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Fabry-Syndrom

Morbus Fabry

Das Fabry-Syndrom, auch Fabry-Krankheit, Morbus Fabry, Angiokeratoma corpis diffusum oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit.

Fabry-Syndrom - Symptome abklären

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Symptome

Das klinische Bild ist, abhängig von einer möglichen Restaktiviät der Alpha-Galactosidase A und dem Geschlecht, sehr variabel. Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose [1].

In Verlauf kann es durch die Ansammlung von Globotriaosylceramid in den Endothelzellen und im Parenchym verschiedener Organsysteme zu Nephropathie [2], Kardiomyopathie [3], Angiokeratomen, Augenbeteiligung (Cornea verticillata), gastrointestinalen Beschwerden und zerebrovaskulären Erkrankungen (transiente ischämische Attacken, Schlaganfall) kommen.

Herzinsuffizienz
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
  • Folgen Werden die Organe in Mitleidenschaft gezogen, besteht die Gefahr von Herzinsuffizienz einem Herzinfarkt einem Schlaganfall oder Nierenversagen. Besonders betroffen von der Fabry-Krankheit ist das männliche Geschlecht.[paradisi.de]
  • Mit zunehmendem Alter werden die Symptome schwerwiegender und es können Nieren-, Herz- und Durchblutungsstörungen im Gehirn hinzukommen, die bis hin zu terminalem Nierenversagen, Herzinsuffizienz oder Hirninfarkt reichen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Diese reichen von einer unzureichenden Funktion der Herzklappen, über Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz bis hin zum Infarkt. Nieren Erstes Anzeichen einer Nierenbeteiligung sind Eiweißausscheidungen im Urin.[netdoktor.at]
  • Herzinsuffizienz aufgrund kardiovaskulärer Veränderungen ( hypertrophische Kardiomyopathie ), progrediente Niereninsuffizienz, nephrogene Hypertonie und zerebrale Insulte.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hypertonie
  • Der Tod erfolgt durch Nieren- oder Herzversagen oder durch zerebrale Komplikationen einer Hypertonie oder anderer Gefäßkrankheiten.[msdmanuals.com]
  • Bei Proteinurie oder Hypertonie wird eine Begleitmedikation mit ACE-Hemmern oder Sartanen empfohlen. Die Behandlung mit Agalsidase ist lebenslang erforderlich.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Herzinsuffizienz aufgrund kardiovaskulärer Veränderungen ( hypertrophische Kardiomyopathie ), progrediente Niereninsuffizienz, nephrogene Hypertonie und zerebrale Insulte.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Herzmanifestationen Linksventrikuläre Hypertrophie ; Defekte der Leitung; Arrhythmien; Vorhof-Hypertonie; koronare Herzkrankheit ; Angina pectoris ; Valvulopatie (insbesondere Mitralinsuffizienz ); Dyspnoe; Myokardinfarkt.[fitmedios.info]
  • […] anaphylactoides (P. allergica, P. rheumatica) ‒ toxisch-allergische Hauteinblutungen, die nach Infektionen oder aber durch Arzneimittel sowie Nahrungsmittel auftreten Purpura anularis teleangiectodes (Majocchi-Syndrom) ‒ Form der Purpura, die mit arterieller Hypertonie[gesundheits-lexikon.com]
Schlaganfall
  • Im Erwachsenenalter unter 55 Jahren sind bis zu 5% der männlichen und etwa 2% der weiblichen Patienten mit einem kryptogenen Schlaganfall von einem Morbus Fabry betroffen. Der Schlaganfall ist eine der Haupttodesursachen bei dieser Erkrankung.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
  • Wenn sich bei Familienmitgliedern ähnliche Symptome zeigen oder bei ihnen Nierenerkrankungen, Schlaganfälle oder Herzprobleme vor allem im jungen Alter aufgetreten sind, erhärtet das den Verdacht auf einen Morbus Fabry.[morbus-fabry.eu]
  • Transplantation bei schwerer Nierenschädigung Nikotinverbot bei Atemwegsbeschwerden gerinnungshemmende Medikamente zur Vorbeugung eines Schlaganfalls Gentherapie Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, durch Ersatz veränderter[web.archive.org]
  • Zu den Symptomen der Fabry-Erkrankung zählen Angiokeratome, Schmerzattacken, Funktionsstörungen verschiedener Organe, die im weiteren Krankheitsverlauf zu Schlaganfall, Herzinfarkt und Dialysepflicht führen können.[medizinische-genetik.de]
Parästhesie
  • Anzahl zunehmen und sich typischerweise am unteren Rücken, dem Gesäß, den Oberschenkeln, den Leisten und den Flanken ausbreiten; Anfälle von starken Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen, dauerhafte Missempfindungen (Parästhesien[morbus-fabry.eu]
  • Ein neunjähriger türkischer Junge klagte im Rahmen fieberhafter Infekte immer wieder über Parästhesien der Finger und Zehen. Die Mutter hatte zwischen dem 15. und 25.[praxis-depesche.de]
