Symptome
Bei etwa zwei Drittel der Personen verursacht die Krankheit keine Symptome und wird bei routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Bei Patienten mit symptomatischer Erkrankung variieren die Symptome. Die häufigsten Symptome sind abnorme Blutungen oder Thrombosen.
Eine Blutungsneigung kann wie folgt manifestieren:
- Blutungen der Atemwege
- Blutungen des Magen-Darmtrakts
- Blutungen der Harnwege
- Blutungen des Zahnfleischs
- Epistaxis
- Hämatome
Thromben können überall im Körper entstehen und die Blutzufuhr beeinträchtigen. Thrombosen in den kleinen Gefäßen verursachen vor allem Taubheit und abnorme brennende Empfindungen der Hände und Füße [5] [6].
Andere Anzeichen und Symptome der gestörten Blutgerinnung sind:
Es kann auch zu schwerwiegenden thromboembolischen Ereignissen wie Schlaganfall oder Myokardinfarkt kommen. Bei schwangeren Frauen können Blutgerinnsel in der Plazenta zu Problemen in fetalem Wachstum und Entwicklung führen oder Schwangerschaftsabbruch führen. Alle Frauen mit essentieller Thrombozythämie, die orale Kontrazeptiva einnehmen, haben ein höheres Thromboserisiko.
Neurologisch
- Kopfschmerzen
Hauptsymptome der essentiellen Thrombozythämie sind unter anderem Kopfschmerzen, Benommenheit, Kreislaufschwächen, Gefühlsstörungen der Finger- und Zehenspitzen, Sehstörungen sowie Thrombosen und Blutungen. [oncology-guide.com]
Neben den thrombotischen und hämorrhagischen Symptomen, können auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, atypische Thoraxschmerzen, distale Parästhesien) auftreten. [gelbe-liste.de]
Neben den bekannten, frühzeitig zu beobachtenden UAW von Anagrelid (Kopfschmerzen, Tachykardie, Ödeme, Diarrhö), die bei 8,5% (Diarrhö) bis 34% (Kopfschmerzen) der Patienten auftraten und deren Häufigkeit mit längerer Therapiedauer abnahm, wurde bei fast [der-arzneimittelbrief.de]
Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen [flexikon.doccheck.com]
Einige Patienten mit ET sind frei von Symptomen, andere erleben außer den thrombotischen und hämorrhagischen auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, Benommenheit, atypische Brustschmerzen, distale Paraesthesien, Erythromelalgie). [orpha.net]
- Schwindel
Sollten Symptome auftreten, so äußern sie sich in Form von Kribbeln an Händen und Füssen, Schwindel, Kopfscherzen und/oder Sehstörungen. [aoporphan.at]
Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen [flexikon.doccheck.com]
Eisenmangel chemische Substanzen Alter Symptome Über Jahre ohne Symptome Blutungen: Nase, Zahnfleisch, Haut (Hämatome) Schmerzen: Kopf, Bauch, Akren (Finger/Zehen), beim Gehen, Wadenkrämpfe Sinnesorgane: Tinnitus, Seh-/Sprachstörungen Allgemeinsymptome: Schwindel [medizin-kompakt.de]
Symptome entstehen meist durch Störungen der Mikrozirkulation und äussern sich in wechselnden neurologischen Beschwerden wie brennende Fusssohlen (Erythromelalgia), Kopfschmerzen und Schwindel. [hemosurf.ehb.be]
Symptome für Eisenmangel können blasse Haut, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Schwindel und Kopfschmerzen sein. [praktischarzt.de]
- Kribbeln
Sollten Symptome auftreten, so äußern sie sich in Form von Kribbeln an Händen und Füssen, Schwindel, Kopfscherzen und/oder Sehstörungen. [aoporphan.at]
Die Hände und Füße können brennen, rot werden und kribbeln, und die Fingerspitzen können kalt sein. Bluttests verhelfen in der Regel zu einer Diagnose, manchmal ist jedoch eine Knochenmarkbiopsie erforderlich. [msdmanuals.com]
Das tritt bei etwa der Hälfte der Patient*innen auf und äußert sich im Bereich der Finger und Zehen als Rötung mit Brennen, Kribbeln und Schwellung (Erythromelalgie). [mpn.network]
Typische Symptome sind häufige Blutergüsse, Nasenbluten, verlängerte Blutungszeit bei Schnitten oder anderen Verletzungen, Brennen oder Kribbeln an Handflächen und Fußsohlen. [symptoma.de]
- Parästhesie
[…] wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen oder Parästhesien [flexikon.doccheck.com]
Einige Patienten mit ET sind frei von Symptomen, andere erleben außer den thrombotischen und hämorrhagischen auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, Benommenheit, atypische Brustschmerzen, distale Paraesthesien, Erythromelalgie). [orpha.net]
