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CINCA-Syndrom

Chronisch Infantiles Syndrom mit Beteiligung des Nervensystems der Haut und der Gelenke

Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung. Genetische Mutationen, die eine Überstimulation von proinflammatorischen Zytokinen verursachen, sind der Auslöser und müssen zur Diagnosestellung identifiziert werden.

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Symptome

Das klinische Erscheinungsbild umfasst eine Vielzahl von Symptomen, aber die Trias von Defekten der Haut, der Gelenke und des zentralen Nervensystems ist das zentrale Kennzeichen dieser Erkrankung. Oftmals ist bereits bei der Geburt ein urtikaria-artiger nicht-juckender Hautausschlag vorhanden [1]. Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung [1] [2]. Gelenkbeteiligung äußert sich häufig als wiederkehrende Schwellungen. Darüber hinaus kommt es zu (schwerer) Arthralgie und Veränderungen in der Epiphyse und Metaphyse [2] [3]. Die Symptome und die Gelenkschmerzen treten symmetrisch auf und Gelenkergüsse werden häufig beobachtet [1]. Zu den weiteren Symptomen zählen Schäden am Sehnerv, die zu Erblindung führen können, fortschreitende Schwerhörigkeit, chronische anteriore Uveitis und Fieberschübe [1] [2].

Kopfschmerz
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung.[symptoma.com]
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz[rheuma-online.at]
  • Eine zentralnervöse Beteiligung mit chronischer granulozytärer Meningitis wird in Form von chronischen Kopfschmerzen manifest. In schweren Fällen kann eine geistige Behinderung bestehen.[orpha.net]
  • Drei Hauptsymptome: Makulo-papulöse Urtikaria, Gelenksymptome, zentralnervöse Beteiligung in Form von Kopfschmerzen (chronische Meningitis) und Fieber.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Krampfanfall
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung.[symptoma.com]
Fieber
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz[rheuma-online.at]
  • Das Fieber ist unterschiedlich und meist nur leicht ausgeprägt.[orpha.net]
  • Drei Hauptsymptome: Makulo-papulöse Urtikaria, Gelenksymptome, zentralnervöse Beteiligung in Form von Kopfschmerzen (chronische Meningitis) und Fieber.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Anämie
  • Die Laborwerte zeigen leicht erhöhte inflammatorische Parameter, wie C-reaktives Protein und Erythrozytensedimenationrate, sowie Anämie und Leukozytose. Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella.[symptoma.com]
  • Labor-untersuchungen decken Zeichen eines unspezifisch entzündlichen Syndroms auf: Anämie, Leukozytose durch Granulozytenvermehrung, erhöhte Blutsenkung und erhöhte Spiegel des C-reaktiven Proteins. Keine Auto-Antikörper, keine Immun-Defizienz.[orpha.net]
  • Labor Extrem erhöhte Entzündungsparameter (BSG, CRP, Leukozytose), Anämie, polyklonale Stimulierung von IgM und IgG sowie erhöhte zirkulierende IgM- und IgG-Immunkomplexe.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Lebensjahr wurden polytope Infektionen und Fieberschübe beobachtet, begleitet von extrem erhöhten humoralen Entzündungsparametern (BSG , CRP , Leukozytose, Anämie, polyklonale Stimulierung von IgM und IgG sowie erhöhte zirkulierende IgM- und IgG-Immunkomplexe[thieme-connect.com]
Lymphadenopathie
  • Klinisches Bild Rasch wechselnde makulo-papulöse oder urtikarielle Exantheme, Arthropathie, neurologische Störungen infolge chronischer aseptischer Menigitiden, Lymphadenopathie sowie Hepatosplenomegalie (s.u.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Behinderung
  • In schweren Fällen kann eine geistige Behinderung bestehen.[orpha.net]
Hepatosplenomegalie
  • Klinisches Bild Rasch wechselnde makulo-papulöse oder urtikarielle Exantheme, Arthropathie, neurologische Störungen infolge chronischer aseptischer Menigitiden, Lymphadenopathie sowie Hepatosplenomegalie (s.u.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Exanthem
  • Das makulo-papuläre Exanthem der Haut ist sehr oft schon bei der Geburt vorhanden, variiert aber im Verlauf. Korrekter ist das Exanthem als urtikaria-ähnlich zu beschreiben, mit perivaskulären, granulozyten-haltigen Infiltraten.[orpha.net]
  • Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung.[symptoma.com]
  • Erkrankungen - vaskulare Tumoren und Malformationen - Akne und akneiforme Erkrankungen - Erkrankungen der ekkrinen und apokrinen SchweiSSdrusen - bakterielle Infektionen der Haut - virale Infektionen der Haut - Dermatomykosen - Epizoonosen und Parasitosen - Exanthem-Erkrankungen[books.google.de]
  • Gleicheitig urtikarielles, kleinfleckiges Exanthem an Rumpf und Extremitäten. Labor: BSG: 50/110, CRP 65 mg/l, neutrophile Leukozytose, Lymphopenie, Erythrozyturie, diskrete Serum-Amyloid-A-Erhöhung.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Arthritis
  • Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung.[symptoma.com]
  • Chronic Infantile Neurological, Cutaneous and Articular Syndrome / Neonatal Onset Multisystem(ic) Inflammatory disease) mit Beteiligung des Nervensystems (sensineuronaler Hörverlust), der Haut (persistierende Urtikaria) und der Gelenke (deformierende Arthritis[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Arthritis Rheum. 2011;62:258–267. Link[rheuma-online.at]
  • Arthritis Rheum 46: 3340-3348 Granel B et al. (2003) CIAS1 Mutation in a Patient with Overlap between Muckle-Wells and Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndromes.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Arthralgie
  • Darüber hinaus kommt es zu (schwerer) Arthralgie und Veränderungen in der Epiphyse und Metaphyse. Die Symptome und die Gelenkschmerzen treten symmetrisch auf und Gelenkergüsse werden häufig beobachtet.[symptoma.com]
Osteophyt
  • Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella. Des Weiteren können Schwerhörigkeit und Optikusatrophie auftreten. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Gentest für die NLRP3 Mutation notwendig.[symptoma.com]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]