  • Bei Jugendlichen auch Parästhesien u. rheumatische Beschwerden. Führt zum Tode, meist durch Urämie. – Bei „symptomlosem F. -Syndrom“ zunächst nur Proteinurie (mit Glomerulus-Epithelien im Harn), Vermehrung von Trihexosyl- u.[gesundheit.de]
  • Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose.[symptoma.de]
Kopfschmerz
  • Augen Angiokeratome, Hypohidrose und dadurch erhöhte Temperatursensitivität Haut Proteinurie, Nierenschwäche, unbehandelt kommt es häufig zum Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen[medizinische-genetik.de]
  • Veranstalter: Shire Deutschland GmbH Organspezifische Fehldiagnosen bei Morbus Fabry (nach Rolfs) - Bewegungsapparat: rheumatische Syndrome, Fibromyalgie, Wachstumsschmerzen, Lupus erythematodes - Nervensystem: Polyneuropathie, Myositis, unspezifische Kopfschmerzen[aerzteblatt.de]
  • LJ rückläufig sind, Kopfschmerzen, Paresen, zerebrale Blutungen. Labor Bestimmung von Globotriaosylceramid (Gb3) in Blut (Norm: 2,3ug/l) und Urin. Ergänzend: Bestimmung der α-Galactosidase A Aktivität in Leukozyten, Serum, Tränenflüssigkeit.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Nebenwirkungen Etwa die Hälfte der Patienten litt am Infusionstag an Nebenwirkungen wie Fieber, Schüttelfrost, Muskel- und Kopfschmerzen oder Rigor (Muskelsteifigkeit).[pharmazeutische-zeitung.de]
Brennendes Gefühl
  • Wenn bestimmte Symptome wie Augen- und Hautveränderungen, brennendes Gefühl in Händen und Füßen, veränderte Schweißbildung, Eiweiß im Urin und ein schlechteres Hörvermögen auf Morbus Fabry hindeuten, kann ein Enzymtest Aufschluss geben.[zdf.de]
  • Gefühl in Händen oder Füßen), Störungen der Wärmeregulation des Körpers (verminderte oder erhöhte Schweißbildung) sowie Schwerhörigkeit und Proteinurie (Eiweiß im Harn).[medlexi.de]
  • Gefühl) in Händen (Akroparästhesie) oder Füßen sowie Schwerhörigkeit und Proteinurie (Eiweiß im Harn); Hypertonie (Bluthochdruck) und Niereninsuffizienz (Nierenschwäche) Purpura hyperglobulinaemica (Morbus Waldenström) ‒ Hauteinblutungen, die im Rahmen[gesundheits-lexikon.com]
Periphere Neuropathie
  • Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung[msdmanuals.com]
  • Das Nebenwirkungsprofil von Miglustat ist mit Durchfall und peripherer Neuropathie für Morbus Fabry ungünstig und könnte die Symptome der Erkrankung weiter verstärken.[de.wikipedia.org]
  • Schmerzen und periphere Neuropathie Die Schmerzen, die sich bei 80–90% der Patienten finden, treten meist zwischen 3 und 17 Jahren, gelegentlich jedoch erst mit 50 Jahren auf [15].[morbus-fabry-ig.de]
Husten
  • Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen Ohren progressiver Hörverlust, Taubheit, Tinitus, Schwindel Nervenschmerzen, brennende Schmerzen in Armen und Beinen (Akroparästhesien) Nerven verminderte Knochendichte, Osteopenie, Osteoporose Skelett chronischer Husten[medizinische-genetik.de]
  • Taubheit) und Gleichgewicht, Atembeschwerden und Husten sowie Knochendichteveränderungen mit einem erhöhten Risiko für spontane Knochenbrüche. Morbus Fabry beeinträchtigt die Lebensqualität sehr stark.[meine-gesundheit.de]
  • Taubheitsgefühl oder Schmerzen in den Fingern und Zehen, verändertes Geschmacksempfinden beim Essen, tränende Augen, verminderter Reflex der äusseren Augenhaut (Hornhaut/Cornea), Ohrklingeln, Zittern, längeres Schlafen •Herzklopfen, erhöhter Blutdruck •Husten[compendium.ch]
Dyspnoe
  • Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wärme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautveränderungen,Tinnitus, chronische Müdigkeit, kardiale und zerebro-vaskuläre Störungen (linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie, Stenokardien), Dyspnoe[orpha.net]
  • Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wдrme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautverдnderungen,Tinnitus, chronische Mьdigkeit, kardiale und zerebro-vaskulдre Stцrungen (linksventrikulдre Hypertrophie, Arrhythmie, Stenokardien), Dyspnoe[orpha.net]
  • Herzmanifestationen Linksventrikuläre Hypertrophie ; Defekte der Leitung; Arrhythmien; Vorhof-Hypertonie; koronare Herzkrankheit ; Angina pectoris ; Valvulopatie (insbesondere Mitralinsuffizienz ); Dyspnoe; Myokardinfarkt.[fitmedios.info]
  • Atembeschwerden (Dyspnoe), chronischer Husten, sowie Fiepen und Giemen ist bei beiden Geschlechtern weit verbreitet.[de.wikipedia.org]
Schmerz
  • Die Entstehung der Schmerzen ist nicht vollständig geklärt.[morbus-fabry-ig.de]
  • Schmerzen sind ein häufiges Frühsymptom der FD (chronische Schmerzen, gekennzeichnet durch brennende und prickelnde Parästhesien und gelegentliche, episodische Krisen mit vernichtenden brennenden Schmerzen).[orpha.net]
