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Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ 3


Symptome

  • Symptome Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann abhängig von der entsprechenden Form verschiedene Symptome haben. Zu den charakteristischen Symptomen gehören eine überdehnbare Haut sowie überbewegliche Gelenke.[deximed.de]
  • Dadurch kommt es sodann zu den unten aufgezählten Symptomen. Ursachen Gendefekt (Erbkrankheit) Symptome Bindegewebe/Haut: überdehnbar (Kollagen minderwertig), Haut kann bis zu 4 cm abgehoben werden (v.a.[medizin-kompakt.de]
  • COL5A2 (120190) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: Stufendiagnostik: PCR und Sequenzierung der 66 Exons des COL5A1-Gens PCR und Sequenzierung der 54 Exons des COL5A2-Gens Deletions- und Duplikationsanalyse des COL5A1-Gens mittels MLPA Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Da Bindegewebe überall im Körper vorkommt, sind die Symptome sehr vielfältig und reichen von überdehnbarer, leicht verletzbarer Haut über überbewegliche Gelenke bis hin zum Reißen der inneren Organe und der Gefäße.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Im Vergleich zu anderen Ehlers-Danlos-Unterformen sind die Symptome beim Typ III jedoch meist milde ausgeprägt, trotzdem ist ein Vollbild der Erkrankung auch beim Typ III möglich.[dr-gumpert.de]
Struma
  • Sarkoidose 323 Scabies Krätze 325 Schilddrüsenkarzinom 327 Schizophrenie 329 Schlaganfall 332 Schwangerschaftscholestase 335 Schwangerschaftsdermatose Pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy PUPPP 337 SjögrenSyndrom SS 339 Sklerodermie 341 Struma[books.google.de]

Diagnostik

  • Schmerzen Gefäße: Zerreisen von Blutgefäßen, Blutungen, Aneurysmen Wundheilung: Störungen, verstärkte Narbenbildung Verdauungstrakt: Hernien, Darmrisse Wirbelsäule: Bandscheibenvorfälle, Verkrümmung Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Cave : Patienten mit EDS Typ III werden aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes häufig unberechtigt als Simulanten oder Hypochonder abgestempelt. 5 Diagnostik Die Diagnose erfolgt durch Nachweis des Gendefekts in Blutzellen.[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndrom wird auf Grundlage der typischen körperlichen Veränderungen gestellt.[deximed.de]
  • Momentan besteht wohl aber kein Grund für eine Diagnostik Monja REHAkids Urgestein Beiträge: 1411 Registriert: 23.07.2005, 22:02 Wohnort: Dorsten Beitrag von Monja » 02.05.2006, 16:23 Hallo Diana, Jacqueline hat durch ihrem Gendefekt die Symtome des Ehlers-Danlos[rehakids.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA des COL5A1-Gens - DNA-Sequenzanalyse des COL5A2-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL3A1-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLOD1-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A1-Gens[zhma.de]

Therapie

  • Eine kausale (die Ursache behebende) Therapie ist dennoch bis heute nicht verfügbar.[dr-gumpert.de]
  • Dazu wird die aus den Blutzellen gewonnene DNA amplifiziert und anschießend einer DNA-Sequenzanalyse unterworfen. 6 Therapie Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III ist zur Zeit (2014) nicht heilbar.[flexikon.doccheck.com]
  • Krankengymnastik und physikalische Therapie sind grundsätzlich sinnvoll und hilfreich. Ein einigen Fällen ist eine Schmerztherapie angezeigt. Operative Eingriffe spielen bei den meisten Typen eine untergeordnete Rolle.[diepta.de]
  • Kleine Tipps zur physikalischen Therapie bei EDS gibt es hier. Andere konservative Maßnahmen, wie Bandagen und Hilfsmittel findet ihr hier.[instabile-halswirbelsaeule.de]
  • Narbenbildung Verdauungstrakt: Hernien, Darmrisse Wirbelsäule: Bandscheibenvorfälle, Verkrümmung Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Hautbiopsie Differentialdiagnose Marfan-Syndrom, rheumatoide Arthritis, Fibromyalgie Therapie[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • […] ist, erfolgt die Behandlung rein symptomatisch, z.B. durch: Medikamente Analgetika ( Ibuprofen, Metamizol, in schweren Fällen Opiate ) Muskelrelaxantien ( Tetrazepam ) Versorgung mit Orthesen und anderen Hilfsmitteln ( Rollstuhl ) Krankengymnastik 7 Prognose[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose wird zudem durch Rupturen innerer Organe deutlich verschlechtert. Es findet sich eine dünne durchscheinende Haut, ausgeprägte Hämatomneigung, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke, Beteiligung der inneren Organe und Gefäße.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Prognose Ein Großteil der Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom leidet unter Gelenkbeschwerden an Knöcheln, Knien und Schultern. Dies kann sehr belastend werden und das alltägliche Leben und die Arbeitsfähigkeit beeinträchtigen.[deximed.de]
  • Prognose Beim Ehler-Danlos-Syndrom handelt es sich um einen lebenslangen Zustand. Zudem verläuft die Erkrankung in der Regel progredient (fortschreitend), wodurch das Sozialleben der Betroffenen eingeschränkt sein kann.[dr-gumpert.de]

Epidemiologie

  • Bearbeiten Synonyme: EDS Typ III, hypermobiler EDS-Typ 1 Definition Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Kollagensynthese kommt. 2 Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz des Ehlers-Danlos-Syndroms[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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