Hereditäre Myelofibrose
Die familiäre Myelofibrose ist eine sehr seltene Form der primären Myelofibrose. Hierbei handelt es sich um eine myeloproliferative Erkrankung, bei der Keimbahnmutationen die Reifung, Differenzierung und Funktion der hämatopoetischen Stammzellen beeinflussen. In der Folge wird das blutbildende Gewebe nach und nach durch faseriges Bindegewebe ersetzt. Patienten präsentieren sich mit Panzytopenie, die innerhalb von Monaten oder Jahren tödlich sein kann. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation kann heilend sein, geht aber mit hohen Risiken einher.