  • Schmerzen sind ein hдufiges Frьhsymptom der FD (chronische Schmerzen, gekennzeichnet durch brennende und prickelnde Parдsthesien und gelegentliche, episodische Krisen mit vernichtenden brennenden Schmerzen).[orpha.net]
  • Bei der klassischen Verlaufsform von Morbus Fabry treten erste Symptome bereits in der Kindheit auf: Die Betroffenen haben anfallsartige, oft brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen.[aerztezeitung.de]
  • Schmerzen – ein wichtiges Leitsymptom von Morbus Fabry Schmerzen bilden ein wichtiges Leitsymptom. Viele Patienten sind von quälenden, brennenden Schmerzen an Händen und Füßen betroffen.[shire.de]
Fieber
  • Morbus Fabry Patienten mit Morbus Fabry leiden oft schon als Kinder oder Jugendliche unter Schmerzen an Händen und Füßen, haben unerklärliche Fieber schübe und vertragen Hitze schlecht, weil sie nicht richtig schwitzen können.[de.mimi.hu]
  • […] rötlich-violetter Hautausschlag), verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Anhidrose/Hypohidrose), Hitzeintoleranz neurologische Symptome – Akroparästhesien (Schmerzen, brennende Schmerzen an Händen und Füßen), unerklärbare Fieberschübe, Schmerzkrisen bei Fieber[dna-diagnostik.hamburg]
  • Die Behandlung von Morbus Fabry besteht aus Enzymersatz mit einer rekombinanten α -Galactosidase A (Agalsidase beta) in Kombination mit symptomatischen Maßnahmen bei Fieber und Schmerzen. Eine Nierentransplantation ist bei Nierenversagen wirksam.[msdmanuals.com]
  • Zu Beginn der Erkrankung im Kindesalter treten keine typischen Syndrome auf, die Kinder leiden an wechselnden Beschwerden von Fieber über Müdigkeit bis zu plötzlichen Schmerzen.[board.netdoktor.de]
Brennender Schmerz
  • Charakteristisch sind starke brennende Schmerzen in den Extremitäten. Die Krankheit ist an das X-Chromosom gekoppelt. Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg[spektrum.de]
  • Typische klinische Manifestationen sind: kutane Symptome – Angiokeratome (rötlich-violetter Hautausschlag), verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Anhidrose/Hypohidrose), Hitzeintoleranz neurologische Symptome – Akroparästhesien (Schmerzen, brennende Schmerzen[dna-diagnostik.hamburg]
  • Bei der klassischen Verlaufsform von Morbus Fabry treten erste Symptome bereits in der Kindheit auf: Die Betroffenen haben anfallsartige, oft brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen.[aerztezeitung.de]
  • Typisch Beschwerden der Erkrankung sind: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen Vermindertes Schwitzen Durchfall Übelkeit Bauchschmerzen Rot-violette Hautveränderungen Müdigkeit (als Anfälle oder mit Zusammenbrüchen) Schwindel und Schwindelattacken Verdickte[symptoma.de]
Schmerz in Händen und Füßen
  • Bei der klassischen Verlaufsform von Morbus Fabry treten erste Symptome bereits in der Kindheit auf: Die Betroffenen haben anfallsartige, oft brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen.[aerztezeitung.de]
  • […] in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen, dauerhafte Missempfindungen (Parästhesien) bzw. unangenehme Gefühle an Händen und Füßen; Störung der Regulation der Schweißbildung, wodurch die Betroffenen meist vermindert schwitzen.[morbus-fabry.eu]
  • Indikation: bei herabgesetzter/fehlender Aktivität des lysosomalen Enzyms Alpha-Galaktosidase A bei brennenden Schmerzen an Händen und Füßen, Schmerzkrisen bei Fieber bei Schlaganfällen im mittleren Lebensalter 55 Jahre bei Proteinurie, Niereninsuffizienz[dna-diagnostik.hamburg]
  • Typisch Beschwerden der Erkrankung sind: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen Vermindertes Schwitzen Durchfall Übelkeit Bauchschmerzen Rot-violette Hautveränderungen Müdigkeit (als Anfälle oder mit Zusammenbrüchen) Schwindel und Schwindelattacken Verdickte[symptoma.de]
Kälteunverträglichkeit
  • Foto: Genzyme/Fabrazyme Die Krankheit ist selten, aber Menschen, die sie haben, trifft sie doppelt: nicht nur mit Symptomen wie brennenden oder beißenden Schmerzen in Händen und Füßen, Hornhaut- und Linsentrübungen, Müdigkeit und Wärme- oder Kälteunverträglichkeit[aerztezeitung.de]
  • Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Pelzigkeit) Wärme- oder Kälteunverträglichkeit Starke Schmerzen (sog.[lebensmittelallergie.info]
  • Das Leiden beginnt normalerweise in der Kindheit oder im Jugendalter mit wiederkehrenden schmerzhaften Krisen, Angiokeratomen und kornealer Dystrophie, mit Schmerzen, Fieber, verminderter Schweißbildung, Müdigkeit sowie Wärme- und Kälteunverträglichkeit[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • […] auftretende Schmerzen werden als Fabry-Krisen bezeichnet (Germain DP 2010; He L 2008) Häufige Symptome der Frühphase des Morbus Fabry sind: Polyneuropathie bei Kindern: intermittierende neuropathische, brennende Schmerzen in Händen und Füßen Wärme- oder Kälteunverträglichkeit[lysosolutions.de]
