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Familiäre Kälte-Urticaria

Familiaeres Kaelte Induziertes Autoinflammatorisches Syndrom

Familiäre Kälte-Urticaria (FKU), auch familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit, bei der Exanthem, Fieber, Gelenkschmerzen und Konjunktivits durch Kälteexposition verursacht werden. Die Symptome treten zum ersten Mal in der frühen Kindheit auf.

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Symptome

Klinische Symptome sind bereits ab der Geburt vorhanden. Praktisch alle Patienten zeigen innerhalb der ersten sechs Lebensmonate Symptome [1]. Nach Kälteexposition oder plötzlichem Temperaturabfall (wie etwa durch Klimaanlagen) treten juckende Erytheme, Fieber und Arthralgie auf [2]. Der Hautausschlag entwickelt sich 1-2 Stunden nach Kälteexposition und wird als schmerzhaft, pruritisch und Urtikaria-ähnlich beschrieben [1]. Niedriges Fieber und Arthralgie folgen einige Stunden nach dem Ausschlag. Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst [1]. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert [3].

Kopfschmerz
  • Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert.[symptoma.de]
  • Diese manifestierten sich erst im Alter von sieben Jahren, darunter rezidivierende halbseitige Kopfschmerzen, Orbitaödem und motorische Störungen.[aerztezeitung.de]
Fieber
  • Nach Kälteexposition oder plötzlichem Temperaturabfall (wie etwa durch Klimaanlagen) treten juckende Erytheme, Fieber und Arthralgie auf.[symptoma.de]
  • FCAS ist charakterisiert durch wiederkehrende Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Arthralgien (Gelenkschmerzen), Fieber und Bindehautentzündungen (Konjunktivitiden), die durch z.T. nur unterschwellige Kältereize, d.h. z.B. den Aufenthalt in einem[rheuma-online.de]
  • Zusammenfassung Die Familiäre Kälte-Urtikaria (FCU), auch Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte entzündliche Krankheit mit Episoden von Exanthem, Fieber und Gelenkschmerzen, die[orpha.net]
Schüttelfrost
  • Bei den schweren Formen der Erkrankung entsteht der Schüttelfrost, das allgemeine Unwohlsein, die Arthralgien und die Muskeln, das Herzklopfen, die geäusserte Schwäche.[medicalmeds.eu]
Exanthem
  • Familiäre Kälte-Urticaria (FKU), auch familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit, bei der Exanthem, Fieber, Gelenkschmerzen und Konjunktivits durch Kälteexposition verursacht[symptoma.de]
  • Zusammenfassung Die Familiäre Kälte-Urtikaria (FCU), auch Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte entzündliche Krankheit mit Episoden von Exanthem, Fieber und Gelenkschmerzen, die[orpha.net]
  • Klinisches Bild Nach generalisierter Kälteexposition entwickelt sich durchschnittlich nach 2,5 Stunden ein hoch entzündliches Krankheitsbild mit urtikariellem Exanthem, Arthritis, Fieber, Konjunktivitis und Leukozytose.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Ausschlag
  • Niedriges Fieber und Arthralgie folgen einige Stunden nach dem Ausschlag. Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert.[symptoma.de]
  • Das führt zu Fieber, Ausschlägen und Entzündungen im Körper. Diese können im Gehirn, in den Meningen, in der Haut sowie in den Gefäßen auftreten.[seltenekrankheit.at]
Nausea
  • Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert.[symptoma.de]
Arthralgie
  • Nach Kälteexposition oder plötzlichem Temperaturabfall (wie etwa durch Klimaanlagen) treten juckende Erytheme, Fieber und Arthralgie auf.[symptoma.de]
  • FCAS ist charakterisiert durch wiederkehrende Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Arthralgien (Gelenkschmerzen), Fieber und Bindehautentzündungen (Konjunktivitiden), die durch z.T. nur unterschwellige Kältereize, d.h. z.B. den Aufenthalt in einem[rheuma-online.de]
  • Bei den schweren Formen der Erkrankung entsteht der Schüttelfrost, das allgemeine Unwohlsein, die Arthralgien und die Muskeln, das Herzklopfen, die geäusserte Schwäche.[medicalmeds.eu]

Diagnostik

Familiäre Kälte-Urticaria kann aufgrund der diagnostischen Kriterien bestimmt werden, die zur Unterscheidung von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen definiert wurden, wie etwa Familiäres Mittelmeerfieber, Hyper-IgD Syndrom oder erworbene Kälteurticaria. Zu den wichtigsten Kennzeichen der FKU zählen das autosomal-dominante Vererbungsmuster, Symptomausbruch innerhalb der ersten 6 Lebensmonate, wiederkehrende Episoden von Fieber und Erythem, aber auch Konjunkitvitis nach Kälteexposition, Rückbildung der Symptome innerhalb von 24 Stunden nach Beginn, sowie Fehlen von Taubheit, periorbitalen Ödemen, Serositis und Beteiligung der Lymphknoten [1]. Um diese Erkrankung von anderen Cryopyrinopathien zu unterscheiden, müssen die Abwesenheit von neurologischen Symptomen, otpischer Neuritis und Stauungspapille (die charakteristisch für CINCA Syndrom sind) festgestellt werden [4]. Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt, die eine NLRP Genmutation bestimmen. Jedoch sind diese Test selten verfügbar, weshalb die Diagnostizierung auf den klinischen Kriterien basiert.

Therapie

  • Vorteile: Therapie, die an der Wurzel ansetzt und nicht nur Beschwerden unterdrückt.[dr-grotmann.de]
  • Therapie Die Behandlung erfolgt einerseits symptomatisch: Durch reichliche Flüssigkeitszufuhr wird der Verlust ausgeglichen. Elektrolyte, Natriumhydrogenkarbonat, Phosphatsalze sowie Vitamin D müssen ersetzt werden.[inderschule.diepta.de]
  • Es gibt PatientInnen, die schon seit mehr als 10 Jahren mit dieser Therapie betreut werden und bei denen bis dato keine bedenklichen Nebenwirkungen festgestellt worden sind.[seltenekrankheit.at]
  • Nesselsucht leiden, können Sie die Effektivität Ihrer derzeitigen Therapie mit dem Urtikaria-Controll-Test (UCT) überprüfen: beantworten Sie die 4 Fragen und errechnen Sie ganz einfach Ihren Punktwertung (Score).[praxis-kiedrowski.de]
  • Hier könne in Zukunft möglicherweise eine Antikörper-Therapie helfen, die in Studien bereits erste positive Effekte gezeigt habe, aber noch nicht zugelassen sei. Im Durchschnitt dauert eine Kälteallergie fünf bis sieben Jahre.[welt.de]

Quellen

Artikel

  1. Hoffman HM, Wanderer AA, Broide DH. Familial cold autoinflammatory syndrome: phenotype and genotype of an autosomal dominant periodic fever. J Allergy Clin Immunol. 2001;108(4):615-620.
  2. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, Caorsi R, Brisca G, Malattia C, Martini A: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J Clin Immunol. 2008;28:73-83.
  3. Espandar L, Boehlke CS, Kelly MP. First report of keratitis in familial cold autoinflammatory syndrome. Can J Ophthalmol. 2014;49(3):304-306.
  4. Neven B, Prieur AM, Quartier dit Maire P. Cryopyrinopathies: update on pathogenesis and treatment. Nat Clin Pract Rheumatol. 2008;4,481-489.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:37