Edit concept Question Editor Create issue ticket

Central-Core-Myopathie

Veränderte Muskelhistologie central cores (scharf abgegrenztes Areal ohne Mitochondrien) + Muskelfasern


Symptome

  • Expert 597 Welche Symptome hat sie denn? Das wären die Symptome/klinische Zeichen der Erkrankung: Sehr häufig: muskuläre Hypotonie Myopathie Anomalie der Muskelhistologie autosomal-dominante Vererbung Helf dir mal bei der Schieberei![rehakids.de]
  • Die Diagnose der CCD folgt aus dem Nachweis der typischen klinischen Symptome und dem muskelbioptischen Befund zentral angeordneter Kerne.[orpha.net]
  • Welche Symptome hat sie denn? Das wären die Symptome/klinische Zeichen der Erkrankung: Sehr häufig: muskuläre Hypotonie Myopathie Anomalie der Muskelhistologie autosomal-dominante Vererbung Helf dir mal bei der Schieberei![rehakids.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Myopathie
  • Als Central-Core-Myopathie (Central-Core-Krankheit, central core disease, CCD) wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1956 erstmals beschrieben wurde.[de.wikipedia.org]
  • Multi-Minicore Myopathie Die Multi-Minicore Myopathie ist eine rezessiv vererbte kongenitale Myopathie mit genetischer Heterogenität.[uni-ulm.de]
  • Die Multi Minicore Myopathie und ich habe auch keine Ahnung von der Krankheit.[rehakids.de]
  • Goebel HH, von Moers A (2004) Kongenitale Myopathien. In: Spuler S, von Moers A (eds) Muskelkrankheiten. Schattauer, Stuttgart, pp 160–169 9.[springermedizin.de]

Diagnostik

  • Diagnostik Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen: - Stufe I: DNA-Sequenzanalyse der Exons 1 - 17, 39 - 46 und 90 - 104 des RYR1-Gens; Sensitivität ca. 47% - 80% - Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des gesamten RYR1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer[zhma.de]
  • Ralph Weber 2015 Buch Nervenkompressionssyndrome Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken.[springermedizin.de]
  • Beschreibung der Einrichtung Das Neuromuskuläre Zentrum Ulm (NZMU) setzt Schwerpunkt in der Beratung, Diagnostik, Pathogenese und Therapie der motorischen Systemerkrankungen (Amyothrophe Lateralsklerose ALS, Kennedy-Syndrom, hereditäre spastische Spinalparalyse[se-atlas.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Labordiagnostik : Teilweise zeigt sich eine leichte Erhöhung der Kreatinkinase ( CK ). molekulargenetische Untersuchung 9 Therapie Eine ursächliche und damit heilende Therapie für die Multicore-Myopathie existiert nicht.[flexikon.doccheck.com]
  • Beschreibung der Einrichtung Das Neuromuskuläre Zentrum Ulm (NZMU) setzt Schwerpunkt in der Beratung, Diagnostik, Pathogenese und Therapie der motorischen Systemerkrankungen (Amyothrophe Lateralsklerose ALS, Kennedy-Syndrom, hereditäre spastische Spinalparalyse[se-atlas.de]
  • Eine ursächliche Therapie der kongenitalen Myopathien ist nicht möglich. Die Therapie wird je nach Problemstellung festgelegt (deshalb sind regelmässige kinderneurologische Kontrollen wichtig).[ukbb.ch]
  • Die Behandlung der Myopathie kann mit Hilfe von Medikamenten und durch Therapien und Übungen stattfinden. Damit können viele Beschwerden eingeschränkt und verringert werden.[medlexi.de]
  • Corticosteroide, Azathioprin, Methotrexat) behandelbar sind, ist eine wirksame Therapie der sIBM noch nicht bekannt. Tab. 2 Risiken für die Anästhesie bei Myopathien 1.[thieme-connect.com]

Prognose

  • Eine frühzeitige Diagnosestellung ist vor dem Hintergrund einer möglichen Assoziation mit einer malignen Hyperthermie und der vergleichsweise günstigen Prognose von entscheidender Bedeutung. Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt.[springermedizin.de]
  • Die schlechteste Prognose der kongenitalen Muskelreifunsstörungen hat die geschlechtsgebundene Myotubuläre Myopathie (Jungen sind schwer betroffen, Mädchen in der Regel symptomlose Überträgerinnen).[dgm.org]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Myopathie lässt sich wahrscheinlich erst in den kommenden Jahren gänzlich heilen, wenn es entsprechende Fortschritte in der Genetik gibt.[medlexi.de]
  • Ein später Krankheitsbeginn geht gewöhnlich mit einer besseren Prognose einher.[mgz-muenchen.de]

Epidemiologie

  • Gemeinsam ist allen Fällen ein Mangel an oxidativen Enzymen im Muskel gewebe. 2 Geschichte Die Muskelerkrankung wurde das erste Mal im Jahr 1971 beschrieben. 3 Epidemiologie Die Multicore-Myopathie ist extrem selten.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!