Angiokeratom
  • Abbildung 2 Typische Angiokeratome in der Umbilikalregion bei einem Patienten mit M. Fabry Augen Okuläre Beteiligungen sind häufig.[morbus-fabry-ig.de]
  • Das Beschwerdebild ist dabei äußerst vielfältig : Kleine erhabene dunkelrote Flecken (Angiokeratome), die mit zunehmendem Alter größer werden, in ihrer Anzahl zunehmen und sich typischerweise am unteren Rücken, dem Gesäß, den Oberschenkeln, den Leisten[morbus-fabry.eu]
  • Der Morbus Fabry ist eine Sphingolipidose , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an α -Galactosidase A verursacht wird, der zu Angiokeratomen, Acroparästhesien, kornealen Linsentrübungen, wiederholten fiebrigen Episoden und Nieren[msdmanuals.com]
  • Synonyme Fabry Krankheit, Fabry-Syndrom, Fabry-Anderson-Krankheit, Fabry-Anderson-Syndrom, Anderson-Fabry-Krankheit, Anderson-Fabry-Syndrom, Alpha-Galaktosidase A-Mangel, diffuses Angiokeratom, Angiokeratom corporis diffusum Fabry, FD Definition Morbus[meine-gesundheit.de]
  • Zu den Symptomen der Fabry-Erkrankung zählen Angiokeratome, Schmerzattacken, Funktionsstörungen verschiedener Organe, die im weiteren Krankheitsverlauf zu Schlaganfall, Herzinfarkt und Dialysepflicht führen können.[medizinische-genetik.de]
Anhidrose
  • Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose.[symptoma.de]
  • Hypohidrose/Anhidrose: Unter Anhidrose verstehen Mediziner das Unvermögen, Schweiß abzusondern. Bei der Hypohidrose ist die Fähigkeit zu Schwitzen stark eingeschränkt.[meine-gesundheit.de]
  • Typisch sind ein Funktionsverlust der Schweißdrüsen ( Anhidrose ), wiederkehrende Fieberschübe, allgemeine Abgeschlagenheit und anhaltend erhöhte Entzündungsparameter im Serum . Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen.[deacademic.com]
  • Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wärme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautveränderungen,Tinnitus, chronische Müdigkeit, kardiale und zerebro-vaskuläre Störungen (linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie[orpha.net]
Ausschlag
  • Bei Uhlig gab am Ende den Ausschlag, dass ihn seine Schwester in der Klink besuchte: "Stell dir vor", erzählte sie, "unsere Cousins müssen jetzt beide an die Dialyse." Als die Ärzte das hörten, seien sie aufgewacht, sagt Uhlig.[spiegel.de]
  • Symptome bemerken: •Anzeichen einer Infektion •Kurzatmigkeit •Veränderter Herzschlag (wenn Sie zum Beispiel feststellen, dass es schneller schlägt) •Schmerzen oder Empfindlichkeit im Brustraum, an den Muskeln oder Gelenken •Benommenheit •Juckreiz oder Ausschlag[compendium.ch]
  • […] im Rachen, klebrige Sekretion aus dem Hals, laufende Nase, verminderte Sauerstoffsättigung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) •Erbrechen, Bauchschmerzen/ Missempfinden im Bauchbereich, Durchfall •Akne, gerötete oder juckende oder fleckige Haut, Ausschlag[compendium.ch]
  • Der Ausschlag breitete sich im Laufe der Jahre an der Rückseite der Oberschenkel bis zum Stamm hin aus. Mit zwölf traten die Knötchen dann auch an der linken Kniekehle auf.[de.wikipedia.org]
Gesichtsrötung
  • Die häufigsten Symptome sind Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Übelkeit, Fieber, Gesichtsrötung und Müdigkeit. Diese Reaktionen können erstmals 2-4 Monate nach Beginn der Behandlung auftreten und nehmen dann im Laufe der Zeit ab.[compendium.ch]
Hautläsion
  • Erstmanifestationen sind meist periodische Schmerzkrisen in den Extremitäten, daneben vaskuläre Hautläsionen,Hypohidrose und Hornhauttrübungen.[morbus-fabry-ig.de]
  • […] veröffentlichte im Dezember 1898 im Archiv für Dermatologie und Syphilis den Artikel Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae).Fabry nannte in seinem Artikel die durch die Angiokeratome verursachten Hautläsionen[de.wikipedia.org]
Erbrechen
  • Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen[medizinische-genetik.de]
  • Die Patienten berichten häufig über Symptome wie Krämpfe im Bauch, Übelkeit, Erbrechen und Diarrhoe, besonders nach der Nahrungsaufnahme.[shire.de]
  • Schmerzen an Händen und Füßen in der Kindheit, vermindertes Schwitzen, rötlich-violette Hautveränderungen, v.a. im Badehosenbereich, an Händen und/oder Innenseiten der Lippen, Magen-Darm-Traktsymptomatik wie wiederkehrende Schmerzen, Durchfall oder Erbrechen[gesundheitsnews.at]