Hierzu gehören unter anderem Kopfschmerzen, Benommenheit, Synkopen (Kreislaufkollaps), Angina pectoris, akrale Parästhesie (Gefühlsstörungen der Finger-und Zehenspitzen), Erythromelalgie (brennende Erytheme an Händen und Füßen) sowie Sehstörungen. [oncology-guide.com]
Neben den thrombotischen und hämorrhagischen Symptomen, können auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, atypische Thoraxschmerzen, distale Parästhesien) auftreten. [gelbe-liste.de]
- Krampfanfall
Und im Zentralnervensystem äußert es sich in Form von Funktionsstörungen wie wiederkehrenden Seh- oder Sprachstörungen, Schwindel, Fallneigung und Lähmungen bis hin zu Krampfanfällen. [mpn.network]
[…] sich im Bereich der Finger und Zehen als Rötung mit Brennen, Kribbeln und Schwellung (Erythromelalgie), im Zentralnervensystem in Form von Funktionsstörungen wie wiederkehrenden Seh- oder Sprachstörungen, Schwindel, Fallneigung und Lähmungen bis hin zu Krampfanfällen [aoporphan.at]
Andere Anzeichen und Symptome der gestörten Blutgerinnung sind: Verwirrung Sehstörungen Krampfanfälle Kurzatmigkeit Übelkeit Es kann auch zu schwerwiegenden thromboembolischen Ereignissen wie Schlaganfall oder Myokardinfarkt kommen. [symptoma.de]
Kardiovaskulär
- Thrombose
Hauptsymptome der essentiellen Thrombozythämie sind unter anderem Kopfschmerzen, Benommenheit, Kreislaufschwächen, Gefühlsstörungen der Finger- und Zehenspitzen, Sehstörungen sowie Thrombosen und Blutungen. [oncology-guide.com]
Die deutliche Zunahme der Blutplättchen verursacht eine erhöhte Neigung zu arteriellen Blutgerinnseln (= arterielle Thrombosen - Verstopfungen arterieller Gefäße). [netdoktor.at]
Patienten haben das Risiko einer mikrovaskulären Thrombose, Blutung und selten auch einer makrovaskulären Thrombose. [msdmanuals.com]
Die häufigsten Symptome sind abnorme Blutungen oder Thrombosen. [symptoma.de]
- Brustschmerz
Einige Patienten mit ET sind frei von Symptomen, andere erleben außer den thrombotischen und hämorrhagischen auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, Benommenheit, atypische Brustschmerzen, distale Paraesthesien, Erythromelalgie). [orpha.net]
Wadenkrämpfe Hämatome Synkopen Apoplex Lungenembolie Retinathrombose Koronarverschlusses mit Herzinfarkt Lebervenenthrombose Milzinfarkt Vergrößerung der Milz Hirnblutungen Blutungen im Magen-Darm-Trakt Kopfschmerzen Sehstörungen Benommenheit Atypische Brustschmerzen [gelbe-liste.de]
Es können sich dann Beschwerden wie Kopfschmerzen, Schwindel oder Benommenheit, Brustschmerzen und Schwäche zeigen. [praktischarzt.de]
Abnorme Blutgerinnung in Arterie oder Venen (Thrombose), die zu Schlaganfall, Herzinfarkt oder Lungenembolie führt Taubheitsgefühl auf einer Körperseite Temporäre Sehstörungen Brennende oder pochende Schmerzen in Händen und Füßen Undeutliches Sprechen Brustschmerzen [addon.life]
- Zyanose
Bei einigen Personen können aber lokale Wärmeentwicklung, blau verfärbte Haut (Zyanose), Blutungen und ein gesprenkelter, roter Ausschlag an den betroffenen Stellen auftreten. Einige Patienten weisen eine vergrößerte Milz auf. [deximed.de]
Respiratorisch
- Dyspnoe
Zeitgleich zeigte sich zunehmende Aszitesbildung, die aufgrund von Schmerzen und Dyspnoe regelmäßige Parazentesen erforderlich machte. In der 28. SSW traten vorzeitige, zervixwirksame Wehen auf. [thieme-connect.com]
[…] und thorakalen Schmerzen Fall: Ältere Frau mit Oligurie Fall: Älterer Herr mit Gelbfärbung der Skleren Fall: Älterer Mann mit Dyspnoe Fall: Älterer Mann mit rechtsseitigen Leistenschmerzen Fall: Frau mittleren Alters mit Unruhe und Gewichtsverlust Fall [amboss.miamed.de]
(2 Fälle von febriler Neutropenie, Harnwegsinfektion, und Anämie) wurden als möglicherweise verwandt angesehen; 1 SAE (Lungeninfektion) wurde aus der Ferne betrachtet verbunden; und die anderen 6 SUE (Infektion, Ischias, nichtkardialer Brustschmerz, Dyspnoe [ichgcp.net]
Ruxolitinib linderte darüber hinaus krankheitsbedingte Symptome wie Fatigue, Dyspnoe, Schlaf- und Appetitlosigkeit. [arzneimitteltherapie.de]
Systemisch
- Anämie
