Symptome
Nur in etwa 20 % der Fälle ist eine CPEO isoliertes und einziges Symptom. [eref.thieme.de]
Ein großer Teil der chronischen Ophthalmoplegien hat jedoch noch weitere Symptome und bietet dann das Bild einer multisystemischen Krankheit mit den unterschiedlichsten Symptomen: neurologisch (u.a. [orpha.net]
Symptome & Erkrankungen Diagnostik & Therapien Einrichtungen zurück chronisch progressive externe Ophthalmoplegie Symptome & Erkrankungen Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion [kum-kompass.de]
Neurologisch
- Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie
externe Ophthalmoplegie|Autosomal-rezessive progressive externe Ophthalmoplegie|H49.4 Ophthalmoplegia progressiva externa|Maternal-vererbte CPEO [Chronische progressive externe Ophthalmoplegie]|Maternal-vererbte chronische progressive externe Ophthalmoplegie [averbis.com]
Es handelt sich um eine CPEO (chronisch progressive externe Ophthalmoplegie) mitochondriale Erkrankung, die durch eine meist bilaterale, oft asymmetrische Ptosis mit zusätzlicher progredienter Lähmung der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist. [eref.thieme.de]
Erkrankung Beschreibung Chronische progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) Progressive Lähmung der Augenmuskeln meist mit einer vorausgegangenen bilateralen, symmetrischen, progressiven Ptosis, die Monate bis Jahre früher beginnt Kearns-Sayre-Syndrom [msdmanuals.com]
- Ataxie
Blickrichtungen (am häufigsten beim Blick nach oben), oft ohne Doppelbilder; häufig diskonjugierter Blick; Symptombeginn allmählich, langsam progressiver oder stationärer Verlauf fakultative Symptome mit Kontinuum zum Kearns-Sayre-Syndrom: ZNS-Symptome (Ataxie [eref.thieme.de]
Nachfolgend Ataxie, Hörverlust, Visusverlust, Amaurose. Red-Ragged-Fibres in Muskelbiopsie. Ophthalmoplegie, Retitinis pigementosa, meist Herzschenkelblock, zerebelläre Ataxie, MINDERWUCHS (+ evtl. [brainscape.com]
[…] des Herzens mit Herzrhythmusstörungen Muskelschwäche der Extremitätenmuskulatur Kardiomyopathie Dysphagie peripheres Nervensystem Neuropathien neuromuskuläre Störungen ( Paresen ) ZNS geistige Retardierung, Demenz Innenohrschwerhörigkeit zerebelläre Ataxie [flexikon.doccheck.com]
- Enzephalopathie
Unter anderem werden die molekularen Ursachen der multiplen Sklerose, der Alzheimer-Erkrankung und der mit der Aids-Erkrankung auftretenden Enzephalopathie, des weiteren die Genetik neurologischer und psychischer Störungen sowie die molekularen Grundlagen [books.google.de]
Einige Assoziationen sind als charakteristische Syndrome mit Ophthalmoplegie als einem ihrer Symptome erkennbar: z.B. das Kearns-Sayre-Syndrom und MNGIE, die Myo-neuro-gastrointestinale Enzephalopathie. [orpha.net]
MNGIE CPEO KSS Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Lactatazidose und StrokeLikeEpisodes Myoclonus Epilepsie with ragged-red fibers Neuropathie, Ataxie, Retinitis Pigmentosa Lebersche Hereditäre Optikus-Neuroretinopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale Enzephalopathie [brainscape.com]
CPEO hinzutreten (sensible Ataxie mit Neuropathie, Dysarthrophonie und Ophthalmoplegie: SANDO-Syndrom) oder auch gastrointestinale Störungen wie Darmmotilitätsstörungen, Diarrhoe, Pseudoobstruktion, Malabsorption, Erbrechen (Myo-Neuro-Gastrointestinale Enzephalopathie [eref.thieme.de]