  • Zu den weiteren möglichen Symptomen zählen Bauchschmerzen nach dem Essen Übelkeit Erbrechen Durchfall Behandelt man die Krankheit nicht, werden auch Organe wie Herz Gehirn und Nieren in Mitleidenschaft gezogen.[paradisi.de]
Bauchschmerz
  • Typisch Beschwerden der Erkrankung sind: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen Vermindertes Schwitzen Durchfall Übelkeit Bauchschmerzen Rot-violette Hautveränderungen Müdigkeit (als Anfälle oder mit Zusammenbrüchen) Schwindel und Schwindelattacken Verdickte[symptoma.de]
  • Ebenfalls kann sich Morbus Fabry in Form von Durchfall, Bauchschmerzen oder auch Übelkeit bemerkbar machen. Der Krankheitsverlauf wird von der Therapie abhängig gemacht.[gesundpedia.de]
  • Zu den weiteren möglichen Symptomen zählen Bauchschmerzen nach dem Essen Übelkeit Erbrechen Durchfall Behandelt man die Krankheit nicht, werden auch Organe wie Herz Gehirn und Nieren in Mitleidenschaft gezogen.[paradisi.de]
Diarrhoe
  • Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen. Die Augen zeigen fast immer eine Trübung der Hornhaut . Als Hauterscheinungen sind Angiokeratome beschrieben.[deacademic.com]
  • […] unbehandelt kommt es häufig zum Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe[medizinische-genetik.de]
  • Mögliche gastrointestinale Symptome bei Morbus Fabry sind Abdominalschmerzen, intermittierende Diarrhö, Obstipation, Übelkeit und Erbrechen. Wegen des Beschwerdebildes werde hier häufig an ein Reizdarmsyndrom gedacht.[lebensmittelallergie.info]
  • Dazu gehören Tinnitus und ein gewisses Maß an Taubheit ; Schwindel ; Übelkeit ; Wiederkehrende Müdigkeit; Diarrhöe. Abbildung: Angiocharatom bei einem Patienten mit Fabry-Syndrom.[fitmedios.info]
Appetitverlust
  • Nicht selten kommt es dadurch zu Appetitverlust und Gewichtsabnahme. Spätsymptome von Morbus Fabry Im weiteren Verlauf von Morbus Fabry beeinflussen die Gefäßablagerungen mehr und mehr Organe.[meine-gesundheit.de]
Konstipation
  • Die Patienten können ferner über ein wechselhaftes Bild aus Diarrhö und Konstipation berichten, das unter Umständen ein Reizdarmsyndrom imitiert ( e14 ).[aerzteblatt.de]
Hornhauttrübung
  • Als Folge der Akkumulation von Ceramidtrihexosid treten Hautschädigungen (purpurrote Flecken und Knötchen), Hornhauttrübung, Linsentrübung, Retinaödem sowie cardiovaskuläre, neurologische und gastrointestinale Störungen auf.[spektrum.de]
  • Viele dieser Veränderungen, wie Gefäßanomalien der Bindehaut und insbesondere Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) beeinträchtigen nicht oder nur geringfügig die Sehschärfe, sind aber bei bis zu 95% der männlichen und 88% der weiblichen Patienten bereits[klinikum.uni-muenster.de]
  • Hornhauttrübung (Vortexkeratopathie): Das wichtigste Frühsymptom bei klassischem Morbus Fabry ist eine Hornhauttrübung, die bei fast allen klassischen Fabry-Patienten an beiden Augen zu finden ist.[meine-gesundheit.de]
  • Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen, Hautveränderungen, Augen- und Hornhauttrübungen, Nieren-, Herz- und Magen-Darm-Störungen – das Beschwerdebild der Patienten mit Morbus Fabry ist umfangreich.[medizinauskunft.de]
Gefäßanomalie der Bindehaut
  • Viele dieser Veränderungen, wie Gefäßanomalien der Bindehaut und insbesondere Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) beeinträchtigen nicht oder nur geringfügig die Sehschärfe, sind aber bei bis zu 95% der männlichen und 88% der weiblichen Patienten bereits[klinikum.uni-muenster.de]
  • Auch werden beim Augenarzt Gefäßanomalien der Bindehaut festgestellt Eine typische Hautveränderung, die durch zahllose purpurrote Punkte gekennzeichnet ist (Fachbegriff: Angiokeratome), zählt zu den sichtbaren Merkmalen des Morbus Fabry.[lysosolutions.de]
Vortexkeratopathie
  • In den meisten Fällen erfolgt die korrekte Diagnosestellung eher zufällig bei einem Augenarzt über die Cornea verticillata (Vortexkeratopathie) oder beim Hautarzt über die Angiokeratome.[de.wikipedia.org]
  • Hornhauttrübung (Vortexkeratopathie): Das wichtigste Frühsymptom bei klassischem Morbus Fabry ist eine Hornhauttrübung, die bei fast allen klassischen Fabry-Patienten an beiden Augen zu finden ist.[meine-gesundheit.de]
  • Da diese Ablagerungen ein ähnliches Muster wie die Speichen in einem Rad haben, werden sie auch als sogenannte Cornea verticillata oder Vortexkeratopathie bezeichnet. Diese Veränderung beeinträchtigt nicht die Sehkraft.[lysosolutions.de]
Tinnitus
  • Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wärme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautveränderungen,Tinnitus, chronische Müdigkeit, kardiale und zerebro-vaskuläre Störungen (linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie[orpha.net]
  • Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wдrme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautverдnderungen,Tinnitus, chronische Mьdigkeit, kardiale und zerebro-vaskulдre Stцrungen (linksventrikulдre Hypertrophie, Arrhythmie[orpha.net]
  • Neurologische Manifestationen acroparestesia ; Asthenie ; Intoleranz gegenüber Hitze, Kälte und Bewegung; Hörverlust und Ohr Tinnitus.[fitmedios.info]
  • An einem Tinnitus leiden nahezu zwei Drittel aller Frauen, aber nur etwas mehr als 40 % der männlichen Patienten mit M. Fabry ( 6 ). Unabhängig von Hörverlust oder Tinnitus ist bei den meisten Patienten mit M.[aerzteblatt.de]
Hörverlust
  • Der akute Hörverlust dürfte am ehesten durch mikrovaskuläre Ereignisse bedingt sein ( 8 ).[aerzteblatt.de]
  • Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen Ohren progressiver Hörverlust[medizinische-genetik.de]
  • […] rötlich-violetter Hautausschlag), verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Anhidrose/Hypohidrose), Hitzeintoleranz neurologische Symptome – Akroparästhesien (Schmerzen, brennende Schmerzen an Händen und Füßen), unerklärbare Fieberschübe, Schmerzkrisen bei Fieber, Hörverlust[dna-diagnostik.hamburg]
  • Neurologische Manifestationen acroparestesia ; Asthenie ; Intoleranz gegenüber Hitze, Kälte und Bewegung; Hörverlust und Ohr Tinnitus.[fitmedios.info]
Hörstörung
  • Vorsorge: siehe auch AWMF-Leitlinien-Register Nr. 030/134 Organe mit lebensbegrenzenden oder die Lebensqualität des Betroffenen einschränkenden Manifestationen wie Nephropathie, kardiale und zerebrovaskuläre Erkrankungen, Hörstörungen, small-fiber-Polyneuropathie[dna-diagnostik.hamburg]
Akroparästhesie
  • Frühe Symptome im Kindesalter sind vor allem die Akroparästhesie der Finger und Zehen, Hypo- oder Anhidrosis und Hitzeintoleranz. Bei männlichen Betroffenen im frühen Erwachsenenalter tritt oft eine Niereninsuffizienz auf.[praxis-depesche.de]
  • Außer der klassischen Form des Morbus Fabry mit einer Kombination typischer Symptome wie der Akroparästhesien gebe es bei Frauen auch monoorganische Manifestationen der Krankheit, etwa als kardiale Variante.[aerztezeitung.de]
  • Wann daran denken: Bei Schlaganfall oder Neuropathie im jungen Erwachsenenalter (nicht nur) bei positiver Familienanamnese, insbesondere bei Akroparästhesien, begleitenden Haut- oder Augenveränderungen, autonomen Störungen inklusive abdomineller Beschwerden[medmedia.at]
  • Häufige frühe Symptome sind neuropathische Schmerzen, Hypohidrose, gastrointestinale Beschwerden, Angiokeratome und Akroparästhesien.[aerztezeitung.de]
  • Neurologische Symptome: Parästhesien, temperaturabhängige Schmerzkrisen der Extremitäten (Akroparästhesien) die ab dem 30. LJ rückläufig sind, Kopfschmerzen, Paresen, zerebrale Blutungen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Nierenversagen
  • Dabei entwickelten Frauen nicht nur klinisch weniger relevante Symptome wie Angiokeratome und Kornea-Veränderungen, es könnten auch Nierenversagen und Kardiomyopathie auftreten.[aerztezeitung.de]
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
  • Auch ACE-Hemmer gegen das Nierenversagen finden Anwendung.[stoffwechselkrankheiten.net]
  • Er endet mit dem terminalen Nierenversagen und bewirkt eine deutlich reduzierte Lebenserwartung.[de.wikipedia.org]
  • Zum Teil fьhren solche Ablagerungen zum Tod durch Herzinfarkt oder Nierenversagen. Diese Erbkrankheit wird ьber das X-Chromosom vererbt und kann hдufig erst nach Jahren erkannt werden.[genetische-erkrankungen.de]
Niereninsuffizienz
  • Lebensjahr ähnliche Symptome, ein Onkel war im Alter von 23 Jahren an Niereninsuffizienz verstorben. Man vermutete bei dem Jungen ein Fabry-Syndrom. Es wurde durch Bestimmung der erniedrigten alpha-Galactosidase-Aktivität bestätigt.[praxis-depesche.de]
  • Die Niereninsuffizienz beginnt meist im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt und galt früher als die häufigste Todesursache bei Morbus Fabry.[medlexi.de]
  • Niereninsuffizienz, plötzlicher Herztod oder Schlaganfall sind Ursachen für eine verringerte Lebenserwartung bei Patienten und Patientinnen mit Morbus Fabry. Seit 2001 gibt es die Möglichkeit einer Enzymersatztherapie.[gesundheitsnews.at]
  • Zerebrovaskuläre Komplikationen stellen nach der Niereninsuffizienz die zweithäufigste Todesursache dar und haben eine schlechte Prognose.[morbus-fabry-ig.de]
Hämaturie
  • Nieren Ebenfalls im späteren Verlauf von Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) treten Symptome auf, die die Nieren betreffen: Die Beteiligung der Nieren beginnt mit Blut im Urin (Hämaturie) sowie mit Eiweiss im Urin (Proteinurie).[beobachter.ch]