[…] sekundäre Anämie 134 Normochrome Anämien 140 Normochrome renale Anämie z T auch hypound hyperchrom 146 Hyperchrome Anämien 152 Diagnose von Malaria aus dem Blutbild 158 Störungen der Thrombozyten 164 Thrombozytosen inkl Essentielle Thrombozythämie 170 [books.google.de]
Diagnostik und Therapie von Lymphomen Diagnostik und Therapie Myelodysplastischer Syndrome Diagnostik und Therapie Myeloproliferativer Syndrome Diagnostik und Therapie der Aplastischen Anämie Autoimmunhämolytische Anämie / Immunthrombopenie / Thrombotisch [haematologie-onkologie-bonn.de]
Diese können sein: Akute Blutungen und Blutverlust Krebs Infektionen Eisenmangel Entfernung der Milz Hämolytische Anämie – eine Art von Anämie, bei der der Körper die roten Blutkörperchen schneller zerstört als produziert, häufig aufgrund einer bestimmten [praktischarzt.de]
Leukozytose/Anämie), Differentialblutbild, Retikulozyten, BSG, Quick, PTT, GOT, GPT, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Billirubin, Kreatinin, Harnsäure, LDH, Ferritin, Cholesterin, JAK2-Mutationen Apparative Diagnostik: Knochenmarkspunktion, Sonographie [medizin-kompakt.de]
Anämien Therapierefraktäre Anämien (z.B. bestimmte hämolytische Anämien, Thalassämie, Erythrozytenenzymdefekte) mit geringen Auswirkungen (ausgeglichen und ohne wesentliche Allgemeinstörungen) 0-10 mit mäßigen Auswirkungen (z.B. gelegentliche Transfusionen [leukaemie-phoenix.de]
- Schmerz
Andere Symptome können durch die mangelnde Durchblutung von Körperteilen hervorgerufen werden: Schmerzen beim Gehen (mangelnde Beindurchblutung) Leere im Kopf Sehstörungen und im fortgeschrittenem Stadium kommen hinzu: Schmerzen im Oberbauch durch Vergrößerung [bionity.com]
[…] führt; die Erkrankung führt vor allem zu Knochenbefall und Blutbildveränderungen Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99) Karpaltunnelsyndrom – Kompressionssyndrom (Engpasssysndrom) des Nervus medianus, welches mit Parästhesien (Fehlwahrnehmungen), Schmerzen [gesundheits-lexikon.com]
B. neurologische Ausfälle mit Schlaganfall oder transitorischer ischämischer Attacke, Schmerzen und/oder Schwellungen im Bein bei Thrombose der unteren Extremität, Schmerzen in der Brust und Atemnot mit Lungenembolie). [msdmanuals.com]
Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen [flexikon.doccheck.com]
Symptome sind Druck, Enge und Schmerzen in der Brustmitte, die länger als ein paar Minuten anhalten. Diese Schmerzen breiten sich meist auch auf Schultern und Arme aus. Kurzatmigkeit und Schweiß sind ebenfalls Anzeichen. [praktischarzt.de]
- Asymptomatisch
Syndroms (MDS) Die Diagnose "Essentielle Thrombozythämie" ist demnach gesichert, wenn beide A-Kriterien und B3 bis B6 zutreffen oder das A1-Kriterium zusammen mit B1 bis B5 vorliegt. 4 Symptome Die essentielle Thrombozythämie verläuft oft über Jahre asymptomatisch [flexikon.doccheck.com]
Niedrig-Risikopatienten Kriterien Alter < 60 Jahre und Plättchenzahl < 1.500.000/µl und asymptomatisch oder nur Mikrozirkulationsstörungen. [bionity.com]
Asymptomatische Patienten benötigen keine Therapie. Aspirin ist normalerweise wirksam bei mikrovaskulären Ereignissen (Augenmigräne, Erythromelalgie und transitorischen ischämischen Attacken). [msdmanuals.com]
Verlauf Im Anfangsstadium ist die Myelofibrose meist asymptomatisch, sodass Patienten oft keine Beschwerden haben und erste Krankheitsanzeichen daher häufig bei Routineuntersuchungen (z. B. durch ein verändertes Blutbild) erkannt werden. [krebs.de]
- Fieber
Calreticulirezeptor CALR, Thrombopoietinrezeptor MPL) Risikofaktoren Entzündungen Strahlungen große operative Eingriffe Infekte Eisenmangel chemische Substanzen Hypertonie Fettstoffwechselstörungen Alter Symptome Über Jahre ohne Symptome: B-Symptomatik: Fieber [medizin-kompakt.de]
Dieses Instrument mit 19 Items beinhaltet ein früher validiertes Brief Fatigue Inventory (BFI) mit 9 Items, Symptome in Bezug auf Splenomegalie, Inaktivität, Husten, nächtliches Schwitzen, Juckreiz, Knochenschmerzen, Fieber, Gewichtsverlust und eine Beurteilung [viomedo.de]
Dosierungen) Vorgehen bei Fieber und/oder Schmerzen im Kindes- und Jugendalter (inkl. Dosierungen) Vorgehen bei Halsschmerzen (inkl. [amboss.miamed.de]
