Edit concept Question Editor Create issue ticket

Dravet-Syndrom

Bösartige Anfallskrankheit mit Krampfanfällen mit kurzen ruckartigen Muskelzuckungen im Säuglingsaltermaligne Epilepsie mit myoklonischen epileptischen Anfällen bei Säuglingen

Das Dravet-Syndrom oder myoklonische Frühenzephalopahtie ist eine seltene, schwere und oftmals medikamentenresistente Form von myoklonischer Epilepsie in der Kindheit. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch lang andauernde generalisierte oder unilaterale Krampfanfälle, die durch Fieber im ersten Lebensjahr ausgelöst werden. Die Diagnose wird durch die Feststellung genetischer Mutationen in den Untereinheiten von spannungsabhängigen Natriumkanälen bestätigt.

Dravet-Syndrom - Symptome abklären

Anzeige Dravet-Syndrom - Mit dem Online-Test von Symptoma jetzt mögliche Ursachen abklären

Symptome

Die klinische Präsentation des Dravet-Syndroms zeichnet sich durch das Auftreten von Krampfanfällen während des ersten Lebensjahres aus, am häufigsten zwischen dem 2. und 10. Monat [1]. Zu Beginn folgen tonisch-klonische Anfälle auf eine Erhöhung der Körpertemperatur, weshalb die Attacken oftmals fälschlicherweise als Fieberkrämpfe diagnostiziert werden [1]. Später treten die Krampfanfälle in polymorpher Ausprägung auf. Die Patienten können sowohl fokale, als auch generalisierte Myoklonien zeigen, sowie atypische Absencen und komplex partielle Anfälle [2]. Klonische und unilaterale Anfälle, die über einen längeren Zeitraum anhalten, sowie eine Neigung zum Status epilepticus können ebenfalls beobachtet werden [3]. Zusätzlich zu den Krampfanfällen kann die psychomotorische Entwicklung ab dem zweiten Lebensjahr beeinträchtigt sein. Ataxie, Ungeschicklichkeit und Sturzanfälligkeit sowie Photosensibilität können ebenso auftreten [3]. In der späteren Kindheit und im Erwachsenenalter weisen die Patienten keine fortschreitende neuropsychiatrische Verschlechterung auf, jedoch bleiben die kognitiven Funktionen für die restliche Lebensdauer unter dem Durchschnitt [3].

Krampfanfall
  • Das Syndrom ist gekennzeichnet durch lang andauernde generalisierte oder unilaterale Krampfanfälle, die durch Fieber im ersten Lebensjahr ausgelöst werden.[symptoma.com]
  • Die Krampfanfälle werden stärker, während des 2. Lebensjahres verlangsamt sich die Entwicklung oder es kommt zu Rückschritten.[link.springer.com]
  • Die Krampfanfälle kamen nun alle 4 Wochen immer mit Status (45, 50, 60 min) und immer mit Krankenhausaufenthalt.[kimberlys.de]
  • Am dritten Tag nach der Impfung trat ein erster cerebraler Krampfanfall auf, dem zahlreiche weitere Krampfanfälle folgten. Noch im ersten Lebensjahr wurde eine Schwerbehinderung festgestellt.[kostenlose-urteile.de]
Fieberkrämpfe
  • Während der frühen Kindheit kann die Diagnose des Dravet-Syndroms erschwert sein, da die klinische Präsentation äußerst stark Fieberkrämpfen oder anderen epileptischen Störungen ähnelt.[symptoma.com]
  • Lebensjahr oder komplizierten Fieberkrämpfen und febrilem Status epilepticus bzw. Fieberkrämpfen, die unprovozierten afebrilen Anfällen vorangehen.[mgz-muenchen.de]
  • Auch die Art der Anfälle unterscheidet sich oft von den üblichen Fieberkrämpfen.[kimberlys.de]
Tonisch-klonischer Anfall
  • Zu Beginn folgen tonisch-klonische Anfälle auf eine Erhöhung der Körpertemperatur, weshalb die Attacken oftmals fälschlicherweise als Fieberkrämpfe diagnostiziert werden. Später treten die Krampfanfälle in polymorpher Ausprägung auf.[symptoma.com]
  • Nach dem ersten myoklonischen Anfall können auch andere Anfallsarten auftreten, neben generalisierten klonischen und tonisch-klonischen Anfällen (oft halbseitig) und myoklonischen Anfällen (mit Spike-wave-Mustern) auch irreguläre Myoklonien (ohne Spike-wave-Muster[de.wikipedia.org]
  • Neben sogenannten generalisierten tonisch-klonischen Anfällen mit Versteifung und anschließenden rhythmischen Zuckungen des ganzen Körpers, kommen die Zuckungen und Verkrampfungen auch nur mal auf einer Körperseite vor, welche darüber hinaus von Mal zu[kimberlys.de]
  • Die Ausprägung dieser Anfälle variiert von mehrmals täglich bis zu monatlich und reicht von Versteifungen, Verkrampfungen und Zuckungen (tonisch-klonische Anfälle) über Dämmerzustände (Absencen) bis hin zu schwerem Status mit minutenlanger Bewusstlosigkeit[artikelmagazin.de]
Ataxie
  • Ataxie, Ungeschicklichkeit und Sturzanfälligkeit sowie Photosensibilität können ebenso auftreten.[symptoma.com]
  • Andere Symptome und Störungen wie ein Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom (ADHS), eine Ataxie (bei mehr als 50 %), eine gestörte Sprachentwicklung oder auch Pyramidenbahnzeichen können hinzutreten.[de.wikipedia.org]
  • Beiträge: 823 hallo, ich hatte bis vor kurzem auch ein darvet-kind in der therapie (14 monate alt). sie war seeeehr ablenkbar und eigentlich nur zur therapie motivierbar wenn der raum sehr reizarm war. ihr hauptproblem zu diesem zeitpunkt war das gangbild. ataxie[ergotherapie.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Das Dravet-Syndrom ist ein seltenes aber besonders schweres Anfallsleiden bei Kindern, das auch zu Entwicklungsverzögerungen führt. In der Regel geht die Krankheit mit der Mutation eines bestimmten Gens (SCNA-Gen) einher.[experten-branchenbuch.de]
  • Neben Genmutation war Impfung zumindest gleichwertige Mitursache Das Dravet-Syndrom ist ein seltenes aber besonders schweres Anfallsleiden bei Kindern, das auch zu Entwicklungsverzögerungen führt.[heilpraxisnet.de]

