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Brugada-Syndrom

Familiär bedingter Herzstillstand ohne strukturelle Herzkrankheit Brugada-(Brugada-)Syndrom

Das Brugada-Syndrom gehört zur Gruppe der Ionenkanalerkrankungen des Herzens und ist erblich bedingt. Es ist durch Veränderungen der ST-Strecke in den Ableitungen V1 bis V3, inkompletten oder kompletten Rechtsschenkelblock und Suszeptibilität zu ventrikulären Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod gekennzeichnet.


Symptome

Die Patienten mit Brugada-Syndrom leiden an verschiedenen Beschwerden, am häufigsten sind Beschwerden verbunden mit dem Herz-Kreislauf-System und Veränderungen im EKG-Muster.

Eine Synkope ist eine der häufigsten Erscheinungsformen des Brugada-Syndroms. Herzstillstand kommt ebenfalls häufig vor. Manche Patienten klagen über Alpträume.

Vorhofflimmern tritt in 20% der Fälle von Brugada-Syndrom auf [7].

Herzerkrankung
  • Kreatinkinase MB (CK-MB) und Troponin-Spiegel sollten ebenfalls ausgewertet werden, um eine zugrunde liegende Herzerkrankung auszuschließen.[symptoma.de]
  • Krankheiten Brugada-Syndrom Zurück zur alphabetischen Auswahl Das Brugada-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Herzerkrankung mit plötzlichem Herzstillstand. Sie tritt vor allem bei Männern unter 40 Jahren.[medizin-kompakt.de]
  • Krankheiten Brugada-Syndrom Zurück zur alphabetischen Auswahl Autosomal-dominat vererbte Herzerkrankung mit plötzlichem Herzstillstand, v.a. Männer unter 40 Jahren.[medizin-kompakt.de]
  • Die Herzerkrankungen lassen sich in unterschiedliche Gruppen einteilen. Eine dieser Gruppen ist die Kardiomyopathie .[medlexi.de]
Tachykardie
  • Die Leitsymptome plötzliche Bewusstlosigkeit (Synkope) und Herzstillstand treten erst durch Herzrhythmusstörungen wie polymorphe ventrikuläre Tachykardien oder Kammerflimmern auf, die durch die veränderte Repolarisation begünstigt werden.[de.wikipedia.org]
  • Hieraus resultiert eine zu frühe inhomogene Repolarisation der Kardiomyozyten, die durch Nachdepolarisationen ektope ventrikuläre Tachykardien mit z.T. letaler Folge verursachen kann.[flexikon.doccheck.com]
  • Elektrophysiologisch konnte bei dem Patienten eine ventrikuläre Tachykardie induziert werden. Zudem waren in der Spätpotential-Analyse für alle 3 Kriterien positiv.[medicom.cc]
  • […] autosomal-dominat) vermehrtes Auftreten bei: im Schlaf, reichlichem Alkoholgenuss, großen Mahlzeiten, Fieber, Medikamente Risikofaktoren Burgada-Syndrom in der Familie Männer Symptome Meistens symptomlos. kardial: Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Tachykardie[medizin-kompakt.de]
  • Herzrhythmusstörungen (z.B. polymorphe ventrikuläre Tachykardien oder Kammerflimmern), überlebter plötzlicher Herztod, positive Familienanamnese Genpanel- oder Einzelgenuntersuchung von SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4 und KCND3[hdz-nrw.de]

Diagnostik

Das Brugada-Syndrom erfordert eine umfangreiche Untersuchung für die richtige Diagnose. Die relevanten Untersuchungen sind nachfolgend aufgeführt:

Genetische Tests spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose von Patienten mit Brugada-Syndrom. Neben der Diagnose, können genetische Tests zur Identifizierung der Verwandten, die ein Risiko für die Entwicklung haben, beitragen [8]. 

Die Elektrokardiographie ist eine essentielle Untersuchung bei Brugada-Syndrom. Für diagnostische Zwecke können die typischen EKG-Veränderungen auch durch die Verabreichung von bestimmten Antiarrhythmika induziert werden.

Das Brugada-Syndrom hat drei verschiedene EKG-Muster:

  • ST-Hebung (Typ 1)
  • Saddleback-Muster (Typ 2)
  • Kombination aus Typ-1-oder Typ-2

Das Brugada-Syndrom kann auch mittels induzierter Arrhythmien unter Verwendung von elektrophysiologischen Studien untersucht werden.

Kalzium- und Kaliumspiegel sollten bewertet werden, da Abweichungen die gleichen EKG-Muster erzeugen, wie sie üblicherweise bei Brugada-Syndrom zu sehen sind.

