Edit concept Question Editor Create issue ticket

Cleidocraniale Dysostose

Dysostosis cleidocranialis


Symptome

  • Mögliche Symptome und Untersuchungsbefunde: Großer, breiter Hirnschädel, persistierende Fontanelle, tiefe breite Nasenwurzel; schmaler Brustkorb, hängende und zusammenklappbare Schultern infolge Hypo- oder Aplasie der Claviculae (Röntgen).[eref.thieme.de]
  • Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie, spitze Finger und kurze breite Daumen.[orpha.net]
Coxa vara
  • Bei einer Coxa vara mit einem CCD-Winkel unter 100 kann eine valgisierende Osteotomie angezeigt sein. Bei einem Hochstand der Trochanteren mit positivem Trendelenburg-Zeichen können diese weiter nach distal versetzt werden.[eref.thieme.de]
  • vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien.[de.wikipedia.org]
  • Assoziierte Skelettanomalien sind: Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Pes planus, weite Schambein-Symphyse, dysplastische Schulterblätter und klinisch in der Regel nicht signifikante Coxa vara.[orpha.net]
Coxa valga
  • Sehr häufig finden sich Deformitäten des Schenkelhalses: ein- oder beidseitige Coxa valga oder vara mit Verbreiterung und Verkürzung des Femurkopfes und -halses.[eref.thieme.de]
Malokklusion
  • Nicht durchgebrochene Zähne erfordern chirurgische Eingriffe, die Malokklusion wird orthodontisch behandelt. Sprachtherapie kann erforderlich sein. Bei rezidivierenden Infektionen wird Antibiotika-Therapie empfohlen.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik in Risikoschwangerschaften ist möglich, wenn die ursächliche Mutation in der Familie bekannt ist. Genetische Beratung Die Kleidokraniale Dysplasie wird autosomal-dominant vererbt.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Bei rezidivierenden Infektionen wird Antibiotika-Therapie empfohlen. Im Hinblick auf die Rolle des RUNX2 -Gens bei Bildung und Erhalt des Knochens soll die Knochenmineraldichte überwacht und eine präventive Osteoporose-Therapie erwogen werden.[orpha.net]
  • Niethard: Die Klavikulapseudarthrose im Kindesalter: Differenzialdiagnose, Klinik, Therapie und Ergebnisse. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 139, Nr. 5, 2001 Sep-Oct, S. 447–451. doi:10.1055/s-2001-17989. PMID 11605298.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Prognose Die CCD-bedingten Fehlbildungen und Komplikationen verursachen nur selten eine signifikante Behinderung. Die Prognose ist in der Regel günstig. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der CCD ist 1/1.000.000, mit einer Häufung in Bevölkerungen mit Gründereffekt. Die Krankheit wurde in vielen ethnischen Gruppen gefunden, sie tritt in beiden Geschlechtern gleich häufig auf.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!