fertilitätsstörungen bei Männern; verfrühte Menopause bei Frauen DD: - SLE - Rothmund-Thomson-Syndrom Kopl: - systemische Symptome[wikiderm.de]
  • […] kongenitales teleangiektatisches Syndrom Vorkommen (vor allem bei) Ashkenazi-Juden Pathogenese Nur wenn der Blitzschlag direkt in den Körper eindringt kommt es zur Verletzung von inneren Organen Ursachen Vererbung: autosomal-rezessiv (Mutationen am BLM-Gen) Symptome[medizin-kompakt.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Defekt der DNA-Ligase I auf Chromosom 15q26.1 Folg: chromosomale Instabilität mit erhöhter Rate somatischer Mutationen Vork: besondere Häufung bei den Ashkenazi-Juden KL: - Lichtempfindlichkeit/Photosensitivität Bef: "kongenitale Poikilodermie" Ass: Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de]
  • Häufig Café-au-lait-Flecken , evtl. Acanthosis nigricans benigna .[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Symptomen gehören eine hohe Stimme; verschiedene Gesichtszüge, die eine lange, schmale Gesicht, micrognathism und prominente Nase und Ohren; Pigmentveränderungen der Haut einschließlich Hypo- und Hyper-pigmentierte Bereichen, Café-au-lait-Flecken und[haltenraum.com]
Schmales Gesicht
  • Gesicht, markante Nase, Unterkieferhypoplasie Allgemeinsymptome: Atemwegs-/Verdauungstrakt-Infektionen Haut: Teleangiektasen, hohe Sonnenempfindlichkeit, fleckige Hypo-/ Hyperpigmentierung, schmetterlingshafte Gesichtsrötung, dünnes subkutanes Fettgewebe[medizin-kompakt.de]
  • Dolichozephalie, ein schmales Gesicht, markante Nase und Ohren, Malar- und Unterkieferhypoplasie können beobachtet werden.[orpha.net]
  • Extrakutane Manifestationen: Proportionierter Kleinwuchs mit einer Endgröße von weniger als 150 cm; charakteristisches langes, schmales Gesicht mit schmaler Nase und fliehender Stirn.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Perzentile (18/18), (3) schmales Gesicht mit Dolichocephalie (18/18), (4) charakteristisches, sonnenlichtempfindliches teleangiektatisches Erythem im Gesicht (17/18), (5) Fütterungsprobleme mit neonataler und frühkindlicher Nahrungsverweigerung begleitet[duepublico.uni-duisburg-essen.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Bloom-Syndrom Diagnostik zu: Bloom-Syndrom Diagnostik Bloom-Syndrom Zur diagnostischen Abklärung des Bloom - Syndroms sind relevant: Klinisch Genetisch -Mutation auf dem Chromosom 15 in der Position q26.1 Anamnese zu: Bloom-Syndrom[med2click.de]
  • .): Neurologie: Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis. Elsevier Urban & Fischer, 2005, ISBN 3-437-23390-4. Bloom-Syndrom bei atlasgeneticsoncology.org (englisch) Bloom-Syndrom bei cancer.gov (englisch) Bloom-Syndrom bei orpha.net (deutsch)[de.wikipedia.org]
  • .): Neurologie: Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis . Elsevier Urban & Fischer, 2005, ISBN 3-437-23390-4 . Einzelnachweise Bloom-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man .[wikivisually.com]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung , Beobachtung auf maligne Erscheinungen Medikamentöse Therapie: Antibiotika[medizin-kompakt.de]
  • […] zu: Bloom-Syndrom Therapie Bloom-Syndrom Die therapeutischen Möglichkeiten beim Bloom - Syndrom umfassen: regelmäßige Untersuche zur Krebs - Früherkennung um eine eventuelle Malignom zu erkennen spezielle Antibiotikaprophylaxe und - therapie aufgrund[med2click.de]
  • Des Weiteren bedarf es einer speziellen Antibiotikaprophylaxe und -therapie aufgrund der rezidivierenden Infekte.[de.wikipedia.org]
  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung, Beobachtung auf maligne Erscheinungen Medikamentöse Therapie: Antibiotika ff[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • Prognose Das hohe Auftreten von Krebs und Komplikationen, die sich aus Infektionen, frühzeitiger chronisch obstruktiver Lungenerkrankung und Diabetes mellitus ergeben können, reduzieren die Lebenserwartung, die das späte Erwachsenenalter (ca. 50 Jahre[orpha.net]
  • Verlauf/Prognose Tod meist im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Literatur Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Bloom D (1954) Congenital teleangiectatic erythema resempling lupus erythematodes in dwarfs.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • Ätiologie zu: Bloom-Syndrom Ätiologie Bloom-Syndrom Die häufigste bekannte Mutation, welche zum Bloom - Syndrom führt wurd auf dem Chromosom 15 in der Position q26.1 identifiziert und betrifft das BLM-Gen Definition zu: Bloom-Syndrom Epidemiologie zu:[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Weil die Erkrankung sehr selten ist, kann die Häufigkeit nicht genau angegeben werden. Bei den Ashkenazi-Juden ist die Häufigkeit als Folge eines Gründereffektes auf 1/48.000 erhöht.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Am häufigsten bei Ashkenazi-Juden. Ätiopathogenese Mutationen des Gens BLM, RECQL2, das auf dem Genlokus 15q26.1 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL2.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Epidemiologie Eine genaue Häufigkeit lässt sich nur schwierig angeben, jedoch weiß man, dass sie in einer bestimmten Bevölkerungsgruppe, den Ashkenazi-Juden , leicht erhöht ist.[wikivisually.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Wenn eine Zelle sich vorbereitet, zu teilen, um zwei Zellen zu bilden, werden die Chromosomen verdoppelt, so dass jede neue Zelle wird einen kompletten Satz von Chromosomen zu erhalten.[haltenraum.com]

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