Auch die meisten möglichen Nebenwirkungen sind: Übelkeit, Magenschmerzen, niedrige Fieber, Verlust von Appetit, dunkle Urin, lehmverfärbter Stuhl, Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut oder Augen); Fieber, Schüttelfrost, Muskelschmerzen, Grippe-Symptome; schwere [qualitypillprovider.com]
Neben einer B-Symptomatik ( Gewichtsverlust, Nachtschweiß, Fieber ) und unspezifischen Symptomen wie Wadenkrämpfen, zählen Blutungen, Störungen der Mikrozirkulation und Thromboembolien zu den wichtigsten Manifestationen. 4.1 Mikrozirkulationsstörungen [flexikon.doccheck.com]
- Schwäche
[…] der Hirngefäße Gefäßverschlüsse der Koronarien Gefäßverschlüsse Vasomotorische Störungen Arterielle Thrombosen Venöse Thrombosen Nasenbluten Zahnfleischbluten Ohrensausen Schmerzen in den Beinen Ungewöhnlich starke Menstruationsblutungen Ungewöhnlich schwache [gelbe-liste.de]
Wärme der Hände und Füße, oft in Verbindung mit brennenden Schmerzen (Erythromelalgie) Kribbeln und andere Empfindungsstörungen in den Fingerspitzen, Händen und Füßen Schmerzen im Brustkorb Verlust des Sehvermögens oder Sehen von Flecken Kopfschmerzen Schwäche [msdmanuals.com]
Es können sich dann Beschwerden wie Kopfschmerzen, Schwindel oder Benommenheit, Brustschmerzen und Schwäche zeigen. [praktischarzt.de]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Die bisherige klinische Erfahrung legt eine Dosisbeziehung zwischen RG7388 und gastrointestinalen UE nahe mit erhöhtem Auftreten von Übelkeit, Erbrechen und Durchfall bei höheren Dosierungen; Magen-Darm-Prophylaxe mit Antiemetika wird empfohlen Thrombozytopenie [ichgcp.net]
Weniger schwerwiegende einschließen: leichte Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Magenverstimmung, Kopfschmerzen, Schwindel, ungewöhnlicher oder unangenehmer Geschmack im Mund; Hautausschlag oder Juckreiz der Haut. [qualitypillprovider.com]
Kopflausbefall) im Kindes- und Jugendalter Vorgehen bei Phimose und Balanitis im Kindes und Jugendalter Vorgehen bei Pseudokrupp im Kindes- und Jugendalter Vorgehen bei Rhinoconjunctivitis allergica im Kindes- und Jugendalter Vorgehen bei Übelkeit und Erbrechen [amboss.miamed.de]
Außerdem habe ich jahrelang unter ganz schlimmen Schwindelattacken gelitten mit Erbrechen und kein Arzt konnte sagen, warum. Zu dieser Zeit waren meine Thrombos schon immer erhöht, die Ärzte haben das nicht für voll genommen. [krebs-kompass.org]
- Bauchschmerzen
Charakteristisch sind nahrungsabhängige Bauchschmerzen und Durchfall insbesondere nach histaminreicher Kost, anfallsartige Gesichtsrötung („Flush“), Unverträglichkeit von Schmerzmitteln und anderen Medikamenten und Schockreaktionen nach Bienen- und Wespenstichen [uksh.de]
Durchblutungsstörungen als Folge der Mikrozirkulationsstörung Infarkte durch Gefäßverschlüsse ( Thrombosen ) Übergang der Erkrankung in eine Osteomyelofibrose mit dem Versagen der Knochenmarkfunktion und Vergrößerung von Milz und Leber Bauchschmerzen [netdoktor.at]
Monaten ab dem Zeitpunkt der Diagnose haben und seit etwa 18 Jahren behandelt.PV-bedingte Symptome umfassen Kopfschmerzen, Schwäche, Schwindel, epigastrische Beschwerden und Pruritus.PV-bedingte Anzeichen sind Bluthochdruck, Gicht, linker oberer Bereich Bauchschmerzen [ichgcp.net]
[…] jetzt sind sie wieder auf 1,5 millionen hoch gegangen jetzt bekomme ich am tag neun kapseln syrea und drei kapseln xagrid. jetzt weiß ich nicht ob das nicht zu viel ist für mich die nebenwirkungen sind richtig stark ich bin nur müde schlecht gelaunt bauchschmerzen [krebs-kompass.org]
- Blut im Stuhl
Weniger häufige Symptome können blutige Nasen, Blutergüsse und Blut im Stuhl sein. In einigen Fällen zeigt eine Person mit primärer Thrombozythämie möglicherweise keine Symptome. Frauen mit dieser Erkrankung können schwere Schwangerschaften haben. [netinbag.com]
Haut
- Pruritus
Medizinische Klinik 2006; 101: 624 - 634 Siegel F, Petrides, P E : Aquagener Pruritus Arzneimitteltherapie 2007; 25: 9 - 16 Petrides, P E: Primäre Thrombozythämie: Randomisierte Studien bei einer seltenen Erkrankung. [thrombozythaemie.de]
