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Conradi-Hünermann-Syndrom


Symptome

  • Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome: Beginn der kongenitalen Dermatose als generalisierte Erythrodermie mit segmental (entlang den Blaschko-Linien) angeordneter follikulärer Hyperkeratose.[genodermatosen.at]
  • Eine Phytansäure-arme Diät bessert die Symptome.[ichthyose.de]
Sattelnase
  • Patienten innerhalb eines Jahres nicht mehr nachweisbar (Andersen and Justesen, 1987) Skelettäre Anomalien (asymmetrische Rhizomelie) Schwere Kyphoskoliose Charakteristische Gesichtsdysmorphien ( Mittelgesichtshypoplasie, hypoplastisches Nasenseptum, Sattelnase[genodermatosen.at]

Diagnostik

  • Anschließend wird, falls nach dem Stand der Forschung möglich, auch eine molekulare Diagnostik (Blutteste, evt. Hautproben) durchgeführt.[uni-marburg.de]

Therapie

  • Therapie Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden, a b c Conradi-Hünermann-Syndrom.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Verkürzung der Röhrenknochen und flaches Profil des Gesichtes; frühzeitige Verknöcherung des Talus und Calcaneus als wichtiger frühdiagnostischer Hinweis; selten Lungenhypoplasie, Fußdeformitäten und Kontrakturen Chorionzottenbiopsie / Amniozentese Die Prognose[genodermatosen.at]

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