Diagnostik

Eine gründliche Anamnese ist Voraussetzung für die Diagnosestellung. Werden bei der körperlichen Untersuchung im frühen Kindesalter die typischen Symptome festgestellt, liegt der Verdacht auf CINCA-Syndrom nahe [4]. Die Laborwerte zeigen leicht erhöhte inflammatorische Parameter, wie C-reaktives Protein und Erythrozytensedimenationrate, sowie Anämie und Leukozytose [1].

Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella. Des Weiteren können Schwerhörigkeit und Optikusatrophie auftreten. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Gentest für die NLRP3 Mutation notwendig. Standardmäßige Gentests stellen jedoch nur in 50% der Fälle diese Mutation fest. Der Grund hierfür liegt vor allem darin, dass bei einer großen Anzahl von Patienten das CINCA-Syndrom durch somatischen NLRP3 Mosaizismus verursacht wird, was die Diagnose erschwert [5]. Tatsächlich beträgt die Rate der Patienten, die sich als mutations-negativ präsentieren, 10-69%. Exom-Sequenzierung erlaubt eine exaktere Feststellung und wird zunehmend angewendet [5].

Lymphopenie
  • Labor: BSG: 50/110, CRP 65 mg/l, neutrophile Leukozytose, Lymphopenie, Erythrozyturie, diskrete Serum-Amyloid-A-Erhöhung. Unauffällig sind ANA, ENA, C3,C4, RF. c-ANCA. p-ANCA.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Therapie

  • Namhafte Autoren vermitteln ihr Expertenwissen über Pathophysiologie, Diagnostik, Differentialdiagnostik und Therapie. Ein Buch, das auf die praktischen Bedürfnisse der in Praxis oder Klinik tätigen Ophthalmologen ausgerichtet ist.[books.google.de]
  • Therapie: IL-1-Rezeptorantagonist (Anakinra) in einer Dosierung von 100mg/Tag s.c. Darunter überraschend schnelle Besserung der Symptomatik. Hinweis: Nachträglich konnten auch in der Familie des Patienten analoge Symptome nachgewiesen werden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Lebensjahr, Beginn einer Therapie mit Corticoiden und NSAR. Hautbiopsie: Perivasale und interstitielle lymphomonozytäre Infiltrate mit urticarieller Note und entlang der Basalmembran IgM- und C3-Ablagerungen.[thieme-connect.com]

Prognose

  • Ihre Lebensqualität ist oft reduziert, und die funktionelle Prognose wird durch Sehnenverkürzungen als Folge der Arthropathien bestimmt. Einige Patienten sind leichter betroffen und haben eine bessere Lebensqualität.[orpha.net]

Pathophysiologie

  • Namhafte Autoren vermitteln ihr Expertenwissen über Pathophysiologie, Diagnostik, Differentialdiagnostik und Therapie. Ein Buch, das auf die praktischen Bedürfnisse der in Praxis oder Klinik tätigen Ophthalmologen ausgerichtet ist.[books.google.de]

Quellen

Artikel

  1. Prieur AM. A recently recognized chronic inflammatory disease of early onset characterized by the triad of rash, central nervous system involvement and arthropathy. Clin Exp Rheumatol 2001;19:103-106.
  2. Goldbach-Mansky R. Current Status of Understanding the Pathogenesis and Management of Patients With NOMID/CINCA. Curr Rheumatol Rep. 2011;13(2):123-131.
  3. Feldmann J, Prieur A-M, Quartier P, et al. Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome Is Caused by Mutations in CIAS1, a Gene Highly Expressed in Polymorphonuclear Cells and Chondrocytes. Am J Hum Genet. 2002;71(1):198-203.
  4. Paccaud Y, Berthet G, Von Scheven-Gête A, et al. Neonatal treatment of CINCA syndrome. Pediatr Rheumatol Online J. 2014;12:52.
  5. Saito M, Fujisawa A, Nishikomori R, et al. Somatic mosaicism of CIAS1 in a patient with chronic infantile neurologic,cutaneous, articular syndrome. Arthritis Rheum 2005;52:3579-3585.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:48