Vermehrung von Blutzellen (insbesondere betroffen sind: insbesondere Erythrozyten/rote Blutkörperchen, in geringerem Maße auch Thrombozyten (Blutplättchen) und Leukozyten/weiße Blutkörperchen); stechender Juckreiz nach Kontakt mit Wasser (aquagener Pruritus [gesundheits-lexikon.com]
Einzelne Patienten berichten gleichzeitig vom erstmaligen Auftreten des PV-typischen aquagenen Pruritus. Der Übergang einer ET in ein MDS/akute Leukämie ist selten. [altmeyers.org]
Diagnostisches Vorgehen Anamnese: B-Symptomatik, Leistungsminderung, Thromboembolien, Blutungen, Pruritus Körperliche Untersuchung: Hepatosplenomegalie Labor: Thrombozytose, Leukozytose (ggf. [amboss.com]
Erste Zeichen sind hierbei der langsame Anstieg des Hämatokrits und Auftreten des typischen Pruritus bei Wasserkontakt. [flexikon.doccheck.com]
- Nachtschweiß
Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen [flexikon.doccheck.com]
Thrombopoietinrezeptor MPL) Risikofaktoren Entzündungen Strahlungen große operative Eingriffe Infekte Eisenmangel chemische Substanzen Hypertonie Fettstoffwechselstörungen Alter Symptome Über Jahre ohne Symptome: B-Symptomatik: Fieber, Gewichtsverlust, Nachtschweiß [medizin-kompakt.de]
Typisch ist eine ausgeprägte Milzvergrößerung und eine Allgemeinsymptomatik wie Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust, Nachtschweiß und Knochen- und Muskelschmerzen. [uksh.de]
Im Verlauf können folgende Symptome auftreten: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Epistaxis Hämatome Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, langsam fortschreitende Erkrankung des Blutes bei der eine große Anzahl von [symptoma.de]
- Petechien
Strahlungen große operative Eingriffe Infekte Eisenmangel chemische Substanzen Hypertonie Fettstoffwechselstörungen Alter Symptome Über Jahre ohne Symptome: B-Symptomatik: Fieber, Gewichtsverlust, Nachtschweiß Blutungen: Nase, Zahnfleisch, Haut (Hämatome, Petechien [medizin-kompakt.de]
[…] erhöhte Zahl an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen: Müdigkeit, Abgeschlagenheit Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen Schwindel, Kopfschmerzen und Sehstörungen erhöhte Blutungsneigung (kleine punktförmige Hautblutungen (Petechien [kompetenznetz-leukaemie.de]
Das klinische Spektrum reicht von Petechien, Nasenbluten, Zahnfleischbluten bis hin zu Hämatomen und schweren Blutungen. 4.3 Thromboembolien Thromboembolische Komplikationen im venösen und arteriellen System sind die häufigste Todesursache. [flexikon.doccheck.com]
- Purpura
Therapie von Lymphomen Diagnostik und Therapie Myelodysplastischer Syndrome Diagnostik und Therapie Myeloproliferativer Syndrome Diagnostik und Therapie der Aplastischen Anämie Autoimmunhämolytische Anämie / Immunthrombopenie / Thrombotisch Thrombozytopene Purpura [haematologie-onkologie-bonn.de]
Psychostimulanzien (Intoxikation und Abhängigkeit) Psychotherapeutische Verfahren (Klinik) Psychotherapeutische Verfahren (Vorklinik) Pubertät Pulmonale Hypertonie und Cor pulmonale Pulsoxymetrie und Blutgasanalyse Pupillenstörungen Purine und Pyrimidine Purpura [amboss.miamed.de]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatosplenomegalie
Zusammenfassung: Die 22-jährige Patientin präsentierte sich mit Oberbauchschmerzen und Hepatosplenomegalie. Als Ursache der diagnostizierten Pfortader- und Milzvenenthrombose muss eine essentielle Thrombozythämie angenommen werden. [thieme-connect.com]
Megakaryozytäre Myelosklerose mit myeloischer Metaplasie Megakaryozytische Osteomyelosklerose Mulcahy-Syndrom [Myelosklerose] Myelofibrose Myelofibrose mit myeloider Metaplasie Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie Myelofibrosesyndrom Myeloide megakaryozytäre Hepatosplenomegalie [icdscout.de]
Diese Hepatosplenomegalie macht sich bei den Betroffenen durch Schmerzen oder ein Druckgefühl im Oberbauch bemerkbar. Zwar finden sich im Blut vermehrt blutgerinnungsfördernde Blutplättchen, diese sind jedoch zum Teil funktionsunfähig. [leading-medicine-guide.at]
Diagnostisches Vorgehen Anamnese: B-Symptomatik, Leistungsminderung, Thromboembolien, Blutungen, Pruritus Körperliche Untersuchung: Hepatosplenomegalie Labor: Thrombozytose, Leukozytose (ggf. [amboss.com]
- Hepatomegalie
