Das BNS schuldet seinen Namen den mulitplen Nävi und Hämangiomen, die die Betroffenen am gesamten Körper und oft auch im Bereich der Schleimhäute aufweisen [1]. Bereits bei der Geburt sind zahlreiche dieser blau-violetten Läsionen vorhanden, aber im Laufe des Lebens kommen oft weitere hinzu. Die Nävi entsprechen Effloreszenzen vom Typ Makula oder Plaque und sind kaum über die umgebende Haut erhaben, während die Hämangiome als noduläre Umfangsvermehrungen von elastischer Konsistenz und verruköser Oberfläche imponieren [2]. Die Läsionen sind zuweilen schmerzempfindlich, aber nur selten wirklich schmerzhaft.

Während Nävi und Hämangiome ein nicht zu missachtendes kosmetisches Problem darstellen können, sind es doch eher die Folgen eines chronischen Blutverlustes, der die Patienten zur Vorstellung beim Arzt veranlasst [3]. Die Betroffenen erscheinen blass und zeigen oft schon als Kinder und Jugendliche deutliche Symptome einer Anämie [2] [4], während eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter selten ist [3]. Die anämischen Patienten leiden an vermehrter Müdigkeit, fühlen sich schwach und ihr Leistungsvermögen ist reduziert. Da der Blutverlust in der Regel im Verdauungstrakt stattfindet, wird zuweilen über Hämatemesis, Meläna und Hämatochezie berichtet, ohne dass Erbrechen und Verdauungsstörungen typisch für das BNS wären.

Zunächst ist eine ausführliche individuelle und familiäre Anamnese durchzuführen. Es ist insbesondere nach der Entwicklung der Hautläsionen und Anzeichen für rekurrente Blutungen zu fragen. Weiter wird angenommen, dass Gendefekte die Ursache für das BNS darstellen und es wurde über eine autosomal dominante Vererbung spekuliert [5]. Wenn auch die Mehrzahl der bekannten Fälle sporadisch auftrat, sind deshalb Informationen zu einer möglichen familiären Vorbelastung einzuholen.

Die Anämie spiegelt sich im Blutbild wieder: Typische Befunde sind Eisenmangelanämie und Thrombozytopenie. Zur Lokalisation der Blutungen sind jedoch weitere diagnostische Maßnahmen erforderlich. Da das BNS zu gastrointestinalen Blutungen prädisponiert, bietet sich zunächst die Untersuchung einer Stuhlprobe an. Meläna und Hämatochezie zeigen Hämorrhagien im oberen und unteren Verdauungstrakt an. Schließlich können weite Teile des Magen-Darm-Traktes endoskopisch eingesehen werden. Bei BNS-Patienten ist die Mukosa oft blasenartig aufgetrieben oder zeigt noduläre Anomalien, und eine Berührung der pathologisch veränderten Schleimhaut führt nicht selten zu Blutungen [4] [6] [7]. Die Abschnitte des Verdauungstraktes, die endoskopisch nicht erreichbar sind, können mit Hilfe der Computer- oder Magnetresonanztomographie dargestellt werden [6]. Die Verwendung von Kontrastmitteln erleichtert die Detektion von Lumeneinengungen durch BNS-assoziierte Blasen.

Wenn Gewebeproben aus kutanen oder gastrointestinalen Läsionen entnommen und histologisch untersucht werden, dann fällt vor allem deren hoher Blutgehalt auf. Charakteristisch für das BNS sind pathologisch geweitete, gewundene vaskuläre Strukturen, die von einer Endothelschicht ausgekleidet sind [2]. Die über der Läsion liegende Haut oder Schleimhaut weist regelmäßig Erosionen und Ulzera auf [7].

Die Prognose des BRBNS hängt von der Schwere der Symptome und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Viele Patienten können mit einer angemessenen Behandlung ein normales Leben führen, obwohl regelmäßige medizinische Überwachung erforderlich ist, um Komplikationen zu vermeiden.

Die genaue Ursache des BRBNS ist nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen. In einigen Fällen wurde eine familiäre Häufung beobachtet, was auf eine mögliche erbliche Komponente hinweist.

Das BRBNS ist eine sehr seltene Erkrankung, und genaue Daten zur Häufigkeit sind begrenzt. Es tritt weltweit auf und kann Menschen jeden Alters betreffen, obwohl es oft schon in der Kindheit diagnostiziert wird.

Da die genauen Ursachen des BRBNS nicht vollständig verstanden sind, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention der Erkrankung. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können jedoch helfen, Komplikationen zu minimieren.

Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Gefäßmissbildungen in der Haut und im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist. Die Symptome können von Hautveränderungen bis zu schweren gastrointestinalen Blutungen reichen. Eine frühzeitige Diagnose und gezielte Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Patienten mit BRBNS sollten regelmäßig ärztlich überwacht werden, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Es ist wichtig, auf Symptome wie Hautveränderungen oder Anzeichen von Blutungen zu achten und diese dem behandelnden Arzt mitzuteilen. Eine enge Zusammenarbeit mit einem spezialisierten medizinischen Team kann helfen, die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.

1. Tartler U, Stege H, Moritz A, Reifenberger J. [Blue-rubber-bleb-nevus syndrome]. Hautarzt. 2005; 56(4):369-370.
2. Srinivas SM, Premalatha R. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome in a Child. J Clin Diagn Res. 2015; 9(7):Wd03-04.
3. Ghosh SK, Dutta DP, Agarwal M, Chhajer S. Adult-Onset Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. Skinmed. 2015; 13(5):406-409.
4. Anzinger M, Gospos J, Pitzl H, Koletzko S, Heldwein W, Schmitt W. [Blue rubber-bleb nevus syndrome and therapeutic double balloon enteroscopy]. Z Gastroenterol. 2006; 44(11):1141-1144.
5. Gilardi S, Harms M. [Genetic aspects of blue rubber-bleb nevus syndrome and multiple generalized glomangiomatosis]. Hautarzt. 1982; 33(2):96-100.
6. Arena M, Virdis M, Morandi E, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: combined surgical and endoscopic treatment. Endoscopy. 2015; 47 Suppl 1 UCTN:E372-373.
7. Gonzalez-Hernandez J, Lizardo-Sanchez L. An atypical presentation of blue rubber bleb nevus syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2016; 29(3):323-324.