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Diffuse Hirnsklerose


Symptome

  • Schwerer, immer chronisch progredienter Verlauf, Beginn häufig mit psychischen Symptomen, dann Sehstörungen, bulbäre Symptome, Pyramidenbahnzeichen, zerebellären Störungen, Verhaltensauffälligkeiten, Demenz[eref.thieme.de]
  • Patienten mit ähnlichen klinischen Symptomen und nahezu identischen neuroradiologischen Befunden aber ohne PLP1 -Mutation werden PMD-ähnliche Krankheit genannt (PMLD).[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Ataxie
  • Spätere Symptome sind Ataxie, gestörte motorische Entwicklung und intellektuelles Defizit. Die Übergangsform liegt im Schweregrad zwischen der konnatalen und der klassischen PMD.[orpha.net]
  • […] möglich siehe auch: CEPO Neuropathie Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP) [ Bearbeiten ] Ät: Mutationen im MT-ATP6 Gen verursachen Neuropathie, Gehörverluste, Ataxie und Retinitis pigmentosa mit Beginn in Kindheit oder frühem Erwachsenenalter.[de.wikibooks.org]
  • Kloni Ataxie Spastisch- ataktisches Gangbild Zerebelläre Symptome Intentionstremor Nystagmus Skandierende Sprache Charcot-Trias I : Kombiniertes Auftreten (selten!)[amboss.com]
Spastische Paraplegie
  • Die mildeste Ausprägung der PMD ist gekennzeichnet durch verzögerte körperliche und motorische Entwicklung, die im Alter von 2-3 Jahren einsetzt und später von spastischer Paraplegie, Ataxie und/oder leichtem intellektuellem Defizit begleitet ist.[orpha.net]
Krampfanfall
  • Therapeutische Maßnahmen sind erforderlich bei Dysphagie (Gastrostoma), Krampfanfällen (Antikonvulsiva), Spastik (Physiotherapie und spasmolytisch wirkende Medikamente [Baclofen, Diazepam, Tizanidin]) und Lungenfunktionsstörung bei schwerer Skoliose ([orpha.net]
  • F44.5 - dissoziative Krampfanfälle Es handelt sich um einen Krampfanfall, ähnlich der Epilepsie, nur mit anderen Symptomen körperlicher und seelischer Art.[btonline.de]
Kopfschmerz
  • Nieren Der Befall der Nieren zeigt sich als Bluthochdruck, und die Patienten klagen über häufige Kopfschmerzen. Gelenke, Muskeln und Sehnen Gelenkschmerzen sowie Einschränkung der Beweglichkeit wegen der Hautverhärtung sind typisch.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Spannungskopfschmerzen , Migräne und unklassifizierte Kopfschmerzen Neuropathische Schmerzen Trigeminusneuralgie Paroxysmale Extremitätenschmerzen Muskuloskelettale Schmerzen Schmerzen infolge von Spastik Rückenschmerzen Fatigue Asthenie Tagesmüdigkeit[amboss.com]
Gangstörung
  • Phänotypen Klinisch isoliertes Syndrom ( KIS , englisch CIS): Erste klinische Manifestation einer möglichen Multiplen Sklerose (typische Frühsymptome: Sensibilitäts- oder Gangstörung, einseitige Optikusneuritis ), bei der Diagnosekriterien der Multiplen[amboss.com]
Schluckstörung
  • Schluckstörungen, psychischen Wesensänderungen, evtl. auch Taubheit, Erblindung; v.a. das Greenfield-, Krabbe-, Ferraro-, Pelizaeus-Merzbacher-, Schilder - u. Scholz -Syndrom.[gesundheit.de]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Bei in der Familie bekannter Mutation sind pränatale Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik möglich.[orpha.net]
  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]
  • Diagnostik und Therapie ist für beide Formen gleich.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Da keine biochemischen Marker für die Erkrankung zur Verfügung stehen, spielt die Bildgebung im Rahmen der Diagnostik die wichtigste Rolle. In einer Kernspintomographie des Gehirns zeigen sich Störungen der Myelinisierung.[medlexi.de]

Therapie

  • Zur verlaufsmodifizierenden Therapie der Multiplen Sklerose sind zahlreiche immunsuppressive und immunmodulatorische Wirkstoffe zugelassen. Eine kurative MS-Therapie existiert bisher nicht.[amboss.miamed.de]
  • Zudem hat die Therapie positive Auswirkungen auf die Haut, die Lebensqualität der Patienten und die Lungenfunktion.[gesundheitsstadt-berlin.de]
  • Zwei Kinder starben im Lauf der Therapie, die übrigen 15 Jungen waren nach mittleren 29 Monaten Nachbeobachtungszeit frei von neurologischen Behinderungen mit nur minimalen klinischen Symptomen.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Die Behandlung der Multiplen Sklerose umfasst drei Therapiesäulen : Schubtherapie der Multiplen Sklerose Verlaufsmodifizierende Therapie der Multiplen Sklerose Symptomatische Therapie der Multiplen Sklerose Schubtherapie der Multiplen Sklerose[amboss.com]

Prognose

  • Prognose Die PMD nimmt einen progredienten Verlauf, der durch den jeweiligen Phänotyp bestimmt wird. Bei den moderatesten Formen ist die Lebenserwartung recht hoch, und die Krankheit schreitet nach der Adoleszenz nur langsam fort.[orpha.net]
  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]
  • Verlauf und Prognose: Die zerebrale A thero sklerose hat einen langsamen Verlauf. Dass es auf Grund der Gefäßveränderungen zu Symptomen kommt dauert mehrere Jahrzehnte.[gesundheits-lexikon.com]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz ist 1:400.000. An PMD erkranken männliche Individuen, es wurde aber auch über weibliche Heterozygote mit einem milderen Phänotyp berichtet (PMD bei Überträgerinnen).[orpha.net]
  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Weltweit sind 10-30 Millionen Patienten betroffen. Prävalenz (Deutschland): 1/30.000 Einwohner. Heterozygote sind mit einer Häufigkeit von etwa 1: 80-100 betroffen. Häufung in manchen ethnischen Gruppen (z.B.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]
  • […] wesentliche Aspekte der Pathogenese und Pathophysiologie der Multiplen Sklerose noch ungeklärt.[amboss.com]

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