Milz und Leber übernehmen teilweise die blutbildende Funktion des Knochenmarks (extramedulläre Blutbildung), wodurch sie sich deutlich vergrößern können (Spleno- und Hepatomegalie). [arzneimitteltherapie.de]
Immunsystem
- Splenomegalie
Im fortgeschrittenen Stadium kommt es durch den gesteigerten Thrombozyten-Turnover zu einer Splenomegalie. 5 Komplikationen Die gesteigerte Gerinnbarkeit des Blutes kann zu schwerwiegenden thromboembolischen Komplikationen führen. [flexikon.doccheck.com]
Intermediärrisiko 1 und Symptomatik oder Splenomegalie: Studieneinschluss oder Symptomorientierte Therapie (s.u.) sowie Ruxolitinib Intermediärrisiko 2 bzw. [amboss.com]
Zudem ist eine klinische Untersuchung unerlässlich (Splenomegalie? Erythromelalgie?). Bei Rauchern empfehlen wir in diesem setting überdies niederschwellig eine pulmonale Bildgebung und bei Patienten > 50 Jahre eine Screening-Kolonoskopie. [luks.ch]
Weiterhin Kriterien einer initialen hämorrhagischen Darminfarzierung und insbesondere eine Splenomegalie mit hämorrhagischer Infarzierung nahezu des kompletten Organs. [thieme-connect.com]
Dies kann zu einer Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) führen, welche bei Betroffenen sehr verbreitet ist. [krebs.de]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Epistaxis
Eine Blutungsneigung kann wie folgt manifestieren: Blutungen der Atemwege Blutungen des Magen-Darmtrakts Blutungen der Harnwege Blutungen des Zahnfleischs Epistaxis Hämatome Thromben können überall im Körper entstehen und die Blutzufuhr beeinträchtigen [symptoma.de]
Die Blutung ist in der Regel leicht, selten spontan und manifestiert sich als Epistaxis, leichte Quetschung oder gastrointestinale Blutung. [msdmanuals.com]
Muskuloskeletal
- Rückenschmerz
[…] umzug habe ich den hämatologen gewechselt und auf einmal hieß es: " bei 1,5 mio thrombos braucht man keine therapie, man ist auch nicht thrombose u s.w. gefährdet und man hat auch keine beschwerden. die kopfschmerzen kommen wegen möglicher migrenä, rückenschmerzen [krebs-kompass.org]
Kiefer & Zähne
- Zahnfleischbluten
Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen [flexikon.doccheck.com]
Mögliche Symptome Gefäßverschlüsse der Hirngefäße Gefäßverschlüsse der Koronarien Gefäßverschlüsse Vasomotorische Störungen Arterielle Thrombosen Venöse Thrombosen Nasenbluten Zahnfleischbluten Ohrensausen Schmerzen in den Beinen Ungewöhnlich starke Menstruationsblutungen [gelbe-liste.de]
Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation Blutungen treten vor allem als Nasen- und Zahnfleischbluten auf, kommen aber auch im Magen- und Darmbereich sowie an der Haut vor. [mpn.network]
Empfindungsstörungen in den Fingerspitzen, Händen und Füßen Schmerzen im Brustkorb Verlust des Sehvermögens oder Sehen von Flecken Kopfschmerzen Schwäche Schwindel Blutungen, die gewöhnlich leicht sind (wie Nasenbluten, Neigung zu blauen Flecken, leichtes Zahnfleischbluten [msdmanuals.com]
Urogenital
- Blutung der Harnwege
Eine Blutungsneigung kann wie folgt manifestieren: Blutungen der Atemwege Blutungen des Magen-Darmtrakts Blutungen der Harnwege Blutungen des Zahnfleischs Epistaxis Hämatome Thromben können überall im Körper entstehen und die Blutzufuhr beeinträchtigen [symptoma.de]
- Hämaturie
Blutung, Blutergüsse und andere Blutungen) 32,6 4,7 Sehr häufig Intrakranielle Blutung 1,0 1,0 Häufig Gastrointestinale Blutung 5,0 1,3 Häufig Blutergüsse 21,3 0,3 Sehr häufig Andere Blutungen (einschließlich Nasenbluten, postprozedurale Blutung und Hämaturie [arzneimitteltherapie.de]
Betreuung Gesetzliche Krankenversicherung Gesetzliche Unfallversicherung Gesichts- und Felsenbeinfrakturen Gesundheit und Krankheit Gewebshormone Giardiasis Glatte Muskulatur Glaukom Glomeruläre Erkrankungen Glomeruläre Erkrankungen mit asymptomatischer Hämaturie [amboss.miamed.de]
Diagnostik
Die meisten Fälle von essentieller Thrombozythämie werden während routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Bei Patienten mit Symptomen einer Thrombozytenfunktionsstörung oder Thrombozytose ist die Diagnose der primären Thrombozythämie nach Ausschluss aller anderen möglichen Ursachen zu stellen.