Diagnostik

Während der frühen Kindheit kann die Diagnose des Dravet-Syndroms erschwert sein, da die klinische Präsentation äußerst stark Fieberkrämpfen oder anderen epileptischen Störungen ähnelt. Die Krankheit kann in ihrer Anfangsphase in der Elektroenzephalographie (EEG) oder der Bildgebung des Gehirns noch schwierig zu erkennen sein. Mit Voranschreiten der Erkrankung und erhöhter Frequenz der Krampfanfälle zeigen sich schließlich sowohl fokale, als auch multifokale Anomalitäten in dem EEG, wie generalisierte Spike-wave-Entladungen und verlangsamte Hintergrundaktivität [1] [2]. Um die Diagnose zu bestätigen, können Gentests hinsichtlich SCN1A Mutationen durchgeführt werden, die in 80% der Patienten ein positives Resultat ergeben [1]. Die Diagnose gründet jedoch auf klinischen Kriterien: Wiederkehrende Krampfanfälle im Kindesalter, die auf keine Therapie ansprechen, gepaart mit leichten kognitiven Einschränkungen [4].

Therapie

  • Rowdy Registriert seit: 05.04.2010 Beiträge: 823 hallo, ich hatte bis vor kurzem auch ein darvet-kind in der therapie (14 monate alt). sie war seeeehr ablenkbar und eigentlich nur zur therapie motivierbar wenn der raum sehr reizarm war. ihr hauptproblem[ergotherapie.de]
  • Prägnante Texte und zahlreiche Abbildungen zu Klinik, Pathogenese, Diagnose und Therapie helfen, die häufigsten dermatologischen Probleme zu lösen. Autor: Prof. Dr. med.[springermedizin.de]
  • Die Diagnose gründet jedoch auf klinischen Kriterien: Wiederkehrende Krampfanfälle im Kindesalter, die auf keine Therapie ansprechen, gepaart mit leichten kognitiven Einschränkungen.[symptoma.com]
  • Darüber hinaus ist das Image der Therapie nicht besonders gut. Dabei handele es sich um medizinisches Cannabis in einer genau ermittelten Dosierung, erläutert Kurlemann.[wn.de]

Prognose

  • Wegen den Prognosen solltest du dir möglichst erst Mal keinen zu großen Kopf machen, sehr häufig kommt alles doch anders.[m.rund-ums-baby.de]
  • Die Prognose hinsichtlich der kognitiven Entwicklung und Anfallshäufigkeit ist sehr unterschiedlich.[de.wikipedia.org]
  • In der Folge zeigt sich in den meisten Fällen eine erhebliche Verlangsamung der psychomotorischen und besonders der Sprachentwicklung, wobei die Prognose in Bezug auf die kognitive Entwicklung sowie auf das allgemeine Krankheitsbild und die Anfallshäufigkeit[ketoladen.de]

Quellen

Artikel

  1. Incorpora G. Dravet syndrome. Italian Journal of Pediatrics. 2009;35:27.
  2. Millichap JJ, Koh S, Laux LC, Nordli DR. Child Neurology: Dravet syndrome: When to suspect the diagnosis. Neurology. 2009;73(13):e59-e62.
  3. Wolff M, Cassè-Perrot C, Dravet C. Severe myoclonic epilepsy of infants (Dravet Syndrome): natural history and neuropsychological Findings. Epilepsia. 2006;47(2):45-48.
  4. Ceulemans, B. Overall management of patients with Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011;53:19–23.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:46