Diagnostik

Durch Mutationen im Alpha-Galaktosidase A-Gen (GLA) kommt es zu einer fehlenden oder deutlich verringerten Aktivität von Alpha-Galaktosidase A (α-GalA). Infolgedessen akkumulieren die Glykosphingolipid-Substrate Globotriaosylceramid (Gb3) und Globotriaosylsphingosin (LysoGb3) in Plasma-, Urin- und Gewebelysosomen. Bei männlichen Patienten wird eine Blutprobe auf die Aktivitätsspiegel der Alpha-Galaktosidase A untersucht. Bei Frauen kann die Diagnose erschwert sein, da 40-50% der GLA-Mutation-bestätigten Heterozygoten, normale oder nur leicht verringerte Leukozyten-α-GalA-Aktivität aufweisen, daher muss die Diagnose mittels Genotypisierung erfolgen. Vor kurzem wurde LysoGb3 als ein neuer Biomarker, der insbesondere auch für das therapeutische Monitoring geschätzt wird, eingeführt.

Häufig wird das Fabry-Syndrom erst Jahre nach dem Beginn der Symptomatik erkannt, doch wäre eine frühe Diagnose wichtig, um Organschäden und Kompliaktionen durch adäquate Therapie vorzubeugen.

Alpha-Galactosidase A-Mangel
  • Andere Namen der Morbus Fabry Die Morbus Fabry ist unter verschiedenen anderen Namen bekannt, nämlich: Anderson-Fabry-Krankheit ; Diffuses Angiocharatom ; Alpha-Galactosidase A-Mangel Ursachen Ein Muss: Der menschliche Chromosomensatz enthält zwei Geschlechtschromosomen[fitmedios.info]
Myokardfibrose
  • Myokardischämien (Durchblutungsstörungen des Herzmuskels) sind die Folge einer schlechten Koronardurchblutung.Im Alter entwickeln sich progredient Myokardfibrosen, die sowohl reversibel interstitiell als auch irreversibel narbig (replacement fibrosis)[de.wikipedia.org]
Mikroalbuminurie
  • Proteinurie früh im Krankheitsverlauf - Der erste Hinweis auf eine Nierenbeteiligung ist häufig eine Mikroalbuminurie oder Proteinurie. In der Folge kommt es zu einem progredienten Verlust der glomerulären Filtrationsleistung (GFR).[lysosolutions.de]
  • Zunächst ist eine Mikroalbuminurie, das ist die Ausscheidung geringer Mengen des Proteins Albumin über den Urin, zu beobachten, die sich zu einer Proteinurie (die Ausscheidung größerer Mengen an Eiweiß über den Urin) weiterentwickelt.[de.wikipedia.org]

