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Familiäre partielle Lipodystrophie

Dunnigan-Syndrom


Symptome

  • Hauptsächliches klinisches Symptom ist ein Verlust des Unterhautfettgewebes, der sich beim Typ I (Köbberling-Syndrom) auf die untere Körperhälfte beschränkt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Häufige weitere Symptome sind Akanthosis nigricans, Fettleber und das Syndrom der polyzystischen Ovarien. Der Typ Köbberling der Familiären partiellen Lipodystrophie ist selten.[orpha.net]
Hirsutismus
  • Bei jungen Frauen kommt es nach der Pubertät zur Entwicklung eines Hirsutismus und zu unregelmäßiger Menstruation verursacht durch polyzystische Ovarien.[orpha.net]
  • Acanthosis nigricans und Hepatomegalie ist prominent, und bei weiblichen Patienten, Hirsutismus (vermehrte Körperbehaarung), Menstruationsstörungen und polyzystischen Ovarien (vergrößerte Ovarien) werden nur selten beobachtet.[het-werner-syndroom.com]
  • Synonym(e) familial partial lipodystrophy Erstbeschreiber Dunnigan, 1974; Köbberling, 1975 Definition Angeborene oder erworbene, umschriebene Fettgewebsatrophie mit Begleitsymptomen wie Acanthosis nigricans, Hirsutismus, akromegalem Aspekt.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Bei den Betroffenen, typischerweise junge Frauen nach der Pubertät, kommt es zu einem Hirsutismus, die Frauen wirken aufgrund des fehlenden subkutanen Fettgewebes und der damit hervorstehenden Muskulatur und der Blutgefäße muskulös.[de.wikipedia.org]
  • Besonders betroffen sind junge Frauen, bei denen sich oftmals auch Hirsutismus entwickelt. Mögliche Folgeerscheinungen können Diabetes mellitus und eine akute Entzündungen der Bauchspeicheldrüse sein.[paradisi.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LMNA-Gens - DNA-Sequenzanalyse des LIPE-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation[zhma.de]
  • Sollte man Symptome einer Lipodystrophie bei sich selbst oder jemand anderem feststellen, hilft der erste Gang zum behandelnden Hausarzt oder zum Endokrinologen, welcher sich mit dem Hormonstoffwechsel befasst und eine erste Diagnostik erstellen kann.[seltenekrankheiten.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Hypertriglyzeridämie
  • Organic, Diabetes und Hypertriglyzeridämie sind in Gefahr der akuten Pankreatitis in den meisten Fällen.[het-werner-syndroom.com]
  • Bei den meisten Patienten wurde über Diabetes berichtet, und über Hypertriglyzeridämie mit dem Risiko einer akuten Pankreatitis.[orpha.net]
  • Laborbefunde sind eine z.T. sehr schwere Hypertriglyzeridämie, die eine Pankreatitis verursachen kann, und als Folge der Insulinresistenz erhöhte Insulin-Blutspiegel. Im Verlaufe der Erkrankung tritt oft ein Diabetes auf.[orpha.net]

Therapie

  • […] zum Beispiel Metformin, Fibraten und Statinen noch keine spezifische Therapie der Lipodystrophie.[seltenekrankheiten.de]
  • Klinik 3 Quelle 1 Definition Als Lipodystrophie bezeichnet man die irreversible Veränderung des subkutanen Fettgewebes in Form einer meist partiellen Lipatrophie und/oder Liphypertrophie 2 Formen 2.1 Insulininduzierte Lipodystrophie Im Rahmen der Insulin-Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Keine kausale Therapie bekannt. Ggf. plastisch-chirurgische Maßnahmen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Lipodystrophiesyndrom unter antiretroviraler Therapie Die Lipodystrophie ist ein Stoffwechselsyndrom, das bei HIV - Infizierten unter antiretroviraler Therapie auftreten kann.[de.wikipedia.org]
  • Immer dasselbe Injektionsareal als Ursache Lipodystrophiesyndrom bei AIDS Häufig betroffen von einem Lipodystrophiesyndrom sind HIV-Infizierte, bei denen eine antiretrovirale Therapie durchgeführt wird.[paradisi.de]

Prognose

  • Das Risiko kardiovaskulärer Komplikationen ist wahrscheinlich erhöht, die Langzeit-Prognose ist aber nicht bekannt, vor allem nicht für die Fälle mit früher Erkennung und Behandlung.[orpha.net]
  • Das kardiovaskuläre Risiko ist wahrscheinlich erh& 246;ht, aber die langfristige Prognose dieser Erkrankungen ist unbekannt, vor allem, wenn das Management beginnt.[het-werner-syndroom.com]

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