B. das MELAS-Syndrom (Myopatie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden), das MERRF-Syndrom (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), CPEO (Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie), LHON (Lebersche hereditäre Optikusneuropathie [jameda.de]
- Periphere Neuropathie
Hörverlust, Retinopathie, Kleinhirnaffektionen, periphere Neuropathie), hormonell (u.a. Diabetes, Hypogonadismus, Hypoparathyreoidismus), renal (u.a. Niereninsuffizienz, Tubulopathie) und kardial (u.a. Reizleitungsstörungen, Kardiomyopathie). [orpha.net]
In einigen Fällen wurden zusätzliche Symptome wie Tremor, Dystonien oder periphere Neuropathien beschrieben. Genetik: Die Erkrankung wird in der Regel maternal vererbt, es treten jedoch auch sporadische Fälle auf. [mitogen.de]
Neuropathie, Migräne, Dystonie, Paraplegie, schlaganfallsähnliche Attacken, Basalgangliendegeneration, Basalganglienverkalkung - Herz Kardiomyopathie (hypertroph, dilatativ), Herzreizleitungsstörungen - Endokrinium Diabetes mellitus, Hyperparathyreoidismus [aerzteblatt.de]
- Krampfanfall
Auch Krampfanfälle gehen mit erheblich erhöhtem Energieverbrauch einher und sollen konsequent behandelt werden. Dabei ist allerdings darauf zu achten, dass Medikamente, die die Atmungskette hemmen, vermieden werden. [biologie-seite.de]
Systemisch
- Epilepsie
[…] mit rissigen roten Fasern (MERRF) Syndrom Myoklonus-Epilepsie mit "ragged red fibers", Demenz, Ataxie und Myopathie Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS-Syndrom) Mitochondriale Enzephalomyopathie mit [msdmanuals.com]
Besonders charakteristisch für einen POLG-Mangel sind das SCAE-Syndrom (Neuropathie, spinocerebelläre Ataxie, Epilepsie), das Alpers-Syndrom (Beginn im Kleinkindesalter, Neurodegeneration, psychomotorische Regression, Epilepsie, Myopathie, Hepathopathie [mitogen.de]
Krankheiten, die die extraokuläre Muskulatur befallen können und eine progressive externe Ophthalmoplegie mit oder ohne weiterer Krankheitssymptomatik, wie Lähmung der Gesichts- und Schlundmuskulatur, atypische Funduspiqmentierunqen, zerebellärer Ataxie, Epilepsie [dog.org]
MELAS MERRF, NARP, LHON, MNGIE CPEO KSS Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Lactatazidose und StrokeLikeEpisodes Myoclonus Epilepsie with ragged-red fibers Neuropathie, Ataxie, Retinitis Pigmentosa Lebersche Hereditäre Optikus-Neuroretinopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale [brainscape.com]
Neben der namengebenden Form der Epilepsie besteht eine schwere allgemeine Erkrankung des Gehirns mit fortschreitendem geistigen Abbau ( Demenz ) und eine Muskelschwäche mit einem typischen Bild in der Histologie. [biologie-seite.de]
- Kleinwuchs
Ophthalmoplegia plus durch CPEOplus (Ophthalmoplegia plus) muskuläre Schwäche besonders in den körpernahen Teilen der Extremitäten, im Gesicht und an der Schluckmuskulatur, Reizleitungsstörungen des Herzens sowie Endokrinopathien, die sich als Diabetes mellitus, Kleinwuchs [eref.thieme.de]
Ophthalmoplegia plus“ (CPEOplus) kommen des Weiteren muskuläre Schwächen (besonders in den körpernahen Teilen der Extremitäten, im Gesicht und an der Schluckmuskulatur), Reizleitungsstörungen des Herzens sowie Endokrinopathien die sich als Diabetes mellitus, Kleinwuchs [godic.net]