Therapie

Die Therapie erfolgt durch Enzymersatz (ERT) mit Alpha-Galactosidase A [4] [5] [6]. Auswirkungen von Organmanifestationen werden symptomatisch behandelt. Der Iminozucker 1-Deoxygalactonojirimycin (Migalastat), ein pharmakologisches Chaperon, ist ein Analogon der terminalen Galactose von Globotriaosylceramid und ein reversibler Inhibitor der Alpha-Galaktosidase A, der die Aktivität mutierter Varianten der Alpha-Galaktosidase A erhöhen kann. Zudem wird die Wirkung der ERT verstärkt.

Prognose

Die Prognose des Fabry-Syndroms ist unter adäquater Therapie gut. Renale, kardiovaskuläre oder zerebrovaskuläre Komplikationen können die Lebenserwartung begrenzen.

Ätiologie

Das Fabry-Syndrom entsteht durch einen X-chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der Alpha-Galaktosidase A, verursacht durch eine Mutation des für dieses Enzym kodierenden GLA-Gens (Xq21.3-q22). Dies führt zur intrazellulären Speicherung von Globotriaosylceramid (GL-3). Zudem kommte es auch zu einer Anreicherung von Globotriaosylsphingosin (LysoGb3).

Epidemiologie

Das Fabry-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Die Prävalenz unter Lebendgeburten wird auf etwa 1:40.000 geschätzt. Rezente Neugeborenenscreenings lassen jedoch deutlich höhere Inzidenzraten vermuten.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die GLA-Gen kodiert für das lysosomale Enzym Alpha-Galactosidase A, das für den Abbau von Glykosphingolipiden, darunter Globotriaosylceramid (GL-3) verantwortlich ist.

Mutationen im GLA-Gen führen zu einem Mangel oder zu einer abnormalen Funktion dieses Enzyms. Dadurch sammelt sich Globotriaosylceramid in den Zellen des Körpers, vor allem in den Blutgefäßen, Nieren, Herz und im Nervensystem, was eine Vielzahl von Symptomen bewirkt.

Prävention

Eine Prävention des Fabry-Syndroms ist nicht möglich.

Zusammenfassung

Die Erkrankung beruht auf einem X-chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der Alpha-Galaktosidase A, der zu intrazellulärer Speicherung von Globotriaosylceramid (GL-3) führt. Abhängig von den betroffenen Organen können sehr unterschiedliche Symptome auftreten. Das Fabry-Syndrom wurde 1898 sowohl von dem Deutschen Johannes Fabry, als auch von dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. Die Prognose der Patienten, die eine Behandlung erhalten, ist sehr gut.

Patientenhinweise

Das Fabry-Syndrom, auch Morbus Fabry, Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Die Krankheit wird durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an einem bestimmten Enzym ausgelöst, wodurch bestimmte Stoffe im Körper nicht abgebaut werden können und sich ablagern.

Typisch Beschwerden der Erkrankung sind:

Im Verlauf des Fabry-Syndroms kann es zu einer Schädigung der Nieren, des Herzens und des Gehirns kommen. Zur Behandlung wird das fehlende Enzym in Form einer regelmäßigen Infusion zugeführt.

Quellen

Artikel

  1. Hoffmann B, Beck M, Sunder-Plassmann G, Borsini W, Ricci R, Mehta A. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy--a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. . Clin J Pain. 2007;23(6):535-542.
  2. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, Sunder-Plassmann G, Beck M, Mehta A, Elliott PM. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007 28(10):1228-1235.
  3. Ortiz A, Oliveira JP, Waldek S, Warnock DG, Cianciaruso B, Wanner C; Fabry Registry. Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2008;23(5):1600-1607.
  4. Ioannou YA, Zeidner KM, Gordon RE, Desnick RJ. Fabry Disease: Preclinical Studies Demonstrate the Effectiveness of α-Galactosidase A Replacement in Enzyme-Deficient Mice. The American Journal of Human Genetics. 2001;68(1):14-25.
  5. Lee K, Jin X, Zhang K, Copertino L, Andrews L, et al. A biochemical and pharmacological comparison of enzyme replacement therapies for the glycolipid storage disorder Fabry disease. Glycobiology. 2003 Apr;13(4):305-13.

  6. Wilcox WR, Banikazemi M, Guffon N, Waldek S, Lee P, et al. Long-term safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Am J Hum Genet. 2004 Jul;75(1):65-74.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-08-30 12:02