Symptome
Nur etwa 30% der Betroffenen weisen das Vollbild mit allen genannten Symptomen auf. 3.2 Diagnose Zur Diagnosebestätigung werden eine Sonographie und Kernspintomographie durchgeführt - vor allem um sich ein genaueres Bild über das Gehirn zu verschaffen [flexikon.doccheck.com]
Die Diagnose wird dann gestellt, wenn mindestens zwei Symptome der Trias (N. opticus-Hypoplasie, Hypophysenanomalie, Mittelliniendefekt) vorliegen 3 4. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Dysarthrie
[…] valgus - charakteristische Gesichtszüge Geistige Retardierung, Xchromosomale - DandyWalker-Malformation Basalganglienkrankheit Krämpfe Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dystonie Dysarthrie [slidex.tips]
Systemisch
- Entwicklungsstörung
Charité Berlin Universität Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Krankenhaus Charité Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 Telefon 030 450569122 Kartenmarkierung Externer Link Umschlag Hand nach oben km 13353 Berlin ZSE seltene Entwicklungsstörungen [se-atlas.de]
[…] kongenitale Enterozyten-Heparansulfat-, kongenitaler 3 6 Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 16 oder sgruppe Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung [docplayer.org]
KennNum mer Krankheitsname ORPHA KennNum mer Entwicklungs- und 313892 Sprachverzögerung durch 79107 254516 2101 163988 79157 289307 289307 289307 79134 99989 363444 83597 1194 1194 1194 1194 83597 SOX5-Mangel Entwicklungsdefekte Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung [slidex.tips]
Gastro-intestinal
- Darmerkrankung
Acanthosis nigricans Kraniosynostose Dahlberg-Borer-Newcomer Dakryozystitis - Osteopoikilose Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie Dandy-Walker-Malformation, isolierte Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2.1 P * 1.0 BP * 218 Darier- 3.4 P * Darmerkrankung [docplayer.org]
Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Neonatale alloimmune Nierenkrankheit Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Neonatale autoimmune Myasthenia gravis, transiente From Neonatale DM Neonatale Haut- und Darmerkrankung [slidex.tips]
Haut
- Angioödem
erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht- Histamin-induziertes Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres [docplayer.net]
erworbenes 200 Fälle Angioödem, hereditäres 1.0 P * Angora-Haar-Nävus Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose - Lymphödem 77 Aniridie 1.75 P 77 Aniridie 1.3 I * 1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie [docplayer.org]
erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes Angioödem, erworbenes, Typ 1 Angioödem, erworbenes, Typ 2 Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes → Diese Krankheit [slidex.tips]
Augen
- Aniridie
1.75 P 77 Aniridie 1.3 I * 1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung 1069 Aniridie - Patellaaplasie Aniridie - Ptosis - geistige 1067 Retardierung - Adipositas Aniridie - zerebelläre Ataxie geistige [docplayer.org]
1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung 1069 Aniridie - Patellaaplasie 1067 Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas 1065 Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Retardierung [docplayer.net]
geistige Retardierung Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas Aniridie, isolierte Aniridie-PatellaaplasieSyndrom Aniridie-zerebelläre AtaxieIntelligenzminderung-Syndrom Anisakiasis [slidex.tips]
Diagnostik
Urin
- Glukosurie
familiäre renale Glukosurie, renale Glukosyltransferase 1-Mangel Glukozerebrosidase-Mangel Glut1-DS Glut-1-Mangel-Syndrom Glutamat-AspartatTransportdefekt Glutamat-DecarboxylaseMangel ORPHA KennNum mer 51208 71278 25 26791 25 26791 35706 25 35706 32 [slidex.tips]
Therapie
Das Fehlen des Septum pellucidum alleine kann nicht zur Diagnosestellung der SOD herangezogen werden, da diese Fehlbildung auch isoliert auftritt. 3.3 Therapie Der wichtigste Teil der Therapie besteht darin, die ausfallende Hormonproduktion durch eine [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie
Die genaue Ätiologie ist unbekannt und am ehesten multifaktoriell 4 5 6. Meistens tritt die SOD sporadisch auf, kann jedoch auch familiär, autosomal-rezessiv oder -dominant, vorkommen 3 4 6. [eref.thieme.de]
Die bei Orphanet registrierten seltene entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Krankheiten Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [slidex.tips]
Epidemiologie
Definition Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, ist eine neurologische Erkrankung, welche durch die Kombination aus einer Hypoplasie des Nervus opticus, einer Hypophyseninsuffizienz und einem defekten oder fehlenden Septum pellucidum gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]