Kreatinkinase MB (CK-MB) und Troponin-Spiegel sollten ebenfalls ausgewertet werden, um eine zugrunde liegende Herzerkrankung auszuschließen.

Echokardiographie und Magnetresonanztomographie (MRT) werden verwendet, um arrhythmogene Zustände auszuschließen.

Rechtsschenkelblock
  • Einziges diagnostisches Zeichen für ein Brugada-Syndrom sind typische Veränderung des EKG mit einem Rechtsschenkelblock-ähnlichen Bild, typischerweise etwa einem inkompletten Rechtsschenkelblock, sowie charakteristischen Veränderungen der ST-Strecke in[de.wikipedia.org]
  • Definition, Diagnostik, Therapie, Prognose Zusammenfassung 1991 wurde ein neues Syndrom („Brugada”-Syndrom) beschrieben, das bei Herzgesunden mit synkopalen Ereignissen und/oder plötzlichen Todesfällen einhergeht und im Oberflächen-EKG einen Rechtsschenkelblock[link.springer.com]
  • , ST-Hebungen V1-V3), Belastungs-EKG, Langzeit-EKG, Echokardiographie, Ajmalin-Test EKG Rechtsschenkelblock: inkomplett oder komplett V1-V3: persistierende ST-Strecken-Hebung Differentialdiagnose Koronare Herzerkrankung Kardiomyokardie Herzinfarkt Myokarditis[medizin-kompakt.de]

Therapie

Die erste Wahl für die Behandlung von Synkope und Herzstillstand bei Patienten mit Brugada-Syndrom ist die Verwendung eines automatischen implantierbaren Herz-Defibrillators (ICD). Wie bereits erwähnt, sterben die Patienten mit Brugada-Syndrom gewöhnlich durch Kammerflimmern, was durch einen ICD verhindert werden kann.

Jüngste Studien haben gezeigt, dass Chinidin die Episoden von Kammerflimmern verringert [9]. Es kann auch für die Behandlung von Brugada-Syndrom in ausgewählten Fällen verwendet werden.

Regelmäßige körperliche Bewegung erhöht den vagalen Tonus, wodurch die Gefahr von Kammerflimmern zunimmt.

Prognose

Die Prognose hängt weitgehend von der langfristigen Betreuung ab. Die Prognose ist mit der richtigen Behandlung gut.

Ohne Behandlung tritt der plötzliche Herztod bei Männern unter 40 Jahren ein. Mit der Platzierung eines implantierten Defibrillators, kann die Lebenserwartung und die Lebensqualität verbessert werden.

Das mittlere Alter des plötzlichen Todes bei Patienten mit Brugada-Syndrom beträgt 41 +/- 15 Jahre [10].

Ätiologie

Das Brugada-Syndrom wird primär durch Mutationen des SCN5A Gens verursacht, obwohl auch Mutationen in anderen Genen mögliche Ursachen sind [5]. Varianten der Brugada-Syndroms können durch Mutationen in den Genen verursacht werden, die für Untereinheiten des L-Typ-Calciumkanals (CACNA1C und CACNB2) kodieren.

Einige Fälle von Brugada-Syndrom sind auch auf Mutationen im GPD1-L und SCN1B Gen zurückzuführen. Fieber kann Veränderungen im EKG bei Patienten mit Brugada-Syndrom verursachen [6].

Die Kalium-Homöostase ist von zentraler Bedeutung in Fällen von Brugada-Syndrom. Sowohl Hypokaliämie und Hyperkaliämie können eine Verschlimmerung des Brugada-Syndroms verursachen.

Wie bei Kalium, ist die Überwachung der Kalziumspiegel in Fällen von Brugada-Syndrom wichtig, weil Schwankungen den Zustand verschlimmern können.

Alkohol- oder Kokainmissbrauch verursachen ebenso eine Verschlimmerung der Erkrankung.

Medikamente wie Natrium-Kanal-Blocker, vagotone Wirkstoffe, alpha-adrenerge Agonisten, Beta Blocker, heterozyklische Antidepressiva und eine Kombination von Glukose und Insulin können auch zu Veränderungen im Elektrokardiogramm bei betroffenen Patienten führen.