Um die Diagnose zu bestätigen, ist eine Anzahl von unterschiedlichen Tests erforderlich. Dazu gehören die folgenden [7]:
- Blutbild: Das Blutbild zeigt eine erhöhte Anzahl von Thrombozyten größer als 600.000 pro Mikroliter Blut.
- Blutausstrich: Der Blutausstrich wird ungewöhnlich große oder verklumpte Thrombozyten zeigen.
- Genetische Untersuchung: Dies geschieht, um die JAK2-Kinase Mutation nachzuweisen.
- Knochenmarkspunktion mit Knochenmarkshistologie: Abnormale Megakaryozyten sind sichtbar.
Ultraschall
- Vergrößerung der Leber
Es kommt im Verlauf zu einer sogenannten Knochenmarkinsuffizienz mit unzureichender Bildung aller drei Blutzellreihen sowie einer erheblichen Vergrößerung von Leber und Milz. [klinikum-stuttgart.de]
[…] der Leber und der Milz Ca. ein Drittel aller ET-Patienten sind zum Zeitpunkt der Diagnosestellung ohne Symptome und bleiben häufig über viele Jahre beschwerdefrei. [bionity.com]
Ein anderes Krankheitsbild, die Myelofibrose, ist eine fortschreitende Störung, die zu Narben im Knochenmark, schwerer Anämie und Vergrößerung der Leber und Milz führt. Eine unkontrollierte essenzielle Thrombozythämie kann zu Fehlgeburten führen. [praktischarzt.de]
Im fortgeschrittenen Stadium kommen Schmerzen im Oberbauch durch Vergrößerung der Leber und der Milz hinzu. Etwa ein Drittel aller ET-Patienten sind zum Zeitpunkt der Diagnosestellung ohne Symptome und bleiben häufig über viele Jahre beschwerdefrei. [de.wikipedia.org]
Serum
- Thrombozytose
[…] der Thrombozyten im Blut ( Thrombozytose ) einhergeht. [flexikon.doccheck.com]
Thrombozythämie idiopathische Thrombozytose hämorrhagische Thrombozythämie essentielle Thrombozytose Vorkommen (vor allem bei) zwischen dem 55. und 60. [medizin-kompakt.de]
Es gibt zwei Arten von Thrombozytose – primäre (essenzielle) und sekundäre (reaktive) Thrombozytose. [praktischarzt.de]
Die Polycythaemia vera kann sich zunächst mit einer Thrombozytose manifestieren und mit einer essenziellen Thrombozythämie verwechselt werden (Thrombozytose kann bei Polycythaemia vera vorherrschen, entweder aufgrund einer Plasmavolumenausdehnung oder [msdmanuals.com]
Labor
- Leukozytose
Leukozytose/Anämie), Differentialblutbild, Retikulozyten, BSG, Quick, PTT, GOT, GPT, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Billirubin, Kreatinin, Harnsäure, LDH, Ferritin, Cholesterin, JAK2-Mutationen Apparative Diagnostik: Knochenmarkspunktion, Sonographie [medizin-kompakt.de]
Fibrotische Phase Knochenmarkfibrose Panzytopenie Die PMF ist zunächst durch eine hyperproliferative Phase mit Thrombo- und Leukozytose gekennzeichnet. [amboss.com]
Abklärung einer myeloproliferativen Erkrankung (MPN): Bei Erythrozytose, gleichzeitiger Leukozytose und/oder Thrombozytose sowie Auffälligkeiten im Differenzialblutbild sollte eine MPN abgeklärt werden. [salk.at]
Leukozytose. Disclaimer Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern. Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel und Bilder zuzugreifen. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Eine milde Leukozytose bis maximal 20 x109/L kann vorkommen, höhere Werte sprechen gegen die Diagnose einer ET. [hemosurf.elearning.aum.iml.unibe.ch]
Therapie
Die Mehrzahl der Patienten mit primärer Thrombozythämie benötigt keine Behandlung. Bei Personen, die zu Entwicklung von Thrombose oder abnormen Blutungen neigen, ist das Ziel der Behandlung, die Thrombozytenzahl zu senken [8]. Die am häufigsten verwendeten Arzneimittel für diesen Zweck sind Hydroxycarbamid, Anagrelid oder α-Interferon in Kombination mit einer niedrigen Dosis Aspirin. Diese Medikamente müssen lebenslang eingenommen werden [9].
