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Crigler-Najjar-Syndrom

Crigler Najjar Syndrom Typ 1

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, welche durch einen Defekt der Bilirubin-UDP-Glucuronosyltransferase verursacht wird.


Symptome

  • Diagnose von Crigler-Najjar-Syndrom Die Diagnose wird durch die Gegenwart von typischen klinischen Symptome bestätigt, ein starker Anstieg der Blut Indikatoren für freie unkonjugierte Bilirubin.[omedicine.info]
  • […] zurück Untersuchung Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sequenzierung der Exons 1-5 und des Promotors Indikation, Symptome: V.a.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Eine kausale Behandlung des Syndroms ist dabei nicht möglich, sodass nur die Symptome eingeschränkt werden können.[medlexi.de]
Ikterus
  • Phototherapie: Ziel ist die Vermeidung eines Kernikterus ( Ikterus der neuronalen Kerngebiete im Gehirn).[medicoconsult.de]
  • Es kommt unmittelbar nach der Geburt zu einem schweren Ikterus.[de.wikipedia.org]
  • Ikterus (mit Kernikterus) des Neugeborenen infolge Fehlens des Enzyms Glucuronyltransferase.[gesundheit.de]
  • Klinische Beschreibung Die Patienten haben einen isolierten Ikterus, der früh im Leben auftritt und bei CNS 1 schwerer ausgeprägt ist als bei CNS 2.[orpha.net]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Der Ikterus (Bilirubin auf Therapie : Verminderung des Ikterus durch Enzyminduktion (z.B. mit Phenobarbital) möglich (zur Differentialdiagnose zum Typ I verwertbar) Diagnostik Zur Diagnostik der beiden Criggler-Najjar-Typen werden vor allem das Alter[medicoconsult.de]
  • Crigler-Najjar-Syndrom Typ I Ursache : Funktionslose UDP-Glucuronyltransferase Vererbung : Autosomal-rezessiv Klinik Exzessiver Neugeborenenikterus Kernikterus mit sehr schlechter Prognose Diagnostik Indirektes Bilirubin Weitere Leberwerte im Normalbereich[amboss.com]
  • Wegen der Wirksamkeit der Phenobarbital-Behandlung bei CNS 2 ist für diese Form eine vorgeburtliche Diagnostik in der Regel nicht angezeigt. Genetische Beratung Den Eltern ist eine genetische Beratung anzubieten.[orpha.net]

Therapie

  • Die Therapie richtet sich nach Typ und Schweregrad der Erkrankung. Insbesondere bei einem CN-I ist die schnelle Einleitung einer Therapie äußerst wichtig.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Die Therapie richtet sich nach Typ und Schweregrad der Erkrankung. Insbesondere bei einem CN-I ist die schnelle Einleitung einer Therapie äußerst wichtig.[chemie.de]
  • Insbesondere bei einem CN-I ist die schnelle Einleitung einer Therapie äußerst wichtig. 4.1 Therapie des CN-I Die konservative Therapie des Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 stützt sich auf drei Säulen: konsequente tägliche Blaulicht-Fototherapie mit (dadurch[flexikon.doccheck.com]
  • Die Therapie richtet sich nach Typ und Schweregrad der Erkrankung.[symptoma.com]

Prognose

  • Die Prognose ist sehr schlecht. Crigler-Najjar-Typ II (CN II), auch bekannt als Arias-Syndrom, wird autosomal-dominant vererbt. Eine Restaktivität der UDP-Glukuronyl-Transferase von etwa 10 % ist vorhanden. Die Prognose ist relativ gut.[symptoma.com]
  • Prognose Die Prognose ist gut, diese Form fьhrt im Kindesalter nicht zu kognitiven oder motorischen Stцrungen. Die erwachsenen Patienten bleiben ikterisch und mьssen lebenslang die Phenobarbital-Behandlung fortfьhren.[orpha.net]
  • Prognose Die Prognose ist gut, diese Form führt im Kindesalter nicht zu kognitiven oder motorischen Störungen. Die erwachsenen Patienten bleiben ikterisch und müssen lebenslang die Phenobarbital-Behandlung fortführen.[orpha.net]
  • Die Prognose der Betroffenen ist relativ gut. Beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 ist die Enzymaktivität gleich null oder nur spurenhaft vorhanden. Es liegen Mutationen in den Exonen 2-5 des UGT1-Gens vor.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz des CNS 2 ist nicht bekannt. CNS hat eine geschдtzte Prдvalenz bei Geburt von 1:1.000.000. Klinische Beschreibung Die ersten klinischen Symptome treten meist bald nach der Geburt auf.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des CNS 2 ist nicht bekannt. CNS hat eine geschätzte Prävalenz bei Geburt von 1:1.000.000. Klinische Beschreibung Die ersten klinischen Symptome treten meist bald nach der Geburt auf.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Krankheit ist extrem selten und hat eine Prävalenz bei Geburt von etwa 1:1.000.000. Bisher wurden nur wenige hundert Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Krankheit ist extrem selten und hat eine Prдvalenz bei Geburt von etwa 1:1.000.000. Bisher wurden nur wenige hundert Fдlle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
  • Einteilung Eine Einteilung in zwei Gruppen ist diagnostisch und prognostisch von Bedeutung: Morbus Gilbert (Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Icterus intermittens juvenilis) Epidemiologie : Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie -Syndrom ( E80.4[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Bei beiden Erkrankungen bestehen keinerlei Zeichen für eine Hämolyse. 2.1 Pathophysiologie des CN-I Beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 ist die Enzymaktivität gleich null oder nur spurenhaft vorhanden.[flexikon.doccheck.com]
  • Pathophysiologie des Typ II Im Gegensatz zum Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 besteht beim CN-II eine Restaktivität der UDP-Glukuronyl-Transferase von etwa 10 %.[chemie.de]
  • Kontrazeptiva ), Schwangerschaft Selten Splenomegalie Besonderheiten Vorsicht bei der Gabe lebertoxischer Medikamente ( Verstärkung des Ikterus ) Kontraindikation für orale Kontrazeptiva Rotor-Syndrom (Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom) Pathophysiologie[amboss.com]

Zusammenfassung

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, welche nach John Fielding Crigler und Victor Assad Najjar benannt wurde.

Man unterscheidet zwei Typen:

  • Crigler-Najjar-Typ I (CN I) wird autosomal-rezessiv vererbt und ist charakterisiert durch das völlige Fehlen des Enzyms. Die Prognose ist sehr schlecht.
  • Crigler-Najjar-Typ II (CN II), auch bekannt als Arias-Syndrom, wird autosomal-dominant vererbt. Eine Restaktivität der UDP-Glukuronyl-Transferase von etwa 10 % ist vorhanden. Die Prognose ist relativ gut.

Die Therapie richtet sich nach Typ und Schweregrad der Erkrankung.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:49