Krankheitsbild Symptome Mitochondriale DNA- Mutationen mitochon-drialer Gene Mitochondriale Proteinsynthese in toto Deletion CPEO Ptosis, e xterne Ophthalmoplegie KSS CPEO, Retinitis pigmentosa, Reiz-leitungsstörungen Pearson-Syndrom Anämie, Malabsorption, Kleinwuchs [mitogen.de]
- Progressive Ophthalmoplegie
Synonym: CPEO, Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Klassifikation nach ICD-10 3 Ätiopathogenese 4 Klinik 4.1 CPEOplus 5 Diagnostik 5.1 Differentialdiagnostik 6 Therapie 1 Definition Die chronisch progressive [flexikon.doccheck.com]
Muskuloskeletal
- Myopathie
Doppelbilder; häufig diskonjugierter Blick; Symptombeginn allmählich, langsam progressiver oder stationärer Verlauf fakultative Symptome mit Kontinuum zum Kearns-Sayre-Syndrom: ZNS-Symptome (Ataxie, Demenz, Tremor, Parkinson-Syndrom, Taubheit), proximale Myopathie [eref.thieme.de]
Charakteristische Symptome sind Lähmung der äußeren Augenmuskeln und Ptosis sowie eine mitochondriale Myopathie. Meist ist die Lähmung an beiden Augen symmetrisch ausgeprägt. Ophthalmoplegie kann in jedem Alter auftreten. [labor-lademannbogen.de]
Wiedemann 1 Mitochondriale Myopathien sind eine Gruppe von Krankheiten, die die extraokuläre Muskulatur befallen können und eine progressive externe Ophthalmoplegie mit oder ohne weiterer Krankheitssymptomatik, wie Lähmung der Gesichts- und Schlundmuskulatur [dog.org]
Diagnostik
Synonyme: CPEO, Chronisch-progrediente externe Ophthalmoplegie Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Klassifikation nach ICD-10 3 Ätiopathogenese 4 Klinik 4.1 CPEOplus 5 Diagnostik 5.1 Differentialdiagnostik 6 Therapie 1 Definition Die chronisch-progressive [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik Neben der allgemein bei mitochondrialen Erkrankungen empfohlen Diagnostik wie Creatin-Kinase, Lactatdehydrogenase, Ruhe- Laktat und Pyruvat im Blutserum, einem neurologischer Untersuchungs-Status, dem Ausschluss eines pathologischen Laktatanstieges [godic.net]
Therapie
Eine kausale Therapie der Erkrankung gibt es zur Zeit (2018) nicht. [flexikon.doccheck.com]
Erst die korrekte Diagnose ermöglicht eine qualifizierte Beratung sowie die Therapie potentiell lebensbedrohlicher Komplikationen, z.B. bei kardialer Mitbeteiligung. Von neurologischer Seite kann eine Therapie mit Coenzym Q10 erfolgen. [egms.de]
Prognose
Ohne Therapie Wiederanlage der NH spontan nach 9 Monaten, dtl schlechtere Prognose! [quizlet.com]
Bei einem Drittel der Fälle ist der rechte Ventrikel mitbetroffen, was mit einer ungünstigeren Prognose verbunden ist. Das TTS wurde selten bei ME beschrieben. [ch.universimed.com]
Effektive therapeutische Ansätze bestehen derzeit nicht; die Prognose der Mitochondropathien ist variabel. [eref.thieme.de]
Die Mutation T14484C ist mit einer besseren Prognose und teilweise Visusverbesserung assoziiert. Die Penetranz der Mutationen ist variabel. [mitogen.de]
Ätiologie
Ätiologie Bei der „Ophthalmoplegia plus“ finden sich in etwa 50 % der Fälle sporadische genetisch bedingte Erkrankungen mit singulären, ca. 2-8 kb großen mtDNA-Deletionen oder sehr selten Duplikationen. [godic.net]
Bei fehlendem Mutationsnachweis sind andere Ätiologien zu berücksichtigen und eine entsprechende Abklärung sollte mittels Labordiagnostik, Liquor, cMRT, VEP und ophthalmologischem Konsil erfolgen. [mitogen.de]