Bei schwangeren und stillende Patientinnen sind Hydroxycarbamid und Anagrelid kontraindiziert. Diese Frauen müssen während der gesamten Schwangerschaft eng überwacht werden, um Blutgerinnsel zu erkennen. Nach der Geburt erhalten diese Patienten niedermolekulares Heparin täglich für mehrere Wochen, da sie während dieser Zeit anfälliger für Thrombosen sind. In seltenen Fällen bei lebensbedrohlichen Komplikationen, kann die Thrombozytenzahl schnell durch Apherese reduziert werden.
Prognose
Die Prognose variiert von einem Patienten zum anderen. Die meisten der Patienten haben eine normale Lebensdauer bei korrekter Diagnose und Therapie [10]. In manchen Fällen können Komplikationen durch Blutungen oder veränderte Blutgerinnung auftreten. Die essentielle Thrombozythämie kann die folgenden Komplikationen verursachen:
- Akute Leukämie oder Myelofibrose
- Schwere Blutungen
- Schlaganfall
- Myokardinfarkt
Ätiologie
Es ist derzeit keine definitive Ursache der essentiellen Thrombozythämie oder der anderen myeloproliferativen Erkrankungen bekannt, jedoch werden bestimmte Genmutationen der JAK2-Kinase, einem Mitglied der Januskinase-Familie, bei der Hälfte der Patienten mit dieser Erkrankung festgestellt [3] [4].
Epidemiologie
Die essentielle Thrombozythämie ist keine sehr häufige Erkrankung. Die Inzidenz von essentieller Thrombozythämie beträgt etwa 2 bis 3 pro 100.000 Personen. Das Durchschnittsalter bei der Diagnosestellung ist meist 40 bis 50 Jahre, obwohl die Erkrankung bei Frauen auch unter 40 Jahren [1] gelegentlich vorkommt. In sehr seltenen Fällen kann sie auch bei Kindern und jungen Erwachsenen [2] auftreten.
Pathophysiologie
Das Knochenmark enthält Stammzellen, die sich in verschiedene Blutzelllinien entwickeln. Thrombozyten werden aus Megakaryozyten produziert. Die normale Thrombozytenzahl liegt im Bereich von 150.000 bis 300.000 pro Mikroliter Blut. Die Hauptfunktion der Thrombozyten in der Hämostase ist Thrombusbildung am Ort der Blutung. Bei essentieller Thrombozythämie, gibt es eine Zunahme in der Anzahl der Blutplättchen im Blut. Die Thrombozyten sind auch in ihrer Funktion gestört. In etwa 50 Prozent der Patienten tritt diese Abnormalität aufgrund einer Mutation in der JAK2-Kinase, die die zu einem Wachstumsvorteil führt. Die abnorm funktionierenden Thrombozyten können Blutungen verursachen, oder die Mikrozirkulation stören.
Prävention
Es gibt keine Richtlinien für die Vermeidung von essentieller Thrombozythämie.
Zusammenfassung
Die essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine Krankheit, aus der Gruppe der myeloproliferativen Erkrankungen, die mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung einhergeht. Die genaue Ursache der essentiellen Thrombozythämie ist unklar. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist etwa 1:4000. Die Erkrankung tritt bei Frauen häufiger auf.
Die essentielle Thrombozythämie verläuft oft lange Zeit asymptomatisch. Im Verlauf können folgende Symptome auftreten:
Patientenhinweise
Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, langsam fortschreitende Erkrankung des Blutes bei der eine große Anzahl von abnormalen Blutplättchen hergestellt wird. Diese Plättchen verursachen eine abnorme Blutgerinnung oder Blutungen.
Typische Symptome sind häufige Blutergüsse, Nasenbluten, verlängerte Blutungszeit bei Schnitten oder anderen Verletzungen, Brennen oder Kribbeln an Handflächen und Fußsohlen. In einigen Fällen können große Blutgerinnsel zu Schlaganfall oder Herzinfarkt führen. Bei schwangeren Frauen kann diese Krankheit Fehlgeburten verursachen. Die essentielle Thrombozythämie kann mit Arzneimitteln, die die Anzahl der Blutplättchen senken, behandelt werden und die Prognose ist insgesamt gut mit einer normalen Lebenserwartung.
Quellen
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- Beatrice JM, Garanito MP. Essential thrombocythemia: a rare disease in childhood. Revista brasileira de hematologia e hemoterapia. 2013;35(4):287-289.
- Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. The New England journal of medicine. Apr 28 2005;352(17):1779-1790.
- Levine RL, Wadleigh M, Cools J, et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer cell. Apr 2005;7(4):387-397.
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- Montanaro M, Latagliata R, Cedrone M, et al. Thrombosis and survival in essential thrombocythemia: A regional study of 1144 patients. American journal of hematology. Jan 31 2014.