Epidemiologie

Das Brugada-Syndrom ist eine Krankheit, die überwiegend Asiaten betrifft. Es ist viel seltener in der westlichen Welt. Die Erkrankung ist häufiger bei Männern als bei Frauen [4].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Verschiedene Mutationen können zu Brugada-Syndrom führen. Die zugrunde liegende Pathophysiologie variiert daher mit unterschiedlichen Genen. Die spannungsgesteuerten Natriumkanäle des Herzens werden durch das SCN5A Gen kodiert. Durch eine Mutation des SCN5A Gens, der häufigsten Mutation bei Brugada-Syndrom, ist deren Funktion gestört.
Die abnormalen spannungsgesteuerten Natriumkanäle wirken direkt auf das Herzaktionspotential durch Reduzierung des Natriumstroms während der Phasen 0 (Aufstrich) und 1 (frühe Repolarisation). Diese Verringerung beeinflusst das Endokard des rechten Ventrikels und führt zu den klinischen Manifestationen, sowie zu den elektrokardiographischen Veränderungen, die das Brugada-Syndrom charakterisieren.

Mutationen in Glycerol‐3‐Phosphat‐Dehydrogenase‐1‐like‐Gen (GPD1L) wurden auch bei einigen Patienten mit Brugada-Syndrom beobachtet. Dieses Gen wirkt als Ionenkanal-Modulator in dem Herzmuskel.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Brugada-Syndrom.

Zusammenfassung

Das Brugada-Syndrom gehört zu den kongenitalen Ionenkanalerkrankungen des Herzens. Es ist die Hauptursache des Syndrom des ungeklärten plötzlichen Todes [1]. Es ist bekannt, eine der Hauptursachen für plötzlichen Tod bei jungen Männern ohne zuvor diagnostizierten Herzerkrankungen zu sein [2]. Plötzlicher Tod durch Brugada-Syndrom entsteht durch Kammerflimmern und Herzrhythmusstörungen [3].

Die Erkrankung tritt autosomal-dominant vererbt, sowie sporadisch auf.

Das Brugada-Syndrom ist durch paroxysmale ventrikuläre Tachykardien gekennzeichnet, die mit Synkopen, Angina pectoris und allgemeinem Unwohlsein einhergehen können. Die Symptome treten meist erstmals im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf.

Die Standardtherapie ist die Implantation eines automatischen Defibrillators (ICD).

Patientenhinweise

Das Brugada-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die sich auf Zellebene des Herzens auswirkt. Bei einigen Patienten erzeugt die Erkrankung keine Symptome und bleibt unentdeckt. Bei anderen Personen verursacht das Brugada-Syndrom Symptome, wie zum Beispiel Kollaps oder Herzstillstand.

Die Patienten unter Behandlung haben eine gute Prognose. Wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt, kann sie zu plötzlichem Tod auch bei jungen Patienten führen.

Quellen

Artikel

  1. Nademanee K, Veerakul, G, Nimmannit, S. Arrhythmogenic marker for the sudden unexplained death syndrome in thai men. Circulation. 1997;96(8):2595-2600.
  2. Brugada J, Brugada, P, Brugada, R. The syndrome of right bundle branch block ST segment elevation in V1 to V3 and sudden death--Brugada syndrome. Europace. 1999;1(3):156-166. 
  3. Martini B, Nava, A,Thiene, G. Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases. Am Heart J. 1989;118(6):1203-1209.
  4. Antzelevitch C, Brugada, P, Brugada, J, Brugada, R. Brugada syndrome:from cell to bedside. Curr Probl Cardiol 2005;30(1):9-54.
  5. Kapplinger J, Tester, DJ, Alders, M, Benito, B, Berthet, M, Brugada, J. An international compendium of mutations in the SCN5A encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing. Heart Rhythm. 2010;7(1):33-46.
  6. Amin AS, Klemens CA, Verkerk AO, et al. Fever-triggered ventricular arrhythmias in Brugada syndrome and type 2 long-QT syndrome. Netherlands heart journal : monthly journal of the Netherlands Society of Cardiology and the Netherlands Heart Foundation. Mar 2010;18(3):165-169.
  7. Bordachar P, Reuter, S, Garrigue, S, Cai, X, Hocini, M, Jais, P, et al. Incidence, clinical implications and prognosis of atrial arrhythmias in Brugada syndrome. Eur Heart J. 2004;25(10):879-884.
  8. Kaufman ES. Genetic testing in Brugada syndrome. Journal of the American College of Cardiology. Oct 9 2012;60(15):1419-1420.
  9. Belhassen B, Glick, A, Viskin, S. Efficacy of quinidine in high-risk patients with Brugada syndrome. Circulation. 2004;110(13):1731-1737.
  10. Antzelevitch C, Brugada, P, Borggrefe, M, Brugada, J, Brugada, R, Corrado, D, et al. Brugada syndrome: report of the second consensus conference: endorsed by the Heart Ryhthm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005;111(5):659-670.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:46