Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [slidex.tips]

• Stupor

  3206 166277 79093 2806 99053 99052 99051 3092 3191 251639 141121 48377 313808 99796 1606 313781 96168 96147 3208 22 3208 →2609 832 832 832 98868 Krankheitsname Stuart-Prower-Faktor-Mangel, kongenitaler Stuhlinkontinenz bei Ileumpouch-anale Anastomose Stupor [slidex.tips]

• Neurologische Manifestation

  Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, klassische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form ORPHA KennNum mer [slidex.tips]

• Parese

  Summerskill-Walshe-Tygstrup Syndrom Summitt-Syndrom SUNCT-Syndrom SUNDS Superfizielle Siderose Superfizielle Siderose des ZNS Superiore limbische Keratokonjunktivitis Theodore Supernumerary der(22)Syndrom Superoinferiore Ventrikellage Suppurative Myositis Suprabulbäre Parese [slidex.tips]

Reaktion auf PegIFN/Ribavirin bei HCV-Therapie REAR-Syndrom Reardon-Baraitser-Syndrom Reardon-Hall-Slaney-Syndrom Rec8-Syndrom Rec(8)-Syndrom Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie Rechter [slidex.tips]

Die bei Orphanet registrierten seltene entsprechend den folgenden zwei Definitionen:   Krankheiten Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [slidex.tips]