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CADASIL

Autosomaldominante Gehirnarterienkrankheit mit Infarkten unterhalb der Hirnrinde und krankhafter Markveränderung CADASIL; cerebrale autosomaldominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie


Symptome

  • Auch diese Symptome sind einer Therapie zugänglich.[cadasil.info]
  • Die ersten Symptome zeigen sich im Alter von ca. 45-50 Jahren mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten.[gelbe-liste.de]
  • Unser jüngster Patient war beim Auftreten der ersten Symptome 33, unser ältester Patient 62 Jahre alt.[aerzteblatt.de]
  • , Infarkte), Biopsie Differentialdiagnose Morbus Binswanger (Hypertonie fehlt aber), Multiple Sklerose, Morbus Fabry Komplikationen Spastik, Wachkoma Therapie Keine Heilung möglich: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: ASS[medizin-kompakt.de]
Kopfschmerz
  • Die Ausfallserscheinungen bei Migräne-Auren können auch isoliert, also ohne Kopfschmerz, auftreten. Die Abgrenzung zu einem Schlaganfall ist dann nicht einfach.[cadasil.info]
  • Weniger häufige Symptome sind akute reversible Enzephalopathien (begleitet von Kopfschmerzen, Verwirrung und Krampfanfällen), Epilepsien und subklinische periphere Neuropathien. Beginn und Verlauf der Krankheit sind variabel.[gelbe-liste.de]
  • Bluthochdruck, chronische Kopfschmerzen oder Diabetis, sind nicht vorhanden. Ebenso ist kein Schlaganfall aufgetreten.[ergotherapie.de]
  • Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden.[de.wikipedia.org]
Dysarthrie
  • Verwirrung Krampfanfälle Epilepsie Subklinische periphere Neuropathie Stimmungsschwankungen Transitorische ischämische Attacken TIA Bipolare Störungen Psychomotorische Verlangsamung Pseudobulbärparalyse Lähmungen Sensibilitätsstörungen Gangstörungen Dysarthrie[gelbe-liste.de]
  • Hinzu kommen Hirnstammsymptome (häufig mit Dysarthrie) sowie andere neurologische Ausfallerscheinungen (Aphasie, Gesichtsfelddefekte), die in der Regel ebenfalls mit kleineren subkortikal oder im Hirnstamm gelegenen Infarkten vereinbar sind.[aerzteblatt.de]
Aphasie
  • Hinzu kommen Hirnstammsymptome (häufig mit Dysarthrie) sowie andere neurologische Ausfallerscheinungen (Aphasie, Gesichtsfelddefekte), die in der Regel ebenfalls mit kleineren subkortikal oder im Hirnstamm gelegenen Infarkten vereinbar sind.[aerzteblatt.de]
Gangstörung
  • Kopfschmerzen Verwirrung Krampfanfälle Epilepsie Subklinische periphere Neuropathie Stimmungsschwankungen Transitorische ischämische Attacken TIA Bipolare Störungen Psychomotorische Verlangsamung Pseudobulbärparalyse Lähmungen Sensibilitätsstörungen Gangstörungen[gelbe-liste.de]
Erbrechen
  • Da war mir furchtbar schwindlig mit Erbrechen, da der Schlaganfall im Kleinhirn war. Es hat sich aber schon gebessert, obwohl ich immer noch rumlaufe wie betrunken. Kann zur Zeit auch schlecht sehen.[board.netdoktor.de]

Diagnostik

  • Die Diagnostik kann nach humangenetischer Beratung mittels Molekulargenetik oder Hautbiopsie erfolgen.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Ursachen Vererbung (Chromosom 19) Symptome Verschlechtert sich oft attackenartig: Schlaganfälle: gehäuft Kopfschmerzen: migräneartig Demenz Depressionen Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: MRT (Hirnatrophie[medizin-kompakt.de]
  • Vorläufig kann die Diagnose auch durch eine Familienuntersuchung (indirekte DNA-Diagnostik, Nachweis einer Kopplung mit DNA-Markern auf Chromosom 19p13) gestützt werden.[aerzteblatt.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NOTCH3-Gens - DNA-Sequenzanalyse des HTRA1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation[zhma.de]

Therapie

  • Keine Heilung möglich: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: ASS gg[medizin-kompakt.de]
  • Pseudobulbärparalyse Lähmungen Sensibilitätsstörungen Gangstörungen Dysarthrie Sehstörungen Taubheitsgefühl Halluzinationen Wahnvorstellungen Ängste Fieber Konzentrationsstörungen Liebe Leserin, lieber Leser, weitere Inhalte dieses Artikels (Diagnose, Therapie[gelbe-liste.de]
  • Eine kausale Therapie existiert bislang noch nicht. Besonders wichtig ist allerdings die Minimierung kardiovaskulärer Risikofaktoren, da sich die Effekte der Mikro- und die der Makroangiopathie summieren.[thieme-connect.com]
  • Eine gesicherte Therapie existiert im Moment nicht. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Angesichts der Seltenheit und des sehr unterschiedlichen Verlaufs, wird es sicherlich länger dauern, bis gesicherte Erkenntnisse zur Therapie vorliegen.[neuro24.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist ungünstig, die meisten Patienten werden im Verlauf bettlägerig und dement und benötigen dann dauerhaft Pflege. Im Mittel versterben die Patienten mit 68 Jahren. Gutachter: Dr S.A.J. [Saskia] LESNIK OBERSTEIN - Dr G.M.[orpha.net]
  • Prognose Die Prognose ist ungьnstig, die meisten Patienten werden im Verlauf bettlдgerig und dement und benцtigen dann dauerhaft Pflege. Im Mittel versterben die Patienten mit 68 Jahren. Gutachter: Dr S.A.J. [Saskia] LESNIK OBERSTEIN - Dr G.M.[orpha.net]
  • Die Prognose der Erkrankung ist ungünstig, die meisten Patienten werden im Verlauf bettlägerig und pflegebedürftig. Im Mittel versterben die Patienten mit 68 Jahren.[gelbe-liste.de]
  • Prognose ungünstig, dabei auch noch psychiatrische Auffälligkeiten.[ergotherapie.de]
  • Die Prognosen mit der Demenz u. noch schlimmer machen mir auch Angst. Habe deswegen schon seit Diagnosestellung eine Patientenverfügung, da man nicht weß, wie der nächste Schlaganfall ausgeht. Ich finde es gut, dass sich hier auch Betroffene melden.[board.netdoktor.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie In Europa reichen die Schätzungen der CADASIL-Prävalenz von 1/50 000- 1/25 000.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie In Europa reichen die Schдtzungen der CADASIL-Prдvalenz von 1/50 000- 1/25 000.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • CADASIL ist ein exzellentes Model, um die Pathophysiologie der Migräne mit Aura und die Beziehung zwischen einer Migräne mit Aura und ischämischen Hirninfarkten zu studieren.[ihs-klassifikation.de]

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