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Einschlusskörperchenmyopathie, autosomal rezessiv

QSM


Symptome

  • Diagnose Die wichtigsten Informationen für eine genaue Diagnose ist die Symptome und Schwäche Muster.[mussenstellen.com]
  • Klinik: Asymmetrische P ARKINSON -Symptome, cerebelläre Symptome, autonome Störungen (Erektile Dysfunktion, Inkontinenz) typischerweise zwischen 40-60. Lebensjahr, REM-Schlafstörungen, Stimm-Hypophonie.[de.wikibooks.org]
Polyneuropathie
  • DAs Schwergewicht liegt auf den Autoimmunerkrankungen des Nerven- und Muskelsystems, wie Multiple Sklerose, Polyneuropathien, myasthene Syndrome, Myostitiden und Vaskulitiden des Zentralnervensystems.[books.google.de]
Arzt
  • DAs Werk informiert den interessierten Studenten, niedergelassenen Arzt, Kliniker und Forscher uber den neuesten Stand der Grundlagen der Neuroimmunologie sowie der Immundiagnostik und Immuntherapie neurologischer Erkrankungen, ohne spezielle immunologische[books.google.de]
  • Der Arzt kann eine oder alle der folgenden Tests, um festzustellen, ob ein Patient hat IBM2: Bluttest für Serum-Kreatinkinase; Nervenleitgeschwindigkeit / Electomyography; Muskelbiopsie; Magnetresonanztomographie oder Computertomographie Scan auf true[mussenstellen.com]
Phenylketonurie
  • Beispiele für autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten sind: Albinismus, Galaktosämie, Mukoviszidose, Phenylketonurie (PKU) und Taubstummheit. Siehe auch unter: autosomaler Erbgang autosomal-dominanter Erbgang[biologie-lexikon.de]
  • […] alle Kinder gesund, werden aber zu Überträgern des Merkmals (Konduktoren). 3 Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten Albinismus Aicardi-Goutières-Syndrom Alkaptonurie Friedreich-Ataxie Metachromatische Leukodystrophie Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Phenylketonurie[flexikon.doccheck.com]
  • Beispiele für autosomal-rezessive Erbgänge sind Mukoviszidose, Albinismus und Phenylketonurie (PKU) (Defekt der Phenylalaninhydroxylase).[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Zettl , Eilhard Mix Walter de Gruyter , 1999 - 310 Seiten Das Buch vereinigt wesentliche aktuelle Informationen zur Genetik, Atiopathogenese, Diagnostik und Therapie neuroimmunologischer Erkrankungen.[books.google.de]
  • Zusammenfassung Die Stammbaumanalyse eignet sich zur Diagnostik und Risikoabwägung bei der Vererbung von Erbkrankheiten. Es wird zwischen dominanten und rezessiven Erbgängen, sowie autosomalen und gonosomalen Erbgängen unterschieden.[biologie-schule.de]
  • Alzheimer-Krankheit Autoimmunerkrankungen Bipolare Störung Bluthochdruck Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Depression Diabetes mellitus Großzehenabweichung ( Hallux valgus ) Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse (siehe Richtlinien zur Diagnostik[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Zettl , Eilhard Mix Walter de Gruyter , 1999 - 310 Seiten Das Buch vereinigt wesentliche aktuelle Informationen zur Genetik, Atiopathogenese, Diagnostik und Therapie neuroimmunologischer Erkrankungen.[books.google.de]
  • Prognose: Unter L-DOPA Therapie ist die Lebenserwartung kaum reduziert. Die tiefe Hirnstimulation ermöglicht eine Verbesserung der Lebensqualität.[de.wikibooks.org]

Prognose

  • Prognose: Unter L-DOPA Therapie ist die Lebenserwartung kaum reduziert. Die tiefe Hirnstimulation ermöglicht eine Verbesserung der Lebensqualität.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: (65 Jahre; 50-77): 1.9-3.0/100.000, 61% Männlich, Alter ist derzeit einziger Risikofaktor. Zählt zur Gruppe der Parkinson plus Erkrankungen (zusammen mit MSA, CBD) Makro: Hirngewicht nahezu normal.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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