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Familiäre partielle Lipodystrophie

Dunnigan-Syndrom


Symptome

  • Hauptsächliches klinisches Symptom ist ein Verlust des Unterhautfettgewebes, der sich beim Typ I (Köbberling-Syndrom) auf die untere Körperhälfte beschränkt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Hirsutismus
  • Eine Acanthosis nigricans, Hirsutismus, unregelmäßiger Menstruationszyklus und polyzystische Ovarien werden bei ca. 20–35 % der Patientinnen gefunden.[eref.thieme.de]
  • Bei jungen Frauen kommt es nach der Pubertät zur Entwicklung eines Hirsutismus und zu unregelmäßiger Menstruation verursacht durch polyzystische Ovarien.[orpha.net]
Beginn um Pubertät
  • Die Betroffenen haben interessanterweise häufig eine normale Fettverteilung bei der Geburt sowie während der Kindheit und verlieren mit Beginn der Pubertät graduell das subkutane Fettgewebe an den Extremitäten und verschiedentlich am Rumpf, was zu einer[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Sollte man Symptome einer Lipodystrophie bei sich selbst oder jemand anderem feststellen, hilft der erste Gang zum behandelnden Hausarzt oder zum Endokrinologen, welcher sich mit dem Hormonstoffwechsel befasst und eine erste Diagnostik erstellen kann.[seltenekrankheiten.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Hypertriglyzeridämie
  • Bei den meisten Patienten wurde über Diabetes berichtet, und über Hypertriglyzeridämie mit dem Risiko einer akuten Pankreatitis.[orpha.net]

Therapie

  • […] zum Beispiel Metformin, Fibraten und Statinen noch keine spezifische Therapie der Lipodystrophie.[seltenekrankheiten.de]

Prognose

  • Das Risiko kardiovaskulärer Komplikationen ist wahrscheinlich erhöht, die Langzeit-Prognose ist aber nicht bekannt, vor allem nicht für die Fälle mit früher Erkennung und Behandlung.[orpha.net]

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