Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung. Genetische Mutationen, die eine Überstimulation von proinflammatorischen Zytokinen verursachen, sind der Auslöser und müssen zur Diagnosestellung identifiziert werden.
Das klinische Erscheinungsbild umfasst eine Vielzahl von Symptomen, aber die Trias von Defekten der Haut, der Gelenke und des zentralen Nervensystems ist das zentrale Kennzeichen dieser Erkrankung. Oftmals ist bereits bei der Geburt ein urtikaria-artiger nicht-juckender Hautausschlag vorhanden [1]. Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung [1] [2]. Gelenkbeteiligung äußert sich häufig als wiederkehrende Schwellungen. Darüber hinaus kommt es zu (schwerer) Arthralgie und Veränderungen in der Epiphyse und Metaphyse [2] [3]. Die Symptome und die Gelenkschmerzen treten symmetrisch auf und Gelenkergüsse werden häufig beobachtet [1]. Zu den weiteren Symptomen zählen Schäden am Sehnerv, die zu Erblindung führen können, fortschreitende Schwerhörigkeit, chronische anteriore Uveitis und Fieberschübe [1] [2].
Eine gründliche Anamnese ist Voraussetzung für die Diagnosestellung. Werden bei der körperlichen Untersuchung im frühen Kindesalter die typischen Symptome festgestellt, liegt der Verdacht auf CINCA-Syndrom nahe [4]. Die Laborwerte zeigen leicht erhöhte inflammatorische Parameter, wie C-reaktives Protein und Erythrozytensedimenationrate, sowie Anämie und Leukozytose [1].
Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella. Des Weiteren können Schwerhörigkeit und Optikusatrophie auftreten. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Gentest für die NLRP3 Mutation notwendig. Standardmäßige Gentests stellen jedoch nur in 50% der Fälle diese Mutation fest. Der Grund hierfür liegt vor allem darin, dass bei einer großen Anzahl von Patienten das CINCA-Syndrom durch somatischen NLRP3 Mosaizismus verursacht wird, was die Diagnose erschwert [5]. Tatsächlich beträgt die Rate der Patienten, die sich als mutations-negativ präsentieren, 10-69%. Exom-Sequenzierung erlaubt eine exaktere Feststellung und wird zunehmend angewendet [5].